基因突變及其他變異-備戰(zhàn)2023年高考生物一輪復(fù)習(xí)（全國(guó)通用）（原卷版）

考向14基因突變及其他變異

一/

1.（20216浙江月選考）a-珠蛋白與a-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1-138個(gè)

氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該

實(shí)例不能說(shuō)明（）

A.該變異屬于基因突變B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成

C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移

2.（2021?湖南高考真題）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL通過(guò)與

細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型

的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體

減少。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

D.編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

L基因突變與生物性狀的關(guān)系

（1）基因突變引起生物性狀的改變

堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響

替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列

增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列

缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列

（2）基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因

改變桂狀的原因1-、■（未改變性狀的原丙

①突變部位:基因的非

:①基因突變可能引發(fā)

編碼區(qū)

;肽鏈不能合成

②密碼子的簡(jiǎn)并性

:②肽鏈延長(zhǎng)（終止密碼

③隱性突變:如AA中

?子推后）

其中一個(gè)A-a

?③肽鏈縮短（終止密碼

④有些突變改變了蛋

:子提前）

白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的

:④肽鏈中氨基酸種類

位置,但該蛋白質(zhì)的

■改變

功能不變

2.常和基因突變聯(lián)系的“熱點(diǎn)”

在細(xì)胞分裂前的間期，DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子雙，

鏈打開(kāi)，脫氧核甘酸鏈不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對(duì)的：

變化

___________、/____________/

原癌基因、；?-ci-m、

J聯(lián)系細(xì)胞分別?星^內(nèi)-凡1

?,,1

或抑癌基；?校為牛?

聯(lián)翥細(xì)1百聯(lián)宇生

因發(fā)生基;、?物］XI/1

/I->-IL|

因突變可廣胞癌變物進(jìn)化提供干＜

10.nr-1

能引起細(xì)；1rriirJ原,

1,,,,1

1聯(lián)系生物育種］l木才米41

---------------------------------

1詼菱屬神熊舅麴用基西英菱質(zhì)康施還行赳

3.基因突變的“一定”和“不一定”

①基因突變一定會(huì)使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變。

②基因突變不一定引起生物性狀改變（密碼子的簡(jiǎn)并性，或?yàn)殡[性突變，如AA-Aa）。

③基因突變不一定產(chǎn)生等位基因（原核細(xì)胞基因、細(xì)胞質(zhì)基因、病毒基因不存在等位基因）。

④基因突變不一定能傳給后代（體細(xì)胞突變或有絲分裂過(guò)程中的基因突變不能傳遞給后代，發(fā)生在減數(shù)分裂

過(guò)程中的突變，可以通過(guò)配子傳遞給后代）。

修典最集|

1.（2022?河南南陽(yáng)一中質(zhì)檢）某真核生物酶E的基因發(fā)生了一個(gè)堿基的替換，有關(guān)其表達(dá)產(chǎn)物的敘述不正確的

是（）

A.若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性不變，則堿基替換可能沒(méi)有改變酶E的氨基酸序列

B.若醐E的氨基酸數(shù)目不變，活性下降，則堿基的替換造成了酶E的一個(gè)氨基酸替換

C.若酶E的氨基酸數(shù)目不變，活性增強(qiáng)，則堿基的替換沒(méi)有改變酶E的空間結(jié)構(gòu)

D.若酶E氨基酸數(shù)目減少，活性喪失，則堿基的替換使得酶E的翻譯提前終止

2.（2022?江西臨川二中檢測(cè)）如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列敘述正

確的是（）

染與體突變1處突變2處突變3處突變4處

?—?—?—（￡）—^?）

正常細(xì)胞癌細(xì)胞

A.圖中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因

B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果

C.圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的

D.基因突變一定能遺傳給后代

3.⑵）20?天津等級(jí)考?T7）一個(gè)基因型為DdTt的精原細(xì)胞產(chǎn)生了四個(gè)精細(xì)胞，其基因與染色體的位置關(guān)系見(jiàn)下

圖。導(dǎo)致該結(jié)果最可能的原因是（）

A.基因突變

B.同源染色體非姐妹染色單體交叉互換

C.染色體變異

D.非同源染色體自由組合

1.基因重組概念

發(fā)生（淑于分裂I前期、啟期

基發(fā)生過(guò)程破圾過(guò)程中

因

重發(fā)生生物進(jìn)行有性生殖的真核生物

組

實(shí)質(zhì)控制不同性狀的基因重贊組盒

，產(chǎn)生弱的基國(guó)型較“、產(chǎn)生狗基國(guó)，也不；

產(chǎn)生沏性狀"

2.基因重組類型互換,基因重組

（1）互換：四分體的非姐妹染色單體的互換（發(fā)生在減數(shù)分裂I前期的四分體時(shí)期）

與雙昨同源誄色怵上

的昨等位基g)W俎

h

B

Ab和aBAB和ab

(3)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

S型細(xì)菌R型S型細(xì)菌

加入廣

R型的提取物細(xì)菌

細(xì)菌r

R型細(xì)菌的培養(yǎng)基

(4)人工重組：轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進(jìn)行的)，即基因工程。

構(gòu)建

T-DNA表達(dá)轉(zhuǎn)入培養(yǎng)再生

成植株

Ti質(zhì)粒十含重組

攜帶外源基Ti質(zhì)粒的

將目的基因表現(xiàn)出

因的DNA片段農(nóng)桿菌

插入染色體新性狀

的DNA中的植株

3.基因重組結(jié)果

產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

4.基因重組意義及應(yīng)用

是生物變異的來(lái)源之一

為生物進(jìn)化提供材料

是形成生物多樣性的重要原因之一

持雙方由本中的優(yōu)良

＞物狀集孑在一起

3.(2022?湖南長(zhǎng)沙長(zhǎng)郡中學(xué)模擬)基因重組是生物變異的重要來(lái)源之一，下列關(guān)于基因重組的實(shí)例，正確的是

)

A.高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果

B.S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基因突變的結(jié)果

C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來(lái)DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果

D.“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果

4.（2022?哈工大附中調(diào)研）基因型為AaBb（兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列

說(shuō)法正確的是（）

A.甲圖中基因a最可能來(lái)源于染色體的互換

B.乙圖中基因a不可能來(lái)源于基因突變

C.丙產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)

4.（2022?湖南?高考真題）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個(gè)體

測(cè)交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1：1：1：1。該個(gè)體最可能發(fā)生了下列哪種染

色體結(jié)構(gòu)變異（）

GIbIeIOG(blxXGje1D

A.II

GIbIbIcXQIeID

OTEcGIiTkiD

man

c.D.

5.（2020?全國(guó)卷n,4）關(guān)于高等植物細(xì)胞中染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.二倍體植物的配子只含有一個(gè)染色體組

B.每個(gè)染色體組中的染色體均為非同源染色體

C.每個(gè)染色體組中都含有常染色體和性染色體

D.每個(gè)染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同

方法技巧

1.染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別

MNOpq

已知的染色體產(chǎn)生新基因

MNOMNOOpqpqONMMnOpq

缺失重復(fù)倒住基因突變

均可在光學(xué)顯微鏡下觀察到光學(xué)顯微鏡下

（均未產(chǎn)生新基因，但卻發(fā)生了不能觀察到

基因數(shù)目或排列順序的變化）（基因數(shù)1=1和排

拘胞北平受耳列咽序均未變化）

,分孑水牛要牛

【注意】關(guān)于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重復(fù)（增添），基因的數(shù)量發(fā)生改變屬于染色體

結(jié)構(gòu)變異；DNA分子上基因中若干堿基的缺失、增添，基因數(shù)量不變，屬于基因突變。

2.易位與互換的區(qū)別

發(fā)生于同源染色

可發(fā)生于非同

體的非姐妹染色

源染色體之間、

屬于染色體結(jié)」通單體間

構(gòu)變異二虺屈于基因重組

可在顯微鏡下/在顯微鏡下觀察

觀察到不到

3.“三法”判定染色體組

方法1根據(jù)染色體形態(tài)判定

細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。

形態(tài)、大小相形態(tài)、大小相每種形態(tài)大小

同的染色體有同的染色體有的染色體各1

4條，應(yīng)含&2條，應(yīng)含2條，應(yīng)含個(gè)

個(gè)染色體組個(gè)染色體組染色體組

方法2根據(jù)基因型判定

在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因（包括同一字母的大、小寫）出現(xiàn)幾次，則含有兒個(gè)染色體

組。

如果某一細(xì)胞中的染色體存在染色單體，不能根據(jù)控制同一性狀的基因的數(shù)目判斷染色體組的數(shù)目。

每種基因僅每種基因出每種基因出

出現(xiàn)1次.現(xiàn)2次，應(yīng)現(xiàn)了皇次，

應(yīng)含」個(gè)染含2個(gè)染色應(yīng)含a個(gè)染

色體組體組色體組

A

甲乙丙

方法3根據(jù)染色體數(shù)和染色體的形態(tài)數(shù)推算

染色體組數(shù)=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目

為2。

4.幾種?？甲儺愵愋彤a(chǎn)生配子的分析方法

3種染色體

結(jié)構(gòu)變異

缺失重復(fù)易位

產(chǎn)生的配子卜-A:O=1:1AA:a=l:1A:Aa:a:O=

3種染色體(

數(shù)目變異-0)

單（倍）體三（倍）體四（倍）體

I

［產(chǎn)生的配子］A:O=I:1

【注意】分析三體產(chǎn)生的配子類型時(shí)，為了避免混淆，可以進(jìn)行標(biāo)號(hào)，如AAa,可以記為A|A?a,則染

色體的三種分離方式為IA1A2、la,lAi、lAza,1A2、lAia,最后把A合并即可得到各種配子的比例。

1.變異類型實(shí)驗(yàn)探究題的答題模板（以本題為例）

因

的原

出現(xiàn)M

群體中

氤探究巳

，獲

題干

題審讀

r

RR

XY

Xx

PX

明確

息，

一取信

I

目的

實(shí)驗(yàn)

（M）

果蠅

眼雄

F|白

—

H

:

因型

的基

）可能

蠅（M

雄果

：白眼

,

信息

題干

假根據(jù)

）

變化

表型

引起

改變

（環(huán)境

,口丫

性狀變

歲假設(shè)該

）

突變

基因

發(fā)生

果蠅

（親本

:X「Y

，寫出

類型

異的

分裂

減數(shù)

蠅在

雌果

親本

卜,。（

基因型

可能的

分離）

色體不

時(shí)X染

適的雜

選取合

按照

合,

交組