血液系統(tǒng)疾病患者的護理 血友病患者的病因與臨床表現(xiàn)

知識目標掌握血友病的遺傳規(guī)律與臨床表現(xiàn)能力目標能對患者進行正確的身體評估素質(zhì)目標關愛患者，能與患者進行有效溝通學習目標任務一血友病的概述任務二血友病的臨床表現(xiàn)

任務三血友病的輔助檢查學習任務是因遺傳性凝血因子缺乏而引起的一組出血性疾病。特點：幼年起病，自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止、血腫形成、關節(jié)腔出血，以及凝血活酶生成障礙而出現(xiàn)凝血時間延長等實驗室檢查的異常。血友病一、血友病的概述（特點）分類：血友病A，凝血因子Ⅷ缺乏。血友病B，凝血因子Ⅸ缺乏，基因有高度的自發(fā)性突變率。遺傳性FXI缺乏癥，遺傳方式與血友病A相同，最少見。發(fā)病率為5/10萬~10/10萬嬰兒發(fā)生率約為1/5000一、血友病的概述（分類）最常見類型占遺傳性出血性疾病的85%一、血友病的概述（發(fā)病機制）血友病A和B均為典型的性染色體（X染色體)連鎖隱性遺傳(女性遺傳、男性發(fā)病)血友病遺傳示意圖二、血友病的臨床表現(xiàn)出血血腫壓迫※最主要的臨床表現(xiàn)?！巡最為嚴重，血友病B次之，遺傳性FX缺乏癥最輕?！涮卣鳛橛啄昶鸩〉淖园l(fā)性出血不止；出血部位以皮下軟組織及肌肉出血最為常見；關節(jié)腔內(nèi)出血(主要是負重關節(jié))次之；內(nèi)臟出血較少見，一旦出現(xiàn)后果嚴重，顱內(nèi)出血是病人死亡的主要原因。肌肉及關節(jié)腔內(nèi)出血是血友病病人的特征?！[形成造成周圍神經(jīng)受壓，可出現(xiàn)局部腫痛、麻木及肌肉萎縮?！苁軌嚎稍斐上鄳课唤M織的淤血、水腫或缺血、壞死?！i部、咽喉部軟組織出血及血腫形成，壓迫或阻塞氣道，可引起呼吸困難甚至窒息?！斈蚬苁軌嚎梢鹋拍蛘系K。二、血友病的心理狀態(tài)終身遺傳性疾病，且反復發(fā)作，患者擔心工作、生活受影響。怕反復出血危及生命，或出現(xiàn)關節(jié)、呼吸功能受損，有恐懼情緒。悲觀恐懼血象及血小板功能紅細胞、白細胞及血小板計數(shù)大致正常；出血時間、血塊回縮試驗正常。篩查試驗：凝血時間（CT）和活化部分凝血活酶時間(APTT）延長，凝血酶原消耗(PCT）不良及簡易凝血活酶生成試驗（STGT)異常。確診試驗：凝血活酶生成試驗(thromboplastingenerationtest,TGT)及糾正試驗有助于三種血友病的診斷和鑒別診斷。三、血友病的輔助檢查小結1.血友病的概念：因遺傳性凝血因子缺乏而引起的一組出血性疾病。2.血友病臨床表現(xiàn)：反復出血、血腫壓迫癥狀。3.血友病的輔助檢查：血