高齡妊娠與唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前診斷染色體異常分析

高齡妊娠與唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前診斷染色體異常分析

【Summary】目的：分析探討唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)對高齡妊娠孕婦診斷產(chǎn)前染色體異常的應(yīng)用效果。方法：以我院2019.07~2021.07月收治的高齡產(chǎn)前孕婦為研究對象（n=479），均進(jìn)行唐氏篩查，對檢查結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果：479例孕婦中，染色體異常者有26例，異常率為5.43%；且對各個(gè)年齡段染色異常人數(shù)進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增加，染色體異常比率越高；異常染色體核型分布中以染色多態(tài)性、染色體臂間倒位、21三體為常見。結(jié)論：對產(chǎn)前高齡妊娠者，開展唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)診斷，能夠幫助臨床排查染色體異常，能提高染色體異常篩查率，為優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)意見，值得大力推廣?！綤eys】染色體異常；高齡妊娠；唐氏篩查；應(yīng)用效果當(dāng)前我國新生人口缺陷問題是影響我國生育質(zhì)量的重要突破口，其中染色體病史導(dǎo)致胎兒正常發(fā)育以及先天畸形的主要原因，且臨床針對此類疾病尚無有效治療方法。染色體異常臨床表型多樣，嚴(yán)重者會導(dǎo)致胎兒生殖器官發(fā)育不全，并伴有智力低下、精神及神經(jīng)功能障礙等，其對個(gè)人身心健康影響較為嚴(yán)重，對此加強(qiáng)對染色體異常排查，降低畸形出生率具有積極意義[1-2]。因二胎政策的全面開放，高齡妊娠人數(shù)有明顯增加，臨床主要通過產(chǎn)前篩查來預(yù)測孕期胎兒出生缺陷發(fā)生率，能夠有效提高出生質(zhì)量，而高齡孕婦開展唐氏篩查是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)內(nèi)容，絨毛活檢、羊水穿刺、臍帶取血等均是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，能夠有效篩查異常胎兒，對終止異常胎兒分娩具有重要的臨床意義[3]。本次研究分析探討唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)對高齡妊娠孕婦診斷產(chǎn)前染色體異常的應(yīng)用效果，具體內(nèi)容如下。1.資料與方法1.1一般資料以我院2019.07~2021.07月收治的高齡產(chǎn)前孕婦為研究對象（n=479），均進(jìn)行唐氏篩查。孕婦年齡35~40歲，平均年齡（38.15±0.15）歲；體重57~76kg，平均體重（67.25±1.19）kg。所有研究對象的各項(xiàng)資料對比后無明顯差異（P＞0.05），可進(jìn)行對比。1.2方法所有孕婦均接受唐篩檢查。在超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)下，孕11~14周者行絨毛穿刺活檢術(shù)、孕18~24周則行羊膜腔穿刺術(shù)、孕24周后行臍靜脈穿刺術(shù)。抽取絨毛、羊水或胎兒臍靜脈血標(biāo)本后進(jìn)行染色體顯帶技術(shù)、FISH原位雜交，利用秋水仙堿、烤箱、細(xì)胞培養(yǎng)基等進(jìn)行染色體核型培養(yǎng)分析，根據(jù)樣本的不同進(jìn)行計(jì)數(shù)。1.3觀察指標(biāo)（1）統(tǒng)計(jì)479例孕婦唐篩檢查中異常人數(shù)以及年齡段分布具體情況。（2）就染色體異常者分析異常染色體核型分布具體情況。2.結(jié)果2.1染色體異常年齡段分析479例孕婦中，染色體異常者有26例，異常率為5.43%。且對各個(gè)年齡段染色異常人數(shù)進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增加，染色體異常比率越高，詳見表1。表1染色體異常年齡段分析年齡（歲）診斷人數(shù)（例）染色體異常人數(shù)（例）異常率3513942.88%3611232.68%377733.90%387245.56%3933412.12%4046817.39%總計(jì)479262.2異常染色體核型分布異常染色體核型分布中以染色多態(tài)性、染色體臂間倒位、21三體為常見，詳見表2。表2對比觀察26例染色體異常者核型分布差異變化[n=26]組別例數(shù)占比13三體13.85%18三體13.85%21三體415.38%47，XXY13.85%45，X013.85%45，X0，染色體臂間倒位13.85%染色體臂間倒位519.23%嵌合體13.85染色體多態(tài)性830.77%染色體平衡易位13.85%染色體缺失13.85%不確定染色體異常13.85%3.討論

雖然二胎政策的開放能夠提高我國人口出生率，但同樣高齡妊娠人數(shù)在不斷增加，需要警惕畸形兒出生情況。高齡妊娠者其卵巢功能會隨著年齡的增加而發(fā)生老化，生殖細(xì)胞或受精卵在細(xì)胞分裂時(shí)易出現(xiàn)染色體不易分離或染色體畸形病變的發(fā)生，增加畸形兒發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)[4-5]。研究結(jié)果也表示，隨著孕婦年齡的增大，染色體異常比率越高?？梢娦枰獙Ω啐g妊娠者加強(qiáng)對染色體異常篩查，盡早發(fā)現(xiàn)異常胎兒并及時(shí)采取針對性的處理對策，能夠減輕孕婦痛苦，也對降低畸形胎兒出生率具有重要意義。對于高齡妊娠染色體異常檢出率，臨床產(chǎn)前診斷主要應(yīng)用核型分析、分析生物技術(shù)檢測等，對于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦而言，染色體核型分析技術(shù)是常用的篩查手段，具有全面、直觀的特點(diǎn)，但穿刺很有可能會帶來胎兒丟失以及身體創(chuàng)傷等風(fēng)險(xiǎn)，孕婦接受度不高。近些年來DNA芯片技術(shù)在臨床有著較大的發(fā)展空間，能夠檢測染色體單位及染色體三體異常，但該技術(shù)尚無法檢測染色體倒位、易位，雖有一定局限性，但能減少孕婦丟失胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。此外近年來超聲異常提示、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等方法的應(yīng)用，為臨床染色體畸形兒異常篩查提供更多的可能性，臨床可根據(jù)孕婦具體情況選擇合適的檢查方法，獲得理想的診斷結(jié)果。高齡妊娠引起的染色體異常類型主要以染色多態(tài)性、染色體臂間倒位、21三體為常見，其中染色體臂間倒位一般認(rèn)為無表型效應(yīng)，但其會影響胎兒成年后的生育功能，這可能與習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕等有關(guān)；而染色體多態(tài)性易受環(huán)境因素或遺傳因素影響而誘發(fā)異常。在產(chǎn)前診斷時(shí)影核查父母雙方染色體核型，確定染色體來源，增加臨床指導(dǎo)意義。綜上所述，對產(chǎn)前高齡妊娠者，開展唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)診斷，能夠幫助臨床排查染色體異常，能提高染色體異常篩查率，為優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)意見，值得大力推廣。Reference：[1]楊月星.臺山地區(qū)2260例妊娠中期唐氏篩查及產(chǎn)前診斷的結(jié)果分析[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新,2020,17(10):105-109.[2]王芳,柴曉俊,楊煥萍,等.唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國現(xiàn)代醫(yī)生,2020,58(16):59-62，66.[3]令狐丹丹,何紅琴,徐佳.運(yùn)城市46556例孕中期孕婦血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果分析[J].基層醫(yī)學(xué)論壇,2020,24(8):1051-1053.[4]時(shí)文麗,袁二鳳,田遠(yuǎn),等.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中非2