《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點復(fù)習(xí)題

------------------------------------------------------------------------《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點復(fù)習(xí)題2．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發(fā)育低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺3．細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染4．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（）磷酸二酯鍵5．HbH病患者的可能基因型是（5）。A――/――B－a/－aC――/aaD－a/aaEaacs/――6．下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（4）。A．致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C．患者的雙親往往是攜帶者D．近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個體的概率約為3/47．人類a珠蛋白基因簇定位于（5）。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p138．四倍體的形成可能是由于（3）。A雙雄受精B雙雌受精C核內(nèi)復(fù)制D不等交換E部分重復(fù)9．在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（3）。A串聯(lián)核糖體B激活tRNAC合成模板D識別氨基酸E延伸肽鏈10．在一個群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（4）。A0.64B0.16C0.90D0.80E0.3611．一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（3）。A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型12．某基因表達的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（5）。A移碼突變B整碼突變C無義突變D同義突變E錯義突變13．一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（1）。A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高14．染色質(zhì)和染色體是（4）。A不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式C同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式D同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的兩種不同存在形式E以上都不是15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（3）。AA?CBA?TCT?CDG?TEG?C16．通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（4）。A群體中有害基因的多少B一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C群體中有害基因的總數(shù)D群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E群體中有害基因的平均頻率17．性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是（1）。ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血18．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（4）。A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D近端著絲粒染色體EY染色體19．母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計四個兒子中色盲患者有（5）。A1個B2個C3個D0個E4個20．真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（2）。A細(xì)胞質(zhì)B細(xì)胞核C核仁D溶酶體E細(xì)胞膜21．短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為（3）。A2/3B1/4C1/2D3/4E022．DNA復(fù)制時新鏈的合成方向是（4）。A3'→5'B3'→5'或5'→3'C5'→3'或3'→5'D5'→3'E有時3'→5'，有時5'→3'23．基因型為b0/b＋的個體表現(xiàn)為（1）。A重型b地中海貧血B中間型b地中海貧血C輕型b地中海貧血D靜止型a地中海貧血E正常24．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（5）。A缺失B倒位C易位D插入E重復(fù)25．通常表示遺傳密碼的是（4）。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA26．減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（4）。A細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期B細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期C細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期D細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期27．胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（2）。Aa2b2Ba2g2Ca2e2Da2d2Ez2e228．真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（4）。A5'AG…GT3'B5'GT…AC3'C5'AG…CT3'D5'GT…AG3'E5'AC…GT3'29．著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（1）。A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D復(fù)雜易位E不平衡易位30．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是（3）。A啟動子B增強子C外顯子D內(nèi)含子E終止子31．應(yīng)用Edward公式估計多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險，要求群體發(fā)病率為（5）。A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%E0.1％～1％32．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（3）。AA組BB組CC組DD組EG組33．PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為（4）。A0.09B0.49C0.42D0.7E0.334．真核生物的一個成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個（2）。A染色體組型B染色體組C基因組D二倍體E二分體35．應(yīng)進行染色體檢查的疾病為（1）。A先天愚型Ba地中海貧血C苯丙酮尿癥D假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E白化病36．人類第五號染色體屬于（2）。A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E近中著絲粒染色體37．苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（5）。A代謝終產(chǎn)物缺乏B代謝中間產(chǎn)物積累C代謝底物積累D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累38．一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（3）。A1/9B1/4C2/3D3/4E139．遺傳漂變指的是（4）。A基因頻率的增加B基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機增減E基因在群體間的遷移40．不規(guī)則顯性是指（）3。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D致病基因突變成正常基因E致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成（4）。A一個異常性細(xì)胞B兩個異常性細(xì)胞C三個異常性細(xì)胞D四個異常性細(xì)胞E以上都不是42．下列不屬于RNA成分的堿基為（4）。A腺嘌呤B鳥嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶43．染色體臂上作為界標(biāo)的帶（5）。A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū)D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44．一個體和他的外祖父母屬于（2）。A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關(guān)系45．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動發(fā)生在（3）。A前期ⅠB中期ⅠC后期ⅠD中期Ⅱ后期Ⅱ46．鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（5）。Aa2b6谷?賴Ba2b226谷?賴Ca2b226谷?纈Da2b6谷?纈Ea2b26谷?纈47．復(fù)等位基因是指4（）。A一對染色體上有三種以上的基因B一對染色體上有兩個相同的基因C同源染色體的不同位點有三個以上的基因D同源染色體的相同位點有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因48．人類b珠蛋白基因簇定位于（2）。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p1349．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是（2）。A核型分析B性染色質(zhì)檢查C酶活性檢測D寡核苷酸探針直接分析法ERFLP分析法50．某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（1）。A缺失B倒位C易位D插入E重復(fù)51．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（2）。A0區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)52．DNA分子中堿基配對原則是指（1）。AA配T，G配CBA配G，G配TCA配U，G配CDA配C，G配TEA配T，C配U53．人類次級精母細(xì)胞中有23個（4。A單價體B二價體C單分體D二分體E四分體54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（2）。A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w55．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（2）。A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E近婚系數(shù)56．真核細(xì)胞中的RNA來源于（4）。ADNA復(fù)制BDNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化DDNA轉(zhuǎn)錄EDNA翻譯57．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（4）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼58．基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為（1）。A重型b地中海貧血B中間型地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型a地中海貧血E正常59．慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（2）。A50％B45％C75％D25％E100％60．嵌合體形成的原因可能是（5）。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失61．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（1）。Aa2b2Ba2g2Ca2e2Da2d2Ez2e262．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（3）。A增殖期B生長期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E變形期63．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是（3）。A系譜中往往只有男性患者B女兒有病，父親也一定是同病患者C雙親無病時，子女均不會患病D有交叉遺傳現(xiàn)象E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者64．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（2）。A移碼突變B錯義突變C無義突變D整碼突變E終止密碼突變65．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（4）。A單倍體B三倍體C單體型D三體型E部分三體型66．基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（4）。ARNA→DNA→蛋白質(zhì)BhnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)CDNA→tRNA→蛋白質(zhì)DDNA→mRNA→蛋白質(zhì)EDNA?RNA?蛋白質(zhì)67．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（5）。A46，XX，del（15）（q14q21）B46，XY，t（4；6）（q21q14）C46，XX，inv（2）（p14q21）D45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11）E46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）68．人類HbLepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機理是（4）。A堿基置換B堿基插入C密碼子插入D染色體錯誤配對引起的不等交換E基因剪接69．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（1）。ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征