第五章染色體病9

Humanchromosome&chromosomedisorders人類染色體和染色體病現(xiàn)在是1頁\一共有92頁\編輯于星期四概述歷史：1956年明確人類染色體為2n=46條1959年發(fā)現(xiàn)第一例染色體異?；颊?0年代顯帶技術(shù)應(yīng)用于臨床診斷80年代以來與分子遺傳學(xué)技術(shù)結(jié)合，出現(xiàn)了FISH等新方法用于基因定位等特點(diǎn)：直觀性強(qiáng)，染色體病檢出率高現(xiàn)在是2頁\一共有92頁\編輯于星期四Humanchromosome&chromosomedisorders人類染色體的研究方法人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制人類染色體畸變?nèi)旧w病染色體微缺失綜合征兩性畸形現(xiàn)在是3頁\一共有92頁\編輯于星期四人類染色體的研究方法

標(biāo)本制備染色體標(biāo)本的獲取染色體標(biāo)本的制備步驟

染色體的形態(tài)和分類

研究方法

非顯帶染色體分類依據(jù)及分組

顯帶技術(shù)及其應(yīng)用

常用的染色體分析方法現(xiàn)在是4頁\一共有92頁\編輯于星期四標(biāo)本制備取材的基本條件：有核的活細(xì)胞外周血淋巴細(xì)胞（Peripheralbloodlymphocytes(PBL)）骨髓細(xì)胞(Bone-marrowcells)羊水細(xì)胞(Amnioticfluidcells)絨毛細(xì)胞(Chorinicvilluscells)皮膚成纖維細(xì)胞(Skinfibroblasts)癌腫細(xì)胞(Cancercells)(dividedcells)進(jìn)入母體循環(huán)的胎兒淋巴細(xì)胞

(1/5000-1/20000)(undividedcells)現(xiàn)在是5頁\一共有92頁\編輯于星期四PreparationofhumanchromosomeStainingmethods:1)Solidstaining(non-bandingmethod)2)Differentialstained(bandingmethod):(Phytohemagglutinin)(Colchicineorcolcemid

)(Hypotonictreatment)現(xiàn)在是6頁\一共有92頁\編輯于星期四現(xiàn)在是7頁\一共有92頁\編輯于星期四Stainingmethods(染色法)Solidstaining(non-bandingmethod):

Theair-driedslideisdirectlystainedwithGiemsastain.EachchromosomeappearstobehomogeneouslystainedX-shapedsolidstructure.Differentialstained(bandingmethod):Theair-driedslideisstaineddirectlywithGiemsastainaftervariouspretreatments現(xiàn)在是8頁\一共有92頁\編輯于星期四MorphologyofHumanchromosomeChromatid(染色單體)Centromere(著絲粒)Shortarm(短臂)=pLongarm(長臂)=qSatellite

(隨體)Secondaryconstriction(次級(jí)縊痕)Telomere(端粒)(TTAGGG)nn=2~3×104生物學(xué)意義？？？現(xiàn)在是9頁\一共有92頁\編輯于星期四ThreekindsofchromosomeMetacentricchromosome(中著絲粒染色體)Submetacentricchromosome

(亞中著絲粒染色體)Acrocentricchromosome(近端著絲粒染色體)現(xiàn)在是10頁\一共有92頁\編輯于星期四Criteriaofchromosomegroups

染色體分組指標(biāo)：

相對長度(Relativelength)=

臂比率(armratio)=

著絲粒指數(shù)(centromereindex)=

有無隨體(withorwithoutsatellite)現(xiàn)在是11頁\一共有92頁\編輯于星期四DefinitionofhumanchromosomegroupsABCDEFG各組染色體對數(shù)為:3273322+性染色體現(xiàn)在是12頁\一共有92頁\編輯于星期四KaryotypeandkaryotypingKaryotype(核型):

Theparticularchromosomecomplementofanindividualarrangedaccordingtostandardclassificationasdefinedboththenumberandmorphologyofthechromosomeinmitoticmetaphase.Karyotyping(核型分析):

Chromosomefromasinglespreadarearrangedaccordingtostandardclassificationtoseeifthekaryotypeisnormalandabnormal.現(xiàn)在是13頁\一共有92頁\編輯于星期四Chromosomebandingtechniques顯帶技術(shù)代號(hào)AbbreviationofChromosomeband帶型Band處理方法Treatmentmethod染色方法StainingmethodQFQQ熒光Fluorescence氮介喹丫因染液(Quinacrine)GTGG胰酶TrypsinGiemsa染液RHGR高溫加熱HeatGiemsa染液CBGC氫氧化鋇BariumhydroxideGiemsa染液現(xiàn)在是14頁\一共有92頁\編輯于星期四QFQGTG現(xiàn)在是15頁\一共有92頁\編輯于星期四CBGRHG現(xiàn)在是16頁\一共有92頁\編輯于星期四Highresolutionbanding現(xiàn)在是17頁\一共有92頁\編輯于星期四400550850現(xiàn)在是18頁\一共有92頁\編輯于星期四ISCN2009現(xiàn)在是19頁\一共有92頁\編輯于星期四Fluorescenceinsituhybridization,FISH（熒光原位雜交）

現(xiàn)在是20頁\一共有92頁\編輯于星期四顯帶技術(shù)的命名和書寫Chromosomelandmarks:Centromere,Telomeres,Pronouncedbands.Descriptionofchromosome:Chromosomenumber(1~22)Chromosomearm(porq)Region(5q1,6q1)Band(5q14,6q14)sub-band(5p15.2,6q22.3)現(xiàn)在是21頁\一共有92頁\編輯于星期四Chromosomeaberration

(染色體畸變)Inthebroadestsense,alltypesofchangesinchromosomenumberandchromosomestructure.

Numericalaberrations（數(shù)目畸變）Structureaberrations（結(jié)構(gòu)畸變）現(xiàn)在是22頁\一共有92頁\編輯于星期四Numericalaberrations

(數(shù)目畸變)

整倍體(euploid)

非整倍體(aneuploid)

嵌合體(mosaic)

染色體數(shù)目畸變的原因(Causesofchromosomeaberration)現(xiàn)在是23頁\一共有92頁\編輯于星期四AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature,ISCN2009)符號(hào)字源意義+,－符號(hào)前表示整條額外增加或丟失，符號(hào)后表示部分增長或缺失/嵌合體→從→到:或::斷裂或斷裂后從接;區(qū)分涉及結(jié)構(gòu)重排的染色體cencentromere著絲粒deldeletion缺失dupduplicaton重復(fù)endendoreduplication內(nèi)復(fù)制iisochromosome等臂染色體invinversion倒位rringchromosome環(huán)形染色體repreciprocaltranslocation相互易位robRobertsoniantranslocation羅伯遜易位ttranslocation易位terterminal染色體末端完整表格見p93表5-4現(xiàn)在是24頁\一共有92頁\編輯于星期四整倍體(euploid)正常人體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條（2n）稱為二倍體(diploid)配子細(xì)胞染色體數(shù)目為

23條（n）稱為單倍體

(haploid)若細(xì)胞的染色體數(shù)目以n為基數(shù)成倍的增加，則稱為整倍體(euploid)?，F(xiàn)在是25頁\一共有92頁\編輯于星期四Euploid(整倍體畸變)整倍體細(xì)胞表現(xiàn)為多倍體（polyploid）染色體數(shù)目≥3n如：三倍體（triploid）

69,XXY

四倍體（tetraploid)

92,XXYY多倍體細(xì)胞多見于腫瘤細(xì)胞或流產(chǎn)兒細(xì)胞，一般不能存活。69,XXY現(xiàn)在是26頁\一共有92頁\編輯于星期四Aneuploid(非整倍體畸變)超二倍體(hyperdiploid)（2n+A）指一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加了一個(gè)或數(shù)個(gè)。如47,XX,+21（21三體）Cellsorindividualswithoneormoreextrachromosomeinadditiontoadiploidsetofchromosomes.Forexample:47,XYYor47,XXX現(xiàn)在是27頁\一共有92頁\編輯于星期四Aneuploid(非整倍體畸變)亞二倍體(hypodiploid)(2n-B)

指一個(gè)細(xì)胞中的染色體數(shù)目減少了一個(gè)或數(shù)個(gè)。如45，XY，-21（21單體）45，X0CellsorindividualswithoneormorechromosomeabsentfromadiploidsetofchromosomesForexample:45,XY,-21(21monosomy)or45,X0現(xiàn)在是28頁\一共有92頁\編輯于星期四Aneuploid(非整倍體畸變)假二倍體(pseudodiploid)(2n+A-B,A=B)

指某對染色體減少一個(gè)，同時(shí)另一對染色體又增加一個(gè)，染色體的總數(shù)不變，這種情況稱為假二倍體。如46，XY，-18，+21CellsorindividualswithapparentlydiploidnumberofchromosomeshavingoneormorechromosomesabsentfromandoneormorechromosomesinadditiontoadiploidsetofchromosomeForexample:46,XY,-18,+21現(xiàn)在是29頁\一共有92頁\編輯于星期四Mosaic(嵌合體)一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系稱為嵌合體。在受精卵的卵裂過程中及胚胎發(fā)育早期的細(xì)胞分裂過程中發(fā)生染色體不分離現(xiàn)象，使一個(gè)胚胎的部分細(xì)胞發(fā)生染色體的數(shù)目畸變，形成一個(gè)個(gè)體具有幾種不同核型的細(xì)胞系。Cellpopulationsorindividualswhosecomponentcellsdifferwithrespecttotheirchromosomestructureorchromosomenumber,irrespectiveofwhetherthesemembersareeuploidoraneuploid.e.g.

45,X0/46,XX/47,XXX現(xiàn)在是30頁\一共有92頁\編輯于星期四Numericalaberration(數(shù)目畸變)

（P100表5-5）TypeExampleTriploid69,XXYTrisomic47,XY,+21;47,XXYMonosomic45,XO;45,XX,-CPseudodiploid46,XY,+18,-21Mosaic45,XO/46,XX/47,XXX現(xiàn)在是31頁\一共有92頁\編輯于星期四

染色體不分離(Nondisjunctionisthemostcommonlycauseofnumericalaberration)染色體數(shù)目畸變的原因現(xiàn)在是32頁\一共有92頁\編輯于星期四

染色體發(fā)生斷裂和再接合異常。Chromosomebreaksandthenreunion染色體結(jié)構(gòu)畸變的原因現(xiàn)在是33頁\一共有92頁\編輯于星期四Structuralaberration常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型：

缺失(deletion,del)

重復(fù)(duplication,dup)

倒位(inversion,inv)

易位(translocation,t)

環(huán)形染色體(ringchromosome,r)

等臂染色體(isochromosome,i)現(xiàn)在是34頁\一共有92頁\編輯于星期四Deletion,del(缺失)指染色體臂的部分缺失(Achromosomalstructureresultinginthelossofasectionofthegeneticmaterialandthegeneticinformationcontainedthereinfromachromosome)。末端缺失(terminaldeletion):

染色體的長臂或短臂發(fā)生一次斷裂，缺失了末端節(jié)段。

46,XX,del(1)(q21)46,XX,del(1)(pter→q21:)中間缺失(interstitialdeletion):

染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生了兩次斷裂，兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面又重新結(jié)合。

46,XX,del(1)(q21q31)46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)現(xiàn)在是35頁\一共有92頁\編輯于星期四現(xiàn)在是36頁\一共有92頁\編輯于星期四Duplication,dup(重復(fù))系指同源染色體中一條斷裂后，其斷片連接到另一條同源染色體上的相應(yīng)部位，或是由同源染色體間的不等交換，結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復(fù)了，而另一條同源染色體則相應(yīng)缺失。46,XX,dup(1)(q22q25)or46,XX,dup(1)(pter→q25::q22→qter)(direct)46,XX,dup(1)(pter→q22::q25→qter)or(pter→q25::q25→q22::q25→qter)(inverted)現(xiàn)在是37頁\一共有92頁\編輯于星期四Inversion,inv(倒位)染色體發(fā)生兩處斷裂后，中間斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新連接。(Achromosomestructuralchangeresultinginthereversalofachromosomesegment,andthegenesequencecontainedtherein,relativetothestandardarrangementofthechromosomeinquestion.)臂內(nèi)倒位：(paracentricinversion)系指倒位部分不包括著絲粒而僅限于一臂之內(nèi)。臂間倒位：(pericentricinversion)系指倒位部分包括著絲?！，F(xiàn)在是38頁\一共有92頁\編輯于星期四現(xiàn)在是39頁\一共有92頁\編輯于星期四Translocation,t（易位）廣義的易位:

一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。狹義的易位:

兩條染色體都發(fā)生斷裂，相互交換斷片后又重新接合，形成兩條新的易位染色體?，F(xiàn)在是40頁\一共有92頁\編輯于星期四Robertsoniantranslocation,rob

(Centrifusion)羅伯遜易位：斷裂發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，整個(gè)染色體臂發(fā)生了相互易位，形成兩個(gè)中著絲粒染色體。其中由染色體短臂形成的小染色體往往丟失。Thefusionbyreciprocaltranslocationoftwoacrocentricstogiveametacentricandasmallfragmentwhichisusuallylost.現(xiàn)在是41頁\一共有92頁\編輯于星期四現(xiàn)在是42頁\一共有92頁\編輯于星期四Ringchromosome,r環(huán)形染色體：斷裂發(fā)生在染色體兩個(gè)臂的遠(yuǎn)端，隨后這兩臂的斷裂端彼此粘著形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。Aphysicallycircularchromosomeformedbythelossofbothtelomeresegmentsfromachromosomeandrejoiningofthebrokenends.46,XX,r(2)(p21q31)46,XX,r(2)(::p21→q31::)現(xiàn)在是43頁\一共有92頁\編輯于星期四Isochromosome,i等臂染色體：系指染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。Achromosomewithhomologous(equalandgeneticallyidentical)armswhicharemirrorimagesofoneanother.

46,X,i(Xq)46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)現(xiàn)在是44頁\一共有92頁\編輯于星期四ChromosomalchangesTerminalDeletionRingChromosomeRobertsonianTranslocationDeletionReciprocaltranslocationIsochromosomesInsertionInversionDuplication現(xiàn)在是45頁\一共有92頁\編輯于星期四Structuralaberration

(p106表5-6；5-7)TypeExamplePartiallengthening46,XY,1q+Translocation45,XX,-D,-G,+t(DqGq)Terminaldeletion46,XX,del(1)(q21)or(pter→q21)Paracentricinversion46,XY,inv(2)(p13p24)Reciprocaltranslocation46,XY,t(2;5)(q21;q31)or(2pter→q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)Ringchromosome46,XY,r(2)(p21q31)or(::p21→q31::)Isochromosome46,X,i(Xq)ori(qter→q10::q10→qter)現(xiàn)在是46頁\一共有92頁\編輯于星期四ChromosomedisordersCommonclinicalmanifestation：Growthretardation(生長障礙)Mentalretardation(智力障礙)Congenitalmalformation(先天畸形)Usuallysporadic(多為散發(fā))Dermatoglyphicchange(膚紋改變)Prenataldiagnosis(產(chǎn)前診斷)現(xiàn)在是47頁\一共有92頁\編輯于星期四AutosomeDisorders(常染色體病)Downsyndrome(先天愚型,21-三體綜合征，trisomy21syndrome)Edwardsyndrome(18-三體綜合征，trisomy18syndrome)Cat’scrysyndrome(貓叫綜合征，5p-syndrome)現(xiàn)在是48頁\一共有92頁\編輯于星期四Downsyndrome(先天愚型,軟白癡)主要癥狀（Majorclinicfeatures）：特殊面容：鼻梁低，眼斜視，外眼角上翹，內(nèi)眥贅皮，耳小，低位，口常開，流口水。智力發(fā)育落后，智商一般在25-50。Mongoloidfacial:InnereyeanglesmaskedbyepicanthalfoldsNoseshortwithnasalbridgeMouthsmallwiththickandprotrudingtongueEarsroundandsmallMentalretardationIQof50attheageof5yearsIQof38ataroundof15years現(xiàn)在是49頁\一共有92頁\編輯于星期四現(xiàn)在是50頁\一共有92頁\編輯于星期四

“媽媽，我知道我不是個(gè)聰明的孩子，這個(gè)世界上只有你最欣賞我……”這句話，是“唐寶寶”，也稱先天愚型患兒內(nèi)心的呼喚。圖為來自全國23個(gè)城市的56個(gè)“唐寶寶”家庭匯聚山東煙臺(tái)，開展唐寶寶夏令營活動(dòng)?，F(xiàn)在是51頁\一共有92頁\編輯于星期四“唐寶寶”在幼兒園進(jìn)行融合活動(dòng)現(xiàn)在是52頁\一共有92頁\編輯于星期四“唐寶寶”在幼兒園進(jìn)行融合活動(dòng)現(xiàn)在是53頁\一共有92頁\編輯于星期四Downsyndrome主要癥狀：50%有先天性心臟畸形，通關(guān)手（猿線），草鞋腳。Visceralmalformationsfrequentwith50%SandlegapTransversepalmarcreaseinabout40%ofthecases.現(xiàn)在是54頁\一共有92頁\編輯于星期四DownsyndromeKaryotype：Free21trisomy47,XX(XY),+21Mosaic46,XY/47,XY,+21現(xiàn)在是55頁\一共有92頁\編輯于星期四Downsyndrome

Karyotype:Translocation46,XY,-15,+t(15q21q)現(xiàn)在是56頁\一共有92頁\編輯于星期四14/21易位染色體的傳遞如母親的核型為：45,XX,-14,-21,+t(14q21q)其生殖細(xì)胞可有6種類型：23,X；22,X,-14,-21,+t(14q21q)22,X,-21；23,X,-14,+t(14q21q)22,X,-14；23,X,-21,+t(14q21q)現(xiàn)在是57頁\一共有92頁\編輯于星期四現(xiàn)在是58頁\一共有92頁\編輯于星期四14/21易位染色體的傳遞如與正常的男性生殖細(xì)胞(23,X)受精后可出現(xiàn)下列情況：46,XX正常45,XX,-14,-21,+t(14q21q)攜帶者46,XX,-21,+t(14q21q)很少成活45,XX,-14致死45,XX,-21致死46,XX,-14,+t(14q21q)易位型21三體現(xiàn)在是59頁\一共有92頁\編輯于星期四Downsyndrome預(yù)后：男性患者不育.發(fā)病率與母親年齡有關(guān)?，F(xiàn)在是60頁\一共有92頁\編輯于星期四Edwardssyndrome1960年Edwards首報(bào)。主要癥狀：手呈特殊握拳狀，搖籃足……Clenchedfistswiththe2edfingeroverlappingthe2edoneandthe5thfingeroverlappingthe4thone.Rocker-bottomfeetKaryotype:47,XX,+1846,XX/47,XX,+1848,XXX,+18現(xiàn)在是61頁\一共有92頁\編輯于星期四Edwardssyndrome現(xiàn)在是62頁\一共有92頁\編輯于星期四Cat’scrysyndrome1963年，Lejeune首次報(bào)導(dǎo)。哭聲如貓叫，智力落后，生長阻滯，小頭，滿月臉，斜視，心臟畸形。Cat’scry,Microcephaly,Moonlikeface,Mentalretardationsevere核型：46,XY,5p-46,XY,del(5)(p15)46,XY,del(5)(:5p15→qter)現(xiàn)在是63頁\一共有92頁\編輯于星期四現(xiàn)在是64頁\一共有92頁\編輯于星期四GonosomedisordersSexchromatin(性染色質(zhì))Klinefeltersyndrome(先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)Turnersyndrome(先天性卵巢發(fā)育不全綜合征)Martin-Bellsyndrome(脆性X染色體智力障礙綜合征)現(xiàn)在是65頁\一共有92頁\編輯于星期四SexchromatinXchromatin（Xbody，Barrbody）YchromatinLyonhypothesis現(xiàn)在是66頁\一共有92頁\編輯于星期四Lyonhypothesis(Lyonization,1961)在哺乳動(dòng)物（包括人類）的正常雌性間期細(xì)胞，兩條X染色體中的一條是遺傳上失活的，形成X性染色質(zhì)。最初的失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。最初的失活是隨機(jī)的，不同的細(xì)胞中，其失活的染色體可能源自父方或母方，但一旦發(fā)生，就在其子細(xì)胞中保持恒定。Inthesomaticcellsoffemalemammals,allbutoneoftheXchromosomesareinactivatedandcondensedandappearininterphasecellsasthesexchromatin(Barrbody).Theinactivationoccursearlyinembryoniclife.TheinactiveXchromosomecanbeeitherpaternalormaternalXindifferentcellsofthesameindividual;butafterthe“decision”hasbeenmadeinaparticularcell,alltheclonaldescendantsofthatcellwill“abidebythedecision”;i.e.,theywillhavethesameinactiveX.Inotherwords,inactivationisRANDOMbutFIXED.現(xiàn)在是67頁\一共有92頁\編輯于星期四X-chromatin=Xchromosome-1現(xiàn)在是68頁\一共有92頁\編輯于星期四Y-chromatin=Ychromosome現(xiàn)在是69頁\一共有92頁\編輯于星期四TheYchromosomeinsexdeterminationandindisordersofsexualdifferentiation.Individualgenesandregionsimplicatedinsexdetermination,sexreversal,anddefectsofspermatogenesisareindicated.現(xiàn)在是70頁\一共有92頁\編輯于星期四KlinefeltersyndromeMajorclinicalfeatures：外表男性，睪丸小，不育，男性乳房發(fā)育(gynecomastia)。其性情體態(tài)女性化。身材瘦長，體力較弱。Majorclinicalfeatures：

Maleappearance，

Gynecomastia,Testicularatrophy,Sterility?，F(xiàn)在是71頁\一共有92頁\編輯于星期四KlinefeltersyndromeKaryotype：47,XXY48,XXXY49,XXXXY46,XY/47,XXY現(xiàn)在是72頁\一共有92頁\編輯于星期四Turnersyndrome

(先天性卵巢發(fā)育不全綜合征)外表女性，原發(fā)閉經(jīng)，卵巢萎縮，外生殖器發(fā)育不良，身材矮?。ㄉ砀咭话悴怀^1.50M）肘外翻，盾狀胸，乳房不發(fā)育，色素痣，一般不育。FemaleappearanceShortstatureLackofpubertaldevelopmentOvariandysgenesisCharacteristicsomaticmalformation現(xiàn)在是73頁\一共有92頁\編輯于星期四Neckweb(蹼頸)Hairlineverylow(低發(fā)際)Turnersyndrome

(先天性卵巢發(fā)育不全綜合征)現(xiàn)在是74頁\一共有92頁\編輯于星期四核型：45,X045,X0/46,XX46,X,i(Xq)46,X,r(X)46,X,del(X)Turnersyndrome

(先天性卵巢發(fā)育不全綜合征)現(xiàn)在是75頁\一共有92頁\編輯于星期四PolyXsyndrome(超雌綜合征)1959年Jacobs首報(bào)Majorclinicalfeatures：大多數(shù)無外形、性功能與生育異常。僅少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。約60%的患者智力稍低下，并伴有精神病傾向。Karyotype：47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX；46，XX/47，XXX等。

現(xiàn)在是76頁\一共有92頁\編輯于星期四PolyYsyndrome(超雄綜合征)Majorclinicalfeatures

身材高大，常在180cm以上。多數(shù)患者有生育能力，少數(shù)患者有陰睪、睪丸發(fā)育不全并有生精過程障礙和生育力下降等?；颊咧橇φ＃愿癖┰甏拄?，厭學(xué)，自我克制能力差，行為過火，常發(fā)生攻擊性犯罪行為。Karyotype：47，XYY；48，XXYY

現(xiàn)在是77頁\一共有92頁\編輯于星期四Martin-Bellsyndrome

(脆性X染色體智力障礙綜合征)Majorclinicalfeatures

：三大一低Macroorchidism(大睪丸)Macrognathia(大下巴)Macrotia(大耳朵)Mentalretardation(低智商)現(xiàn)在是78頁\一共有92頁\編輯于星期四Karyotype：fra(X)(q27.3)(CGG)nn>200Martin-Bellsyndrome

(脆性X染色體智力障礙綜合征)現(xiàn)在是79頁\一共有92頁\編輯于星期四MicrodeletionsyndromePrader-Willisyndrome(陰睪-侏儒-肥胖-低能)出生時(shí)吸吮困難，外生殖器發(fā)育不良。2-3歲時(shí)轉(zhuǎn)為飲食過量，肥胖。輕度或中度智力障礙。父傳子.染色體微缺失部位：15q11-13

(paternalorigin)現(xiàn)在是80頁\一共有92頁\編輯于星期四MicrodeletionsyndromeAngelmansyndrome嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育障礙，共濟(jì)失調(diào)，肌張力減退，患兒有急沖式動(dòng)作，陣發(fā)不恰當(dāng)?shù)拇笮?，故有“快樂木偶”綜合征(Happypuppetsyndrome)之稱。染色體微缺失部位：15q11-13

(maternalorigin)現(xiàn)在是81頁\一共有92頁\編輯于星期四

表觀遺傳學(xué)(epigenetics)是研究不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化，或者說是研究從基因演繹為表型的過程和機(jī)制的一門新興的遺傳學(xué)分支。詳見第13章?，F(xiàn)在是82頁\一共有92頁\編輯于星期四Hermaphroditism真兩性畸形：指內(nèi)外生殖器都具有兩性特征的個(gè)體，其外表可為男性或女性。Truehermaphroditismhasbothtesticularandovariantissues,eitherastwoseparateorgansorasingleovotestis,notnecessarilyfunctionalbuthistologicallyidentifiable.假兩性畸形：生殖腺只有一種，但其第二性征及外生殖器均有不同程度的畸形。Pseudohermaphroditismhasgonadaltissueofonlyonesex,eithertesticularorovariantissue.現(xiàn)在是83頁\一共有92頁\編輯于星期四Truehermaphroditism生殖腺組成（Gonadaltissue）：一側(cè)卵巢,一側(cè)睪丸：約占40%。Alternatehermaphroditismwithanovaryononesideandatesticleontheother:40%一側(cè)卵巢或睪丸，一側(cè)為卵睪丸：約占40%Unilateralhermaphroditism

withanovaryortesticleononesideandanovotestisontheother兩側(cè)均為卵睪丸，約占20%。Bilaterhermaphroditismwithanovotestisonbothsides:20%現(xiàn)在是84頁\一共有92頁\編輯于星期四TruehermaphroditismKaryotype：46，XX≈50%