性染色體與伴性遺傳

性染色體與伴性遺傳第1頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六據(jù)統(tǒng)計:

我國男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%，女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%。第2頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六第三節(jié)性染色體與伴性遺傳第3頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六人類的染色體組型第4頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六常以什么時期的染色體作為觀察染色體組型的材料？為什么？一、染色體組型定義：指將某種生物體細胞中的全部染色體,按大小和形態(tài)特征進行配對、分組和排列所構(gòu)成的圖像。第5頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六染色體組型分析有什么意義？每種生物，都有其自己的染色體組型，染色體組型代表了生物的種屬特性。進行染色體組型分析，對于探討動、植物的起源，物種間的親緣關(guān)系，人類遺傳病的發(fā)病機理等都有非常重要的意義。不同生物有不同數(shù)目、不同形態(tài)和不同大小的染色體。不同的生物有不同的染色體組型。

第6頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六人類的染色體組型分析正常男性核型正常女性核型第7頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六人的46條染色體配對后男性染色體女性染色體:1對

XX常染色體性染色體：22對常染色體性染色體：22對:

1對

XYY染色體上的基因很少，一般X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。第8頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六自然界中，由性染色體決定生物性別的類型主要有XY型和ZW型。人的性別決定屬于XY型。二、性染色體和性別決定性染色體：與性別決定有直接關(guān)系的染色體。常染色體：除性染色體外的其他染色體，雌雄性個體的常染色體是相同的第9頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六XY型性別決定男性XY女性XXXYXXXXY小結(jié)：人類的性別是由性染色體決定的，生男生女的奧秘在于卵細胞與哪種類型的精子結(jié)合。

第10頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六ZW型性別決定雌性的體細胞內(nèi)，除了含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個異型的性染色體ZW;

雄性的體細胞內(nèi)，除了含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個同型的性染色體ZZ.

鳥類某些兩棲類和爬行類的性別決定屬于此類。雌:（常染色體+ZW）雄:（常染色體+ZZ）第11頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六練一練1.人的性別決定發(fā)生在()A．胎兒出生時B。胎兒發(fā)育時C。受精卵形成時D。受精卵分裂時2.與男性的X染色體一定沒有關(guān)系的是()A．母親B。外祖父C。祖父D。外祖母CC第12頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六3.下列各種細胞中，一定含有X染色體的是()

A。人的精子B。人的體細胞

C。生物的體細胞D。生物的卵細胞B第13頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六三、伴性遺傳概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺傳方式第14頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六科學家:摩爾根實驗材料:果蠅第15頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六實驗現(xiàn)象如何解釋出現(xiàn)的問題呢?PF1F2紅眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/4紅眼（雌、雄）×第16頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六理論依據(jù)（已有知識）：1、基于對果蠅體細胞染色體的認識2、基于對薩頓假說的認識——基因在染色體上第17頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六雌果蠅種類：紅眼（Ｘ+Ｘ+）紅眼（Ｘ+Ｘw）白眼（ＸWＸW）雄果蠅種類：紅眼（Ｘ+Ｙ）白眼（ＸwＹ）經(jīng)過推理、想象提出假說:——控制白眼的基因（w）在X染色體上

Y染色體上沒有它的等位基因第18頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六PF1F2×對實驗現(xiàn)象的解釋X+X+XwYX+YXw配子X+YX+Xw×XwX+YX+X+X+（雌）X+Xw（雌）X+Y（雄）XwY（雄）3/4紅眼（雌、雄）1/4白眼（雄）第19頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六果蠅的白眼性狀遺傳確實與性別有關(guān)，控制該性狀的基因確實位于性染色體上。該實驗成為“基因在染色體上”假說的有力證據(jù)。第20頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六＊紅綠色盲癥的遺傳分析紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的，即：紅綠色盲基因的等位基因（正?；駼），也位于X染色體上,即：

Y染色體由于過于短小，沒有相應(yīng)的等位基因XbXB人類的伴性遺傳（一）伴X染色體隱性遺傳第21頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六

XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性男性基因型表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲人的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型：第22頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六因為男性只含一個致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一個致病基因(XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時含有兩個致病基因(XbXb)才會患色盲。1.患者男性多于女性：第23頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六男女有關(guān)紅綠色盲的6種婚配方式XbY男患者XBXB

女正常XBXb

女正常(攜帶者)XBY男正常XbXb

女患者第24頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六人類紅綠色盲的幾種遺傳方式1.色覺正常的女性純合子×

男性紅綠色盲

2.女性攜帶者×男性正常

3.女性攜帶者×

男性紅綠色盲

4.女性紅綠色盲×男性正常第25頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六親代配子子代女性正常男性色盲XYbXXBb正常女性（攜帶者）男性正常1：1XXBBY

yyXbbXXBXYB×第26頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六XXBBXYB女性攜帶者×正常男性親代XXXBbXYB配子BX

bXBY子代XXBbXYb女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲1：1：1：1bBXBY第27頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六XBXb

XbY親代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常

1：1：1：1XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲女性攜帶者男性患者×第28頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六

XbXbXBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲

1：1女性色盲男性正?！恋?9頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六XbYXBXbXbY伴X隱性遺傳病的特點：1.患者男性多于女性：

2.通常為隔代遺傳

色盲典型遺傳過程是外公－>女兒－>外孫。第30頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六

XbXb

XbYXbYXbXbXbY

3.女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第31頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六伴X隱性遺傳病的特點：1.患者男性多于女性：

2.通常為交叉遺傳(隔代遺傳)

色盲典型遺傳過程是外公－>女兒－>外孫。

3.女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第32頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六血友?。貉巡〉倪z傳與色盲的遺傳相同，其致病基因（h）和正?；颍?）也只位于X染色體上，Y染色體上沒有它的等位基因。即：女性患者：XhXh，男性患者：XhY.

原意是“嗜血的病”,就是說這種病人由于經(jīng)常嚴重出血,要靠緊急輸血以挽救生命,成了“以血為友”的疾病,這種病因缺少一種凝血因子而凝血很慢,是一種伴性遺傳病。第33頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六遺傳咨詢：

有一對新婚夫婦，女方是血友病患者，如果你是醫(yī)生，當他們就如何優(yōu)生向你進行遺傳咨詢時，你會提出怎樣的建議？第34頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六抗維生素Ｄ佝僂病

患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。受X染色體上的顯性基因（D）的控制。女性患者：男性患者：XDXD，XDXdXDY（二）伴X染色體顯性遺傳第35頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六歸納遺傳特點抗維生素D佝僂病的遺傳分析1）女性患者多于男性患者；2）具有世代連續(xù)性（代代有患者）；3）父患女必患、子患母必患；4）患者的雙親中必有一個是患者第36頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳女，”。伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y第37頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六伴性遺傳的類型伴X遺傳伴Y遺傳類型伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳第38頁，共41頁，2023年，2月20日，星期六一.紅綠色盲癥的遺傳分析1.遺傳性質(zhì)：X染色體上的隱性基因(b)控制2.傳特遞點:

患者男性多于女性、交叉遺傳、母患子必患，女患父必患。二.抗維生素Ｄ佝僂病的遺傳分析1.遺傳性質(zhì)：

X染色體上的顯性基因(D)控制2.傳特遞點：患者女性多于男性、具有世代連續(xù)性、父患女必患、子患母必患；三.伴性遺傳的概念及類型四.伴性遺傳在實踐中的作用第39頁