病殘兒家庭培訓

病殘兒家庭培訓第1頁/共169頁孕前優(yōu)生檢查的意義

提高我國出生人口素質，預防出生缺陷第2頁/共169頁

一、項目背景

——為什么要實施國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目？第3頁/共169頁（一）我國出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀出生缺陷的概念是指嬰兒出生前即已存在的結構或功能異常是一組疾病的統(tǒng)稱。病種繁多，目前已知有7000多種可于出生時表現(xiàn)可于出生后一段時間逐步顯現(xiàn)出生缺陷產生原因

包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用遺傳因素（25%）：基因、染色體環(huán)境因素（10%）：包括物理因素、生物因素、化學物質、營養(yǎng)因素等二者交互作用（65%）第4頁/共169頁

我國出生缺陷發(fā)生數(shù)量龐大每年約有20—30萬肉眼可見先天畸形兒出生。加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，每年總數(shù)高達80—120萬。約占每年出生人口總數(shù)的4—6%。第5頁/共169頁出生缺陷的發(fā)生影響出生人口質量影響到未來勞動力素質影響我國的綜合國力和國際競爭力的提升第6頁/共169頁嚴重出生缺陷患兒：30%出生后死亡30%經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量40%左右成為終身殘疾第7頁/共169頁（三）出生缺陷預防策略世界衛(wèi)生組織（WHO）出生缺陷“三級預防”策略：一級預防：在孕前和孕早期進行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導，預防出生缺陷的發(fā)生。二級預防：在孕期進行產前篩查和產前診斷，減少缺陷兒的出生。三級預防：對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復，減少先天殘疾的發(fā)生，提高患兒生活質量。在三級預防中，世界衛(wèi)生組織強調重視一級預防。第8頁/共169頁（續(xù)6）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害

根據(jù)2006年4月1日零時第二次全國殘疾人抽樣調查結果：

2006年全國各類殘疾人的總數(shù)為8296萬人，占全國總人口的比例為6.34％，其中：肢體殘疾2412萬人聽力殘疾2004萬人多重殘疾1233萬人視力殘疾1186萬人精神、智力殘疾1186萬人第9頁/共169頁

比1987年第一次全國殘疾人抽樣調查增加3132萬人， 城鎮(zhèn)占25％，農村占75％， 重度占30％，中輕度占70%：

有殘疾人家庭7050萬戶，人口2.6億，占全國人口五分之一。（續(xù)7）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害第10頁/共169頁

每年新發(fā)生出生缺陷約100萬，其中：

30％死亡，40％致殘，30％可以治療。 死胎及新生兒死亡尸解發(fā)現(xiàn)： 單發(fā)體表畸形約11％ 單發(fā)內臟畸形約16％ 多發(fā)體表及內臟畸形約73％ 不做尸解基本不能正確診斷出生缺陷（續(xù)8）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害第11頁/共169頁（三）出生缺陷的病因及分類

遺傳因素：影響優(yōu)生的諸多因素中，遺傳是重要因素之一，親代的遺傳特性通過遺傳物質（精子、卵子）傳遞給子代（受精卵），使子代獲得或優(yōu)或劣的性狀。非遺傳因素：1、環(huán)境因素2、營養(yǎng)對優(yōu)生的影響3、妊娠合并癥及產科并發(fā)癥對胎兒的影響

遺傳和非遺傳因素共同作用

第12頁/共169頁第13頁/共169頁培育良種第14頁/共169頁育苗第15頁/共169頁第16頁/共169頁第17頁/共169頁基于正常妊娠過程提出：

“出生缺陷預防的三個關鍵階段”●第18頁/共169頁（1）要有足量健康的精子和正常的卵子.

正常生育需要具備的條件和卵子相遇結合及形成受精卵后正常運送.（2）要有通暢和功能良好的腔道，能使精子第19頁/共169頁（3）子宮內膜要適合胚泡的植入.（4）母體子宮要適合胎兒的生長發(fā)育.以上任何一個或幾個環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常都可能造成不育！第20頁/共169頁一、遺傳病的定義

遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。第21頁/共169頁第22頁/共169頁第23頁/共169頁染色體檢查第24頁/共169頁遺傳病與先天性疾病及家族性疾病的區(qū)別

先天性疾病：先天性疾病常被人們誤認為是遺傳病。先天性疾病與遺傳關系密切，但不完全是一類病。先天性疾病是未生之前或生下來就存在的疾病，其中大多數(shù)表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關，可以是遺傳病，如腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但還包括母體環(huán)境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個月母親感染風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲或接觸致畸物質所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環(huán)境因素造成的，這類疾病不會傳給后代，所以不是遺傳病。

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家族性疾?。赫f起家族性疾病也常引起誤解，認為家族性疾病都和遺傳有關。其實不然，所謂家族性疾病，是指同一家族中一人以上發(fā)病，常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素所引起的。如維生素C缺乏所引起的壞血病、缺碘引起的甲狀腺功能低下所導致的孩子智力低下、寄生蟲病及烈性傳染病等，這些都可有家族中多人發(fā)病的情況，但不能認為是遺傳病。不過，應該指出的是，隨著生命科學研究的不斷發(fā)展，以前認為與遺傳無關的一些傳染病，如小兒麻痹癥、白喉、慢性活動性肝炎也發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關。研究已證實在19號染色體上有小兒麻痹易感基因，帶有這個基因的孩子易患小兒麻痹，在5號染色體也發(fā)現(xiàn)了白喉毒素敏感基因，帶有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活動性肝炎。

第26頁/共169頁第27頁/共169頁血吸蟲病血吸蟲病（Schisosomiasis）是由血吸蟲的成蟲寄生于人體所引起的地方性疾病，主要流行于亞、非、拉美的73個國家，患病人數(shù)約2億左右。人類血吸蟲分為日本血吸蟲(S·japonicum)、埃及血吸蟲(S·haematobium)、曼氏血吸蟲(S·mansoni)與間插血吸蟲(S·intetcalatum)四種。日本血吸蟲病分布于中國、日本、菲律賓、印尼、泰國等亞洲地區(qū)和國家；曼氏血吸蟲病分布于亞洲、中東、印度等地區(qū)；間插血吸蟲分布于中非西部、扎伊爾、喀麥隆等國家。我國流行的只是日本血吸蟲（簡稱血吸蟲?。?。宿體“釘螺”第28頁/共169頁第29頁/共169頁

遺傳?。菏侵竿耆虿糠钟蛇z傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生時就患病。但有些完全由遺傳因素決定的遺傳病也可能在出生一定時間后才發(fā)病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%一40%，環(huán)境因素占60%一70%。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病，因此多為散發(fā)，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者，就不足為奇了。第30頁/共169頁第31頁/共169頁第32頁/共169頁第33頁/共169頁人類遺傳病的主要類型第34頁/共169頁一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率分類第35頁/共169頁1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

由顯性基因控制的遺傳病。如軟骨發(fā)育不全，多指，并指，抗維生素Ｄ佝僂病，多毛耳等。由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。隱性遺傳病第36頁/共169頁單基因顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指常染色體第37頁/共169頁單基因顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病(X)男性多毛耳(Y)性染色體第38頁/共169頁苯丙酮尿癥白化病單基因隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良(X染色體)(常染色體)(常染色體)第39頁/共169頁2、多基因遺傳病——由多對等位基因共同控制一種疾病唇裂，無腦兒(無大腦)，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等唇裂第40頁/共169頁第41頁/共169頁3、染色體異常遺傳病(染色體病)：。性染色體病又稱性染色體異常綜合癥，是指由性染色體（X或Y）的數(shù)目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型，但都有共同的臨床特征，即性腺發(fā)育不全或兩性畸形。

第42頁/共169頁常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合征（先天性愚型）核型為47，XX（或XY），+21癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。第43頁/共169頁◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）染色體核型有以下幾種類型：①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數(shù)較輕，約20%可有青春期發(fā)育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。③X染色體結構畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），還有X等染色體，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。第44頁/共169頁足背水腫頸蹼后發(fā)際低盾形胸/乳間距寬肘外翻色素痣多第45頁/共169頁4/5掌骨短凸指甲/小而窄耳位低/耳廓圓小下頜高腭弓膝外翻第46頁/共169頁二、遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……第47頁/共169頁遺傳病的預防一、按照世界衛(wèi)生組織（WHO）提出的概念，針對遺傳病和出生缺陷有三個不同層次的預防：一級預防：預防遺傳病和出生缺陷的發(fā)生；二級預防：預防遺傳病和出生缺陷的出生，主要通過產前診斷方式；三級預防：針對一些治療效果較好的遺傳病，如代謝性遺傳病，通過篩查和基因診斷等方式，做到早診斷早預防。第48頁/共169頁實行優(yōu)生保護法：對凡是能導致或可能導致其后代發(fā)生先天性異常疾病者，應盡量避免生育。避免近親結婚。避免高齡生育：生育年齡不宜超過35歲。遺傳咨詢:遺傳咨詢是貫徹執(zhí)行三級預防中一個非常重要的部分,有關內容見遺傳咨詢專題。產前診斷：妊娠后，要采用B超追蹤胎兒的發(fā)育情況，必要時通過羊膜腔穿刺抽羊水或者臍靜脈穿刺取臍血，對有指征的孕婦作胎兒產前診斷。及時終止妊娠：在產前診斷中，如發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴重缺陷（如嚴重畸形、基因或染色體異常）時要及時終止妊娠。

以下幾個方面有助于貫徹執(zhí)行三級預防的觀念。第49頁/共169頁近親的概念（一）直系血親是指與自己有直接血緣關系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬，如祖父母、外祖父母、父母、子女、孫子女、外孫子女等。旁系血親是指除直系血親以外在血緣上和自己同出一源的親屬。三代以內的旁系血親是出自同一祖父母、外祖父母的旁系血親。第50頁/共169頁三級親屬一級親屬：父母和子女之間以及同胞之間，其基因相同的可能性為二分之一。二級親屬：一個人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之間，基因相同的可能性為四分之一。三級親屬：表兄妹、堂兄妹之間基因相同的可能性為八分之一。第51頁/共169頁家系圖譜第52頁/共169頁

生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。實例第53頁/共169頁

生活在四川涼山的傈僳族人，是中國近親婚配率最高的民族。1980年對該地區(qū)的社會學和醫(yī)學考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達13.9%。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達14%。在一個53人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有5人，軀干肢體畸形者4人，原發(fā)性癲癇2人。實例第54頁/共169頁

自從2003年10月1日取消強制婚檢制度以來，我國的婚檢率由2002年的68%下降到2.67%，（北京昌平區(qū)新生兒缺陷率：2003年為千分之六；2004年為千分之九；2005年增加到千分之十三。）實例第55頁/共169頁產前診斷孕婦年齡達35歲或以上；孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；有異常胎兒超聲波檢查結果者(含羊水過多者)；夫婦一方有致畸物質接觸史；疑為宮內感染的胎兒。

第56頁/共169頁通常準備懷孕的時候就需要開始做孕前檢查了，孕前檢查包括優(yōu)生五項、白帶常規(guī)、婦科B超、血尿常規(guī)、乙肝梅毒艾滋病檢測及男方的精液常規(guī)檢查。懷孕后整個孕期的檢查如下：（1）孕3月內：全面系統(tǒng)的體格檢查、尿常規(guī)、血常規(guī)+血型、尿HCG、B超。（2）孕3-7月：測血壓體重宮高胎心、血常規(guī)尿常規(guī)、孕14-20周：唐氏篩查唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。臨界值為1/250-380（由于方法學的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據(jù)檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。孕22-26周：彩超篩查畸形孕24-28周：糖尿病篩查。（3）孕7個月以上：測血壓體重宮高腹圍胎心、孕30-34周：骨盆測量孕36周開始每周胎心監(jiān)護、臍血流觀察（有問題可提早至32周）孕37周開始每周查一次血尿常規(guī)孕37周查B超，臨產復查B超。第57頁/共169頁第58頁/共169頁第59頁/共169頁第60頁/共169頁第61頁/共169頁優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生就是讓每個家庭都有健康的孩子．優(yōu)育就是讓每個出生的孩子都可以受到良好的教育．優(yōu)生優(yōu)育的措施包括禁止近親結婚、提倡遺傳咨詢和產前診斷等.

第62頁/共169頁引發(fā)胎兒畸形的原因母方：引發(fā)胎兒畸形的原因除了不可避免的遺傳基因突變以外，還和環(huán)境污染、病毒、生殖道感染性疾病、飲食習慣及懷孕的季節(jié)等等相關。胎兒畸形不僅給家庭和社會造成很大的負擔，也會給孕婦帶來精神和肉體上的痛苦，為此，要防止畸形兒的發(fā)生，就要從源頭抓起，徐院長說：首先，要認真對待婚前醫(yī)學檢查，通過檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會影響后代的健康，引發(fā)胎兒畸形，只有治愈后才能懷孕；第二，做好懷孕前的準備工作，不要盲目懷孕，做到有準備、有計劃的懷孕，進行一些必要的檢查，如風疹病毒檢測。風疹病毒感染會導致胎兒先天性的心臟病及先天性的耳聾，可以通過打風疹疫苗來預防風疹病毒感染；懷孕前三個月可服用“斯利安”葉酸片，以防胎兒神經管的畸形。

第63頁/共169頁第三，避免在春冬季懷孕，春冬季病毒較多，在春冬季懷孕的胎兒畸形發(fā)生率明顯高于夏秋季。第四，懷孕后立即建立圍產保健卡，定期檢查，14-20周時可做唐氏篩查，28周前做B超檢測等，這些檢查都可以在懷孕早期查出胎兒是否畸形。第五，防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不潔性行為引起的，因此要規(guī)范性行為，已確診的要及時治療，孕婦發(fā)現(xiàn)自己分泌物有異常的也要及時就醫(yī)，不能因為懷孕而拒絕用藥甚至諱疾忌醫(yī)。

第64頁/共169頁父親在人體發(fā)育中的第一個階段，在精子的正常發(fā)育過程中，隨時隨地受到各種因素的影響，許許多多的小異常、小畸形，從質量到數(shù)量，從精子周圍的異常改變到精子本身的微小變化都可能導致優(yōu)生的失敗，出現(xiàn)不育、出生缺陷、乃至流產、死胎、早產、死產以及各種不同性質、不同種類的先天異?；蛳忍旎巍Ｒl(fā)育成正常的胚胎，精子首先應具備能使卵子正常受孕的條件，精子必須成熟和獲能；在正常生理情況下，精子必須發(fā)育正常；必須有足夠的數(shù)量；因此，要想優(yōu)生父親與母親同樣肩負著重任。第65頁/共169頁研究表明，新生兒出生缺陷，遺傳因素占25%，其中來自物理、化學、生物因素的為10%，病殘兒的父親有21。59%在工作環(huán)境中接觸射線、微波、高溫、重金屬、化學物質、農藥等。而母親占17。85%。病殘兒父親患上感、發(fā)熱、風疹、弓形蟲感染、巨細胞病毒感染、皰疹、過敏癥、腮腺炎、肝炎等疾患的占5。3%，母親患上述疾病的占24。89%，病殘兒父親有煙酒嗜好的占55。91%，而母親只占2。2%。父親煙酒嗜好與病殘兒發(fā)生有非常顯著的關系，而母親則無顯著關系。第66頁/共169頁那么男性為優(yōu)生優(yōu)育應當做什么呢。首先應當在打算生育之前，做一個全面的檢查，判斷是否存在一些疾病及看看精子的狀況，以免發(fā)生問題再采取亡羊補牢的行動。某男性研究機構做了一個統(tǒng)計，對不孕不育夫妻男性的精液進行常規(guī)檢測，結果不讓人樂觀。有相當比例的男性精子數(shù)量減少、活力偏低，頂體反應能力下降。經過有目標的治療之后，發(fā)生因精子質量問題自然流產的現(xiàn)象大大減少。說明生育之前檢查精子情況是十分必要的。第67頁/共169頁同時男性也要注意飲食的缺鋅少硒，微量元素鋅可促進精子的活動力，能防止精子過早解體，利于與卵子結合，可見鋅對生育有重大影響。硒也是人體不可少的微量元素，幾乎全來自食物。日本醫(yī)學研究人員觀察男性不育1000例，發(fā)現(xiàn)37人的精液中硒含量不足。所以男性在微量元素的補充方面也需要有所注意，多吃蔬菜、水果、魚類、蝦類等補充鋅硒元素，也可以服用一些育之緣新稀寶之類的綠色保健食品，食補和藥補同時進行，保證每日身體對微量元素的需要，提高精子的活力和質量。最后需要提醒的是，優(yōu)生優(yōu)育不僅僅是女性的事情，還跟男方有著很密切的關系第68頁/共169頁孕期用藥的注意事項

在孕期最為常見及易并發(fā)的疾病為上呼吸道感染、尿路感染等感染性疾病，因而，抗感染藥物是孕期常用藥物，孕期用藥須謹慎，這對每一位孕婦來說都極為重要。以下根據(jù)抗菌藥物對胎兒是否有致畸和毒性作用以及對母體的毒性作用，將其分為孕期可選用的、孕期慎用的及孕期禁用的三類。第69頁/共169頁一、孕期可選用的抗感染藥物

孕期可選用的抗感染藥物一般毒性低，對胎兒影響小，包括：1、青霉素類，該類抗生素的殺菌原理是妨礙細菌細胞壁的合成，而哺乳類動物的細胞無細胞壁，所以青霉素類抗菌藥物對人體細胞的毒性最低，有效抗菌濃度的青霉素對人體細胞幾無影響；且該類藥物對母體肝、腎功能影響小，已證實青霉素類為孕期最安全的抗生素。但其缺點是抗菌譜較窄對細菌產生的β一內酰胺酶不穩(wěn)定，易產生耐藥性，對酸不穩(wěn)定，不能口服，易出現(xiàn)過敏反應?？傊R床應用的半合成的青霉素制劑種類繁多，每一種制劑抗菌譜有所區(qū)別，但共同點是無致畸胎作用，治療量對孕婦及胎兒毒性很小，針對孕婦感染的特點，選用細菌感染敏感的抗菌藥物，同時必須詢問有無過敏史。第70頁/共169頁2、頭孢菌素類，該類抗生素在化學結構、理化特性、生物活性、作用原理及臨床應用方面和青霉素類相似，故對胎兒的影響也比較小，比青霉素類更為優(yōu)越的是其抗菌譜廣，對酸及各種細菌產生的l3一內酰胺酶穩(wěn)定，過敏反應發(fā)生率低。臨床上常用的第三代頭孢菌素對腎臟毒性很小，孕婦可以選用，常用制劑有頭孢噻肟、頭孢哌酮、頭孢他啶、頭孢曲松等。考慮到第一代頭孢菌素腎毒性相對高，孕婦應用需有確切適應證；注射用頭孢拉定引發(fā)兒童血尿的不良反應發(fā)生率高，為避免在孕期對胎兒的影響，孕期婦女須權衡利弊使用。第71頁/共169頁

3、大環(huán)內酯類抗生素，主要品種有紅霉素、交沙霉素、羅紅霉素、阿奇霉素等，為抑菌劑，抗菌譜與青霉素相似，通過與細菌核糖體50S亞基結合而抑制細菌蛋白合成，其突出的藥代動力學特性即體內分布能力強，表觀分布容積大，藥物有極好的趨炎癥組織力，但不易通過胎盤屏障進入胎兒體內，對一般細菌引起的呼吸系統(tǒng)感染有較好的治療效果，對支原體、衣原體、弓形體感染等也有效，特別是治療社區(qū)非典型肺炎為首選藥物，本類藥物毒性低，變態(tài)反應少，是孕期可以安全使用的抗素，對青霉素過敏或弓形體、衣原體感染以及上呼吸道感染可選此類藥物，阿奇霉素對流感桿菌抑制能力強于紅霉素等其他大環(huán)內酯類藥物。第72頁/共169頁(4)磷霉素是一種能與細菌細胞壁合成酶相結合、阻礙細菌利用有關物質合成細胞壁的第一步反應的殺菌抗生素，本品對耐甲氧西林金黃色葡萄球菌(MRSA)有抗菌作用。注射用磷霉素為一種離酸，因本品口服能吸收，故有鈣鹽和二鈉鹽兩種制劑，毒性低，可應用。

(5)林可霉素類通過抑制細菌蛋白質的合成而起抑菌作用，藥物包括林可霉素、克林霉素磷酸酯等，抗菌譜類似大環(huán)內酯類，但對支原體作用差，孕期可予應用。

第73頁/共169頁(6)抗真菌藥如克霉唑、兩性霉素B、特比萘芬為孕期治療真菌感染較為安全的藥物，利大于弊時可以選用。(7)抗病毒藥：阿昔洛韋、泛昔洛韋屬于抑制病毒核酸復制的藥物，能透過胎盤屏障，孕婦用藥需權衡利弊，為安全起見可選用其外用制劑。第74頁/共169頁二、孕期慎用和禁用的抗感染藥物

許多抗感染藥物較易通過胎盤屏障進入胎兒體內，其中某些藥物在體內消除較慢或在組織中蓄積多，對胎兒的毒性遠比母體嚴重。孕期被列為慎用或禁用的可能致畸的抗菌藥如四環(huán)素類、氯霉素、氨基糖苷類、喹諾酮類、磺胺類、硝基咪唑類等D藥物對胎兒及新生兒的作用表現(xiàn)較為典型的綜合征，如四環(huán)素類能引起小胎綜合征，表現(xiàn)為體部及腦發(fā)育低下，關節(jié)活動差，對新生兒、嬰幼兒牙齒、骨骼發(fā)育的影響，對肝臟的損害及加重氮質血癥等；氯霉素引起灰嬰綜合征等，基于以上因素孕婦均須避免應用這些藥物。第75頁/共169頁

1．孕期慎用的抗感染藥物

某些抗感染藥物對母體和胎兒有一定影響，臨床應用中如有用藥指征應充分權衡利弊后再慎重選用。

(1)氨基糖苷類抗生素

有耳、腎毒性，但其發(fā)生率為3%-11%，故應根據(jù)病情謹慎使用。嬰兒出現(xiàn)聽力障礙主要與用藥量有關，與妊娠月份的關系不大，必需應用時可考慮給藥劑量及給藥時間，如小劑量短時間用藥。鏈霉素、卡那霉素對第八對腦神經損害的危險性高于其他氨基糖苷類藥物，孕期避免使用。

(2)甲硝唑、替硝唑、奧硝唑等硝基咪唑類抗厭氧菌、治療滴蟲病藥物對細菌細胞有致突變作用，故認為對人類亦有危險，因此妊娠前期（頭3個月）內輕易不要使用，確有必要使用時，以局部應用為妥。

(3)抗菌中草藥

大青葉有直接興奮子宮平滑肌的作用，故大劑量可導致早產，應慎用。板藍根和大青葉屬同類植物，亦應慎用。第76頁/共169頁2．孕期禁用的抗感染藥物

此類藥物能致胎兒畸形或對母體及胎兒有不良影響。

(1)喹諾酮類抗菌藥物

現(xiàn)今常用的有諾氟沙星（氟哌酸）、環(huán)丙沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星等氟喹諾酮類抗菌藥物，在動物中并未證實有致畸、致突變作用，但該類藥物用于幼犬和幼鼠的實驗中，可因承重關節(jié)軟骨的永久性損害而致跛行，在其他幾種未成年動物中也可致關節(jié)病發(fā)生，因此該類藥物應避免用于孕期婦女及嬰幼兒。

第77頁/共169頁

(2)依托紅霉素（無味紅霉素）

可導致孕婦肝內膽汁淤積癥和肝臟受損，孕期禁用。

(3)磺胺類藥物

易通過胎盤，孕婦用藥后15min胎兒血濃度可達母親80%以上，3h．后兩者幾乎相等，因胎兒對磺胺乙?；哪芰^成人低，故一段時間后胎兒血藥濃度超過母親，此現(xiàn)象在使用長效磺胺時更顯著。動物實驗表明長效磺胺有致畸作用，因其有抗葉酸作用，妊娠早期應用有致畸可能；妊娠晚期及分娩前應用可引起新生兒血小板減少，溶血性貧血；葡萄糖一6一磷酸脫氫酶(G—6-PD)缺乏的孕婦應用磺胺類藥物可引起正鐵蛋白血癥，有致新生兒核黃疸危險，尤其早產兒更危險；磺胺類藥物中蛋白結合率高者，可將膽紅素從其血漿蛋白結合部位上置換出來，妊娠后期服用司能使新生兒出現(xiàn)嚴重黃疸或核黃疸。甲氧芐啶(TMP)為葉酸拮抗劑，可能有致畸作用，故孕婦不推薦使用磺胺類藥物第78頁/共169頁

(4)四環(huán)素類

四環(huán)素類藥物孕期使用易進入眙兒血循環(huán)，抑制胎兒骨骼生長，在動物中有致畸作用，以及孕期間患者對四環(huán)素的肝毒性反應尤為敏感，應避免使用。妊娠前期使用可致胎兒四肢發(fā)育不良和小肢畸形；妊娠中期使用可致牙蕾發(fā)育不良；妊娠后期使用能引起孕婦肝功能衰竭，故整個孕期應禁用四環(huán)素類抗生素（包括土霉素、多西環(huán)素、米諾環(huán)素等）。

(5)氯霉素類

妊娠晚期及分娩時大量使用氯霉素，可透過胎盤在胎兒體內蓄積，不能被胎兒充分代謝，血濃度高，在較早期能抑制胎兒的蛋白質合成而影響生長，但無更多引起損害的報道。新生兒肝臟對氯霉素解毒能力較低，在分娩前不久或出生后48小時內即給予高劑量的氯霉素，持續(xù)治療3～4天則可導致新生兒出現(xiàn)“灰嬰綜合征”，出生后表現(xiàn)為嘔吐、畏食、腹脹，進一步產生循環(huán)衰竭；也可因骨髓功能受抑制而發(fā)生血小板減少癥、粒細胞減少，故孕晚期禁用。第79頁/共169頁

(6)呋喃類

先天性G-6-PD缺乏的胎兒及乳兒有引起溶血可能，妊娠早期應用可能對胎兒有不良影響。

(7)抗真菌藥

孕婦易患白色念珠菌陰道炎（念珠菌外陰道?。委煶Ｓ盟幱锌硕具?、制霉菌素等，臨床應用未發(fā)現(xiàn)有新生兒缺陷發(fā)生率增加；酮康唑、伊曲康唑、灰黃霉素、氟康唑、氟胞嘧啶動物實驗均有胚胎毒性作用，對人類妊娠胎兒致畸作用尚未有肯定資料報道，故屬妊娠C類藥物。第80頁/共169頁但近年有報道孕期服用灰黃霉素可引發(fā)胎兒畸形，發(fā)生聯(lián)體雙胎，故孕期一般不推薦使用。

①利福平

胎兒血清濃度低于母親，動物實驗表明有致畸作用，妊娠早期不宜應用，必須服用時應注意肝損害，因有致出血傾向可能，孕期最后1周服藥，孕婦及新生兒應加用維生素K1。

②異煙肼

胎兒血清濃度低于母親，對小鼠胚胎有毒性作用，但未發(fā)現(xiàn)對胎兒有致畸作用，雖有報道孕期使用過不同抗結核藥物后新生兒畸形率增加，但未肯定。以異煙肼治療的孕婦同時應加服維生素B6。

③乙胺丁醇

未見孕婦用藥后胎兒致畸報道，但動物實驗有胎兒副作用，孕期有少數(shù)孕婦使用后下肢麻木及眼后神經炎等副作用，故妊娠3個月內禁用。第81頁/共169頁

(9)抗菌中草藥

穿心蓮可對抗孕酮，抑制絨毛滋養(yǎng)細胞生成，可導致流產，孕早期不宜應用。

(10)抗腸蟲藥

動物實驗表明甲苯咪唑可致畸胎；鹽酸左旋咪唑妊娠早期應禁用；阿苯達唑禁用于妊娠和可能懷孕的婦女。

(11)抗瘧藥

磷酸氯喹、奎寧、乙胺嘧啶均可致畸，孕婦禁用。

(12)抗病毒藥

利巴韋林、西多法韋、丙氧鳥苷等均存在致畸作用和胚胎毒性，孕婦禁用。第82頁/共169頁ＴＯＲＣＨ的檢查TORCH是指可導致先天性宮內感染及圍產期感染而引起圍產兒畸形的病原體，它是一組病原微生物的英文名稱縮寫，其中T（Toxopasma)是弓形蟲，R(Rubella.Virus)是風疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨細胞，H(Herpes.Virus)即是單純皰疹I/II型。

第83頁/共169頁一、弓形蟲它的病原體是一種球蟲，該病屬于寄生蟲病的范疇。弓形蟲的整個生活史發(fā)育過程需兩個宿主，貓科動物，如貓為終末宿主，但它對中間宿主的選擇極不嚴格，無論哺乳類或鳥類都可以作為中間宿主。另據(jù)報道，蚊子、蒼蠅、蟑螂等昆蟲也會將弓形體攜帶到人的食物上或飲水中，從而會引起人的感染。人體感染了弓形體，多數(shù)可能是無癥狀的帶蟲者，僅少數(shù)人發(fā)病。該病臨床表現(xiàn)復雜，輕者為隱性感染，重者可表現(xiàn)為多器官的嚴重損害，如弓形蟲腦病、眼病、腎病、肝病、肺病及弓形體心肌炎等各系統(tǒng)的病變。

感染ＴＯＲＣＨ的后果第84頁/共169頁弓形體對妊娠有很重要的影響。被弓形體感染的孕婦，不論其有無臨床癥狀，常可通過胎盤將弓形蟲傳給胎兒，從而直接影響胎兒的發(fā)育，使胎兒嚴重致畸，甚至死亡，亦可發(fā)生流產、死產、早產或增加妊娠合并癥。感染發(fā)生得越早，胎兒受損越嚴重。（1）感染發(fā)生在妊娠頭三個月，多會引起流產、死產、或生下無生活能力的和發(fā)育有缺陷的嬰兒；（2）在妊娠中三個月感染，多會出現(xiàn)死胎、早產和嚴重的腦、眼疾患；（3）在妊娠晚期，因胎兒已逐漸成熟，此時母體如受到感染，胎兒可發(fā)育正常，亦可出現(xiàn)早產或出生后才出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為各系統(tǒng)不同程度的損壞。據(jù)報道，偶見孕期感染弓形蟲的胎兒在出生后數(shù)年甚至成人后才表現(xiàn)出弓形蟲病。第85頁/共169頁二、單純皰疹病毒（HSV）人群中HSV感染非常普遍，感染率約為80~90%，病人和健康帶毒者是傳染源。單純皰疹病毒分為I型和II型，其感染途徑主要通過分泌物和與易感染的人密切接觸有關。一般認為I型病毒多侵襲腰以上部位，引起如口唇皰疹、皰疹性濕疹、口腔炎、角膜結膜炎等疾?。?/p>

II型病毒多感染腰以下部位，引起生殖器皰疹，它主要通過性生活傳播，并可能與宮頸癌有關。I型和II型病毒均可引起腦膜炎和皮膚皰疹。孕婦在妊娠期間感染了HSV，可引起胎兒先天性感染。新生兒（小于7周齡）感染HSV后可能會引起廣泛的內臟感染和中樞神經系統(tǒng)感染，死亡率較高。而新生兒感染的主要途徑是出生過程中接觸生殖道分泌物所致。為了減少胎兒和新生兒的感染，建議妊娠婦女應作HSV血清學檢查，盡量避免在HSV感染期間受孕或生產。第86頁/共169頁三、風疹為氣候溫和地區(qū)的地方性疾病，發(fā)病高峰為春季至初夏。風疹病毒可通過呼吸道傳播，以鼻咽分泌物為主要傳染源。該病毒通過接觸傳染能力不強，偶爾接觸未必形成感染，其潛伏期為10~21天，此后表現(xiàn)為咳嗽、流涕、咽部疼痛、頭痛、發(fā)熱、食欲不佳等臨床癥狀。面部可首先出現(xiàn)皮疹，一個月內遍部全身。風疹病毒的感染對孕婦的危害是很大的，妊娠期間風疹病毒感染可造成死胎、自然流產或嚴重的嬰兒畸形，其感染嚴重程度主要取決于感染發(fā)生在妊娠的哪個時期。如在妊娠前8周內感染，自然流產率達20%，第12周幾乎肯定可以導致胎兒感染并出現(xiàn)嚴重后遺癥，其他還可引起心臟和眼的缺陷、視網膜病變、聽力缺損、糖尿病和其它內分泌疾病、神經性耳聾、青光眼等。母親妊娠早期感染風疹病毒幾乎都可引起胎兒廣泛持續(xù)的多器官感染，導致死胎。第87頁/共169頁四、巨細胞病毒（CMV）是一種古老的病毒，幾乎所有的人在一生中某一時期均能感染此病毒。該病毒感染后的臨床表現(xiàn)與患者的個體免疫能力和年齡有關。孕婦嚴重的宮內感染可導致宮內死胎和新生兒死亡。新生兒的巨細胞病毒感染可在（1）分娩過程中經過母親產道時的接觸而感染，（2）或通過母乳喂養(yǎng)感染第88頁/共169頁（3）還可通過多次輸血感染。大多數(shù)新生兒感染巨細胞病毒后多無不良反應，但對早產兒和體弱兒有較大的危險，以神經肌肉受損為主要特點。幼兒與兒童感染后多無明顯癥狀，偶見肝脾腫大、肝功能異常和呼吸道疾病。青少年與成人感染多無癥狀，少數(shù)可出現(xiàn)發(fā)熱、肝炎、全身淋巴結腫大或各種疹子，少見的并發(fā)癥有肺炎、心肌炎、心包炎、神經炎、神經根炎、腦炎；細菌性腦膜炎、血小板減少性紫癜、溶血性貧血和視網膜炎。（4）CMV對使用免疫抑制劑的患者危害較大，可引起肺炎、肝炎及全身性疾病，最終導致死亡。

第89頁/共169頁（3）有無致畸因素接觸史

生物致畸因素化學致畸因素其它致畸因素物理致畸因素病毒細菌弓形蟲等高溫X線噪音等二甲苯甲醛致畸藥物等煙酒營養(yǎng)不均心理因素等目的第90頁/共169頁第91頁/共169頁某些不良生活習慣、接觸有害環(huán)境物質、心理不健康等因素使精卵子受精卵中原有的惰性致病基因被激活或使染色體裂變發(fā)生變異該精子或卵子受孕或受精卵可能發(fā)生不育、流產、胎兒出生缺陷第92頁/共169頁或基因突變，發(fā)生不育、流產、死胎。職業(yè)為:＊可能會引起精子卵子生成或受精卵質量及其染色體★風險分類評估：A類！重金屬C類?第93頁/共169頁放射及輻射損害問題第94頁/共169頁0.0010.001第95頁/共169頁對一般人來說，正常因環(huán)境本底輻射(主要是空氣中的氡)攝取量是1～2毫西弗/每年。凡是每年攝取量超過6毫西弗，應被列為放射性物質工作人員，該本人及其工作環(huán)境應受到定期的監(jiān)測檢查。接受一次X線檢查0.05毫西弗；CT一次腦2、胸8、腹10毫西弗，每年不能超過5次胸或腹CT。第96頁/共169頁第97頁/共169頁第98頁/共169頁第99頁/共169頁第100頁/共169頁避免或減少接觸電器產品、電腦不要放在大腿上等也是可取的，對生殖功能有益無害！穿防輻射服或褲？風險分類評估：一般人群——A？(航空機組人員？)第101頁/共169頁健康教育內容！干預措施第102頁/共169頁！視網膜母細胞瘤

致盲雙側為常染色體顯性遺傳胎兒患病率50%不宜生育！先天性無虹膜

致盲常染色體顯性遺傳胎兒患病率50%不宜生育某些“嚴重性”遺傳病患者建議不宜生育，第103頁/共169頁*先天性耳聾①

50％歸因遺傳因素，其中80％屬常染色體隱性遺傳、19％屬常染色體顯性遺傳、

1％屬X連鎖隱性遺傳。（基因診斷301）②先天性耳聾之間生育應慎重，患者家屬常隱瞞病情，拿不出后天性證據(jù)，一般作先天性處理，談清病情。一方為后天性或正?？缮??！镲L險分類評估：咨詢指導建議風險為D類！第104頁/共169頁*狂燥型或抑郁型精神病

——多基因遺傳咨詢指導建議：①病情未穩(wěn)定一年以上應暫緩生育.

風險為X類?、陔p方均為患者或親屬中有類似病患（高發(fā)家系）者不宜生育.風險為X類?、壑委熕幬铮–類）影響性功能及精子質量，有可能使胎兒致畸，專科醫(yī)生指導下生育.風險為C類?。ㄐ睦砑膊?、精分癥也按此原則分類可統(tǒng)一起來了）第105頁/共169頁先天性動脈導管未閉先天性房間隔缺損先天性室間隔缺損*先天性心臟病第106頁/共169頁①父親患先心，子女發(fā)病率1-3%；生育

過一胎先心兒，再生育子女發(fā)病的風險率增大。

②缺氧、用藥影響精子質量，?？茣?/p>

診，手術改善心功后生育為宜。

咨詢指導建議：第107頁/共169頁母親為心臟病患者有下列情況的任意一種，均不懷孕者：(1)嚴重的二尖瓣狹窄伴有肺動脈高壓的風濕性心臟病、心臟畸形較嚴重或有明顯紫糾的先天性心臟病而未行手術者(2)風濕性心臟病伴有房顫或心率快難于控制者(3)心功能三級或三級以上患者(4)有心衰病史或伴有慢陛腎炎、肺結核者。第108頁/共169頁＊腎病綜合征——多種原因引起的一種以大量蛋白尿、低蛋白血癥、明顯水腫等為特征的臨床綜合征，。診斷標準：①24小時蛋白尿》3.5克；②血生化檢測為低蛋白血癥和高脂血癥；③全身浮腫、乏力、食欲減退等；④可繼發(fā)于腎小球疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、過敏性紫癜、糖尿病等；第109頁/共169頁咨詢指導建議：①先天性腎病綜合征為常染色體隱性遺傳病。②腎小球疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、過敏性紫癜、糖尿病等原發(fā)病對男性生育功能的影響。③低蛋白血癥、高脂血癥、治療藥物等可能影響睪丸性腺功能?！镲L險分類評估：風險為C類！先天性為D類？第110頁/共169頁①腎臟疾病急性期、腎功衰竭期暫緩生育。X!②慢性患者注意治療藥物對精子及胎兒影響，如皮質激素和抗菌素用藥等。C!③腎病綜合征病情隱定2-3年后不用激素類藥生育是安全的。女X!/男C!先天性D!

第111頁/共169頁★風險分類評估：書中風險分類為D類！而書后總表

男性患者風險為X類（一般無生育力）女性患者風險為X或D類(少數(shù)女有生育力為D類）;（以生育力/智力低下輕、中、重、極重度來評估？）;所以，改成有生育力者風險為D類！無生育力者風險為X類為宜！*21-三體綜合征（Down氏綜合征）第112頁/共169頁腦性癱瘓腦性癱瘓是一個綜合性名稱，疾病所屬系統(tǒng)為神經系統(tǒng)，為非遺傳性疾病，包括多種原因引起的腦損傷所致的非進行性中樞性運動功能障礙。嚴重病例除肢體痙攣性癱瘓外還有智力不足。病因：（1）產前：胎兒期感染，出血，缺氧和發(fā)育畸形以及母親孕期病毒感染和接觸放射線等；（2）圍產期：產傷、顱內出血、缺氧等；（3）產后：新生兒感染、窒息、顱內出血、膽紅素腦病等?！竟烙嫲l(fā)病率】約1.8‰—4‰【發(fā)病年齡】出生后或嬰幼兒時期發(fā)病第113頁/共169頁【鑒定主要依據(jù)】（1）神經功能不正常，特別是自主運動的功能障礙。主要表現(xiàn)為中樞性痙攣性癱瘓，如偏癱、雙側癱、單癱等。臨床可見抬頭、坐立、行走困難，步態(tài)不穩(wěn)，兩腿相互交叉呈“剪刀腿”，肌張力增強，腱反射亢進，少數(shù)可表現(xiàn)為肌張力低下?！绢A后和治療】如能在生后6-9個月早診早治，預后較好，要采取綜合治療措施，如一般療法，藥物療法，針刺及按摩療法。對肢體變形進行矯形手術，加強教養(yǎng)和體育鍛煉也很重要。第114頁/共169頁【疾病預防】因該病是導致人類致殘的重要原因，因此預防非常重要。具體措施包括：1、加強健康宣教，開展遺傳咨詢，禁止近親結婚，適當晚婚晚育，避免高齡妊娠；2、加強孕期保健，避免母孕期不利因素，做好產前檢查，避免妊娠合并癥，避免病理分娩；3、對新生兒進行遺傳代謝病等篩查，對嬰幼兒進行定期智力隨訪，做好兒童保健，避免導致該病的各種因素；4、對于高危兒應密切觀察；對于可疑患兒，應早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預第115頁/共169頁疾病名稱：智力低下

第116頁/共169頁臨床表現(xiàn)：輕度（IQ50-69），智能年齡相當于9-12歲.中度（IQ35-49），智能年齡相當于6-9歲.重度（IQ20-34），智能年齡相當于3-6歲.極重度（IQ20），智能年齡相當于3歲以下.*智能低下（精神發(fā)育不全）★智能低下只是一個癥狀,應查找病因，不明前為U類第117頁/共169頁先天性后天性（即胎外性）-遺傳性-胎內性（環(huán)境因素）

分娩時產傷、一些新生兒疾病等約10%精神發(fā)育不全患者與染色體畸變有關，如Downs綜合征、苯丙酮尿癥。*智能低下（精神發(fā)育不全）本癥原因第118頁/共169頁孕前受到放射性物質和酒精等作用.妊娠早期感染風疹、皰疹、柯薩奇病毒、亞甲型流行性感冒病毒、弓形體等.營養(yǎng)不良、維生素缺乏、強烈精神剌激.ABO血型或Rh不合時可產生一種特異性腦抗體，直接損傷胎兒腦組織.胎內性母體患梅毒、藥物中毒、代謝疾?。ǜ尾?腎病/糖尿病等）.第119頁/共169頁先天性智能低下咨詢指導建議：

①男智能低下：后代再發(fā)風險率<10％；②雙方均是智能低下：后代再發(fā)風險率為50％；③有一個子女為智能低下：再生育的再發(fā)風險率為25％；

第120頁/共169頁★風險分類評估：①男女方極重、重、中度患者不宜生育；(風險為X!)②男方輕度、女正常一般可生育；

(風險為D類!)③生育有一胎患兒或有家族史者不宜生育；（風險為X類!）第121頁/共169頁智力低下是發(fā)生在發(fā)育時期中，一般智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應性行為缺陷的一組疾病。智商(IQ)低于人群均值2.0標準差，一般IQ在70以下即為智力明顯低于平均水平。適應行為包括個人生活能力和履行社會職責方面。發(fā)育時期一般指18歲以下?！静∫颉堪ㄉ镝t(yī)學因素和社會心理文化原因?！具z傳方式】可以是染色體病，單基因、多基因遺傳或環(huán)境因素引起。【估計發(fā)病率】1.2％。第122頁/共169頁3、診斷過程要詳細收集兒童生長發(fā)育史，全面進行體格和神經精神篩查，與正常同齡兒童生長發(fā)育指標對照和比較，判斷其智力水平和適應能力，作出臨床判斷。

4、實驗室檢查、頭顱X線及CT檢查、聽力測定、染色體、病毒、原蟲及抗體檢查等。5、智力測驗——篩查法、診斷法。行為判斷——嬰幼兒、初中學生社會生活能力量表、新生兒行為神經評分法(NBNA)?！捐b定主要依據(jù)】第123頁/共169頁智力低下的再生育要點：1、MR不是一個獨立疾病，往往和其他疾病合并存在，病因有多種，在鑒定時首先確定是否有MR。其二判斷MR的嚴重程度，以智力測試和社會適應行為量表來分級。MR中度以上（包括中度）將影響勞動和生活。第三，盡可能分析MR的病因，至少明確是生物醫(yī)學因素還是社會心理文化原因，是遺傳因素還是非遺傳因素引起。2、遺傳性疾病，結合MR的分級主要按遺傳性病殘兒童醫(yī)學鑒定診斷標準及再生育原則。【產前診斷措施】如為染色體異常引起，孕早期做絨毛或羊水培養(yǎng)，做染色體檢查。第124頁/共169頁3、非遺傳性疾病，MR涉及神經系統(tǒng)疾病和內分泌疾病則結合MR分級，主要按神經、內分泌疾病診斷標準及再生育原則。4、根據(jù)當今優(yōu)生研究內容之一，環(huán)境優(yōu)生，如果說是社會心理文化原因引起的MR，在我們“生物與社會因素對兒童智能的影響”課題中社會因素：家庭環(huán)境、結構、父母文化程度、職業(yè)、生活習慣、家庭關系、子女數(shù)、經濟收入、學前教育諸因素進行比較均有明顯和非常明顯的差別，所以，要在能改善和消除不利的社會心理文化原因后考慮再生育問題，目的是要能做到初級預防，對MR的發(fā)生防患地未然第125頁/共169頁【再發(fā)風險】染色體異常，如雙親之一為異常染色體攜帶者，再發(fā)風險高；若為畸變所致，再發(fā)風險同群體發(fā)病率(1／600～800活嬰)。常染色體顯性遺傳（AD），父母一方為患者(雜合子)，其同胞與子女再發(fā)風險為50％。常染色體隱性遺傳（AR），父母均為致病基因攜帶者，其同胞和子女再發(fā)風險為25％.【預后與治療】智力低下已查明病因者，如慢性疾病、中毒、長期營養(yǎng)不良、聽力及視力障礙，則應盡可能去除病因，使其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等內分泌代謝異?；純海瑧缭\斷，早采用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿癥特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的，改變環(huán)境條件，加強教養(yǎng)則可使其智力取得較大進步。對智力低下患兒應加強訓練和康復。第126頁/共169頁孤獨癥第127頁/共169頁【病因及遺傳方式】病因多種，尚不明確。也可能與常染色體隱性遺傳有關。【發(fā)病情況】我國尚無流行病學調查資料，在北京醫(yī)科大學精神衛(wèi)生研究所1989—1992年統(tǒng)計60例中，孤獨癥兒童53名為男孩，7名為女孩，男：女為7.5：1?！景l(fā)病年齡】大多數(shù)為2歲半之前。嬰兒孤獨癥為嬰兒期的一種精神病。患兒與外界接觸發(fā)生障礙為本病的特點。第128頁/共169頁【鑒定主要依據(jù)】（1）起病于2歲半之前，病前無明顯正常發(fā)育期。（2）癥狀標準：嚴重的社交障礙；不同程度的社交用語和/或語言發(fā)育障礙；重復刻板單調的動作和行為。【再發(fā)風險】若有常色體隱性遺傳，通常父母為致病基因的攜帶者，其同胞與子女的再發(fā)風險為25%，男女機會相等。【預后與治療】該癥的治療仍處于探索狀態(tài)。語言訓練、行為矯正和心理指導，是較重要的治療手段。較常用的藥物有氟哌啶醇或舒必利。也有用感覺綜合治療方法，效果尚可。第129頁/共169頁疾病名稱：繼發(fā)性癲癇

第130頁/共169頁【疾病概述】繼發(fā)性癲癇，又稱癥狀性癲癇，指由其他疾病導致的癲癇，可見于任何年齡，大多起病于青壯年之后。發(fā)作形式多為部分性發(fā)作，如單純部分性發(fā)作（運動性、感覺性、植物神經性）、復雜部分性發(fā)作（精神運動性發(fā)作）等，少數(shù)患者可發(fā)展為全身性發(fā)作?？拱d癇藥物治療效果不好，若能去除原發(fā)病，癲癇大多可以得到根治。第131頁/共169頁繼發(fā)性癲癇的原因很多，許多中樞神經系統(tǒng)疾病或全身疾病都可以引起癲癇。常見致病因素有：

1．先天性疾?。喝缛旧w畸變、先天性腦積水、小頭畸形、胼胝體發(fā)育不全、腦皮質發(fā)育不全及遺傳性疾病等。

2．產前期和圍生期損傷：如產傷、窒息、顱內出血、早產、宮內發(fā)育不良及黃疸等，是小兒繼發(fā)性癲癇的常見原因。

3．熱性驚厥后遺

4．顱腦損傷

5．顱內感染

第132頁/共169頁6．中毒：重金屬、有害氣體、化學物品及藥物中毒均可引起腦損害而導致癲癇發(fā)作，如鉛、汞、一氧化碳、乙醇、番木鱉堿、異煙肼中毒等以及全身性疾病，如妊娠高血壓綜合征、尿毒癥等。7．顱內腫瘤

8．腦血管疾病9．營養(yǎng)、代謝性疾病：如佝僂病、低血鈣、胰島素瘤、糖尿病、甲亢、甲狀旁腺功能減退、維生素B6缺乏癥等。10．其他：如結節(jié)性硬化、老年期癡呆也常伴有癲癇。第133頁/共169頁兒童精神分裂癥

第134頁/共169頁兒童精神分裂癥，是指起病于兒童或青少年期，以基本個性改變、特征性思維障礙、感知覺障礙、情感及環(huán)境不協(xié)調為主要特征的精神障礙。兒童精神分裂癥是一組少見的精神障礙。據(jù)統(tǒng)計，15歲前發(fā)病者占精神分裂癥的4%，10歲前發(fā)病者則占0.5～1%，在總的人群中，一萬名兒童中有一名為兒童精神分裂癥患者。起病于10歲以前者較少，10歲以后顯著增多。臨床發(fā)現(xiàn)最小者為3歲，一般以12~14歲為多數(shù)第135頁/共169頁兒童少年精神分裂癥的病因未明，可能是下列因素相互作用或共同作用的結果。

遺傳因素國內文獻報道，本癥患兒家族中有精神病遺傳史者為16%~64%；父母同患精神分裂癥，其子女有40%的患病危險；父母之一患病，子女發(fā)生精神分裂癥的危險率為7%~17%，而普通人群為1%左右。表明遺傳因素在兒童精神分裂癥病因中具有重要作用。最新研究結果，有人發(fā)現(xiàn)在第6、第8對染色體上有異?；蛭稽c。目前分子遺傳學研究非常流行，但意見尚不統(tǒng)一。第136頁/共169頁病前性格特征大多數(shù)精神分裂癥患兒為內向性格，表現(xiàn)孤僻、膽小、興趣少、敏感、怕羞、話少、主動積極性差。但一般認為病前性格并非發(fā)病的決定因素，而是患病的基礎。在此基礎上受到環(huán)境不良因素影響，則發(fā)病的可能性明顯增加。中樞神經系統(tǒng)損傷本病患兒中有圍生期損傷、感染、中毒病史者多第137頁/共169頁生化代謝異常傳統(tǒng)觀念認為中樞多巴胺(一種神經傳導遞質)系統(tǒng)活動過度和去甲腎上腺素(另一種遞質)的功能不足與發(fā)病有關。最近大量研究顯示，除了中樞多巴胺系統(tǒng)活動過度和去甲腎上腺素的功能不足外，腦內5-羥色胺、谷氨酸、和內啡肽的水平變化也與發(fā)病和病理變化有關。社會、家庭、心理因素兒童受到強烈驚嚇、親人死亡、受委屈或諷刺、父母離異、學習負擔過重或升學未能如愿等精神因素誘發(fā)精神分裂癥者較為常見。第138頁/共169頁進行性肌營養(yǎng)不良

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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組主要累及骨骼系統(tǒng)的遺傳性單基因病，有杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD)和貝氏（BMD）兩種類型，屬X連鎖隱形遺傳病，發(fā)病率約為1/3500活產男嬰。DMD是最常見、最嚴重的一種類型，其病因源自編碼肌營養(yǎng)蛋白的基因發(fā)生突變所致，以缺失最常見，占60%左右，第140頁/共169頁《診斷標準》臨床表現(xiàn)(DMD)多數(shù)2～3歲發(fā)病，進行緩慢。表現(xiàn)為上樓困難，從蹲位站立時困難，易跌倒，鴨步。肌肉萎縮呈現(xiàn)進行性加重，小腿腓腸肌出現(xiàn)典型性假性肥大。部分患兒輕度智力低下，一般于12歲雙下肢癱瘓，20歲左右死亡。(BMD)一般5歲左右發(fā)病，與（DMD)的主要差別在于BMD患者在12歲之后還能行走，病程呈良性過程，存活時間長第141頁/共169頁生育指導本病無有效治療方法，檢出女性攜帶者、進行高風險胎兒的產前診斷是遺傳咨詢的重要內容。1、為X連鎖隱性遺傳，女性為致病基因攜帶者，所生男孩有50%的患病風險，繼承致病基因的女孩成為攜帶者。2、男性BMD患者和正常女性婚配，其男性后代均正常，女性后代均為攜帶者。3、對患者（先證者）進行基因分析，確定基因突變的類型和范圍。第142頁/共169頁急性非淋巴性白血病

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急性淋巴細胞性白血?。ˋNLL）占兒童急性白血病的25%，可發(fā)生各種年齡層，無明顯年齡的發(fā)病高峰期，男女發(fā)病率無差異。。

兒童急性白血病的臨床表現(xiàn)有共性，主要表現(xiàn)為貧血、皮膚黏膜或內臟出血傾向、發(fā)熱及各種類型感染。體格檢查除不同程度面色蒼白、出血點、紫癜外，半數(shù)以上病人有肝、脾、淋巴結不同程度腫大；皮膚、皮下組織浸潤時捫及結節(jié)，眼眶部浸潤時可有眼球突出，這些浸潤性腫塊(腫瘤部分)切面可因腫瘤細胞所含的髓過氧化酶作用而轉化為綠色，又稱為綠色瘤。第144頁/共169頁病因：目前病因尚不明確，大多數(shù)病例看上去無明顯誘因。但是，輻射、某些毒素，遺傳和環(huán)境因素，如苯和一些化學試劑，被認為是白血病的誘發(fā)因素。染色體異常也在急性白血病的發(fā)生過程中發(fā)揮一定的作用。

第145頁/共169頁兒童是白血病的高發(fā)人群，其原因，除了兒童的免疫功能比較弱外，室內裝飾材料散發(fā)的有害氣體、用藥不當、食物中防腐劑超標、蔬菜上殘存的大量農藥、魚禽肉蛋中的藥物都是不能忽略的因素。中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院對688例兒童白血病發(fā)病情況的調查顯示：1至4歲兒童白血病高發(fā)，其中4歲最多發(fā)；夏季、冬季是兒童白血病的多發(fā)季節(jié)，其中1月、6月最高發(fā)。白血病是兒童第一大癌。急性淋巴細胞白血病約占兒童白血病的75%至80%，是兒童白血病的主要類型。急性非淋巴細胞白血病約占兒童白血病的25%。第146頁/共169頁【預防】因為大多數(shù)病例的誘因尚不清楚，大多數(shù)情況下是無法預防的。盡量減少與毒素、輻射、化學試劑等因素的接觸可能降低發(fā)病的危險性兒童白血病，特別是急性淋巴細胞白血病，對普通化療藥物十分敏感，因此，采用多種藥物進行聯(lián)合化療是治療這種兒童白血病的最好方法。經過多年實踐，我國對兒童急性白血病的治療已形成一套有效的方法。經過正規(guī)治療，90％以上的患兒可以獲得完全的緩解?！驹偕笇г瓌t】必須進行可靠的產前診斷，孕中期進行嚴格產前檢查。第147頁/共169頁疾病名稱：再生障礙性貧血第148頁/共169頁再生障礙性貧血（Aplasticanemia，AA）簡稱再障，是由多種原因引起的骨髓造血干細胞缺陷、造血微環(huán)境損傷以及免疫機制改變，導致骨髓造血功能衰竭，出現(xiàn)以全血細胞減少為主要表現(xiàn)的疾病。根據(jù)起病緩急、病情輕重、骨髓損傷程度為和轉歸等，國內將本病分為急性和慢性兩型，貧血，出血，反復感染是其三大癥候，脾臟和淋巴結一般不大。第149頁/共169頁發(fā)病原因發(fā)病機制多數(shù)觀點認為再障性貧血實質上是不同病因綜合引起的造血調控失衡的結果。危險因素比較公認的與后天獲得性再障性貧血有關的危險因素包括藥物及化學物質、電離輻射、病毒感染等。1、藥物及化學物