醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題（經(jīng)過整理）打印

本文格式為Word版，下載可任意編輯——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題（經(jīng)過整理）打印第一單元醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論

一、填空題

1.細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的基礎(chǔ)和行為與的關(guān)系。2.免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的和遺傳調(diào)控。

3.腫瘤遺傳學(xué)研究的遺傳基礎(chǔ)，包括的改變，的作用及其異常改變。4.臨床遺傳學(xué)研究遺傳病的等。

5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為和?；虿∮挚煞譃?/p>

和，其中病種類較多，而發(fā)病率較高。

6.細(xì)胞遺傳學(xué)方法可對染色體病做出診斷，而生物化學(xué)或分子生物學(xué)的方法適用于的診斷。

7.是由特定體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病，可在基因?qū)哟位蛉旧w層次，特點是。線粒

體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病，線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈方式。

二、選擇題

1.表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病E.體細(xì)

胞病

2.先天性疾病是指。A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病B.先天畸形C.遺傳病D.非遺傳病E.以上都

不是

3.遺傳病最主要的特點是。A.先天性B.不治之癥C.家族性D.罕見性E.遺傳物質(zhì)改變4.遺傳病中種類最多的是。A.常染色體顯性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.多基因遺傳病D.單基

因遺傳病E.Y連鎖遺傳病

5.遺傳病中發(fā)病率最高的是。A.常染色體隱性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.單基因遺傳病D.

多基因遺傳病E.體細(xì)胞遺傳病

6.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是。A.常染色體遺傳病B.多基因遺傳病C.單基因遺傳病D.

體細(xì)胞遺傳病E.性連鎖隱性遺傳病

7.研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于。A.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B.臨床遺傳學(xué)C.

群體遺傳學(xué)D.人類遺傳學(xué)E.群體遺傳學(xué)

8.細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與的關(guān)系。A.遺傳變異B.疾病發(fā)生C.

遺傳性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病

9.以下屬于單基因遺傳病的疾病是。A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂

三、問答題

1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病?2.遺傳性疾病有哪些特征？3.什么是遺傳?。坑心切╊愋?？

4.簡要說明多基因遺傳病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點。答案

一、填空題

1.細(xì)胞生物學(xué)染色體遺傳變異2.遺傳基礎(chǔ)

3.腫瘤發(fā)生染色體癌基因、抑癌基因4.診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢

5.染色體病基因病單基因病多基因病單基因多基因病6.基因病

7.體細(xì)胞遺傳病不能垂直傳遞母系遺傳

二、選擇題：

1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C

三、問答題

1.先天性疾病是指嬰兒出生時已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊?，不管是否具有遺傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病不一定都是遺傳

病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時無病癥，發(fā)育到一定年齡才患病，甚至年近半百時才發(fā)病。家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個家族中不止一個成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子

代中或子代同胞中多個成員患同一種疾病，好多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明顯。某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由共同生活環(huán)境所造成，遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病，具有家族聚集現(xiàn)象，但也可呈散發(fā)性，無家族史。

2.（1）是由遺傳物質(zhì)的改變所引起的疾??；（2）表現(xiàn)為垂直傳遞；（3）具有相對的家族聚集性；（4）無論先天或后天

發(fā)病，均具有先天的遺傳素質(zhì)。（并非先天性疾病都是遺傳性疾病。）

3.遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改(染色體或DNA)變所引起的疾病。包括單基因病(又可分為常染色體顯性、常染色體顯性、

X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖和線粒體病)、多基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。4.多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的疾病，遺傳因素中有多個基因同時作用，每個基因作用微小，

發(fā)兵風(fēng)險方面不遵循孟德爾定律。體細(xì)胞遺傳病是指由特定的體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，不涉及生殖細(xì)胞，因此，疾病不再世代間垂直傳遞。線粒體遺傳病是指由線粒體結(jié)構(gòu)或功能異常所導(dǎo)致的疾病，可能有線粒體基因組的基因突變致病，也可能是由于線粒體結(jié)構(gòu)與功能相關(guān)的核基因突變所致，病因若屬前者，該病呈母系遺傳，病因若系后者，呈孟德爾遺傳。

其次單元遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)

一、單項選擇題

1.真核生物細(xì)胞斷裂基因的編碼順序是：A．外顯子B．內(nèi)含子C．加強(qiáng)子D．啟動子E．終止

子

2.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為：A．TAACGGATCB．UAGCGGAUC

C．AUCGCCUAGD．TAGCGGATCE．GUCCGGCU

3._主要分布在單一序列中。A．間隔序列B．端粒DNAC．結(jié)構(gòu)基因D．微衛(wèi)星DNAE．衛(wèi)

星DNA

4.染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是：A．染色絲B．?dāng)嗔鸦駽．染色單體D．核小體E．核體

5.受精卵其次次分裂時，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分開，可以導(dǎo)致：A.三倍體或單倍體B.三體或單體

的純合體C.部分三體或部分單體D.二倍體、三體和單體的嵌合體E.二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體

6.減數(shù)分裂其次次分裂發(fā)生個別染色體不分開，形成的配子中，將是：A．1/4有n+1條染色體B．1/2有n+1

條染色體C．1/2有n-1條染色體D．全部為n+1條染色體E．3/4有n+1條染色體

7.產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的：A．轉(zhuǎn)換B．顛換C．點突變D．插入E．替換8.一男性患有脆性X綜合征(CGG)n，其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象：A．同義突變B．錯

義突變C．無義突變D．移碼突變E．動態(tài)突變

9.Alu序列是：A．單一序列B．高度重復(fù)序列C．短分散核單元D．長分散核單元E．回文結(jié)構(gòu)10.斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱：A．GT-AG法則B．GA-UG法則C．GT-TA法則D．GU-AG

法則E．AG-UC法則

11.密碼子是指：A．DNA分子中的三個隨機(jī)的堿基對順序B．rRNA分子中的三隨機(jī)的堿基順序C．tRNA分子

中密碼環(huán)上的三個堿基順序D．mRNA分子中三個隨機(jī)的堿基順序E．mRNA分子中三個相鄰的堿基順序12.一個tRNA上的反密碼子是5’AGC3’，它能識別的密碼子是：A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’

CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’

13.關(guān)于X染色質(zhì)以下哪種說法是錯的？A．是間期細(xì)胞核中無活性的異染色質(zhì)B．出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16～18

天以后C．在卵細(xì)胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性D．由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E．在細(xì)胞周期中形態(tài)不變14.發(fā)生聯(lián)會染色體是：A．姐妹染色體B．非姐妹染色體C．同源染色體D．非同源染色體E．常

染色體二、多項選擇題

1.斷裂基因的側(cè)翼序列包括：A．內(nèi)含子B．啟動子C．加強(qiáng)子D．外顯子E．終止子

2.啟動子包括：A．TATAboxB．CTCTboxC．CAATboxD．GCboxE．CGbox

3.hnRNA的修飾、加工過程包括：A．戴帽(5’端加m7(Gppp)B．加尾(3’端加PolyA)C．切除內(nèi)含子，

拼接外顯子D．在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行加工、修飾E．形成α或β螺旋

4.基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是：A．高度重復(fù)序列B．Alu序列C．倒位重復(fù)序列D．單一序

列E．結(jié)構(gòu)基因序列

5.以下堿基哪幾種替代為顛換？A．A→GB．T→GC．A→TD．C→GE．C→T6.以下哪些細(xì)胞為單倍體？A．精原細(xì)胞B．初級精母細(xì)胞C．卵細(xì)胞D．第一極體E．精子7.以下哪些核型X染色質(zhì)陽性？A．46，XXB．46，XYC．45，XD．47，XXYE．46，XY/45，

X

8.第一次減數(shù)分裂后期染色體不分開形成的配子受精后形成的合子可能是：A．nB．2nC．3nD．2n+1

E．2n-1

9.其次次減數(shù)分裂后期染色體不分開形成的配子受精后形成的合子可能是：A．nB．2nC．3nD．2n+1

E．2n-1

10.斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括：A．外顯子B．內(nèi)含子C．側(cè)翼序列D．引物E．起始信號

11.對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括：A．同義突變B．錯義突變C．無義突變D．插入

E．缺失

12.以下哪些序列是高度重復(fù)序列？A．衛(wèi)星DNAB．小衛(wèi)星DNAC．微衛(wèi)星DNAD．著絲粒、端粒

的異染色質(zhì)區(qū)E．Alu序列

13.構(gòu)成核小體的主要成份是：A．DNAB．RNAC．組蛋白D．酶E．非組蛋白

14.減數(shù)分裂的特征是：A．染色體復(fù)制一次B．細(xì)胞連續(xù)分裂兩次C．子細(xì)胞中染色體數(shù)目減少一半D．能

產(chǎn)生2個子細(xì)胞E．子細(xì)胞中染色體數(shù)目不變

15.遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的變化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如

果此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重；假使此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因？A．動態(tài)突變B．遺傳印記C．無義突變D．錯義突變E．同義突變。

三、名詞解釋

1．外顯子和內(nèi)含子2．編碼鏈和反編碼鏈3．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)4．密碼子和反密碼子5．聯(lián)會和交換6．復(fù)制子和復(fù)制叉7．單一序列和高度重復(fù)序列8．劑量補償9．減數(shù)分裂10．基因突變11．轉(zhuǎn)換和顛換12．同義突變13．錯義突變14．無義突變15．終止密碼突變16．遺傳印記17．移碼突變18．動態(tài)突變

四、簡答題

1．什么是基因突變，有幾種類型？2．什么是移碼突變？

3．減數(shù)分裂和有絲分裂的異同？4．染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么？5．論述真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)

五、論述題

1．簡述Lyon假說的內(nèi)容？

2．說明RNA編輯及其生物學(xué)意義。

答案：一、單項選擇題

1．A2．B3．C4．D5．D6．A7．D8．E9．C10．D11.E12．B

13．E14．C二、多項選擇題

15．BCE16．ACD17．ABC18．DE19．BCD20．CDE21．AD22．DE23．BDE

24．ABC25．BCDE26．ABCD27．AC28．ABC29．AB

三、名詞解釋

1．基因中的編碼鏈中的編碼序列稱為外顯子，非編碼序列稱為內(nèi)含子或間隔序列。

2．構(gòu)成基因的DNA分子的兩條多核苷酸鏈中，儲存著遺傳信息稱為編碼鏈；與之互補的鏈稱為反編碼鏈，是RNA合

成的模板。

3．間期細(xì)胞核中，螺旋化程度小、分散度大、淺染的染色質(zhì)為常染色質(zhì)，具有轉(zhuǎn)錄活性；螺旋化程度高、深染的染色

質(zhì)為異染色質(zhì)。

4．mRNA分子中3個相鄰的核苷酸的堿基組成一個三聯(lián)體，特定的3個堿基順序即構(gòu)成一個密碼子；tRNA分子一端

帶有的可以和mRNA上相應(yīng)密碼子進(jìn)行互補配對的3個堿基順序即反密碼子。

5．減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同源染色體在一致位點上確鑿配對的過程稱為聯(lián)會。減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同

源染色體間非姐妹染色單體片段發(fā)生交換叫交換。

6．真核細(xì)胞DNA復(fù)制時，含有一個復(fù)制起點的復(fù)制單位叫復(fù)制子，每個復(fù)制子只有起點，沒有終點，從起點開始雙

向復(fù)制，在起點兩側(cè)各形成一個復(fù)制叉。

7．人類基因組中，單拷貝和低拷貝的序列叫單一序列，它構(gòu)成編碼蛋白質(zhì)或酶的基因，約占人類基因組DNA的60～

65％。序列長度只有2、4、6、8、10等幾個bp，但重復(fù)次數(shù)為106～108，這樣的序列即高度重復(fù)序列。8．正常女性的兩條X染色體中，只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化而異固縮，

結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)，這條失活的X染色體不能轉(zhuǎn)錄，因此正常女性雖有兩條X染色體，但她的X染色體基因產(chǎn)物和一條X染色體的正常男性一樣，這叫劑量補償。

9．減數(shù)分裂是指有性生殖生物在配子發(fā)生的成熟期中進(jìn)行兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂，但染色體只復(fù)制一次，因而的形成的

四個子細(xì)胞的染色體數(shù)目僅是原細(xì)胞染色體數(shù)目的一半。

10．基因突變是指基因在分子結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變，當(dāng)DNA分子中一個或一對堿基改變時，稱為點

突變。

11．轉(zhuǎn)換是指堿基中一個嘌呤被另一個嘌呤取代；或是一個嘧啶被另一個嘧啶取代；顛換是指堿基中嘌呤取代嘧啶；

或嘧啶取代嘌呤。

12．是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，但編碼的氨基酸不變。13．是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，編碼不同氨基酸。

14．是指堿基替換使原來編碼某一密碼子變成終止密碼，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。

15．是指堿基替換使原來編碼終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成繼續(xù)延長，直到下一個終止

密碼子。

16．不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生突變時可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱遺傳印記。印記可

分為兩類：一是母性染色體基因印記失活父方染色體等位基因得到表達(dá)稱為母源印記；二是父方染色體基因印記失活，而母方來源的基因得到表達(dá)，稱為父源印記。

17．是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對(bp)(但不是3個或3的倍數(shù))，導(dǎo)致突變點以后的閱讀框架

全部發(fā)生改變。

18．由于基因組中脫氧三核苷酸串連重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增。

四、簡答題

1．基因的DNA分子中堿基順序決定了其編碼的遺傳信息，由于某種原因，基因的堿基序列發(fā)生了改變，會導(dǎo)致其編

碼的氨基酸序列改變，從而導(dǎo)致表型發(fā)生改變，這稱為基因突變?；蛲蛔儼ǎ簤A基替換，移碼突變，動態(tài)突變等。

2．DNA編碼序列中減少一個或幾個堿基對和插入一個或幾個堿基對，可引起突變點下游的閱讀框架全部發(fā)生改變，

稱為移碼突變。

3．①有絲分裂是DNA復(fù)制一次、細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂是DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)兩次分裂。②有絲分裂前后

染色體數(shù)目不變，減數(shù)分裂后染色體數(shù)目減少一半。③有絲分裂和減數(shù)分裂過程都形成紡錘體。④在減數(shù)分裂過程中前期Ⅰ較長，又分為：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期等五個時期。

4．染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是核小體，每個核小體分為核心區(qū)和連接區(qū)兩部分。核心區(qū)是由H2A、H2B、H3、H4各兩個分

子形成的組蛋白八聚體及圍繞其外周的1.75圈140bp的堿基對構(gòu)成。連接區(qū)是兩個核心顆粒之間的DNA鏈，H1組蛋白位于鏈接區(qū)DNA表面。

5．真核細(xì)胞基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成，編碼序列(外顯子)是不連續(xù)的，被非編碼序列(內(nèi)

含子)隔開，稱為斷裂基因。斷裂基因包括外顯子、內(nèi)含子及側(cè)翼序列，側(cè)翼序列包括：啟動子、加強(qiáng)子和終止子。

五、論述題

1．正常女性的兩條染色體中，只有一條具有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮，結(jié)果

形成濃染的X染色質(zhì)。異固縮的X染體可以來自父親，也可以來自母親，其失活是隨機(jī)發(fā)生的。在女性胚胎初期，所有細(xì)胞中的兩個X染色體都是具有活性的，至發(fā)育早期(人胚第16天)，其中一條即失活，并異固縮成X染色質(zhì)。在一個細(xì)胞中，一旦決定了哪一條X染色體失活后，那么由這一細(xì)胞增殖的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。2．RNA編輯是與RNA剪接不同的加工形式，能改變初始轉(zhuǎn)錄物的編碼特性，即導(dǎo)致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的

序列不同于他的DNA模板序列。RNA編輯是對分子生物學(xué)中心法則的一個重要補充。RNA編輯的多種形式增加了mRNA的遺傳信息量。經(jīng)過編輯的mRNA具有翻譯活性。

一、單項選擇題

1.STS(sequencelaggedsite，系列標(biāo)簽位點)是指：A．人類基因組中長約200～600bp的單拷貝片段B．人類基因組中

2～6bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列C．人類基因組中長約150～400bp的cDNA文庫表達(dá)序列D．兩順序一致的互補序列在同一條DNA鏈上相反方向排列構(gòu)成反向倒位重復(fù)。E．兩順序一致的互補序列在同一條DNA鏈上一致方向排列構(gòu)成倒位重復(fù)。

2.人類基因組是指：A．人類染色體中所含有的DNAB．人類單倍染色體組所含有的全部基因C．人類細(xì)胞中

的全部的DNAD．人類全部基因及其側(cè)翼序列的DNA組成E．人類全部遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)化到受體細(xì)胞上所構(gòu)成的文庫

3.YAC是指：A．細(xì)菌人工染色體