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第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳?。ㄒ唬┙虒W目標1、舉例說出人類遺傳病的主要類型,掌握人類常見遺傳病的特征。2、探討人類遺傳病的檢測和預防,認識優(yōu)生優(yōu)育對提高人口質量的重要意義,解釋優(yōu)生優(yōu)育的必要性,提高對近親結婚的危害的認識。3、能夠熟練分析遺傳系譜圖,熟練掌握相關的計算。。(二)教學重難點1、教學重點
(1)人類常見遺傳病類型。(2)遺傳系譜圖的分析和相關計算。2、教學難點
(1)遺傳系譜圖的分析和相關計算。(三)教學過程創(chuàng)設情境、導入新課1、科學家在人和小鼠體內都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn),如果向ob基因突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素,則小鼠食量減少、體重下降。討論(1)人的胖瘦是由基因決定的嗎?人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的,有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的,但大多數(shù)情況下,肥胖是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。(2)有人認為“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點,因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說,性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果,因此,這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病,如白化病、紅綠色盲等,是由基因引起的疾?。挥械呐c基因無關,如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等,就不是基因病。人類遺傳病1、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。(1)常染色體遺傳?。撼H旧w顯性遺傳病病例:多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點:男女患病幾率相等,連續(xù)遺傳(2)常染色體遺傳病:常染色體顯性遺傳病病例:白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點:男女患病幾率相等,隔代遺傳(3)伴X染色體遺傳:伴X染色體隱性遺傳病病例:紅綠色盲、血友病特點:男患者多于女患者,隔代交叉遺傳(4)伴X染色體遺傳:伴X染色體顯性遺傳病病例:抗維生素D佝僂病特點:女患者多于男患者,連續(xù)遺傳2、多基因遺傳?。褐甘軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病。唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等特點:①群體中發(fā)病率比較高;②有家族聚集現(xiàn)象;③易受環(huán)境因素影響;3、染色體異常遺傳?。河扇旧w變異引起的遺傳病。(1)常染色體異常遺傳?。贺埥芯C合征(5號染色體短臂缺失);唐氏綜合征(21三體綜合征)(2)性染色體異常遺傳病:性腺發(fā)育不良(病因:X染色體缺失一條)三、調查人群中的遺傳病1、導入:①我國遺傳病患者占總人口比例:20%-25%②有關資料表明,我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%,紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%,女性發(fā)病率為0.67%。③紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病。思考:這些數(shù)據(jù)是怎么來的?如何判斷這些病的遺傳方式?2、調查人群中的遺傳病的步驟注意事項(1)調查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調查,并保證調查的群體足夠大。(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調查,并繪出遺傳系譜圖。四、遺傳病的檢測和預防1、手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2、意義:在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3、遺傳咨詢的內容和步驟4.產(chǎn)前診斷手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、以及基因檢測5、基因檢測(1)概念:指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。(2)檢查材料:人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。(3)基因檢測意義:可以精確地診斷病因,對癥下藥;通過分析個體基因狀況,結合基因組學,預測個體患病的風險,從而改善生存環(huán)境和生活習慣,規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生;檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因,預測后代的患病概率(4)爭議:由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。6、基因治療(1)概念:是指用正?;蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。(2)治療實例:1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩,由于基因缺陷,她體內缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA),導致沒有正常人的免疫力。(3)治療方法①取出患者體內白細胞②轉入能合成A
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