群體與進(jìn)化遺傳分析一韓璐

20.群體與進(jìn)化遺傳分析.本章重點

1.群體的遺傳結(jié)構(gòu)2.Hardy-Weinberg定律

3.影響群體遺傳平衡的因素4.物種形成的機(jī)制.§1群體遺傳.群體遺傳學(xué)研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計學(xué)方法研究群體中的基因頻率和基因型頻率以及影響這些頻率的選擇效應(yīng)和突變作用、遷移和遺傳漂變等研究進(jìn)化的機(jī)制.孟德爾群體：有性繁殖、個體之間能進(jìn)行自由交配，基因在個體之間自由交流的群體。一個群體內(nèi)全部個體共有的全部基因稱為基因庫（genepool）。一個物種、或者一個品種是一個最大的孟德爾群體。.基因型頻率

（Genotypefrequency）群體中某特定基因型個體的數(shù)目，占個體總數(shù)目的比率。某人群中MN血型的基因型頻率

.等位基因頻率

（allelesfrequency）一個二倍體的某特定基因座(locus)上某一個等位基因占該座位上等位基因總數(shù)的比率。.對于某一對等位基因A-a：群體中只有AA，Aa，aa三種基因型個體。設(shè)：某群體：AAAaaa個體數(shù)：D’＋H’＋R’＝N

基因型頻率：D＝H＝R＝等位基因頻率：

p（A）＝p＝＝D＋H

q（a）＝q＝＝R＋HD’NH’N

R’N2D’＋H’2N122R’＋H’2N12.基因型頻率與等位基因頻率的計算例題：一對等位基因A和a，在一個個體數(shù)為N的群體樣本中每種基因型的數(shù)目如下：AAn1=30，Aan2=60，aan3=10求：基因型頻率D，H，R與等位基因頻率p，q？.基因型個體數(shù)AA(30)Aa(60)aa(10)總數(shù)100A基因數(shù)60600120a基因數(shù)0602080方法1：p=120/200=60%q=80/200=40%方法2：p=D+1/2H=30%+1/2*60%=60%q=R+1/2H=10%+1/2*60%=40%方法3：q=1-p=40%D=30/100=30%；H=60/100=60%；R=10/100=10%基因型頻率等位基因頻率.在一個大的孟德爾群體當(dāng)中，個體可以進(jìn)行隨機(jī)交配，同時沒有突變、遷移、選擇和遺傳漂變的發(fā)生，則下一代的基因型頻率將與前一代一樣，基因頻率也將世代相傳不發(fā)生變化，這樣該群體被認(rèn)為處于平衡狀態(tài)。§2

Hardy—Weinberg定律.隨機(jī)交配，實質(zhì)上是不同基因型的配子之間的隨機(jī)結(jié)合.◆Hardy與Weinberg(1908)分別推導(dǎo)出隨機(jī)交配群體的基因頻率、基因型頻率變化規(guī)律——遺傳平衡定律(哈德-溫伯格定律)：（1）在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有其他因素干擾，群體將是一個平衡群體；（2）在任何一個大群體內(nèi)，不論其等位基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機(jī)交配，這個群體就可達(dá)到平衡。（3）群體處于平衡狀態(tài)時：各代基因頻率保持不變，且基因頻率與基因型頻率間關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2.--X連鎖基因的平衡例題：有一種Xg血型，陽性（a+）是由顯性基因Xga來決定，陰性（a－）由陰性Xg基因決定，在歐洲有一個群體共589人，其中男性298人，其中188人是陽性，在291名女性中，有260人是陽性，求這個群體中陰性Xg基因的頻率是多少？Hardy—Weinberg定律應(yīng)用.性別血型基因型個體數(shù)基因型頻率基因頻率男（a+）XgaY188P=188/298=63.1%p=63.1%（a－）XgY110Q=110/298=36.9%q=36.9%女（a+）XgaXga260p2+2pq=260/291=89.3%p=1－q=1－32.7%=67.3%XgaXg（a－）XgXg31Q=q2=31/291=10.7%q=32.7%.0.369×298＋0.327×291589q==34.8%.§3影響群體遺傳平衡的因素（1）基因突變（2）自然選擇（3）遷移（4）遺傳漂變(遺傳漂移).

一、基因突變

基因突變(mutation)對于群體遺傳組成的影響有兩個方面：一是改變基因頻率，二是基因突變是新等位基因的直接來源，從而導(dǎo)致群體內(nèi)遺傳變異的增加。.回復(fù)突變

回復(fù)突變：一個等位基因可以突變?yōu)槠湎鄬Φ牧硪粋€等位基因，反之另一個等位基因也可以突變?yōu)樵瓉淼幕?。正向突變：由A變?yōu)閍叫，其突變率為u，反向突變：由a變?yōu)锳稱為，其頻率為v。.

uＡａv如果起始群體中A基因頻率為p0，a基因為q0，則由A突變?yōu)閍的比率為p0u，反突變由a變成A的基因比率為q0v,當(dāng)平衡時，pu=qv，q=1-p，因此：pu=(1-p)v，.于是有p=q=

可見在平衡狀態(tài)下，基因頻率與原基因頻率無關(guān)，僅取決于正反突變頻率u和v的大小。如果一對等位基因的正反突變頻率相等(u=v)，則達(dá)到平衡時的基因頻率

p和q的值都是0.5。vu+vu+vu.例題：u=3×10-5v=2×10-5,求在平衡狀態(tài)下，A,a的頻率？在平衡狀態(tài)下:p=v/(u+v)=2×10-5/(3×10-5+2×10-5）=0.4q=u/(u+v)=3×10-5/(3×10-5+2×10-5）=0.6.二、選擇

選擇(selection)有自然選擇和人工選擇，兩個都是改變基因頻率的重要因素。由于選擇直接去掉或留下某一基因型，因此它能最大程度改變一個群體的基因頻率。.

三、遷移

遷移(migration)：群體間的個體移動或基因流動。遷移實質(zhì)上就是兩個群體的混雜。由于群體間個體或基因流動，必然會引起群體基因頻率的改變。：.

四、遺傳漂移

群體達(dá)到和保持遺傳平衡狀態(tài)的重要條件之一是群體必須足夠大，理論上說應(yīng)該是無限大，以保證個體間隨機(jī)交配和基因自由交流。但實際上任何一個具體的生物群體都不可能無限大。因此，實際中的群體只能看成是來自某隨機(jī)交配群體的一個隨機(jī)樣本。這樣基因頻率就要受到一種特殊因素的制約而發(fā)生改變，它與由于突變、選擇和遷移所引起的變化完全不同。這種由于抽樣誤差而引起的群體基因頻率的偶然性變化叫做遺傳漂移(randomgeneticdrift)，也稱為遺傳漂變。.

當(dāng)群體不大時，由于抽樣的隨機(jī)誤差所造成的群體中基因頻率的隨機(jī)波動稱為遺傳漂變。遺傳漂變在所有的群體當(dāng)中都能夠出現(xiàn)，但是在小群體當(dāng)中的效果顯著，而在大群體當(dāng)中效果不顯著。遺傳漂變.

舉一個最簡單的例子假定有一自花授粉的雜合基因型植株(Aa)，每代只成活、繁殖一株植株(即群體大小N＝1)。由于：

Aa→

AA+

2Aa+

aa所以在自交一代是雜合型基因型(象親本Aa)的概率是50％；是純合基因型(AA或aa)的概率也是50％。在后一種情況下，A基因頻率從親代的0.5已改變到1(自交一代是AA時)或0(自交一代是aa時)；即由于隨機(jī)抽樣誤差，A基因頻率在群體中或者被固定達(dá)最大值或者被消除。如果群體足夠大，其遵從哈迪－溫伯格定律，就不會導(dǎo)致基因頻率的變化。.遺傳漂移對基因頻率的影響⒈減少遺傳變異。即群體是單一的純合基因型，等位基因之一的頻率為1，另一等位基因的頻率為0。⒉由于純合個體增加，雜合個體減少，群體繁殖逐代近交化，其結(jié)果是降低了雜種優(yōu)勢，降低了群體的適應(yīng)性，群體逐代退化，對于異花授粉作物來說，降低了其在生產(chǎn)上的使用價值.

⒊遺傳漂移使大群體分成許多小群體（世系），各個小群體之間的差異逐漸變大，但在每一小群體內(nèi)，個體間差異變小。⒋在生物進(jìn)化過程中，遺傳漂移的作用可能會將一些中性或不利的性狀保留下來，而不會象大群體那樣被自然選擇所淘汰。.§4物種的形成一、物種的概念二、隔離與物種形成三、物種形成的方式.一、物種的概念

經(jīng)典分類物種（Species）:以表型特征為基礎(chǔ)的，若兩群生物的形態(tài)特征完全不同，則這兩群生物被認(rèn)為不同的種。進(jìn)化遺傳學(xué)不同物種存在生殖隔離.隔離的類型隔離一般有地理隔離(geographicisolation)、生態(tài)隔離(ecological~)和生殖隔離(reproduction~)等類型。三者均表現(xiàn)為無法進(jìn)行相互交配。地理隔離是由于某些地理的阻礙而形成的隔離。生態(tài)隔離指由于所要求的食物、環(huán)境或其他生態(tài)條件差異而形成的隔離。生殖隔離指不能雜交或雜交后代不育而形成隔離。.三、物種形成的方式物種的形成：量變

質(zhì)變。漸變式：在一個長時間內(nèi)舊的物種逐漸演變形成新的物種，是物種形成的主要形式。爆發(fā)式：短期內(nèi)以飛躍形式形成新的物種，往往沒有復(fù)雜的中間亞種階段。主要在高等植物普遍存在。.漸變式1、繼承式變異累積導(dǎo)致群體遺傳結(jié)構(gòu)改變，經(jīng)過一系列中間類型過渡為新物種。(無需隔離作用)亞種逐漸累積變異成為新種

1繼承式2分化式.2、分化式指同一物種不同群體，由于地理隔離或生態(tài)隔離逐漸分化成不同新種。由少數(shù)種變?yōu)槎鄶?shù)種。(需要隔離作用).爆發(fā)式

一般不經(jīng)過亞種階段遠(yuǎn)緣雜交、染色體變異、突變或染色體加倍等方法在自然選擇的作用下逐漸形成新種。

短時間內(nèi)可形成新種.（異源六倍體）..本章專業(yè)詞匯孟德爾群體基因頻率、基因型頻率Hardy—Weinberg定律回復(fù)突變