關(guān)注人類遺傳病

關(guān)注人類遺傳病第1頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三活波可愛(ài)健康的寶貝第2頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！第3頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三愛(ài)情甜蜜與婚姻苦澀達(dá)爾文:達(dá)爾文舅舅的女兒—艾瑪表姐比達(dá)爾文大九個(gè)月，她長(zhǎng)的非常漂亮，聰明伶俐，達(dá)爾文從小對(duì)她獨(dú)有情鐘，終于，在被英國(guó)皇家協(xié)會(huì)授予巨大榮譽(yù)五天后，他們舉行了婚禮?？闪钊讼氩坏降氖牵罕M管達(dá)爾文在事業(yè)上取得了輝煌成就，愛(ài)情甜蜜，但結(jié)果卻是苦澀的，婚后，艾瑪生了6男4女10個(gè)孩子，然而沒(méi)有一個(gè)孩子是健康的，兩個(gè)大女兒未長(zhǎng)大就夭折了，三女兒和兩個(gè)兒子又都被病魔纏身，智力低下，達(dá)爾文對(duì)此百思不得其解。

第4頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三人類遺傳病概念：通常由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類疾病特點(diǎn)：能夠由親代傳給子代遺傳病先天性疾病不一定是不一定是類型基因遺傳病染色體遺傳病讀一讀：第5頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三概念：

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型第6頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三（一）單基因遺傳病

概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低第7頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指第8頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第9頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。第10頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三白化病第11頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥第12頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥第13頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第14頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三1、概念：由多對(duì)等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓無(wú)腦兒哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病2、特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高第15頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三唇裂多基因遺傳病第16頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)第17頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。21三體綜合征第18頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三第19頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。第20頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防第21頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。第22頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三遺傳病對(duì)人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。第23頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢：2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”

4、禁止近親結(jié)婚第24頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

遺傳咨詢

通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率第25頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷第26頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)三人類基因組計(jì)劃與人體健康第27頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測(cè)定３．８４億個(gè)堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定１２次以上，對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為１％左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中，可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。

第28頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三第29頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三第30頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第31頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良練習(xí)：A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？第32頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無(wú)中生有為隱性基因決定；有中生無(wú)為顯性基因決定。2.確定基因位置假設(shè)推論結(jié)論第33頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒(méi)有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是。X－顯性X－隱性第34頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）練一練第35頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C第36頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

2、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：

A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病

B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加

C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德

D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的B第37頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三3、一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．只生男孩D．只生女孩Ｃ第38頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三以下是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝示意圖，若體內(nèi)缺乏黑色素，人就會(huì)患白化?。蝗趔w內(nèi)黑尿酸過(guò)多，黑尿酸就會(huì)隨尿液排出，在空氣氧化變黑，俗稱黑尿病；若嬰兒體內(nèi)苯丙酮酸過(guò)多，就會(huì)損害神經(jīng)而智力低下，面部表情呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿液也會(huì)因含苯丙酮酸而患苯丙酮尿癥。請(qǐng)結(jié)合下圖分析回答下列問(wèn)題：酪氨酸黑尿酸CO2+H2O苯丙酮酸黑色素苯丙氨酸酶1酶5酶4酶2酶3(1）人缺少___酶，又白又癡？（2）人缺少___酶，只白不癡？（3）缺少___酶，嬰兒尿布會(huì)出現(xiàn)黑色污跡？（4）人出現(xiàn)以上病癥的根本原因是________________（5）上述實(shí)例說(shuō)明基因能夠控制_______的合成從而控制生物性狀。酶1酶4酶5基因突變蛋白質(zhì)第39頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三1.關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（）A.由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.包括單﹑多基因遺傳病﹑染色體遺傳病C.貓叫綜合征患者的第五號(hào)染色體部分缺失D.單基因遺傳病受一個(gè)基因控制2下列疾病與基因病無(wú)關(guān)的是()A.腭裂B.無(wú)腦兒

C.肝炎D.黑尿病DC練一練：第40頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三3.單基因遺傳病是指()A.一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病B.很多染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病C.一對(duì)染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病D.以上幾項(xiàng)都可以4.苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的單基因隱性遺傳病，其發(fā)病的根本原因是（）A.患者體細(xì)胞缺失一種酶B.患者體內(nèi)苯丙氨酸變成了酪氨酸C.患者常染色體無(wú)正?；騪D.患者常染色體無(wú)正?；騊CD第41頁(yè)，共45頁(yè)，2023年，2月20日，星期三說(shuō)一說(shuō)：（1）正常人體細(xì)胞染色體有____條？男性和女性的染色