兒科學(xué)教學(xué)課件：兒科學(xué)緒論-生長(zhǎng)發(fā)育-營(yíng)養(yǎng)不良-佝僂病

兒科學(xué)緒論兒科學(xué)發(fā)育兒科學(xué)預(yù)防兒科學(xué)臨床兒科學(xué)新生兒醫(yī)學(xué)青春期醫(yī)學(xué)圍生期醫(yī)學(xué)兒科學(xué)范圍和任務(wù)對(duì)象：0-14（18）歲內(nèi)容：研究?jī)和L(zhǎng)發(fā)育規(guī)律及其影響因素研究?jī)和鞣N疾病的發(fā)生、發(fā)展規(guī)律以及臨床診斷和治療的理論和技術(shù)研究各種疾病的預(yù)防措施研究?jī)和鞣N疾病的康復(fù)可能性及具體方法任務(wù)保障兒童健康，提高生命質(zhì)量小兒年齡分期胎兒期新生兒期嬰兒期幼兒期學(xué)齡前期學(xué)齡期青春期胎兒期定義:從受精卵形成到胎兒出生為止，共40周特點(diǎn):依賴于母體主要問(wèn)題：死胎,畸形，流產(chǎn)，早產(chǎn),宮內(nèi)發(fā)育不良（IUGR）,感染（TORCH）新生兒期定義自胎兒臍帶結(jié)扎至生后28天特點(diǎn)獨(dú)立生存,調(diào)節(jié)和適應(yīng)能力尚不完善發(fā)病率高，死亡率高主要問(wèn)題產(chǎn)傷，窒息，感染，黃疸，早產(chǎn)，先天性畸形

嬰兒期定義自出生到滿1周歲之前特點(diǎn)生長(zhǎng)發(fā)育最快速的階段營(yíng)養(yǎng)需求量相對(duì)較高消化功能相對(duì)較弱，免疫功能尚未成熟主要問(wèn)題消化紊亂,營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾病,感染幼兒期定義1歲至滿3周歲之前特點(diǎn)體格生長(zhǎng)發(fā)育稍緩慢智能發(fā)育迅速（語(yǔ)言、思維、社交）食物性質(zhì)的轉(zhuǎn)換活動(dòng)范圍增大主要問(wèn)題意外傷害,中毒,喂養(yǎng)，傳染性疾病學(xué)齡前期定義3周歲至6or7歲入小學(xué)前特點(diǎn)認(rèn)知、社會(huì)-情感發(fā)展更加迅速:好奇,好問(wèn),模仿主要問(wèn)題意外傷害,傳染性疾病,自身免疫性疾病學(xué)齡期定義6or7歲至青春期前特點(diǎn)除生殖系統(tǒng)外，各系統(tǒng)器官外形已接近成人。智能發(fā)育更加成熟，可接受系統(tǒng)科學(xué)文化教育主要問(wèn)題健康保健,如齲齒，近視；性早熟心理行為問(wèn)題青春期定義女孩:11or12歲---17or18歲男孩:13or14歲---18or20歲特點(diǎn)生殖系統(tǒng)快速發(fā)育并漸趨成熟體格生長(zhǎng)再次加速，第二次高峰主要問(wèn)題心理,精神,行為,內(nèi)分泌，營(yíng)養(yǎng)生長(zhǎng)發(fā)育生長(zhǎng)發(fā)育1.

定義2.生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律3.體格生長(zhǎng)4.神經(jīng)、精神發(fā)育

1.定義生長(zhǎng)指兒童身體各器官、系統(tǒng)的長(zhǎng)大，可以測(cè)量值表示量的變化。發(fā)育指細(xì)胞、組織、器官的分化與功能成熟。2.生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律生長(zhǎng)發(fā)育是連續(xù)的、又有階段性的過(guò)程(2個(gè)生長(zhǎng)高峰）各系統(tǒng)器官生長(zhǎng)發(fā)育不平衡生長(zhǎng)發(fā)育的個(gè)體差異生長(zhǎng)發(fā)育的一般規(guī)律生長(zhǎng)發(fā)育的一般規(guī)律上 下近 遠(yuǎn)粗 細(xì)低級(jí) 高級(jí)簡(jiǎn)單 復(fù)雜影響生長(zhǎng)發(fā)育的因素遺傳因素環(huán)境因素營(yíng)養(yǎng)疾病母親情況生活環(huán)境體重身高坐高頭圍胸圍上臂圍骨骼牙齒3、體格生長(zhǎng)體格生長(zhǎng)常用指標(biāo)體重影響因素:營(yíng)養(yǎng)疾病生后體重增長(zhǎng)最快的時(shí)期？出生平均男3.3kg女3.2kg3-4月約2倍

1歲10kg（3倍）

3—12Mo體重=[年齡（月）+9]/21—12Yr體重=年齡（歲）X2+8體格生長(zhǎng)常用指標(biāo)身高（長(zhǎng)）

:頭部、脊柱和下肢長(zhǎng)度的總和影響因素:

遺傳、內(nèi)分泌、宮內(nèi)生長(zhǎng)水平出生 平均50cm1Yr 75cm(增長(zhǎng)25cm)2Yr 87cm(增長(zhǎng)10-12cm)2—12Yr Age×7+75(cm)(6-7cm/yr)<3YrshouldbemeasuredbyrecumbentlengthHt73.6cm

Wt7.7kg體格生長(zhǎng)常用指標(biāo)頭圍與腦和顱骨生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān)頭圍測(cè)量在2歲以內(nèi)最有價(jià)值連續(xù)追蹤測(cè)量比一次測(cè)量更重要頭圍

出生時(shí)33-34cm 3月 40cm(增加6cm)

1歲 46cm(增加6cm) 2歲 48cm 5歲 50cm 15歲 54—58cm體格生長(zhǎng)常用指標(biāo)體格生長(zhǎng)常用指標(biāo)胸圍(CC)

出生 32cm 1歲 約等于頭圍，形成頭、胸圍交叉與營(yíng)養(yǎng)、胸廓發(fā)育有關(guān)

>1歲 大于頭圍,

胸圍=頭圍+年齡–1cm

體格生長(zhǎng)常用指標(biāo)上臂圍

代表肌肉、骨骼、皮下脂肪和皮膚的生長(zhǎng)

1歲內(nèi)增長(zhǎng)迅速篩查<5歲兒童營(yíng)養(yǎng)（左上臂圍）

>13.5cm 營(yíng)養(yǎng)良好

12.5—13.5cm 營(yíng)養(yǎng)中等

<12.5cm 營(yíng)養(yǎng)不良骨骼顱骨發(fā)育：

骨縫和前后囟的閉合骨縫 3—4月閉合 前囟 1—2cm,1—1.5歲閉合 后囟 6—8周閉合臨床重要性：前囟小、閉合早：腦發(fā)育不良閉合延遲：甲狀腺功能低下（克汀病）前囟飽滿：顱內(nèi)壓增高前囟凹陷：脫水骨骼脊柱(VertebralColumn)

出生: 無(wú)彎曲，輕微后凸

3月: 頸椎前凸

6月: 胸椎后凸

12月: 腰椎前凸

6—7歲：自然彎曲由韌帶固定骨骼長(zhǎng)骨骨化中心反映長(zhǎng)骨生長(zhǎng)成熟程度;骨齡：用X線檢查測(cè)定不同年齡兒童長(zhǎng)骨干骺端骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間、數(shù)目、形態(tài)的變化，并將其標(biāo)準(zhǔn)化腕部次序：頭狀鉤下三角骨，月骨大小舟下豆共10個(gè)，10歲出全，1-9歲約年齡加1骨骼骨齡診斷價(jià)值骨齡明顯延遲 甲狀腺功能低下癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥骨齡超前 真性性早熟,腎上腺皮質(zhì)增生癥牙齒乳牙

20

乳牙萌出 4—10Mo

乳牙萌出延遲≧13Mo

乳牙出齊 2—2.5Yr牙齒恒牙

28–32

開(kāi)始萌出（第一恒磨牙）6Yr（6齡牙）個(gè)體差異遺傳,內(nèi)分泌,食物性狀牙齒萌出異常外胚層發(fā)育不良甲狀腺功能低下?tīng)I(yíng)養(yǎng)狀況4.神經(jīng)心理發(fā)育包括感知、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、情感、思維、判斷和意志性格等方面其正常的發(fā)展與體格生長(zhǎng)發(fā)育有同等重要的意義由先天的（基因遺傳）和后天的（環(huán)境）因素相互作用決定中樞神經(jīng)系統(tǒng)的完善和成熟環(huán)境中的學(xué)習(xí)、適應(yīng),認(rèn)知和技能的發(fā)展運(yùn)動(dòng)發(fā)育抬頭（俯臥）俯臥抬頭1mo

抬胸2mo

抬頭穩(wěn)3mo

頭穩(wěn)定4mo運(yùn)動(dòng)發(fā)育坐兩手向前支撐獨(dú)坐(tripod)

6mo坐穩(wěn)（不需支撐）

8mo運(yùn)動(dòng)發(fā)育翻滾從俯臥到仰臥或從仰臥到俯臥

7mo運(yùn)動(dòng)發(fā)育爬用雙上肢爬8-9mo手膝交替爬行10—12mo運(yùn)動(dòng)發(fā)育

站、走、跳獨(dú)站片刻11mo獨(dú)走12-15mo雙足并跳24mo獨(dú)足跳30mo二抬四翻六會(huì)坐,七滾八爬周會(huì)走。蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良

突出的現(xiàn)況(afewsalientfacts)全球有四分之一的兒童患蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良(PEM):1.5億(26.7%)為體重低下(underweight)而1.82億(32.5%)為生長(zhǎng)遲緩(stunted).地理分布上,70%以上的PEM兒童生活在亞洲(Asia),26%在非洲(Africa)，4%在拉丁美洲(LatinAmerica)和加勒比海(Caribbean).

1995年發(fā)展中國(guó)家5歲以下兒童死亡（1160萬(wàn)）構(gòu)成

瘧疾5%

麻疹7%

其它

32%

營(yíng)養(yǎng)不良

54%

腹瀉19%

圍產(chǎn)18%

急性呼吸道感染19%定義(definition)

蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良（protein-energymalnutrition，PEM）是世界上兒童最常見(jiàn)的營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾病之一，多見(jiàn)于3歲以下嬰幼兒，首先表現(xiàn)體重不增。臨床上以能量供應(yīng)不足為主，表現(xiàn)為體重減輕、皮下脂肪減少或消失者為消瘦型(Marasmus);以蛋白質(zhì)供應(yīng)不足為主，表現(xiàn)為水腫者為水腫型(Edema);介于兩者之間者為消瘦—水腫型(Marasmus-edema)病因(etiology)(1)（一）長(zhǎng)期攝入不足

(long-terminsufficientfoodintake)1、食物供給不足(insufficientfoodsupply)2、喂養(yǎng)不當(dāng)(improperfeeding)3、不良飲食習(xí)慣和其他一些精神因素

(poordietaryhabitsandemotionalfactors)病因(etiology)(2)（二）消化吸收不良(inadequatedigestionandabsorptionoffood)（三）需要量增加

1、感染(infection)2、慢性消耗性疾病(chronicwastingdiseases)3、先天不足(inherentdefect)

早產(chǎn)、多胎、宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不良等。病理生理(pathophysiology)(1)（一）新陳代謝失常(metabolicdisorders)1.蛋白質(zhì)：蛋白質(zhì)攝入減少導(dǎo)致體內(nèi)蛋白質(zhì)水平下降。當(dāng)血漿總蛋白濃度﹤40g/L，白蛋白﹤20g/L時(shí)可發(fā)生低蛋白性水腫。2.碳水化合物：糖原儲(chǔ)存不足、消耗過(guò)多引起血糖下降。嚴(yán)重時(shí)可致死。3.脂肪：脂肪大量消耗后引起血清膽固醇降低。水腫型由于脂肪在肝內(nèi)代謝，因此可造成肝臟的脂肪變性（脂肪肝）。病理生理(pathophysiology)(2)4.水鹽代謝：大量脂肪消耗，導(dǎo)致細(xì)胞外液容量增加，而低蛋白血癥加劇浮腫；細(xì)胞外液一般呈低滲狀態(tài)，易出現(xiàn)低滲性脫水、低鉀血癥、低鈣血癥、低血鎂、酸中毒和鋅缺乏。5.體溫調(diào)節(jié)：由于熱能攝入不足、散熱快、血糖低、氧耗量、脈率和周圍血循環(huán)量減少等，易發(fā)生低體溫。病理生理(pathophysiology)(3)（二）組織器官功能低下1.消化系統(tǒng)最突出，消化液、酶的量及活性降低、蠕動(dòng)減弱，易發(fā)生菌群失調(diào)，感染、腹瀉。2.循環(huán)系統(tǒng)心臟收縮力減弱、心博量下降、血壓偏低、脈細(xì)弱。3.泌尿系統(tǒng)腎濃縮功能低下，尿量增多、尿比重下降。4.神經(jīng)系統(tǒng)(nervesystem)大腦DNA和RNA含量減少，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能、學(xué)習(xí)能力和智力下降。病理生理(pathophysiology)(4)（三）免疫功能抑制(immunedysfunction)

患兒免疫功能全面降低，易繼發(fā)各種感染。包括非特異性免疫功能低下，體液免疫功能減低，細(xì)胞免疫功能降低。臨床表現(xiàn)（一）消瘦型營(yíng)養(yǎng)不良(Marasmus)

臨床上以能量供應(yīng)不足為主，多見(jiàn)于1歲以內(nèi)嬰兒。（見(jiàn)圖1）

癥狀出現(xiàn)的順序：體重不增→體重下降→皮下脂肪和肌肉減少或消失→身長(zhǎng)不增→智力落后

皮下脂肪減少的順序：腹部→軀干→臀部→四肢→面頰部圖1Marasmus（二）水腫型營(yíng)養(yǎng)不良（Edema）

以蛋白質(zhì)供應(yīng)不足為主，主要表現(xiàn)為水腫，嚴(yán)重者又稱惡性營(yíng)養(yǎng)不良病（Kwashiorkor），常見(jiàn)于1—3歲幼兒（圖2）。（三）消瘦-水腫型營(yíng)養(yǎng)不良（Marasmus-edema)

臨床表現(xiàn)介于上述二者之間。圖2

Kwashiorkor并發(fā)癥(complications)營(yíng)養(yǎng)性貧血(nutritionalanemia)主要與營(yíng)養(yǎng)不良所致蛋白質(zhì)、鐵、葉酸、維生素B12等營(yíng)養(yǎng)素缺乏有關(guān)。微量營(yíng)養(yǎng)素缺乏(deficiencyofmicro-nutrients)最常見(jiàn)是維生素A缺乏，還有鋅缺乏。感染(infection)由于免疫功能低下導(dǎo)致各種感染的發(fā)生。自發(fā)性低血糖(spontaneoushypoglycemia)常是兒童死亡的原因。診斷診斷指標(biāo)(diagnosisindexes)：1、體重低下(underweight)

低于同性別同年齡體重(weight-for-age)均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，低于均數(shù)2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為中度，低于3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上為重度。該指標(biāo)主要反映兒童有慢性或急性營(yíng)養(yǎng)不良。診斷指標(biāo)(diagnosisindexes)：2、生長(zhǎng)遲緩(stunting)低于同性別同年齡身高(height-for-age)均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，低于均數(shù)2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為中度，低于3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上為重度。該指標(biāo)主要反映過(guò)去或長(zhǎng)期慢性營(yíng)養(yǎng)不良。診斷診斷診斷指標(biāo)(diagnosisindexes)：3、消瘦(wasting)低于同性別同身高別體重(weight-for-height)均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，低于均數(shù)2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為中度，低于3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上為重度。該指標(biāo)主要反映近期、急性營(yíng)養(yǎng)不良。八、治療(treatment)治療原則(principleoftreatment)：營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)采取祛除病因，調(diào)整飲食，營(yíng)養(yǎng)支持和積極治療并發(fā)癥的綜合措施。祛除病因

關(guān)鍵在查明病因，并積極治療原發(fā)病。營(yíng)養(yǎng)治療(nutritionaltherapy)（１）１、調(diào)整飲食及補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)

飲食以高蛋白、高熱量食物為主，輕度營(yíng)養(yǎng)不良從每日250~334kj(60~80kcal)/kg開(kāi)始，中度及重度營(yíng)養(yǎng)不良從每日167~250kj(40~60kcal)/kg開(kāi)始，并根據(jù)情況逐漸少量增加，至628~711kj(150~170kcal)/kg。待體重接近正常后，再恢復(fù)至正常生理需要量。同時(shí)維生素和礦物質(zhì)的供給量應(yīng)大于每日推薦量。營(yíng)養(yǎng)治療（２）２、藥物治療(medication)（1）胃蛋白酶、胰酶及Ｂ族維生素等可促進(jìn)消化；（2）苯丙酸諾龍0.5~1.0mg/kg肌注，每周1~2次，連續(xù)2~3周；（3）正規(guī)胰島素2~3U肌注，每日1次，每1~2周為一療程；（4）元素鋅0.5~1mg/kg；（5）中藥參苓白術(shù)散及針灸、推拿等。

治療并發(fā)癥1.及時(shí)處理各種危重情況如嚴(yán)重腹瀉、自發(fā)性低血糖、各種感染、電解質(zhì)紊亂及各種維生素缺乏。2.嚴(yán)重貧血可少量多次輸血，每次<10ml/kg，輸血速度應(yīng)慢。加強(qiáng)護(hù)理食具要消毒，保證充足的睡眠，適當(dāng)?shù)膽敉饣顒?dòng)，糾正不良的飲食習(xí)慣。預(yù)防合理喂養(yǎng)：首先要鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)及時(shí)添加輔食。疾病防治：對(duì)患有先天畸形如唇裂、腭裂及幽門狹窄等，必須及時(shí)予以適當(dāng)治療。合理安排生活制度，保證小兒有充足的睡眠，飲食定時(shí)，糾正不良衛(wèi)生習(xí)慣，養(yǎng)成不挑食、偏食的良好飲食習(xí)慣。加強(qiáng)體格鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)、提高免疫能力、預(yù)防各種感染。維生素D缺乏性佝僂病

定義(definition)維生素D缺乏性佝僂?。╮icketsofvitaminDdeficiency）是小兒體內(nèi)維生素D不足引起鈣磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。其主要特征為正在生長(zhǎng)的骨骺端軟骨板不能正常鈣化而致骨骼病變，主要見(jiàn)于2歲以內(nèi)嬰幼兒。維生素D的來(lái)源母體-胎兒轉(zhuǎn)運(yùn)食物皮膚的光照合成---主要來(lái)源維生素D的代謝過(guò)程首先經(jīng)肝細(xì)胞微粒體和線粒體中25-羥化酶作用生成25羥維生素D（25-hydroxycholecalciferol,25-(OH)D3)。這是維生素D在人體血循環(huán)中的主要形式。常作為評(píng)價(jià)個(gè)體維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況的檢測(cè)指標(biāo)。再在近端腎小管上皮細(xì)胞的線粒體中的1-α羥化酶的作用下生成1,25-(OH)2D3)。1-25（OH）2D3的生理作用1-25（OH）2D3促進(jìn)小腸粘膜細(xì)胞合成鈣結(jié)合蛋白（CaBP)，以增加腸道對(duì)鈣的吸收。促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進(jìn)骨鈣素的合成、與羥磷灰石分子牢固結(jié)合構(gòu)成骨實(shí)質(zhì)。促進(jìn)間葉細(xì)胞向成熟破骨細(xì)胞分化，從而發(fā)揮其骨質(zhì)重吸收的作用。增加腎小管對(duì)鈣、磷的重吸收，減少尿磷排出、提高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用。參與多種細(xì)胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過(guò)程。病因(1)日照不足

皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)波長(zhǎng)為296--310nm的紫外線照射可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)源性維生素D3。若日照不足或在冬季紫外線較弱，容易導(dǎo)致維生素D缺乏。維生素D攝入不足乳類中甚少若不及時(shí)補(bǔ)充維生素D，也易導(dǎo)致佝僂病。病因2)生長(zhǎng)過(guò)速早產(chǎn)、多胎、發(fā)育迅速者等由于需要量大，若不及時(shí)補(bǔ)充易導(dǎo)致佝僂病.疾病因素肝膽、胃腸道慢性疾病胃腸道、肝、腎疾病、腹瀉、膽道閉鎖等可影響維生素D羥化過(guò)程，導(dǎo)致生成量不足而引起佝僂病的發(fā)生。病因(etiology)(3)藥物影響(drugeffect)

抗驚厥藥物如苯巴比妥、苯妥英鈉可提高肝細(xì)胞微粒體氧化酶系統(tǒng)的活性，使維生素D和25（OH）D加速分解為無(wú)活性的代謝產(chǎn)物；糖皮質(zhì)激素影響維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)。臨床表現(xiàn)及分期臨床表現(xiàn)（一）初期多見(jiàn)于3~6個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒。主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，骨骼改變不明顯，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊，血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血鈣濃度正?；蛏缘?，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。臨床表現(xiàn)（二）激期主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩。1.骨骼病變（1）頭部：顱骨軟化(craniomalacia)-乒乓頭，多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)嬰兒；方顱

(cephalusquadratus)多見(jiàn)于8~9個(gè)月以上嬰兒；前囟閉合延遲(delayedclosureofanteriorfontanelle)；乳牙萌出延遲(delayederuptionofmilkteeth)。臨床表現(xiàn)（2）胸部：肋骨串珠(rachiticrosary)；雞胸(chickenbreast)及漏斗胸(funnelbreast)；郝氏溝(harrisongroove)。（3）四肢：佝僂病手、足鐲(rachiticbracelet)；下肢畸形，即膝內(nèi)翻(genuvarum)（“O”型）或膝外翻(genuvalgum)（“X”型）。（4）脊柱：脊柱后凸畸形，甚至骨盆畸形。臨床表現(xiàn)2.肌肉改變：全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低，坐、立、行等運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，腹肌張力低下、腹部膨隆如蛙腹。3.其他：重癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，表情淡漠，語(yǔ)言發(fā)育落后，條件反射形成遲緩；免疫力低下，易合并感染及貧血。X形腿Clinicalmanifestation

Activestageskeletonhead

<6moncraniotabes(顱骨軟化)6-12moncaputquadratum(方顱)Largeanteriorfontanel(囟門大)Teetheruptiondelay(出牙延遲）Clinicalmanifestation

ActivestageskeletonThorax

Rachiticrosary

（肋串珠）

Chickenbreast

(雞胸)Funnelbreast

(漏斗胸)Harrisongroove(哈氏溝)Clinicalmanifestation

Activestageskeletonextremities

>6monepiphysealenlargementatwristsandankles>12monbowlegs,knock-kneesClinicalmanifestation

ActivestageskeletonSpinekyphosis(駝背)

Scoliosis(脊柱側(cè)突)

Rachiticdwarfism(佝僂病矮小)Clinicalmanifestation

ActivestageX-rayRachiticmetaphyses(干骺端改變)*鈣化帶消失、杯口狀、毛刷狀*骨骺軟骨帶增寬（＞2mm）*骨質(zhì)疏松、骨皮質(zhì)變薄、骨干彎曲、青枝骨折臨床表現(xiàn)4.血生化改變：血清鈣、磷明顯減低，鈣磷乘積﹤30；堿性磷酸酶明顯升高診斷(diagnosis)應(yīng)根據(jù)維生素D攝入不足或日光照射缺乏史，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血生化及X線改變（金標(biāo)準(zhǔn)）做出正確診斷。佝僂病早期血清25-(OH)D3即明顯降低，維生素D3治療時(shí)則升高，當(dāng)<8μg/ml時(shí)可診斷本病，是最可靠的診斷指標(biāo)。血清堿性磷酸酶濃度受眾多因素如低蛋白血癥和鋅缺乏等影響，因此該值不作為判斷維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況的指標(biāo)。鑒別診斷(identification)（1）家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)

（低血磷抗維生素D佝僂病）佝僂病癥狀多發(fā)生在1歲以后，2~3歲仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)常規(guī)治療劑量維生素D無(wú)效，需同時(shí)口服磷，且每日需給維生素D30.05~0.25μg，或1,25-(OH)2D30.5~1.5μg。鑒別診斷(identification)（2）遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(distalrenaltubularacidosis)

患兒骨骼畸形明顯，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿PH>6)，血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴低鉀癥狀，維生素D療效不顯著。鑒別診斷(identification)（3）維生素D依賴性佝僂病(vitaminD-dependentrickets)

分兩型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，致25-(OH)D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-(OH)2D3障礙，血中25-(OH)D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官1,25-(OH)2D3受體缺陷，血中1,25-(OH)2D3濃度增高。兩型均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高。Ⅰ型可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型則伴脫發(fā)。鑒別診斷(identification)（4）腎性佝僂病(renalrickets)

先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙均會(huì)導(dǎo)致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂；甲狀旁腺功能繼發(fā)性亢進(jìn)使骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期明顯。治療(treatment)治療目的：控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形維生素D制劑

(1)口服法：維生素D每日50~125μg(2000~5000IU),或1,25-(OH)2D30.5~2.0μg，4~6周后改為維生素D預(yù)防量(每日10μg)。(2)突擊療法：一次肌注維生素D37500~15000μg(30~60萬(wàn)IU)，2~3個(gè)月后口服預(yù)防量。鈣劑其他：體格鍛煉，肌肉按摩，手術(shù)矯治等。預(yù)防(prevention)孕婦多做戶外運(yùn)動(dòng)，飲食富含維生素D、鈣、磷和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。新生兒生后2周每日給予生理量維生素D。嬰兒要保證一定時(shí)間