血液系統(tǒng)病例分析09

血液系統(tǒng)病例分析3/31/20231病例分析定義

貧血是臨床血液病中常見的一組癥狀，指外周血中單位容積內(nèi)血紅蛋白含量、紅細(xì)胞數(shù)量和（或）紅細(xì)胞壓積（HCT）低于同年齡、性別和地區(qū)的正常標(biāo)準(zhǔn)。其中以血紅蛋白含量低下最為重要。3/31/20232病例分析我國制定的貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)海平面地區(qū)Hb(g/L)RBC(1012/L)HCT（％）成年男性<120<4.5<0.42成年女性<110<4.0<0.37孕婦<100<3.5<0.353/31/20233病例分析按貧血的病因及發(fā)病機制分類紅細(xì)胞生成減少紅細(xì)胞破壞過多丟失過多3/31/20235病例分析紅細(xì)胞生成減少所致的貧血造血干祖細(xì)胞異常所致的貧血造血原料不足或利用障礙所致貧血

多種機制：骨髓病性貧血（白血病、MDS等）慢性病貧血3/31/20236病例分析造血功能障礙即干細(xì)胞增生和分化異常造血干細(xì)胞：再生障礙性貧血（AA）、范可尼貧血。紅系祖細(xì)胞：純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（PRCA）、腎衰引起的貧血。3/31/20237病例分析紅細(xì)胞破壞過多紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷紅細(xì)胞膜異常：包括遺傳性球形細(xì)胞增多癥，遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥。紅細(xì)胞酶缺陷：如丙酮酸激酶缺乏和葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥。珠蛋白合成異常：鐮形細(xì)胞貧血、海洋性貧血其他血紅蛋白病等。3/31/20239病例分析紅細(xì)胞外在缺陷

機械性：行軍性血紅蛋白尿、心臟瓣膜溶血性貧血性貧血、微血管病性溶血性貧血?；瘜W(xué)、物理或生物因素性：化學(xué)毒物及藥物：苯、苯肼、鉛、氫氧化砷、磺胺類等；大面積燒傷、感染性溶血。免疫性：自體免疫性溶血性貧血、新生兒同種免疫性溶血病、藥物性免疫性溶血性貧血。單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)破壞增多：脾功能亢進癥。3/31/202310病例分析丟失過多——失血性貧血根據(jù)失血速度分:

急性和慢性，根據(jù)失血量分:

輕、中、重度，根據(jù)失血的病因分:出凝血性疾?。ㄈ缣匕l(fā)性血小板減少性紫癜、血友病和嚴(yán)重肝病等）非出凝血性疾?。ㄈ缤鈧?、腫瘤、結(jié)核、支氣管擴張、消化性潰瘍、肝病、痔瘡、泌尿系統(tǒng)疾病等）。慢性失血性貧血往往合并缺鐵性貧血。3/31/202311病例分析按貧血嚴(yán)重程度分類Hb＜30g/L為極重度貧血Hb30～60g/L為重度貧血Hb在60～90g/L為中度貧血Hb>90g/L為輕度貧血3/31/202313病例分析貧血的骨髓增生程度分類骨髓增生分類相關(guān)疾病增生不良性貧血再生障礙性貧血增生性貧血除再生障礙性貧血以外的貧血3/31/202314病例分析貧血臨床表現(xiàn)的5個決定因素

貧血不是一個獨立的疾病，個系統(tǒng)疾病均可引起貧血，紅細(xì)胞的主要功能是攜氧，因此，貧血可出現(xiàn)因組織缺氧引起的一系列癥狀以及缺氧所致的代償表現(xiàn)。產(chǎn)生貧血的原因及原發(fā)病貧血發(fā)生的快慢血容量有無減少血紅蛋白減少的程度心血管的代償和耐受能力。

3/31/202315病例分析診斷依據(jù)一、缺鐵性貧血的診斷依據(jù)：1、有缺鐵的病史2、實驗室檢查：紅細(xì)胞形態(tài)為小細(xì)胞低色素性，血清鐵蛋白和血清鐵降低，總鐵結(jié)合力升高，結(jié)合骨髓檢查及骨髓鐵染色即可作出診斷。3、必要時鐵劑治療有效也可支持診斷。4、確診后還需查清引起缺鐵的原因及原發(fā)病。3/31/202317病例分析一、缺鐵性貧血的鑒別診斷1、慢性病貧血：系慢性感染、結(jié)締組織病、惡性腫瘤所致的貧血，可呈小細(xì)胞或小細(xì)胞低色素性貧血，血清鐵降低，總鐵結(jié)合力正?；蚪档?，骨髓細(xì)胞外鐵增多而鐵粒幼細(xì)胞數(shù)減少。2、鐵粒幼細(xì)胞貧血：線粒體合成血紅素功能障礙，為鐵失利用性貧血。也可呈小細(xì)胞低色素性貧血，血清鐵及鐵蛋白增高，而總鐵結(jié)合力降低，骨髓鐵粒幼細(xì)胞增多，環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞>15%，細(xì)胞外鐵增多，如已確診禁用鐵劑。3、海洋性貧血：常有家族史，脾大、血涂片可見靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳異常，胎兒血紅蛋白或血紅蛋白A2增多。血清鐵及鐵蛋白增高，總鐵結(jié)合力正常，骨髓細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞數(shù)增多。3/31/202318病例分析進一步檢查1、除血常規(guī)外，應(yīng)包括血涂片血細(xì)胞形態(tài)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)。2、尿、糞常規(guī)和潛血。3、除骨髓常規(guī)外，應(yīng)包括骨髓活檢、骨髓干細(xì)胞培養(yǎng)。4、血清鐵、鐵蛋白和葉酸、維生素B12測定。5、肝、腎功能檢查。3/31/202319病例分析一、缺鐵性貧血的治療1、一般首選口服鐵劑如可選擇下列一種：硫酸亞鐵（含鐵20%），每次0.3g，3次/天；富馬酸亞鐵（富血鐵含鐵33%）每次0.2g，3次/天；琥珀酸亞鐵（速力菲，含鐵35%）每次0.1g，3次/天。鐵劑應(yīng)選擇含鐵量高、容易吸收、胃腸道反應(yīng)小的鐵劑。3/31/202321病例分析2、下列情況可選用注射鐵劑：⑴、口服鐵劑有嚴(yán)重的消化道反應(yīng)，無法耐受；⑵、消化道吸收障礙；⑶、嚴(yán)重的消化道疾病，服用鐵劑后加重病情；⑷、妊娠晚期，手術(shù)前，失血量較多，急待提高血紅蛋白者。常選用右旋糖酐鐵，深部肌肉注射3/31/202322病例分析3、病因治療嬰幼兒、青少年和妊娠婦女營養(yǎng)不足引起的IDA，應(yīng)改善飲食；月經(jīng)過多引起的IDA應(yīng)看婦科調(diào)理月經(jīng)；寄生蟲感染者應(yīng)驅(qū)蟲治療；惡性腫瘤者應(yīng)手術(shù)或放、化療；消化性潰瘍引起者應(yīng)抑酸治療等。3/31/202323病例分析評分要點(總分20分)

一、診斷及診斷依據(jù)(8分)(一)診斷：

1.缺鐵性貧血月經(jīng)過多所致

2.月經(jīng)過多原因待查(二)診斷依據(jù)：

1.月經(jīng)過多

2.化驗：小細(xì)胞低色素性貧血

3.血清鐵低二、鑒別診斷(5分)

1.慢性病貧血

2.海洋性貧血

3.鐵幼粒細(xì)胞貧血三、進一步檢查(4分)

1.骨髓檢查+鐵染色

2.血清鐵蛋白、總鐵結(jié)合力

3.婦科檢查：包括B超、必要時診刮四、治療原則(3分)

1.去除病因：治療婦科病

2.補充鐵劑3/31/202325病例分析病例摘要男性，56歲，心慌、乏力兩個月兩個月前開始逐漸心慌、乏力，上樓吃力，家人發(fā)現(xiàn)面色不如以前紅潤，病后進食正常，但有時上腹不適。不挑食，大便不黑，小便正常，睡眠可，略見消瘦，既往無胃病史。

查體：T36.5℃，P96次/分，R18次/分，Bp130/70mmHg，貧血貌，皮膚無出血點和皮疹，淺表淋巴結(jié)不大，鞏膜無黃染，心界不大，心率96次/分，律齊，心尖部Ⅱ/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音，肺無異常，腹平軟，無壓痛，肝脾未及，下肢不腫?；灒篐b75g/L，RBC3.08×1012/L,MCV76fl，MCH24pg，MCHC26%，網(wǎng)織紅細(xì)胞1.2%，WBC8.0×109/L,分類中性分葉69%，嗜酸3%，淋巴25%，單核3%，plt：136×109/L,大便隱血(+)，尿常規(guī)(-)，血清鐵蛋白6μg/L,血清鐵50μg/dl，總鐵結(jié)合力450μg/dl。3/31/202326病例分析二、再生障礙性貧血的鑒別診斷：3、低增生性急性白血?。河腥?xì)胞減少，骨髓增生減低，但血涂片中可找到幼稚細(xì)胞，骨髓中原始幼稚細(xì)胞的比例增高，可與再障鑒別。4、巨幼細(xì)胞貧血：有全血細(xì)胞減少，但有葉酸和維生素B12缺乏的原因，血化驗程大細(xì)胞性貧血，分葉核粒細(xì)胞分頁過多，網(wǎng)織紅細(xì)胞正常，骨髓增生活躍，骨髓中可見桿狀和巨晚幼粒細(xì)胞，紅系有明顯巨幼樣變，用葉酸和維生素B12治療有效，易與再障鑒別。3/31/202329病例分析二、再生障礙性貧血的鑒別診斷：主要應(yīng)和全血細(xì)胞減少的其他疾病相鑒別，如PNH，MDS-RA,急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細(xì)胞病等，特別要和下列疾病相鑒別：1、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：PNH不發(fā)作型的表現(xiàn)酷似再障。但PNH的網(wǎng)織紅細(xì)胞常增高，骨髓紅系增生尿含鐵血黃素陽性，糖水試驗及酸溶血試驗可呈陽性，ALP活力降低，骨髓或外周血可發(fā)現(xiàn)CD55和CD59低表達。2、MDS：臨床可分為5型，其中難治性貧血易與再障混淆。MDS-RA可有全血細(xì)胞減少，但骨髓多增生活躍或以上，有病態(tài)造血表現(xiàn)。3/31/202330病例分析再障的支持治療1.糾正貧血：輸血2.控制出血：止血藥物：止血敏、抗纖溶制劑、血小板等3.控制感染：取感染部位的分泌物或尿、大便、血液等作細(xì)菌培養(yǎng)和藥敏試驗，并用廣譜抗生素治療；待細(xì)菌培養(yǎng)和藥敏試驗有結(jié)果后再換用敏感窄譜的抗生素。4．護肝治療：AA常合并肝功能損害，應(yīng)酌情選用護肝藥物。3/31/202331病例分析針對發(fā)病機制的治療1、急性和重型再障的治療⑴、造血干細(xì)胞移植：采用HLA配型祥和的同種異基因造血干細(xì)胞移植。年齡40歲以下，輸血較少，無感染及其他并發(fā)癥。⑵、免疫抑制劑：①腎上腺皮質(zhì)激素可短期用于出血嚴(yán)重或有溶血證據(jù)的患者，或與其他免疫抑制劑同時使用。②抗淋巴/胸腺細(xì)胞球蛋白（ALG/ATG）可通過抑制T淋巴細(xì)胞或非特異性自身免疫反應(yīng)，使造血功能恢復(fù)正常。③環(huán)孢素A可選擇性作用于T淋巴細(xì)胞而治療再障。3/31/202332病例分析2、慢性再障的治療用雄激素促進造血治療，常選用以下四種藥物中的一種：①司坦唑醇（康力龍）2㎎tid；②十一酸睪酮（安雄）40～80㎎tid；③達那唑0﹒2tid；④丙酸睪酮100㎎／d肌注。療程及劑量應(yīng)視藥物的作用效果和不良反應(yīng)（如男性化、肝功能損害等）調(diào)整，一般不少于6個月宜長程維持治療。3/31/202333病例分析病例摘要男性，35歲，頭暈、乏力伴出血傾向半年，加重1周半年前始出現(xiàn)頭暈、乏力，間斷下肢皮膚出血點，刷牙出血，服過20多劑中藥不見好轉(zhuǎn)，1周來加重。病后無鼻出血和黑便，大小便正常，進食好，無挑食和偏食，無醬油色尿，睡眠可，體重?zé)o變化。既往體健，無放射線和毒物接觸史，無藥敏史。查體：T36℃，P100次/分，R20次/分，BP120/70mmHg，貧血貌，雙下肢散在出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及，鞏膜不黃，舌乳頭正常，胸骨無壓痛，心肺無異常，肝脾未觸及，下肢不腫?；灒篐b45g/L,RBC1.5×1012/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞0.1%,WBC3.0×109/L,分類：中性分葉30%，淋巴65%，單核5%，plt35×109/L，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶(NAP)陽性率80%，積分200分，血清鐵蛋白210μg/L，血清鐵170μg/dl,總鐵結(jié)合力280μg/dl，尿常規(guī)(-),尿Rous試驗陰性。3/31/202334病例分析評分要點：(總分20分)一、診斷及診斷依據(jù)(8分)

(一)診斷全血細(xì)胞減少：慢性再生障礙性貧血可能性大

(二)診斷依據(jù)

1.病史：半年多貧血癥狀和出血表現(xiàn)

2.體征：貧血貌，雙下肢出血點，肝脾不大

3.血象：三系減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞減低，白細(xì)胞分類中淋巴細(xì)胞比例增高1分

4.NAP陽性率和積分均高于正常，血清鐵蛋白和血清鐵增高，而總鐵結(jié)合力降低，尿Rous試驗陰性二、鑒別診斷(5分)

1.骨髓增生異常綜合征(MDS)

2.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)1分

3.急性白血病

4.巨幼細(xì)胞性貧血三、進一步檢查(4分)

1.骨髓穿刺或活檢

2.骨髓干細(xì)胞培養(yǎng)

3.糖水試驗和Ham試驗以除外PNH1分

4.肝腎功能以利于治療(肝功異常不能用雄性激素)四、治療原則(3分)

1.對癥治療：如成分輸血，造血生長因子

2.針對發(fā)病機理給藥：①針對干細(xì)胞：雄性激素，有條件可考慮骨髓移植；②改善微循環(huán)：654-2，一葉秋堿，硝酸士的寧(選一種)；③抑制免疫：強的松，左旋咪唑1.5分

3.中醫(yī)中藥:辯證施治3/31/202335病例分析溶血性貧血的診斷依據(jù)：1、有貧血、黃疸和脾大三大臨床表現(xiàn)。2、實驗室檢查提示有紅細(xì)胞破壞增多，骨髓幼紅細(xì)胞代償性增生及紅細(xì)胞壽命縮短的依據(jù)，即可確定診斷。3、通過實驗室檢查判定溶血性貧血的類型和病因。3/31/202336病例分析三、溶血性貧血的鑒別診斷：1、失血性貧血、缺鐵性貧血或巨幼細(xì)胞貧血的恢復(fù)早期有貧血和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多像溶血性貧血，但都不是溶血性貧血，都有各自的特點，不難鑒別。2、無效性紅細(xì)胞生成的疾病如巨幼細(xì)胞貧血和MDS：有貧血和間接膽紅素增高像溶血性貧血，但都不是溶血性貧血，都有各自的特點，不難鑒別。3/31/202337病例分析三、溶血性貧血的鑒別診斷：3、家族性非溶血性黃疸：患者有間接膽紅素增高像溶血性貧血，但無貧血，亦無溶血性貧血的其他特點，常有遺傳性家族史。4、骨髓纖維化和腫瘤侵犯骨髓：外周血出現(xiàn)幼粒、幼紅細(xì)胞樣貧血，有時伴輕度網(wǎng)織紅細(xì)胞增多像溶血性貧血，但都不是溶血性貧血，骨髓纖維化常有巨脾，骨髓穿刺常干抽，腫瘤侵犯骨髓應(yīng)有原發(fā)腫瘤的表現(xiàn)，骨髓常見到腫瘤細(xì)胞。3/31/202338病例分析溶血性貧血的治療1、去除病因：如停用可疑藥物、食物（蠶豆）、防寒保暖、抗感染等。2、支持治療：如輸注濃縮紅細(xì)胞或洗滌紅細(xì)胞、保護腎功能等。3、藥物治療⑴、糖皮質(zhì)激素：對免疫性溶血性貧血治療有效。溶血控制、貧血糾正后宜減量長期維持治療，至少3～6個月。⑵、免疫抑制劑：如環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤、環(huán)孢素A可用于難治性免疫性溶血性貧血。3/31/202339病例分析溶血性貧血的治療4、脾切除適應(yīng)癥：⑴遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；

⑵自體免疫溶血性貧血應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療無效或需要潑尼松15mg/d以上時；

⑶地中海貧血伴脾功能亢進者；間接抗人球蛋白試驗陰性或抗體為IgG型者療效較好。

3/31/202340病例分析病例分析女性，36歲，乏力、面色蒼白半個月半個月無原因進行性面色蒼白、乏力，不能勝任工作，稍動則心慌、氣短，尿色如濃茶，化驗有貧血(具體不詳)，發(fā)病以來無發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、脫發(fā)、光過敏，進食和睡眠稍差，大便正常。既往體健，無心、肝、腎、結(jié)核病史，無毒物接觸史，無藥物過敏史，無偏食和煙酒嗜好，月經(jīng)正常，家族中無類似患者。查體：T36.5℃，P96次/分，R16次/分，Bp110/70mmHg，一般可，貧血貌，無皮疹和出血點，全身淺表淋巴結(jié)未觸及，鞏膜輕度黃染，舌乳頭正常，甲狀腺(-)，心肺無異常，腹平軟，肝未及，脾肋下1cm，腹水征(-)，雙下肢不腫?；灒貉狧b68g/L,WBC6.4×109/L,N72%,L24%,M4%,可見2個晚幼紅細(xì)胞，可見嗜堿性點彩紅細(xì)胞，plt140×109/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞18%,尿常規(guī)(-)，尿膽紅素(-),尿膽原強陽性，大便常規(guī)(-)，隱血(-)，血總膽紅素41μmol/L，直接膽紅素5μmol/L，Coombs試驗(+)。3/31/202341病例分析評分要點：(總分20分)一、診斷及診斷依據(jù)(8分)

(一)診斷自身免疫性溶血性貧血（溫抗體型，原發(fā)性）

(二)診斷依據(jù)

1.有乏力、面色蒼白、動則心慌，氣短等貧血表現(xiàn)，脾大

2.鞏膜輕度黃染，結(jié)合化驗(血間接膽紅素增高，尿膽紅素陰性，尿膽原強陽性)為溶血性黃疸

3.Hb低，網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高達18%，分類中晚幼紅細(xì)胞和嗜堿性點彩紅細(xì)胞等骨髓代償增生的表現(xiàn)，Coombs試驗(+)

4.未發(fā)現(xiàn)繼發(fā)原因二、鑒別診斷(5分)

1.繼發(fā)性免疫性溶血性貧血(藥物，自身免疫病等)

2.急性黃疸性肝炎三、進一步檢查(4分)

1.骨髓檢查及骨髓鐵染色

2.ANA譜，血清蛋白電泳，血清IgG、IgA、C3定量

3.其他有關(guān)溶血的檢查

4.肝功能、乙肝兩對半、胸片、腹部B超和血糖檢查四、治療原則(3分)

1.首選糖皮質(zhì)激素

2.免疫抑制劑或切脾

3/31/202342病例分析特發(fā)性血小板減少性紫癜概述長期以來ITP被認(rèn)為是一種原因不明的血小板減少所致的出血性疾病，因而稱之為原發(fā)性或特發(fā)性血小板減少性紫癜。3/31/202343病例分析病因和發(fā)病機制1、免疫因素

⑴、急性型多認(rèn)為是病毒抗原引起，其機制可能是：①病毒抗原與相應(yīng)抗體結(jié)合形成免疫復(fù)合物與血小板膜的受體結(jié)合，促進血小板的破壞；②病毒組分結(jié)合血小板后改變了血小板結(jié)構(gòu)，使其抗原性發(fā)生改變，導(dǎo)致自身抗體形成。

3/31/202344病例分析⑵、慢性型多認(rèn)為是免疫性血小板減少其機制為：①血小板抗原結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致自身抗體產(chǎn)生，與抗體或補體結(jié)合的血小板易破壞而縮短壽命；②免疫調(diào)節(jié)障礙，ITP患者體內(nèi)抑制性T細(xì)胞功能減退，使活化的B細(xì)胞產(chǎn)生抗體增多③自身抗體導(dǎo)致巨核細(xì)胞生成血小板的功能受到損害。3/31/202345病例分析病因和發(fā)病機制2、肝、脾的作用：

ITP時肝、脾對血小板的清除作用增強，以證明脾臟使血小板抗體產(chǎn)生的主要部位，也是破壞的主要場所。3、其他因素：雌激素能抑制血小板生成并增強單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)對與抗體結(jié)合的血小板的吞噬作用。毛細(xì)血管脆性增高也可加重出血。3/31/202346病例分析急性型臨床表現(xiàn)半數(shù)以上發(fā)生于兒童。80%以上在發(fā)病前1～2周有上呼吸道等感染史，特別是病毒感染史。起病急驟，部分患者可有畏寒、寒戰(zhàn)、發(fā)熱。臨床出血表現(xiàn)重，除有皮膚粘膜出血外，還有內(nèi)臟出血，但80%以上可以自行緩解。3/31/202347病例分析慢性型臨床表現(xiàn)主要見于40歲以下的青年女性。起病隱襲，有相當(dāng)數(shù)量的患者可無癥狀，而是在常規(guī)查血時偶然發(fā)現(xiàn)。出血傾向多數(shù)較輕而局限，但易反復(fù)發(fā)生。多表現(xiàn)為皮膚、粘膜出血，嚴(yán)重內(nèi)臟出血較少見，但月經(jīng)過多甚常見?？梢蚋腥镜仍蚨E然加重，出現(xiàn)廣泛、嚴(yán)重的皮膚粘膜及內(nèi)臟出血。3/31/202348病例分析慢性型臨床表現(xiàn)80%以上的ITP患者血小板相關(guān)抗體（PAIg）及血小板相關(guān)補體（PAC3）陽性。90%以上的患者血小板生存時間明顯縮短。長期月經(jīng)過多者，可出現(xiàn)失血性貧血。可有程度不等的正常細(xì)胞或小細(xì)胞低色素性貧血。少數(shù)病程超過半年者，可有輕度脾大。3/31/202349病例分析實驗室檢查一、血小板急性型血小板多在20×109/L以下，慢性型常在50×109/L左右；血小板平均體積偏大，易見大型血小板；出血時間延長，血塊收縮不良；血小板的功能一般正常。二、骨髓象急性型骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量輕度增加或正常，慢性型骨髓象中巨核細(xì)胞顯著增加；巨核細(xì)胞發(fā)育成熟障礙，急性型者尤為明顯，表現(xiàn)為巨核細(xì)胞體積變小，胞漿內(nèi)顆粒減少，幼稚巨核細(xì)胞增加。3/31/202350病例分析診斷與鑒別診斷一、診斷依據(jù)多次檢驗血小板計數(shù)減少（低于100×109/L)；脾不大或輕度腫大；骨髓巨核細(xì)胞增多或正常，有成熟障礙；粒系、紅系、單核系和淋巴系統(tǒng)均正常。需排除繼發(fā)性血小板減少癥。3/31/202351病例分析診斷與鑒別診斷具備下列五項中任何一項：a﹒潑尼松治療有效b﹒脾切除治療有效；c﹒PAIg陽性；d﹒PAC3陽性；e﹒血小板生存時間縮短。3/31/202352病例分析與繼發(fā)性血小板減少癥的鑒別3/31/202353病例分析鑒別診斷生成障礙性血小板減少

再生障礙性貧血、維生素B12或葉酸缺乏引起的巨幼貧、PNH、MDS等——血小板生成減少，血小板壽命正常。微血管病

如TTP、小血管炎、海綿狀血管瘤、人工心臟瓣膜綜合癥等?！０槿苎载氀约霸l(fā)病相關(guān)表現(xiàn)。3/31/202354病例分析鑒別診斷脾功能亢進常有全血細(xì)胞減少及原發(fā)病表現(xiàn)。Evans綜合征溶血、黃疸、Coombs`試驗陽性、抗核抗體陽性白血病發(fā)熱、貧血、浸潤及早期細(xì)胞異常增生的情況3/31/202355病例分析進一步檢查1、血常規(guī)除有血小板減少外，還可確定有無失血性貧血，而白細(xì)胞一般正常。2、血小板檢查出血小板計數(shù)外還應(yīng)注意：血小板平均體積（一般偏大）血小板功能（一般正常）血小板生存時間（一般明顯縮短）3、骨髓檢查和骨髓鐵染色合并缺鐵時可出現(xiàn)骨髓內(nèi)外鐵減少。3/31/202356病例分析進一步檢查4、出凝血功能檢查出血時間延長，血塊收縮不良，一般凝血功能均正常。5、血小板相關(guān)抗體（PAIg）及血小板相關(guān)補體（PAC3）多數(shù)呈陽性。6、其他包括腹部B超及血清ANA譜，蛋白電泳、免疫球蛋白、補體C3和C4測定.以除外淋巴細(xì)胞增殖病和自身免疫病引起的繼發(fā)性血小板減少性紫癜。3/31/202357病例分析出現(xiàn)以下情況屬于急癥①血小板低于10×109/L者；②出血嚴(yán)重、廣泛者；③疑有或已發(fā)生顱內(nèi)出血者；④近期將實施手術(shù)或分娩者。3/31/202358病例分析嚴(yán)重血小板減少的處理（一）血小板輸注？多次輸注不同相容抗原的血小板后，患者體內(nèi)可產(chǎn)生相應(yīng)的同種抗體，可以發(fā)生血小板輸注反應(yīng)，出現(xiàn)畏寒、發(fā)熱、輸住的血小板也會迅速破壞，使治療無效。所以除非已經(jīng)出現(xiàn)腦出血，一般不采用。（二）靜脈輸注丙種球蛋白作用機制與Fc受體封閉、抗體中和、單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)廓清、干擾及免疫調(diào)節(jié)等有關(guān)。（三）血漿置換可有效清除患者血漿中的PAIg。（四）大劑量甲潑尼龍

可通過抑制單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)對血小板的破壞而發(fā)揮治療作用。3/31/202359病例分析慢性ITP的處理1、糖皮質(zhì)激素

一般情況下為首選治療，近期有效率約為80%。激素的作用機制：

①減少PAIg生成及減輕抗原抗體反應(yīng)；②抑制單核－巨噬細(xì)胞系統(tǒng)對血小板的破壞；③改善毛細(xì)血管通透性；④刺激骨髓造血及血小板向外周血的釋放。劑量與用法

常用潑尼松30～60㎎/d。待血小板升至正常或接近正常后，逐步減量（每周減5㎎），最后以5～10㎎/d維持治療，持續(xù)3～6個月。3/31/202360病例分析2、脾切除機制：減少血小板抗體的產(chǎn)生，去除血小板破壞的主要場所適應(yīng)癥：①正規(guī)糖皮質(zhì)激素治療3～6個月無效；②糖皮質(zhì)激素維持量需大于30㎎/d；③有糖皮質(zhì)激素使用禁忌征；④Cr51掃描脾區(qū)放射指數(shù)增高。脾切禁忌癥①年齡小于6歲；②妊娠期；③因其他嚴(yán)重疾病如心臟病等不能耐受手術(shù)者。3/31/202361病例分析3、脾栓塞近年有學(xué)者以脾動脈栓塞替代脾切除，亦有良效。即在X線透視導(dǎo)引下，通過動脈插管將人工栓子（如明膠海綿）注入脾動脈分支中，造成部分脾梗死，實為一種內(nèi)科的部分脾切除。3/31/202362病例分析4、免疫抑制劑治療不宜作為首選。（一）適應(yīng)癥①糖皮質(zhì)激素或脾切除療效不佳者；②有使用糖皮質(zhì)激素或脾切除禁忌癥；③初治后數(shù)月或數(shù)年復(fù)發(fā)者。3/31/202363病例分析1．長春新堿為最常用者。每次1~2㎎，每周一次，靜脈滴注，4～6周為一療程。2．環(huán)磷酰胺50～100㎎/d，口服，3～6周為一療程，出現(xiàn)療效后漸減量，維持4～6周。3．硫唑嘌呤100～200㎎/d，口服，3～6周為一療程。免疫抑制劑主要藥物3/31/202364病例分析4、其他環(huán)孢素A主要用于難治性ITP的治療。250～500㎎/d，口服，3～6周為一療程，維持量50～100㎎/d，可持續(xù)半年以上。達那唑為合成雄性激素，300～600㎎/d，口服，2～3個月為一療程，氨肽素3g/d，分次口服，8周為一療程。3/31/202365病例分析病例摘要患者，女性，24歲，學(xué)生，主訴“牙齦出血、月經(jīng)量增多2月，加重5天”患者2個月前晨起刷牙時發(fā)現(xiàn)牙齦出血，月經(jīng)來潮時月經(jīng)量增多，經(jīng)期延長，未予特殊注意。1周前患者發(fā)熱、咽痛、口服“感冒沖劑”后好轉(zhuǎn)。5天前患者牙齦出血量及月經(jīng)量較前明顯增多，伴鼻衄及雙下肢散在出血點。起病來，患者無面色蒼白、皮疹及關(guān)節(jié)痛，體力活動正常，大小便正常。既往史：體健，月經(jīng)規(guī)律，量正常。查體：T36.5℃，P80次/分，R20次/分，BP120/70mmHg；無貧血貌、黃疸，口腔粘膜可見血皰，雙下肢可見針尖大小出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，甲狀腺未觸及，心、肺、腹查體未見明顯異常，肝脾肋下未觸及，雙下肢不腫。實驗室檢查：血常規(guī)：WBC：4.8×109/L，N75%,Hb125g/L，PLT14×109/L。3/31/202366病例分析評分要點（總分20分）1、診斷及診斷依據(jù)（8分）診斷血小板減少的原因待查，ITP可能性大。診斷依據(jù)為：⑴患者青年女性，病情2個月，起病隱匿。⑵臨床表現(xiàn)為多部位皮膚粘膜出血。⑶無長期慢性出血病史。⑷實驗室檢查發(fā)現(xiàn)血小板降低，同時白細(xì)胞及紅細(xì)胞計數(shù)正常。2、鑒別診斷（5分）⑴骨髓造血異常導(dǎo)致的血小板降低⑵繼發(fā)性免疫性血小板減少⑶脾功能亢進3、進一步檢查（4分）⑴檢測血常規(guī)變化，進行涂片檢查。⑵骨髓涂片及骨髓活檢。⑶出凝血檢查、血小板相關(guān)抗體檢查。⑷肝功能。甲狀腺功能、自身抗體譜、抗磷脂抗體及肝炎病毒血清檢查。⑸胸、腹、盆部影像學(xué)檢查。4、治療原則（3分）⑴減少患者活動，避免出血；檢、監(jiān)測血小板數(shù)量；必要時緊急輸注血小板、靜脈輸注丙種球蛋白。⑵口服潑尼松治療⑶免疫抑制劑⑷脾切除3/31/202367病例分析白血病定義白血病是一類造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病。其克隆中的白血病細(xì)胞增殖失控、分化障礙、凋亡受阻，而停滯在細(xì)胞發(fā)育的不同階段。在骨髓和其他造血組織中，白血病細(xì)胞大量增生累積，并浸潤其他器官和組織，而正常造血受抑制。3/31/202368病例分析分類根據(jù)白血病細(xì)胞的成熟程度和自然病程，將白血病分為急性和慢性兩大類。急性白血病（AL）的細(xì)胞分化停滯在較早階段，多為原始細(xì)胞及早期幼稚細(xì)胞，病情發(fā)展迅速，自然病程僅幾個月。慢性白血?。–L）的細(xì)胞分化停滯在較晚的階段，多為較成熟幼稚細(xì)胞和成熟細(xì)胞，病情發(fā)展緩慢，自然病程為數(shù)年。3/31/202369病例分析根據(jù)主要受累的細(xì)胞系分類

急淋白血病ALL急性白血病AL急性髓系白血病AML

慢粒白血病CML慢性白血病CL慢淋白血病CLL毛細(xì)胞白血病HCL少見類型白血病幼淋細(xì)胞白血病PLL3/31/202370病例分析形態(tài)學(xué)FAB分型免疫學(xué)根據(jù)白血病細(xì)胞表面免疫學(xué)標(biāo)志分型B-ALL:c/mCD22、CD19、HLA-DR;T-ALL:c/mCD3、CD7；ANLL:MPO、CD13、CD14、CD33、HLA-DR。細(xì)胞遺傳學(xué)染色體異常分子生物學(xué)基因改變MICM分型3/31/202371病例分析白血病常見染色體和基因改變3/31/202372病例分析急性白血病的FAB分型1.急性淋巴細(xì)胞白血病共分L1～L3三個亞型:L1:原始和幼稚淋巴細(xì)胞,小細(xì)胞為主,預(yù)后最好L2:原始和幼稚淋巴細(xì)胞,大小不一,以大細(xì)胞為主,預(yù)后次之L3:原始和幼稚淋巴細(xì)胞,大小一致,以大細(xì)胞為主,胞漿內(nèi)有明顯空泡,預(yù)后最差3/31/202373病例分析2、AML共分M0－M7八個亞型:M0:急性髓細(xì)胞白血病微分化型M1:急性粒細(xì)胞白血病未分化型M2:急性粒細(xì)胞白血病部分分化型﹙M2a，M2b﹚M3:急性早幼粒細(xì)胞白血病﹙M3a，M3b﹚M4:急性粒-單細(xì)胞白血病﹙M4a，M4b，M4c，M4EO﹚M5:急性單核細(xì)胞白血病﹙M5a，M5b﹚M6:急性紅白血病M7:急性巨核細(xì)胞白血病3/31/202374病例分析

四大臨床特點貧血(anemia):進行性出血(bleeding):多發(fā)性發(fā)熱(fever):感染性臟器和組織浸潤(infiltration):廣泛性3/31/202375病例分析貧血原因：骨髓白血病細(xì)胞抑制幼紅細(xì)胞生成、反復(fù)出血、骨髓中幼紅細(xì)胞代謝被異常增生的白血病細(xì)胞所干擾。癥狀：頭暈、乏力、心悸、氣短，活動后加重體征：臉色、口唇、眼瞼、手掌和甲床蒼白，心率加快，心臟增大，心尖區(qū)收縮期雜音Ⅱ級3/31/202376病例分析出血

原因：BPC量的減少和質(zhì)的下降；血管損傷（缺氧、浸潤而致）通透性增強；DIC纖溶亢進；化療藥物影響，破壞白血病細(xì)胞釋放促凝物質(zhì)；抑制骨髓引起B(yǎng)PC減少；浸潤發(fā)生率50－80%，常見部位以皮膚、口腔粘膜、牙齦、鼻腔、視網(wǎng)膜為主，嚴(yán)重者發(fā)生消化道和顱內(nèi)出血，出血以早幼粒和急單多見，，其次為急粒，急淋相對較少。3/31/202377病例分析發(fā)熱、感染腫瘤性發(fā)熱，T<38.5℃感染性發(fā)熱,T>38.5℃原因：ANC<0.5×109/L、白血病細(xì)胞抑制中性粒細(xì)胞、化療骨髓抑制、免疫功能下降部位：口腔、上呼吸道病原菌：G＋、G－菌，真菌，其他條件致病菌3/31/202378病例分析急性白血病各亞型臨床特點L1、L2、L3易發(fā)生肝脾、淋巴結(jié)腫大、骨骼疼痛、腦膜白血病M1、M2易伴發(fā)綠色瘤M3

常表現(xiàn)出血傾向或并發(fā)DIC、纖溶亢進3/31/202379病例分析急性白血病各亞型臨床特點M4、M5常表現(xiàn)牙齦腫脹、皮膚浸潤M6

貧血表現(xiàn)較重M7易發(fā)生急性骨髓纖維化、骨髓干抽3/31/202380病例分析急性白血病診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)：發(fā)病急，有貧血、出血、發(fā)熱和易感染傾向及器官組織浸潤的表現(xiàn)。實驗室檢查：外周血：血紅蛋白和血小板減少，白細(xì)胞可升高、正常和降低。WBC總數(shù)>100×109/L稱為高白細(xì)胞白血病，WBC總數(shù)<1.0×109/L,稱為白細(xì)胞不增多性白血病。分類幼稚細(xì)胞增多。骨髓：骨髓增生明顯或極度活躍白血病性原始細(xì)胞≥30%，（現(xiàn)在WHO）規(guī)定的是≥20%）紅系增生受抑，巨核細(xì)胞增生受抑，細(xì)胞形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常:出現(xiàn)Auer小體,核異常等。3/31/202381病例分析急性白血病鑒別診斷1、MDS:可呈全血細(xì)胞減少，分類見幼稚細(xì)胞，骨髓有病態(tài)造血，但骨髓中原始細(xì)胞<30%，（現(xiàn)在WHO規(guī)定的是<20%）。2、再生障礙性貧血：呈全血細(xì)胞減少，但臨床上無白血病浸潤的表現(xiàn)，骨髓檢查可鑒別。3、巨幼細(xì)胞性貧血：可呈全血細(xì)胞減少，但臨床有葉酸和維生素B12缺乏的病史，骨髓中原始細(xì)胞不多，用葉酸和維生素B12治療有效，易于急性白血病鑒別。特發(fā)性血小板減少性紫癜：有血小板減少出血，可有貧血，但貧血應(yīng)與出血量平行，白細(xì)胞無異常，骨髓檢查可鑒別。脾功能亢進：可呈全血細(xì)胞減少，骨髓檢查可以鑒別。3/31/202382病例分析進一步檢查常見白血病細(xì)胞化學(xué)特點

急淋急粒急單

POX－＋－＋＋＋－or＋

PAS＋,塊狀或－or＋－or＋

顆粒狀彌漫淡紅色彌漫淡紅色

NSE－－or＋＋

不被NaF抑制能被NaF抑制

ALP增加減少或－正?；蛟黾尤芫笢p低正常增高3/31/202383病例分析進一步檢查白血病細(xì)胞表面免疫學(xué)標(biāo)志：鑒別各白血病類型。染色體和融合基因檢查：與白血病的診斷和預(yù)后相關(guān)。骨髓活檢和干細(xì)胞培養(yǎng)：診斷及與骨髓纖維化，再障鑒別。電鏡檢查：毛細(xì)胞白血病其他檢查：包括肝腎功能、血尿酸、凝血象、腦脊液檢查，影像學(xué)檢查（X線、B超、CT等）。3/31/202384病例分析急性白血病治療方案1、一般治療：防治感染、糾正貧血、控制出血，防治高尿酸血癥腎病、維持營養(yǎng)。2、化療3、化療原則：早期、聯(lián)合、足量，分階段（誘導(dǎo)緩解、鞏固強化、維持治療）。4、完全緩解標(biāo)準(zhǔn)：臨床無白血病浸潤所致的癥狀和體征，生活正常或接近正常。骨髓原始細(xì)胞Ⅰ型和Ⅱ型（原單+幼單或原淋+幼淋）≤5%，紅細(xì)胞及巨核細(xì)胞系正常。Hb≥100g/L，(男)或≥90g/L（女及兒童）；中性粒細(xì)胞絕對值≥1.5×109/L，血小板≥100×109/L，分類中無白血病細(xì)胞。3/31/202385病例分析常用化療方案1、ALL：目前多使用國際標(biāo)準(zhǔn)的VDLP方案：VCR2mg，iv，第1，8，15，22天。DNR40～60mg/(m2·d)，ivgtt，第1～3天，第15～17天。。L-Asp6000u/(m2·d)，ivgtt，第17～28天。Pred30～40mg/(m2·d)，口服，第1～28天。3/31/202386病例分析2、ANLL：DA方案：

柔紅霉素（DNR）40～60mg/(m2·d)，靜脈滴注，第1～3天。阿糖胞苷（Ara-C）100～150mg/(m2·d)，靜脈滴注，第1～7天，間歇2周。3/31/202387病例分析（3）急性早幼粒細(xì)胞白血病全反式維甲酸（ATRA）：初治急性早幼粒細(xì)胞白血病病人誘導(dǎo)緩解時選用ATRA30～60mg/d，口服，30～60天，或直至CR。CR率為90％左右。三氧化二砷：初治或復(fù)發(fā)難治急性早幼粒細(xì)胞白血病病人誘導(dǎo)緩解時選用三氧化二砷5或10mg，靜脈滴注，第1～28天。間歇1～2周，再重復(fù)1療程。3/31/202388病例分析4、中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病防治：大劑量甲氨喋呤化療，甲氨喋呤鞘內(nèi)注射。也可用阿糖胞苷鞘內(nèi)注射，或顱腦、脊髓放射治療。5、骨髓移植指征：Allo-BMT適應(yīng)癥：第一次完全緩解期，有HLA相合的供者的成人ALL，高危型兒童ALL、除外M3的ANLL。病人年齡50歲以下，如無合適供者可選擇自體骨髓移植（ABMT）或字體外周血干細(xì)胞移植（APBSCT）。3/31/202389病例分析病例摘要男性，35歲，發(fā)熱，伴全身酸痛半個月，加重伴出血傾向一周半月前無明顯誘因發(fā)熱38.5℃，伴全身酸痛，輕度咳嗽，無痰，大小便正常，血化驗異常(具體不詳)，給一般抗感冒藥治療無效，一周來病情加重，刷牙時牙齦出血。病后進食減少，睡眠差，體重?zé)o明顯變化。既往體健，無藥敏史。查體：T38℃，P96次/分，R20次/分，Bp120/80mmHg,前胸和下肢皮膚有少許出血點，淺表淋巴結(jié)不大，鞏膜不黃，咽充血(+)，扁桃體不大，胸骨輕壓痛，心率96次/分，律齊，肺叩清，右下肺少許濕羅音，腹平軟，肝脾未及?；灒篐b82g/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞0.5%,WBC：5.4×109/L，原幼細(xì)胞20%，plt：29×109/L,尿糞常規(guī)(-)。3/31/202390病例分析評分要點：(總分20分)一、診斷及診斷依據(jù)(8分)

(一)診斷

1.急性白血病

2.肺部感染

(三)診斷依據(jù)

1.急性白血?。杭毙园l(fā)病，有發(fā)熱和出血表現(xiàn)；查體：皮膚出血點，胸骨壓痛(+)；化驗：Hb和plt減少，外周血片見到20%的原幼細(xì)胞

2.肺感染：咳嗽，發(fā)熱38℃；查體發(fā)現(xiàn)右下肺濕羅音二、鑒別診斷(5分)

1.白血病類型鑒別

2.骨髓增生異常綜合征三、進一步檢查(4分)

1.骨髓穿刺檢查及組化染色，必要時骨髓活檢

2.進行MIC分型檢查

3.胸片、痰細(xì)菌學(xué)檢查

4.腹部B超、肝腎功能四、治療原則(3分)

1.化療：根據(jù)細(xì)胞類型選擇適當(dāng)?shù)幕煼桨?/p>

2.支持對癥治療：包括抗生素控制感染

3.有條件者完全緩解后進行骨髓移植3/31/202391病例分析病例摘要男性，36歲，咽痛3周，發(fā)熱伴出血傾向1周3周前無明顯誘因咽痛，服增效聯(lián)磺片后稍好轉(zhuǎn)，1周前又加重，發(fā)熱39℃，伴鼻出血(量不多)和皮膚出血點，咳嗽，痰中帶血絲。在外院驗血Hb94g/L，WBC2.4×109/L,血小板38×109/L，診斷未明轉(zhuǎn)來診。病后無尿血和便血，進食少，睡眠差。既往健康，無肝腎疾病和結(jié)核病史。查體：T37.8℃,P88次/分，R20次/分，Bp120/80mmHg，皮膚散在出血點和瘀斑，淺表淋巴結(jié)不大，鞏膜無黃染，咽充血(+)，扁桃體Ⅰ°大，無分泌物，甲狀腺不大，胸骨有輕壓痛，心界不大，心率88次/分，律齊，無雜音，肺叩清，右下肺可聞及少量濕羅音，腹平軟，肝脾未觸及?；灒篐b90g/L,WBC2.8×109/L,分類：原始粒12%，早幼粒28%，中幼8%，分葉8%，淋巴40%，單核4%，血小板30×109/L，骨髓增生明顯-極度活躍，早幼粒91%，紅系1.5%，全片見一個巨核細(xì)胞，過氧化酶染色強陽性。凝血檢查：PT19.9",對照15.3"，纖維蛋白原1.5g/L，F(xiàn)DP180ug/ml(對照5ug/ml)，3P試驗陽性。大便隱血(-)，尿蛋白微量，RBC多數(shù)，胸片(-)。3/31/202392病例分析評分要點：(總分20分)一、診斷及診斷依據(jù)(8分)

(一)診斷

1.急性早幼粒細(xì)胞白血病

2.彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)

3.右肺感染

(二)診斷依據(jù)

1.急性早幼粒細(xì)胞白血?。孩侔l(fā)病急，有貧血、發(fā)熱、出血；②查體：皮膚散在出血點和瘀斑，胸骨有壓痛；③血化驗呈全血細(xì)胞減少，白細(xì)胞分類見幼稚粒細(xì)胞，以早幼粒細(xì)胞為主；④骨髓檢查支持急性早幼粒細(xì)胞白血??；

2.DIC依據(jù)：①早幼粒細(xì)胞白血病易發(fā)生DIC；②全身多部位出血，③化驗PT延長，纖維蛋白原降低，F(xiàn)DP增高、3P試驗陽性

3.肺部感染：發(fā)熱、咳嗽，右下肺有濕羅音二、鑒別診斷(5分)

1.其他急性白血病

2.其他原因出血三、進一步檢查(4分)

1.骨髓細(xì)胞免疫學(xué)檢查

2.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：染色體或基因檢查

3.X線胸片+痰細(xì)菌學(xué)檢查四、治療原則(3分)

1.維甲酸和/或亞砷酸治療

2.DIC治療：小劑量肝素和補充凝血因子及血小板

3.支持對癥治療：包括抗生素控制感染3/31/202393病例分析慢性粒細(xì)胞白血病的特點各年齡都可發(fā)病，以中年最多，起病緩慢全身癥狀：高代謝狀態(tài)（乏力、低熱、多汗、體重減輕等）。一部分患者因腹部漲悶不適就診。體征：主要表現(xiàn)為臟器浸潤，脾腫大是本病的顯著特征。其他：常有胸骨壓痛，半數(shù)有肝大。白細(xì)胞極度增高時，可發(fā)生“白細(xì)胞淤滯癥”。3/31/202394病例分析外周血：白細(xì)胞極度增高（10~50萬）見到各期細(xì)胞，以中、晚幼粒細(xì)胞為主，出現(xiàn)較多嗜酸、嗜堿細(xì)胞，血小板可升高。骨髓象：粒系統(tǒng)、巨核系統(tǒng)極度增生，紅系增生降低粒系以中、晚幼粒細(xì)胞為主，出現(xiàn)較多嗜酸、嗜堿細(xì)胞。原始粒細(xì)胞<10%。AKP積分降低（正常50~60分）。Ph染色體和bcr/abl融合基因陽性。

實驗室檢查3/31/202395病例分析慢粒白血病的臨床分期：慢性期:1~3年，病情穩(wěn)定，血及骨髓原始細(xì)胞小于10%。加速期：數(shù)月~數(shù)年，病情快速進展