神經皮膚綜合征

神經皮膚綜合征

（斑痣性錯構瘤?。┻@是一組起源于外胚層結構的先天性畸形共同特點:既有皮膚病變，又有明顯的神經系統異常表現現在是1頁\一共有84頁\編輯于星期三常見疾病神經纖維瘤病結節(jié)性硬化腦顏面血管瘤綜合征血管母細胞瘤病現在是2頁\一共有84頁\編輯于星期三少見疾病K-T綜合征共濟失調性毛細血管擴張癥神經皮膚黑素沉著癥表皮痣綜合征基底細胞痣綜合征遺傳性出血性毛細血管擴張癥現在是3頁\一共有84頁\編輯于星期三神經纖維瘤病分型可以分為兩個亞型，即神經纖維瘤病I型和II型。神經纖維瘤病I型也叫vonRecklinghausen病，以前也稱周圍型。II型以前也稱為中央型由于I型除了皮膚特征性改變外，也常伴有顱內病變，II型雖以中樞神經系統腫瘤為主要表現，也可有周圍皮膚異常表現，故現在基本不采用這種分類法?，F在是4頁\一共有84頁\編輯于星期三

神經纖維瘤病I型

現在是5頁\一共有84頁\編輯于星期三診斷標準

由1988年美國國家健康協會制訂凡符合以下兩條或兩條以上表現者即可作出神經纖維瘤病I型的診斷：（1）6個或更多皮膚牛奶咖啡斑

（2）一個叢狀神經纖維瘤或兩個以上神經纖維瘤(3)兩個或更多色素沉著性虹膜錯構瘤(4)多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑

(5)視神經膠質瘤

(6)一級親屬患有神經纖維瘤病I型

(7)特征性骨病變如：蝶骨大翼發(fā)育不全、假關節(jié)、先天性長骨彎曲、飄帶狀肋骨等?，F在是6頁\一共有84頁\編輯于星期三病因病理學它屬于常染色體顯性遺傳性疾病，有關基因是在染色體17長臂。50%有基因突變神經纖維瘤病I型主要影響神經外胚層，同時也影響中胚層，他們既產生腫瘤性病變,又可產生發(fā)育不良性改變?，F在是7頁\一共有84頁\編輯于星期三臨床表現神經纖維瘤病I型約占整個神經纖維瘤病的90%

發(fā)病率占出生存活兒1:3000~5000，兒童多見。很多人沒有任何臨床癥狀絕大多數病人的診斷作出是由于病人有明顯異常的皮膚改變，如牛奶咖啡斑腋部雀斑，皮膚神經纖維瘤等。由于蝶骨翼發(fā)育不良導致顳葉疝入眶內引起搏動性突眼現在是8頁\一共有84頁\編輯于星期三臨床表現視神經膠質瘤和青少年青光眼可引起視力下降約30-45%兒童有學習能力低下約半數病人因腦實質增加而表現頭大其他表現包括中胚層發(fā)育不良引起的脊柱側后突、脛腓骨骨皮質變薄彎曲、假關節(jié)形成等?，F在是9頁\一共有84頁\編輯于星期三影像學表現

顱骨表現蝶骨翼發(fā)育不全、甚至蝶骨翼缺如，通常是單側性的。中顱凹底部的顳葉通過發(fā)育不全的蝶骨翼向前突入眼眶，使眼球外突。蝶骨翼發(fā)育不全者常同時伴有鄰近眼瞼和眶內顳部叢狀神經纖維瘤，腫瘤呈彌漫性生長。

現在是10頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是11頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是12頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是13頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是14頁\一共有84頁\編輯于星期三視路膠質瘤是神經纖維瘤病I型中最常見的腫瘤，約占10-15%常是低級星形細胞瘤真正產生臨床癥狀者僅占其中半數視神經膠質瘤可以是一側性也可以兩側性，可以延伸至視交叉、視束?，F在是15頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是16頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是17頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是18頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是19頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是20頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是21頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是22頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是23頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是24頁\一共有84頁\編輯于星期三

其他少見的顱內腫瘤包括下丘腦、三腦室、腦干和小腦膠質瘤以及大腦半球和丘腦及基底節(jié)彌漫性膠質瘤?，F在是25頁\一共有84頁\編輯于星期三

基底節(jié)及腦白質80%病人顱內有非腫瘤性的錯構瘤病變或髓鞘空泡樣變性病變位于蒼白球、丘腦、腦干、小腦白質和小腦齒狀核等。CT敏感性遜于MRI，絕大多數呈等密度，少數低密度。若基底節(jié)病變出現明顯占位效應且增強后有強化，可能提示病變向膠質瘤轉化，需密切隨訪?，F在是26頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是27頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是28頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是29頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是30頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是31頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是32頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是33頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是34頁\一共有84頁\編輯于星期三其他顱內表現腦積水頸內動脈或大腦前、中動脈起始部狹窄，有時可顯示由此引起的基底節(jié)腦缺血改變等?，F在是35頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是36頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是37頁\一共有84頁\編輯于星期三脊柱表現

脊柱側彎，其發(fā)病率隨年齡逐漸上升。椎體后緣呈花邊樣改變，脊膜向兩側膨出，上述表現可能與中胚層發(fā)育不良有關。偶爾可發(fā)生髓內星形細胞瘤，硬膜下神經纖維瘤?，F在是38頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是39頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是40頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是41頁\一共有84頁\編輯于星期三

神經纖維瘤病II型現在是42頁\一共有84頁\編輯于星期三診斷標準凡符合以下兩種標準之一即能作出診斷（1）兩側性聽神經瘤（無需活檢，CT或MRI即能作出診斷）（2）一級親屬患有此病加上單側聽神經瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經雪旺氏細胞瘤、腦膜瘤或脊膜瘤、神經纖維瘤、膠質瘤等?，F在是43頁\一共有84頁\編輯于星期三臨床表現發(fā)生率占神經纖維瘤病的10%兒童和成人均可發(fā)病，神經系統癥狀的出現常見青春期后，通常在20歲后。約44%出現聽力損害皮膚異常改變遠較神經纖維瘤病I型少見半數以上的兒童患白內障。兒童皮膚神經纖維瘤加上青少年白內障是檢出神經纖維瘤病II型的重要線索。現在是44頁\一共有84頁\編輯于星期三病因及病理學神經纖維瘤病II型也屬常染色體顯性遺傳性疾病，具體表現在染色體22的異?！，F在是45頁\一共有84頁\編輯于星期三影像學表現神經纖維瘤病II型的顱內腫瘤以前庭神經鞘瘤為常見，以雙側多見。腦膜瘤次之，可以是單發(fā)或多發(fā)，常位于幕上矢狀竇旁及大腦凸面。其他顱神經瘤依次是動眼神經、面神經、三叉神經等。聽神經瘤平掃橋小腦角區(qū)等低密度腫塊、增強掃描較小腫瘤可為明顯均勻強化，但較大腫瘤往往可見不強化的壞死囊變區(qū)，腫瘤大都向內聽道延伸，內聽道擴大?，F在是46頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是47頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是48頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是49頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是50頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是51頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是52頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是53頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是54頁\一共有84頁\編輯于星期三其他顱腦表現表現一些非腫瘤性顱內鈣化，如脈絡膜叢鈣化、小腦皮質偶爾大腦表面皮質鈣化。現在是55頁\一共有84頁\編輯于星期三

脊柱表現較常見的為椎管內及椎旁神經鞘瘤最常見的髓內腫瘤是室管膜瘤髓外硬膜下脊膜瘤也不少見。

現在是56頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是57頁\一共有84頁\編輯于星期三結節(jié)性硬化

結節(jié)性硬化是一種家族性遺傳性神經皮膚綜合征,70%有基因突變。包括了多系統的損害如神經、皮膚、眼、腎臟、心、肺等器官的損害

現在是58頁\一共有84頁\編輯于星期三病因和病理

它是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但是約50%~70%患者有基因突變。90%患者有室管膜下或皮層結節(jié)，這兩種結節(jié)病理學上有所不同，前者主要由巨細胞、神經、膠質以及血管等成分組成，后者同時還有膠質增生和髓鞘形成不良。皮質結節(jié)往往發(fā)生在巨腦回樣皮層中，這種皮質失去了正常的結構。室管膜下巨細胞性星形細胞瘤由室管膜下結節(jié)發(fā)展而來，組織學表現界于錯構瘤和巨細胞性腫瘤之間，屬良性腦內腫瘤，偶可惡變?，F在是59頁\一共有84頁\編輯于星期三臨床表現結節(jié)性硬化發(fā)病率為1:10000~20000，無明顯的種族與性別差異。典型的臨床三聯征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤（80%嬰幼兒患者僅表現為嬰兒痙攣和肌陣攣，智力低下發(fā)生率為45%~82%，90%患者有皮膚損害表現）。15%病人可有視網膜錯構瘤（即星形細胞增生）40%~80%有腎臟的錯構瘤。若并發(fā)室管膜下巨細胞性星形細胞瘤引起腦積水，則患者表現顱高壓癥狀?，F在是60頁\一共有84頁\編輯于星期三CT表現

腦特征性改變是室管膜下、皮層、皮層下結節(jié)室管膜下結節(jié)見于側腦室的外側壁，Monro’s孔附近最常見。平掃鈣化性結節(jié)呈高密度，無鈣化的結節(jié)呈等密度，一歲以內嬰兒結節(jié)鈣化罕見，CT較難識別，。增強掃描鈣化性結節(jié)不強化，未鈣化結節(jié)呈輕中度強化。皮層及皮層下結節(jié)主要出現在幕上，皮質結節(jié)鈣化發(fā)生率明顯低于室管膜下結節(jié)，典型CT表現為巨腦回樣皮質內斑片狀低密度灶。增強掃描時這種結節(jié)偶爾也可強化。

現在是61頁\一共有84頁\編輯于星期三CT表現室間孔處結節(jié)可發(fā)展成室管膜下巨細胞性星形細胞瘤，壓迫室間孔引起梗阻性腦積水若室管膜下結節(jié)直徑超過12mm，該結節(jié)可能已經變成巨細胞性腫瘤，或隨訪檢查結節(jié)逐漸增大，此時結節(jié)變成巨細胞性腫瘤可能性更大。CT平掃腫瘤以等密度為主，常伴粗大鈣化，增強掃描腫瘤明顯強化。若腫瘤明顯侵犯腦實質，則提示腫瘤可能為惡性?，F在是62頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是63頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是64頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是65頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是66頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是67頁\一共有84頁\編輯于星期三MRI表現室管膜下結節(jié)T1WI等信號或高信號、T2WI等信號，顯示結節(jié)強化優(yōu)于CT。皮層下結節(jié)顯示佳，T1WI低信號或高信號、T2WI低或高信號。所在腦回發(fā)育不良，呈蘑菇樣改變對鈣化不敏感現在是68頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是69頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是70頁\一共有84頁\編輯于星期三腦顏面血管瘤綜合征

（Sturge-Weber’ssyn.）

Sturge-Weber綜合征是一種沿三叉神經眼支分布區(qū)的面部葡萄酒色痣伴同側軟腦膜血管瘤綜合征，屬先天性疾病，但無明顯家族遺傳性?，F在是71頁\一共有84頁\編輯于星期三病因和病理主要由多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成的軟腦膜靜脈瘤所組成，位于腦表面，而且有形成纖維化的趨勢。由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現腦室周圍腦白質內粗大的深髓靜脈和腦室內脈絡膜叢增大。皮質鈣化是另一個重要的病理表現，主要出現在靜脈瘤下的腦組織內，常見部位是顳頂枕，尤以枕葉為著。整個大腦半球或兩側性受累較少見?，F在是72頁\一共有84頁\編輯于星期三臨床表現

絕大多數患者有面部葡萄酒色痣，以單側多見90%以上患者一歲內就有癲癇，患者可出現偏癱大多數病人智力落后30%病人有眼球鞏膜和脈絡膜血管瘤，臨床表現為眼痛、眶后痛患側腦萎縮嚴重者可見同側顱骨發(fā)育小于對側。Sturge-Weber綜合征一般沒有內臟受累，有些病人伴有內臟血管瘤?，F在是73頁\一共有84頁\編輯于星期三影像學表現CT平掃可見顳頂枕部腦表面弧線樣或腦回樣鈣化，一側廣泛性或兩側性鈣化較少。增強掃描在嬰兒早期鈣化尚未出現時表現為明顯的腦回樣強化及脈絡膜叢異常強化，但隨著皮質鈣化的出現，增強表現常被掩蓋。MRI明顯優(yōu)于CT，它的強化不受鈣化影響?；紓鹊拿}絡叢常大于對側?；颊叱０橥瑐鹊木窒藁驈V泛性腦萎縮表現，患側顱腔縮小。

現在是74頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是75頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是76頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是77頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是78頁\一共有84頁\編輯于星期三現在是79頁\一共有84頁\編輯于星期三血管母細胞瘤病又稱vonHippel-Lindau綜合征診斷標準：(1).兩個以上血管母細胞瘤（一個位于中樞神經