神經(jīng)藥理學(xué)課件 走近科學(xué)

《走近科學(xué)》：罕見怪病致一家三代舞蹈不停2006年10月12日11:03:26來源：北京科技報(bào)【字號大中小】【我要打印】【我要糾錯(cuò)】【Email推薦：】舞蹈病發(fā)病后將一直抖動不停舞蹈病是一種家族遺傳性疾病，遺傳概率是50%舞蹈病目前被醫(yī)學(xué)界列為不治之癥從奶奶開始，到大伯、二伯、父親、堂姐，22歲的文玲親眼目睹親人一個(gè)個(gè)被病魔纏身，甚至奪去生命。死亡陰影為何一直在這個(gè)家族徘徊。為什么他們總是不由自主地顫抖，想停下來都不可能，直到生命終結(jié)？文玲馬上也要進(jìn)行基因檢測，等待她的結(jié)果將是怎樣呢？她能否與死神擦肩而過呢？

奶奶發(fā)病后一刻都沒有停止抖動，臨終時(shí)就像一具瘋狂舞動的骷髏。今年22歲的文玲是家族的驕傲，3年前，文玲以優(yōu)異的成績考上了省醫(yī)學(xué)院。從文玲懂事起，她們這個(gè)大家族就一直被死亡陰影籠罩著。35歲，本應(yīng)該是生命的旺盛期，可是，親人們偏偏就在年富力強(qiáng)的時(shí)候，接二連三地病倒。在這個(gè)大家族里，文玲的奶奶是最早發(fā)病的，因?yàn)槟棠淌菑耐獯寮捱^來的，所以在當(dāng)時(shí)，村里人都以為是奶奶把不祥的污濁之氣帶進(jìn)了這個(gè)家族，甚至說奶奶是被厲鬼纏身，所有的人都像躲避瘟疫一樣躲著他們一家。據(jù)大人們回憶，奶奶發(fā)病后一刻都沒停止舞蹈樣的抖動，臨終時(shí)就像一具瘋狂舞動的骷髏，突然靜止。誰都沒有想到，病魔并沒有因?yàn)槟棠痰碾x去而終止，相反，仿佛是生了根，一代接一代地傳了下來而且病人的癥狀驚人相似，都是手舞足蹈，就像是著了魔一樣，沒辦法控制。壽命最短的在發(fā)病4年后離開人世，最長的也活不過20年。奶奶的子女共有7個(gè)兄弟姐妹，其中有6個(gè)都犯病了。到了文玲這一輩，共有13個(gè)兄弟姐妹，目前有5個(gè)犯病，一個(gè)已經(jīng)去世了。難道是傳染病嗎？可奇怪的是，為什么文玲的伯母和嬸嬸這些外嫁過來的人一切正常，而凡是跟奶奶有血緣關(guān)系的親人，幾乎都無一幸免呢？文玲家族患的病最終被確定為舞蹈病，目前被國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界列為不治之癥。剛開始，文玲家人寄希望于這種病是癲癇或者帕金森之類的，可是吃了一段時(shí)間治療帕金森的藥，他們的抖動癥狀不僅沒見好轉(zhuǎn)，反而有日漸嚴(yán)重的趨勢。而且醫(yī)生強(qiáng)調(diào)帕金森和癲癇都是間歇性的抖動，不會一直舞動不停，況且無論是帕金森還是癲癇，發(fā)病時(shí)抖動部位主要在四肢而不在頭部?？墒俏牧峒业牟∪?，除了手舞足蹈，頭還在來回?fù)u擺，更為可怕的是這種全身性的顫抖一旦發(fā)生就一刻都不能停止，會一直持續(xù)下去，就連吃飯睡覺也會抖個(gè)不停，身不由己，無法控制，那么，文玲家的病人得的究竟是一種什么病呢？醫(yī)生通過觀察，很直觀地感覺像是舞蹈病。舞蹈病是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，在大腦的中間部位，有一個(gè)指揮全身運(yùn)動的神經(jīng)元，正是這個(gè)關(guān)鍵性的神經(jīng)元出現(xiàn)了萎縮，導(dǎo)致全身運(yùn)動不協(xié)調(diào)，嚴(yán)重時(shí)就是身不由己地顫抖甚至狂舞。那么，引起腦神經(jīng)萎縮的主要原因又是什么呢？原來腦神經(jīng)萎縮的主要原因是基因突變，而且這種萎縮是不能修復(fù)的，所以目前國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界把舞蹈病列為不治之癥。舞蹈病是一種家族遺傳性疾病，遺傳概率是50%，男女都有可能?？粗H人們逐漸發(fā)病，文玲感覺這種病像幽靈一樣，離自己越來越近。按照年齡的大小，先是住在一個(gè)院子里的大伯開始發(fā)病，接著是二伯，文玲的爸爸在家族里排行老三，文玲11歲那年，最讓她擔(dān)心的事情終于發(fā)生了。爸爸最終也沒能躲開病魔的糾纏。自從爸爸發(fā)病后，不幸也就隨之降臨到了這個(gè)家庭。爸爸天天把自己關(guān)在家里，除了進(jìn)城看病，他幾乎一步也不離開自家的院子。對家族里所有病人來說，深深折磨他們的不僅僅是身體的痛苦，更多的是內(nèi)心的煎熬，他們甚至想過用極端的方式徹底解脫。由于舞蹈病的病變部位在大腦，而大腦的萎縮是一個(gè)幾年到十幾年的漫長過程，所以他們要長期忍受這種抖動折磨，忍受身不由己的痛苦。隨著病情的發(fā)展，他們的神志越來越模糊，身體的抖動越來越劇烈，最后，大腦完全失控，癡呆癲狂，手舞足蹈，身體特別消瘦，形同骷髏，甚至連吃東西都咽不下去，生命開始倒計(jì)時(shí)。和文玲一輩的堂姐妹發(fā)病時(shí)間越來越早，難道死神正在以更快的速度向她們逼近嗎？既然舞蹈病是一種家族遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前也沒有能夠治愈的方法，文玲的父親又是這種基因的攜帶者，那么文玲未來的命運(yùn)又將如何呢？除了父輩的幾個(gè)叔叔伯伯先后得病，讓文玲感到更加恐懼的是，她自己這一輩的堂姐妹也陸陸續(xù)續(xù)開始出現(xiàn)抖動癥狀。文靜是大伯留下的女兒，今年已經(jīng)29歲了，3年前文靜開始發(fā)病，而且最近一段時(shí)間，癥狀越來越嚴(yán)重。文麗是二伯的女兒，比文玲大兩歲。可是，24歲的文麗看起來更像是一個(gè)發(fā)育遲緩的孩子。文麗的病，已經(jīng)有7年了，開始時(shí)她只是走路會突然摔倒，手腳輕微抖動，從今年年初開始，情況急轉(zhuǎn)直下，變得越來越糟糕。難以想象生命竟然如此脆弱，而且還有一個(gè)殘酷的事實(shí)常常讓文玲感到不寒而栗，文玲的父輩們大多是在35歲左右發(fā)病，可是她這一代姐妹發(fā)病的時(shí)間越來越早，二十幾歲甚至十幾歲就開始發(fā)病，最小的一個(gè)表妹在11歲發(fā)病之后第四年就去世了。身邊活著的兩個(gè)表姐癥狀也越來越明顯。難道，死神正在以更快的速度向她們逼近嗎？文玲正在等待基因檢測的結(jié)果，她能擺脫病魔的糾纏嗎？現(xiàn)在醫(yī)生只能用藥物來減輕他們的癥狀，讓他們的生活質(zhì)量提高一些，但是徹底治愈的希望幾乎為零。不過令人感到欣慰的是醫(yī)生給文玲做初步檢查后并沒有發(fā)現(xiàn)有異常情況，那么，這是否預(yù)示著文玲躲過了這場災(zāi)難呢？“現(xiàn)在只能說她沒有癥狀，但是沒有癥狀不等于不是攜帶者。她發(fā)病可能比較晚。”給文玲檢查的醫(yī)生說：“判斷文玲有沒有攜帶舞蹈病的遺傳基因，還需要做進(jìn)一步的基因檢測，如果檢測結(jié)果正常，她一輩子就不會發(fā)病，但是也不能夠保證她的第二代不會發(fā)病。”現(xiàn)在醫(yī)院方面正在積極準(zhǔn)備聯(lián)系，為文玲做基因檢測，這個(gè)只有22歲的女孩將要面對一個(gè)生死未卜的結(jié)果?！皬男〉酱笪矣X得我自己還是很堅(jiān)強(qiáng)的人，不會是說很怕看到什么不好的結(jié)果，一直我都會試著去看那個(gè)結(jié)果，我要