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文檔簡介

單核苷酸多態(tài)性學(xué)習(xí)目標(biāo)

掌握：

SNP的概念、特點(diǎn)，與STR比較的優(yōu)缺點(diǎn)及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用。一、概念單核苷酸多態(tài)性(SingleNucleotidePolymorphism)單個(gè)堿基變異引起的DNA序列多態(tài)性。SNP基因組中含量最豐富的遺傳標(biāo)記特點(diǎn)第三代遺傳標(biāo)記應(yīng)用SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。二、分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)一般而言，SNP是指變異頻率大于1%的單核苷酸變異。轉(zhuǎn)換的發(fā)生率總是明顯高于其它幾種變異。SNP在CG序列上出現(xiàn)最為頻繁，而且多是C轉(zhuǎn)換為T。二、分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)多見二等位基因標(biāo)記，也三等位基因或四等位基因標(biāo)記。廣泛存在。SNP整體而言多態(tài)性較高。多為二等位基因，易于分型和確定基因頻率。片段更短，易于分型和確定基因頻率。突變率較低，穩(wěn)定性高。分析方法多，易于進(jìn)行自動(dòng)化分析。編碼區(qū)SNP（codingSNP,cSNP）與表型相關(guān)，研究價(jià)值大。三、特點(diǎn)三、特點(diǎn)單個(gè)SNP多態(tài)性低。50SNPVS12STRSNP在不同人群中的等位基因頻率不同，實(shí)際工作中需要的SNP位點(diǎn)數(shù)量不定。復(fù)合擴(kuò)增SNP難度大，≤50。不能用于分析混合樣本。尚未建立核心SNP位點(diǎn)和統(tǒng)一的檢測技術(shù)。三、特點(diǎn)SNPdatabase，dbSNP，美國國家生物技術(shù)信息中心和國家人類基因組研究所開發(fā)的一個(gè)免費(fèi)公共數(shù)據(jù)庫。SNPs,短片段InDel，STRs,多核苷酸多態(tài)性（MNPs）。人類

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