第一季度全國統(tǒng)一考核附答案

第一季度全國統(tǒng)一考核[復(fù)制]您的姓名：[填空題]*_________________________________您的部門：[單選題]*○華北區(qū)○華南區(qū)○華東區(qū)○西南區(qū)DNA→RNA對(duì)應(yīng)中心法則的過程是[單選題]*A復(fù)制B轉(zhuǎn)錄(正確答案)C逆轉(zhuǎn)錄D翻譯直接參與氨基酸序列形成的基因區(qū)域是（）[單選題]*A調(diào)控區(qū)B非編碼區(qū)C外顯子區(qū)(正確答案)D內(nèi)含子區(qū)NM_001267550.2:exon24:c.44953A>T(p.Lys14985*)反映了哪種變異形式（）[單選題]*A錯(cuò)義突變B無義突變(正確答案)C移碼突變D剪切突變下列用CNV-seq項(xiàng)目無法檢測到的變異包括（）*A點(diǎn)突變(正確答案)B外顯子缺失重復(fù)(正確答案)C0.5MB片段雜合缺失D平衡易位(正確答案)E倒位(正確答案)下列關(guān)于賽福特色產(chǎn)品—遺傳病增強(qiáng)版全外顯子組檢測(iWES)的描述正確的是（）。*A在核基因組外顯子捕獲的基礎(chǔ)上擴(kuò)展了線粒體基因組的捕獲測序，在NGS技術(shù)局限性內(nèi)最大程度上解決了線粒體變異問題。(正確答案)B根據(jù)最新版HGMDpro和clinvar數(shù)據(jù)庫檢索，增加基因間區(qū)、內(nèi)含子區(qū)和UTR區(qū)等非編碼區(qū)P和LP位點(diǎn)。(正確答案)C針對(duì)家系送檢模式的iWES樣本，可分析提示UPD(單親二倍體)(范圍為＞3Mb)。(正確答案)D用藥提示部分不僅包括癲癇用藥提示，還包括生酮飲食適應(yīng)癥和禁忌癥提示。(正確答案)EiWES可以完全替代線粒體環(huán)的檢測。線粒體環(huán)基因變異的特點(diǎn)的是（）*A孟德爾遺傳B母系遺傳(正確答案)C組織異質(zhì)性(正確答案)D閾值效應(yīng)(正確答案)關(guān)于同源染色體描述正確的（）[單選題]*A同一條染色體B同樣來源的染色體(例如都來源于父親)C分別來自父母的一對(duì)序列高度相似的染色體(正確答案)D7號(hào)染色體和8號(hào)染色體長的非常像，他們是一對(duì)同源染色體下列變異可明顯對(duì)基因正常功能產(chǎn)生影響的有（）*ANM_001267550.2:exon24:c.44953A>T(p.Lys14985*)(正確答案)BNM_012102.4:exon20:c.3618+17C>TCNM_173471.4:exon2:c.25G>T(p.Ala9Ser)DNM_020822.3:exon19:c.2115dupC(p.Arg706Profs*29)(正確答案)ENM_000018.4:exon9:c.878+1G>C(正確答案)FNM_000518.5(HBB):c.-78A>G關(guān)于HPO描述正確的是()*A全稱是人類表型本體，主要是對(duì)臨床表型描述進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化描述。(正確答案)B局灶性癲癇發(fā)作和新生兒癲癇發(fā)作都是癲癇發(fā)作的下一級(jí)，那么說明癲癇發(fā)作相關(guān)的疾病基因可以包含局灶性癲癇發(fā)作和新生兒癲癇發(fā)作的所有相關(guān)疾病表型。(正確答案)C某患兒臨床表型描述為眼球發(fā)育異常，報(bào)告中的HPO卻描述為面容異常，說明報(bào)告的HPO使用錯(cuò)誤。D當(dāng)患者表型描述不是特別清晰或明確時(shí)，在數(shù)據(jù)解讀時(shí)應(yīng)盡量選擇該表型詞的上級(jí)HPO表型詞相關(guān)的疾病基因來進(jìn)行解讀，以確保解讀變異不會(huì)出現(xiàn)漏報(bào)的情況。(正確答案)下列關(guān)于報(bào)告的描述正確的是（）*A如果WES報(bào)告的檢測結(jié)果處顯示的是“未檢測到可以解釋患者表型的致病或疑似致病的變異”表明本次WES檢測沒有檢測到患者的任何變異。B如果某份iWES報(bào)告有表一，那么該報(bào)告一定會(huì)有一代驗(yàn)證峰圖。(正確答案)C一代峰圖的同一位點(diǎn)出現(xiàn)了兩種不同顏色的峰，表明該位點(diǎn)的合子類型是純合。DWES報(bào)告表二中的變異因?yàn)椴荒芙忉尰颊弑硇?，所以這些變異沒有任何意義。E某錯(cuò)義突變關(guān)聯(lián)疾病與患者表型部分相符，遺傳學(xué)陽性，ACMG判定為VUS(2個(gè)蛋白預(yù)測軟件預(yù)測為有害，revel值為0.1)，該位點(diǎn)可放入表二。(正確答案)下列描述正確的是（）*A表一中的變異關(guān)聯(lián)疾病遺傳方式為AD，父母正常無表型，結(jié)果顯示，先證者雜合，父親雜合，母親野生型，這種情況說明該疾病存在不完全外顯的情況。(正確答案)B患者在某基因上的變異被描述為半合子，表明該患者是男性。(正確答案)C患者在某基因上的變異被描述為半合子，表明該變異一定發(fā)生在X染色體上。(正確答案)D由于女性有兩條X染色體，所以女性患者的變異中不會(huì)出現(xiàn)半合子的叫法。(正確答案)下列關(guān)于MAF值描述正確的是（）*AMAF值也被稱為次要等位基因頻率，指目標(biāo)突變?cè)谌巳褐谐霈F(xiàn)的頻率，頻率越高，表明該變異越罕見，越可能致病。B我們報(bào)告中選擇呈現(xiàn)gnomADMAF值說明我們?cè)趫?bào)告解讀時(shí)只看了gnomAD數(shù)據(jù)庫中的MAF值。C我們報(bào)告中選擇呈現(xiàn)gnomADMAF值是因?yàn)間nomAD數(shù)據(jù)庫是目前最大的收錄測序數(shù)據(jù)的人群數(shù)據(jù)庫。(正確答案)D報(bào)告中g(shù)nomADMAF值處如果沒有數(shù)據(jù)，表明該變異尚未在人群中出現(xiàn)過，也同時(shí)說明該變異致病可能性較高。(正確答案)下列描述正確的是（）*AChr17:7222303是變異的染色體位置，表明此變異位于17號(hào)染色體上。(正確答案)BNM_000018.4:exon9:c.878+5G>C此變異信息，反映出該變異位于9號(hào)外顯子上。C一個(gè)內(nèi)含子中的變異，如果其參照變體發(fā)生改變的話，此變異有可能成為外顯子上的變異。(正確答案)Dm.6872T>G通過此變異描述，我們可知道此變異是線粒體環(huán)基因組上的變異。(正確答案)ENM_000518.5:c.-78A>G此變異不會(huì)有類似p.Arg132Gly這樣的氨基酸的改變，因?yàn)榇俗儺愂欠蔷幋a區(qū)中的變異，不參與氨基酸的編碼。(正確答案)下列描述正確的是（）*AWES是對(duì)核基因組上的所有基因的外顯子區(qū)域進(jìn)行檢測，所以其不可能檢測到線粒體環(huán)基因組上的變異。BiWES是在WES的基礎(chǔ)上增加了線粒體環(huán)基因組的探針覆蓋，所以可以將線粒體環(huán)上的所有變異都能保證檢測到。C臨床高度懷疑患者是線粒體基因組變異所致疾病時(shí)，還是應(yīng)該優(yōu)先選擇線粒體環(huán)基因組的一步擴(kuò)增法檢測方案。(正確答案)DWES數(shù)據(jù)提示檢測到ACADVL基因4~5號(hào)外顯子雜合缺失時(shí)，該缺失應(yīng)選擇qPCR進(jìn)行驗(yàn)證。(正確答案)E某患兒開單DMDpanel+DMDMLPA檢測方案，結(jié)果檢測到患兒的DMD基因發(fā)生了47號(hào)外顯子缺失，對(duì)此變異要其變異來源的話，應(yīng)向其父母推薦qPCR驗(yàn)證。下列哪些疾病需要采用動(dòng)態(tài)突變檢測方法（）*AFriedreich共濟(jì)失調(diào)(正確答案)B強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良(正確答案)C肯尼迪病(正確答案)D腓骨肌萎縮癥下列哪些疾病需要區(qū)分真假基因（）*A小胖威利綜合征B戈謝病(正確答案)C21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(正確答案)D血友病某患者，男，2歲5個(gè)月，眼球外斜視8個(gè)月余，近一周癲癇發(fā)作，血?dú)夥治鍪荆喝樗釢舛仍黾?。臨床診斷：外斜視，代謝性疾??？癲癇。我們應(yīng)向患者推薦的第一檢測項(xiàng)目是（）[單選題]*AWGSBWESCCNVseqDiWES(正確答案)E線粒體環(huán)檢測臨床高度懷疑患兒肌病，不能排除SMA，選擇WES是較好的檢測方案。[判斷題]*對(duì)(正確答案)錯(cuò)某患者發(fā)育遲緩、特殊面容，最好的檢測方案應(yīng)該是家系全外+CNVseq。[單選題]*對(duì)(正確答案)錯(cuò)一個(gè)家系中外祖母、母親及小孩都是癲癇患者，因此，推薦檢測項(xiàng)目時(shí)最好由外祖母、母親及小孩三人組成家系同時(shí)進(jìn)行基因檢測。[判斷題]*對(duì)錯(cuò)(正確答案)臨床高度懷疑假肥大性肌營養(yǎng)不良，首選項(xiàng)目為家系iWES。[判斷題]*對(duì)錯(cuò)(正確答案)全外顯子組項(xiàng)目是將人類所有基因的全部區(qū)域進(jìn)行測序。[判斷題]*對(duì)錯(cuò)(正確答案)臨床高度懷疑患者為MELAS疾病時(shí)，應(yīng)優(yōu)先選擇線粒體環(huán)基因組檢測項(xiàng)目。[判斷題]*對(duì)(正確答案)錯(cuò)孩子通過基因檢測確診為線粒體環(huán)ND3基因m.10158T>C是致病變異，其母親通過一代驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)相同位點(diǎn)為野生型，說明母親并不攜帶ND3基因的m.10158T>C變異。[判斷題]*對(duì)錯(cuò)(正確答案)每一份iWES報(bào)告都會(huì)有用藥提示。[判斷題]*對(duì)錯(cuò)(正確答案)某疾病遺傳方式為XLR，某女性患此病，說明該女性的X染色體可能發(fā)生了X染色體隨機(jī)失活。[判斷題]*對(duì)(正確答案)錯(cuò)若變異NM_017581.4:exon5:c.899-2033G>A在clinvar數(shù)據(jù)庫中有一次疑似致病性收錄，則該變異可通過iWES檢測到。[判斷題]*對(duì)(正確答案)錯(cuò)iWES報(bào)告中增加了藥物基因組用藥提示的內(nèi)容，左乙拉西坦在提示范圍內(nèi)。[判斷題]*對(duì)錯(cuò)(正確答案)WES提示檢測到一60Mb的雜合性重復(fù)，針對(duì)此CNV，我們應(yīng)建議進(jìn)行CNVseq驗(yàn)證。[判斷題]*對(duì)(正確答案)錯(cuò)CNVseq報(bào)告的結(jié)果顯示患者同時(shí)發(fā)生了一雜合缺失和一雜合重復(fù)，表明患者的父母一方極可能為平衡易位者。[判斷題]*對(duì)(正確答案