性別決定與伴性遺傳

性別決定與伴性遺傳第1頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五引言自然界為什么有性別分化？自然界有趣的話題。為什么男女性比是1：1？孟德爾遺傳定律的應(yīng)用之一。為什么有的遺傳疾病和性別有關(guān)？身體健康與遺傳學息息相關(guān)。我們可以控制性別嗎？如果能應(yīng)用到生產(chǎn)就能提高生產(chǎn)力。第2頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五本章內(nèi)容性別決定性別分化伴性遺傳性別畸形1234性別控制5第3頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五第一節(jié)性別決定性比（sexratio，SR）：兩性生物中的雌性和雄性性別之比，這是一個恒定的理論比率，通常為1∶1。難道這是孟德爾遺傳中的測交？相關(guān)概念：第4頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五一、性染色體決定性別理論相關(guān)概念：性別決定（sexdetermination）：是指細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別形成的決定作用。性染色體（sex-chromosomes）：在二倍體動物以及人的體細胞中，都有一個或一對在形態(tài)、結(jié)構(gòu)上有明顯區(qū)別，與性別形成有明顯直接關(guān)系的染色體，這種染色體叫做性染色體。常染色體（autosomes,A）：與性別無關(guān)，同源染色體形態(tài)一致的染色體通稱為常染色體。第5頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五

圖6-1果蠅染色體模式圖

圖中II、III、IV為常染色體（A），X\Y為性染色體，性染色體有非同源部分第6頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五性染色體發(fā)現(xiàn)的歷史1891年德國細胞學家Henking在半翅目昆蟲的精母細胞減數(shù)分裂過程中發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體。由于當時對這一團染色質(zhì)的性質(zhì)尚不清楚，就起名為“X染色體”和“Y染色體”，但并未將它和性別聯(lián)系起來。1902年美國細胞學家C.E.McClung第一次把X染色體和昆蟲的性別決定聯(lián)系起來。E.B.Wilson在許多昆蟲中進行了廣泛的研究，終于在1905年證明，在半翅目和直翅目的許多昆蟲中，雌性個體具有兩套普通的染色體（常染色體），和兩條X染色體，而雄性個體也有兩套常染色體，但只有一條X染色體。第7頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五性染色體的進化——新萊昂假說常染色體同形性染色體出現(xiàn)性染色體出現(xiàn)分化性染色體上基因片段出現(xiàn)易位性染色體同源區(qū)段縮短Y染色體消失第8頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五二、性別決定的方式（一）染色體水平的性別決定

1.XY型性別決定（同配性別為雌性）

大多數(shù)昆蟲類、原蟲類、海膽類、軟體動物、環(huán)節(jié)動物、多足類、蜘蛛類、甲殼蟲、硬骨魚類、兩棲類、爬行類和全體哺乳類等屬于XY型性別決定；雌雄異株的植物一般也屬XY型性決定。

2.ZW型性別決定（同配性別為雄性）

鱗翅目昆蟲，某些兩棲類、爬行類和鳥類等屬于這種類型的性別決定。第9頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五圖6-2性染色體理論對性比例1∶1的解釋A-常染色體組X、Y、Z、W-性染色體第10頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五3.XO型性別決定雄性為XO，雌性為XX蝗蟲、蟑螂和蟋蟀等直翅目昆蟲的性別決定為XO型。植物中的花椒、山椒、薯蕷也是屬于XO型的性別決定方式。 4.ZO型性別決定雄性為ZZ，雌性為ZO鱗翅目昆蟲少數(shù)種類，鴨的性別決定屬于這種情況。

第11頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五

5.由X染色體是否雜合決定小繭蜂（braconid）性染色體X有三種不同的類型：Xa、Xb、Xc。雌性的性染色體為一對雜合型的X染色體：XaXb或XaXc或XbXc；雄性為純合型：XaXa、XbXb、XcXc。小繭蜂蜜蜂第12頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五

6.植物的性別決定高等植物多為雌雄同株，自然界存在的少數(shù)雌雄異株植物卻是研究植物性別決定的重要材料。自1923年發(fā)現(xiàn)植物性染色體后，至今已知25科70多種植物含有性染色體。以性染色體方式?jīng)Q定性別的植物，絕大多數(shù)是雌雄異株的，并在雌雄配子結(jié)合時就決定了其性別。在部分雌雄異株的植物中，有與動物相類似的性染色體性別決定機制。酸模石刁柏第13頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（二）染色體組水平的性別決定有些生物在進化過程中采用了性染色體／常染色體組比值決定性別的性別決定系統(tǒng)，也就是說X染色體與常染色體之間的基因平衡決定著植物的性別。

性染色體（X）與常染色體（A）的比值稱為性指數(shù)（sexindex）第14頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五XAX/A性別類型XAX/A性別類型321.5超雌340.75間性431.33超雌230.67間性441.0雌（四倍體）120.5雄331.0雌（三倍體）240.5雄221.0雌（二倍體）130.33超雄表6-2果蠅染色體組成與性別的關(guān)系第15頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（三）基因水平上的性別決定作為基因的載體，染色體對性別的決定作用或多或少是由其上的基因來決定的。 1.單基因性別決定aαaαaaααaα第16頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五

2.兩對基因的性別決定

圖6-3玉米的性別 正常株Ba_Ts_雄株babaTs_雌株Ba_tsts雙隱性雌株babatsts第17頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五3.多基因性別決定4.復(fù)等位基因性別決定表6-3噴瓜的性別決定基因性別表型基因型aD雄性aDaD（不存在）aDa+aDada+兩性a+a+a+adad雌性adad第18頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五第19頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五第二節(jié)性別分化性別分化（sexdifferentiation）：在性別決定的基礎(chǔ)上，基因與環(huán)境相互作用，進行雄性或雌性性狀分化和發(fā)育形成一定性別的過程，稱為性別分化。性別決定是性別分化的內(nèi)在動力，性別分化是性別決定的必然發(fā)展和體現(xiàn)。P=G+E相關(guān)概念：第20頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五一、外環(huán)境對性別分化的影響（一）溫度對爬行類性別分化的影響

圖6-4爬行類動物孵化溫度與性比間的關(guān)系（a）蜥蜴的兩個種（Agamaagama和Eublephorismacularius）高溫孵化的子代全是雄性（b）龜?shù)娜齻€種高溫孵化的子代全是雌性第21頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（二）位置對某些動物性別分化的影響后螠（Bonelliaviridis）的雌蟲與雄蟲第22頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（三）日照長短對性別分化的影響黃瓜生長在連續(xù)光照下，幾乎全部開雄花，如縮短光照時間，雌花的數(shù)量則增多。鉤蝦在模擬長日照條件培養(yǎng)箱內(nèi)的卵發(fā)育成雄蝦；而在模擬短日照培養(yǎng)箱內(nèi)的卵則發(fā)育成雌蝦。第23頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（四）營養(yǎng)與性別分化線蟲一般在性別未分化的幼齡期侵入寄主體內(nèi)，如果侵入的個體數(shù)量較少，對單個線蟲來說，營養(yǎng)條件好，發(fā)育成的成體基本上都是雌性，而當入侵的個體數(shù)增加，或稱為高感染率時，分配到單個線蟲的營養(yǎng)較少，營養(yǎng)條件差，此時發(fā)育成的成體通常都是雄性。第24頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五二、內(nèi)環(huán)境對性別分化的影響“自由馬丁?！保‵reemartin），一種很像雄性的雌牛。在某些低等雌雄同體動物和雌雄同株植物中，不同性腺和配子的產(chǎn)生僅僅決定于細胞所處位置及內(nèi)在發(fā)育環(huán)境的差異。性激素對魚類和兩棲類性別的影響也很顯著。單胎雙胎（優(yōu)先發(fā)育）雄性激素很象雄性（有XY雄性細胞）♀♂第25頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五第三節(jié)伴性遺傳性連鎖遺傳（sex-linkedinheritance）：位于性染色體上的基因，它的遺傳方式與性別相聯(lián)系，這種遺傳方式叫性連鎖遺傳，也稱伴性遺傳。伴性遺傳?。╯ex-linkedinheritabledisease）：對于人類來說，位于性染色體上的基因突變引起的疾病也稱為伴性遺傳病。相關(guān)概念：第26頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五伴X或Z性遺傳有著明顯的特點，主要表現(xiàn)為： 1、正反交F1結(jié)果不同，性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。 2、性狀的分離比在兩性間不一致。 3、表現(xiàn)交叉遺傳，也稱絞花遺傳（criss-crossinheritance），即母親把性狀傳給兒子，父親把性狀傳給女兒的現(xiàn)象。第27頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五一、伴X隱性遺傳伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)：摩爾根在1909年發(fā)現(xiàn)一白眼雄蠅。白眼雄蠅與通常的紅眼雌蠅交配，子一代都是紅眼，但子二代中雌的全是紅眼，雄的半數(shù)是紅眼，半數(shù)是白眼。

P紅眼♀X+X+×白眼♂XwY

↓ F1紅眼♀X+Xw×紅眼♂X+Y ↓ F2紅眼♀X+X+紅眼♀X+Xw紅眼♂X+Y白眼♂XwY所以，紅眼﹕白眼=3:1第28頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五一、伴X隱性遺傳伴X隱性遺傳病的特點是：該病在男性中的發(fā)病率遠高于女性，甚至在有些病中很難發(fā)現(xiàn)女患者?；疾〉哪凶优c正常的女子結(jié)婚，一般不會再生有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者；患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結(jié)婚，可生出半數(shù)患有此病的兒子和女兒；患病的女子與正常的男子結(jié)婚，所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者?；疾∧凶与p親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，而其母親可有病也可無病。患病女子在近親結(jié)婚的后代中比非近親結(jié)婚的后代中要多。第29頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五常見的伴X隱性遺傳?。?/p>

血友?。╤emophilia）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency,G-6-PD）、無汗性外胚葉發(fā)育不良癥（ectodermaldysplasiaI）、色盲、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、睪丸女性化綜合癥、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥等。第30頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五二、伴X顯性遺傳伴X顯性遺傳疾病就具有如下特點：

①不管男女，只要存在致病基因就會發(fā)病。因女子有兩條X染色體，故女子的發(fā)病率較男子高，在較低的發(fā)病率情況下，女性患者數(shù)目約為男性患者數(shù)目的兩倍。 ②由于男性只有一條X染色體，沒有正常X染色體上基因的緩沖作用，男子發(fā)病時，病情往往重于女性患者。 ③病人的雙親中至少有一人患同樣的?。ɑ蛲蛔兂猓?④該疾病呈現(xiàn)連續(xù)遺傳，但患者的正常子女不會有致病基因再傳給后代。⑤男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，基因雜合的女病人將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒，基因型純合的女病人，其兒子和女兒都會患病。第31頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五常見的X伴性顯性遺傳?。?/p>

遺傳性腎炎（hereditarynephritis），假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（pseudohypertrophicmusculardystrophy），深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合癥，脂肪瘤，脊髓空洞癥，棘狀毛囊角質(zhì)化，抗維生素D佝僂病等。第32頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五三、限Y遺傳或限雄遺傳限性遺傳（sex-limitedinheritance）：控制性狀的基因位于某一特定性染色體上，僅在某一性別中表現(xiàn)的遺傳方式稱為限性遺傳。圖6-5Y連鎖遺傳的毛耳緣性狀a.幾例毛耳緣男人的性狀表現(xiàn)b.一例毛耳緣性狀的系譜圖第33頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五四、伴Z顯性遺傳伴Z染色體顯性遺傳性狀的特點：雄性中比例多于雌性、連續(xù)遺傳、雌性個體的雄性親本及雄性后代都具有相應(yīng)性狀。圖6-6利用蘆花雞性狀進行早期性別鑒定原理第34頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五五、伴Z隱性遺傳伴Z染色體隱性遺傳的特點為：在雌性中具有就表現(xiàn)，雄性純合才表現(xiàn)，表型上雌性多于雄性、雄性個體的雌性親本與子代均具有，其遺傳方式伴X隱性遺傳類似，只不過性別剛好相反。圖6-7利用油蠶性狀篩選家蠶雄蠶第35頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五六、從性遺傳從性遺傳（sexconditionedinheritance）又稱性影響遺傳、性控遺傳，是指控制性狀的基因本身位于常染色體上，由于內(nèi)分泌等因素的影響，該基因在不同性別中表現(xiàn)不同，在一個性別表現(xiàn)為顯性，另一性別表現(xiàn)為隱性。表6-4綿羊有角無角性狀基因型與性別的關(guān)系

雄性雌性HH有角有角Hh有角無角hh無角無角第36頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五七、X染色體失活與劑量補償效應(yīng)巴氏小體，也稱Barr小體，在人類大部分正常女性表皮、口腔粘膜、羊水等部位的細胞核中能找到一個特征性的濃縮的染色質(zhì)小體，由于這種染色體小體與性別及細胞中X染色體的數(shù)目有關(guān)，所以也被稱為性染色質(zhì)體（sexchromatinbody），巴氏小體是性染色質(zhì)異固縮的結(jié)果，是失活的X染色體。人細胞中的巴氏小體第37頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五劑量補償效應(yīng)M.F.Lyon提出了X染色體失活的Lyon假說。假說的主要內(nèi)容為： ①正常雌性哺乳動物的體細胞中，雖然具有兩條X染色體，但只有一條X染色體在遺傳上具有活性，另一條X染色體會失活。 ②X染色體的失活是隨機的。 ③失活發(fā)生的時期在胚胎發(fā)育的早期。這些細胞一旦發(fā)生某條X染色體的失活后，其后代細胞中這條X染色體都將處于失活狀態(tài)。④X染色體上的雜合基因在個體發(fā)育過程中表現(xiàn)出嵌合體（mosaic）現(xiàn)象，這兩類細胞隨機分布于組織中。第38頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五劑量補償效應(yīng)的實例玳瑁貓第39頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五第四節(jié)性別畸形性別畸形：由性染色體決定性別的生物中，性染色體的數(shù)目增減，性別決定的機制將受到干擾，常常出現(xiàn)各種性別的異常?；蛘哂蓻Q定性別的控制基因異常所引起，表現(xiàn)為表型性別不能確定的中間性狀態(tài)，或表型性別與性腺性別或遺傳性別相矛盾，這些現(xiàn)象都稱為性別畸形。性別轉(zhuǎn)換：個體受到內(nèi)外環(huán)境的影響，從一個性別變?yōu)榱硪粋€性別的現(xiàn)象稱為性別轉(zhuǎn)換或性反轉(zhuǎn)。相關(guān)概念：第40頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五一、由遺傳因素引起的性別畸形（一）特納氏（Turner）綜合征1938年美國HenryTurner報道了7名身材矮小，性發(fā)育幼稚，有蹼頸及肘外翻的婦女。核型：2n=（45，X）癥狀：外貌像女性，內(nèi)生殖器女性，但卵巢發(fā)育不全，無生殖細胞，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力。身材矮小，第二性征發(fā)育不良，蹼形頸，胸寬平如盾形、乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻?！磅庺~樣嘴”。35%拌有先天性心臟病。該病在新生兒發(fā)病率0.2-0.4%。第41頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（二）克氏（Klinefelter）綜合征1942年由美國麻省總醫(yī)院klinefelter及其同事首先發(fā)現(xiàn)。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)本病患者性染色體為47，XXY，故又叫47，XXY綜合癥。本病的發(fā)病率相當高，男性新生兒發(fā)病率為1.3‰，即1/850。核型：2n=（47，XXY）圖6-8克氏（Klinefelter）綜合征患者核型圖第42頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（三）多X綜合征Jacob等首先在1959年描述過具有三條X染色體的女性，并稱之為“超雌”或多X女人。癥狀：體型正常，除智力較差和有心理變態(tài)外，無其它癥狀。有月經(jīng)，能生育，子女中除個別出現(xiàn)XXY綜合癥外，一般正常。本病的發(fā)病率約占女性的1/1000。核型：患者多數(shù)具有44條常染色體，3條X染色體，少數(shù)為48，XXXX或49，XXXXX。它的嵌合型有XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO等。第43頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五（四）XYY綜合征（多Y綜合征）1965年，Jacob等在197名“智力正常而有危險性的暴力或犯罪傾向”的被監(jiān)禁者中發(fā)現(xiàn)有7名性染色體為XYY的病人。因此，這種染色體被稱為“犯罪染色體”。本病發(fā)病率約占男性的1/750-1/1500。核型：2n=（47，XYY）圖6-9XYY型綜合征患者的核型第44頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五從幾種人類性別畸形可以得到如下結(jié)論： ①多一個性染色體，或少一個性染色體，常能使性腺發(fā)育不全，失去生育能力。 ②Y染色體有特別強烈的男性化作用，因為有Y染色體存在時，性別分化就趨向男性，體內(nèi)出現(xiàn)睪丸，外貌也象男性；而沒有Y染色體存在時，性別的分化就趨向女性，體內(nèi)出現(xiàn)卵巢，外貌也象女性。 ③少一個性染色體的影響比多一個性染色體的影響要大些，所以XO個體遠比XXY個體為少見。第45頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五二、由環(huán)境條件引起的性別畸形（一）人的假兩性畸形（二）自由馬丁牛第46頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五三、由遺傳因素引起的性別轉(zhuǎn)變性別轉(zhuǎn)變也稱性反轉(zhuǎn)，是指在遺傳組成不變的情況下，有功能的雄性或雌性個體轉(zhuǎn)變成有功能的反向性別個體的現(xiàn)象。個體性別的變化包括雄性轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩裕舶ù菩韵蛐坌缘霓D(zhuǎn)變。性反轉(zhuǎn)只發(fā)生在生殖腺性別水平以及由此引起的表型性征的變化，而不涉及染色體性別。第47頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五四、由環(huán)境條件引起的性別轉(zhuǎn)變“牝雞司晨”♀—長出雞冠（♂）—學公雞叫—追逐母雞—能育公雞珊瑚礁魚Labroidesdimidiatus的雌雄轉(zhuǎn)換第48頁，共55頁，2023年，2月20日，星期五第五節(jié)性別控制性別控制（sexcontrol