兒童遺傳代謝病診斷治療試題答案

兒童遺傳謝病診斷治一、苯丙尿癥1.以下關(guān)于丙酮尿癥的實(shí)驗(yàn)室檢查述有誤的20分）B、酶學(xué)診斷：二氫蝶呤還原酶缺乏時酶活性明顯升高2.以關(guān)于高苯丙酸血癥治療，有誤的是（20分）A患兒采用高苯丙氨酸配奶3.以關(guān)于苯丙酮癥的概念，描述有誤的是（20分）A、苯丙酮尿癥）常染色體顯性遺傳病4.以下關(guān)于同年齡血苯丙氨酸理想控制范圍誤的分）、>16歲：6009005.以下關(guān)于丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，描述有誤的是（分C、苯丙氨酸血癥治療方法同二、黏多貯積癥1.人體重要黏多糖不包含有（分）D、蛋白聚糖2.下列哪項(xiàng)是黏多糖貯積癥Ⅰ型骨骼檢查的表現(xiàn)（20分）、管狀短而粗，皮質(zhì)不厚，髓腔增，干骺端變粗寬3.下哪項(xiàng)不是黏糖貯積癥Ⅰ型的臨床表現(xiàn)（20）、智力正常4.黏多糖貯癥除了Ⅱ型為連鎖隱性遺傳余類型的遺

傳方式是（分）、常染色隱性遺傳5.下哪項(xiàng)不是黏糖貯積癥Ⅳ型的臨床表現(xiàn)（20分）E、智力低下三、糖原積癥1.糖原貯積除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外其余類型的遺方式是（分）、常染色體隱性遺傳2.糖原貯積型又稱McArdle病，由于以下哪種酶基因缺陷所致的疾?。?0分）、肌磷酸酶3.下列哪項(xiàng)是糖原貯積癥Ⅰa型臨床表（20分低脂血癥4.下哪項(xiàng)不是糖貯積癥Ⅴ型的臨床表現(xiàn)（20）、韌帶松弛，四肢及指趾長5.糖貯積癥Ⅰ是哪種酶基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性疾病（分）A、萄糖6-磷酸酶四、甲基二酸血癥1.關(guān)于甲基二酸血（尿）癥病因描述錯誤的是（分）E、母親長期維生素攝入多2.有甲基丙二酸癥的治療，描述有誤的是（20分）A、急性期的治療應(yīng)以補(bǔ)、糾堿為主，及時補(bǔ)充蛋白質(zhì)3.關(guān)甲基丙二酸癥以下說法有誤的是（20分）、甲基

丙二酸血癥的預(yù)后取于發(fā)現(xiàn)早晚與長期治療，但與疾病類型無關(guān)4.甲基丙二血癥的臨床特點(diǎn)，以下描述錯誤的是（分B、變位缺陷患者常較鈷胺素代謝異?；颊呱窠?jīng)系損害出現(xiàn)晚，病情較輕5.確診甲基二酸血癥的首選方法是（20分）B、相色譜質(zhì)譜檢測尿、血、腦液中有機(jī)酸和串聯(lián)質(zhì)譜檢測血丙酰肉堿五、肝豆核變性1.以關(guān)于肝豆?fàn)钭冃缘脑\斷及治療，描述有誤的是（20分）、肝豆核變性是目前少數(shù)可以對癥療的多基因遺傳病2.以下關(guān)于豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)述有誤的20分）C、大可至12歲起病3.以下關(guān)于豆?fàn)詈俗冃缘母拍钍鲇姓`的20分D因突變不會引起血清銅藍(lán)蛋白合成減以及膽道排銅障礙4.以下關(guān)于豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病期，描述有誤的是（分B、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：多10歲以前出現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)5.以關(guān)于肝豆?fàn)钭冃缘膶?shí)驗(yàn)室檢查，描述有誤的是（20分A、血清銅藍(lán)蛋白：與病情、病程和驅(qū)療效有關(guān)

六、線粒疾病1.以下哪個是被證實(shí)的第一種母系遺傳的疾病（20分A、Leber遺傳性視神經(jīng)病2.Pearson綜合征好發(fā)于哪年齡段（20分）A嬰期3.Leber遺性視神經(jīng)病典型的首發(fā)癥狀是20分A、視物模糊，隨后的幾個月出現(xiàn)無痛性和（接近）完全的失明4.肌攣性癲癇伴紅纖維病(MERRF