醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋+大題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋+大題(總1頁(yè))--本頁(yè)僅作為文檔封面，使用時(shí)請(qǐng)直接刪除即可內(nèi)頁(yè)可以根據(jù)需求調(diào)整合適字體及大小--PAGEPAGE10medicalgenetics的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科geneticdisease并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病association出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象cytogenetics:從染色體的結(jié)構(gòu)和行為方面研究染色體的遺傳機(jī)制moleculargenetics因診斷、基因治療提供策略和手段。biochemica1genetics化性質(zhì)及其對(duì)蛋白質(zhì)的生物合成和機(jī)體代謝的調(diào)控,基因突變機(jī)制和基因突變populationgenetics免疫遺傳學(xué)immunogenetics:研究免疫反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)與遺傳調(diào)控'從分子水平闡明人類免疫現(xiàn)象的遺傳和變異規(guī)律以及與遺傳有關(guān)的免疫性疾病的遺傳背景,為臨床實(shí)踐中的輸血、器官移植等提供理論基礎(chǔ)。cancergenetics:成、發(fā)展和轉(zhuǎn)移的遺傳規(guī)律。藥物遺傳學(xué)pharmacyogenetics:研究藥物反應(yīng)個(gè)體差異的遺傳學(xué)基礎(chǔ),在理論上闡明藥物反應(yīng)遺傳易感性的物質(zhì)基礎(chǔ),在實(shí)踐上為指導(dǎo)醫(yī)生遵循用藥的個(gè)體化原則提供理論依據(jù)。clinicalgenetics:各項(xiàng)臨床檢査來(lái)診斷、治療和預(yù)防遺傳病。體細(xì)胞遺傳病somaticcel1geneticdisorder改變所導(dǎo)致的疾病。heredity:持物種和生物個(gè)體各種特性不變。先天性疾病congenita1disease:先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病。家族性疾病familialdisease:指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病,即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患病。diseaseconcordance也發(fā)生同樣的疾病。componentanalysis:病也受遺傳因素控制。chromatin理功能時(shí)不同的存在形式常染色質(zhì)euchromatin：常染色質(zhì)呈較松散狀態(tài)，它們均勻地分布在整個(gè)細(xì)胞核內(nèi)，染色較淺，具有轉(zhuǎn)錄活性。heterochromatin染色較深，多分布于核膜表面，DNADNA有絲分裂（mitosis）：又稱為間接分裂，特點(diǎn)是有紡錘體染色體出現(xiàn)，子染色體被平均分配到子細(xì)胞，這種分裂方式普遍見于高等動(dòng)植物(動(dòng)物和高等植物)。是真核細(xì)胞分裂產(chǎn)生體細(xì)胞的過(guò)程。細(xì)胞周期cellcycle：即細(xì)胞增殖周期，從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程稱為細(xì)胞周期，可分為間期和分裂期兩個(gè)階段。交換crossingover：是指減數(shù)分類前期I粗線期中非姐妹染色單體之間發(fā)生了相對(duì)應(yīng)片段的交換，是遺傳物質(zhì)交換或重組的基礎(chǔ)。姊妹染色單體（sisterchromatid）：在配對(duì)(聯(lián)會(huì))的一對(duì)同源染色體中，由一個(gè)著絲粒相連的兩條染色單體性染色體(sex-chromosome)homologouschromosome：是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)，最后分開到不同的生殖細(xì)胞的一對(duì)染色體，在這一對(duì)染色體中一個(gè)來(lái)自母方，另一個(gè)來(lái)自父方染色體組（genome）：一個(gè)正常生殖細(xì)胞中所含的全部染色體稱為染色組著絲粒（centromere）：兩單體之間有著絲粒相連接，它是紡錘絲附著之處，與細(xì)胞分裂中染色體運(yùn)動(dòng)有關(guān)。聯(lián)會(huì)(synapsis)：在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體建立聯(lián)系的配對(duì)過(guò)程。karyotype所構(gòu)成的圖像就稱為核型karyotypeanalysis的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析隨體satellite高分辨顯帶染色體highresolutionbandingchromosome：通過(guò)技術(shù)的改進(jìn)從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長(zhǎng)、帶紋更多的染色體。一套單倍體染550~850chromosomalpolymorphisms：人類染色體的恒定微小變異，這類變異稱為染色體多態(tài)性。染色體多態(tài)主要表現(xiàn)為同源染色體的形態(tài)或著色方面的不同。geneRNADNAgenome：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子結(jié)構(gòu)基因structural：只能決定蛋白質(zhì)或酶分子結(jié)構(gòu)的基因regulatorandcontrolgene：指可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因多基因家族multigenefamily：只有一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個(gè)功能基因。超基因家族supergenefamily：在一個(gè)基因簇內(nèi)含有幾百個(gè)功能相關(guān)的基因，這些基因簇又稱為超基因。DNAmicrosatelliteDNADNA10%pseudogene同源性，但由于突變、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因splitgene排列組成城斷裂狀，稱斷裂基因geneexpressionDNAmRNA，mRNA轉(zhuǎn)錄transcription：指以DNARNARNAtranslation：指mRNAgenemutation為基因突變mutagen：變劑dynamicmutation因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增frameshiftmutationDNA對(duì)，從而使該點(diǎn)之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式terminationcodonmutation：是指堿基替換時(shí)原來(lái)編碼終止終止密碼子。nonsense：UAA、UAGUGA。錯(cuò)義突變missensemutations：是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多膚鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。samesensemutation舊密碼子是同義密碼子，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變不產(chǎn)生突變效應(yīng)。transitiontransversion嘧啶對(duì)所替換，顛換是一種嘌呤嘧啶對(duì)被另一種嘧啶嘌呤對(duì)所替換。monogenicdisease病，這對(duì)等位基因稱為主基因性狀(character)：是生物體一切形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等方面可鑒別的特征、特性的統(tǒng)稱。顯性性狀(dominantcharacter)：在F1代中表現(xiàn)出來(lái)的親本性狀叫顯性性狀隱性性狀(recessivecharacter)F1性狀基因型(genotype)：控制生物形狀的遺傳因子的組合形式稱為基因型表現(xiàn)型(phenotype)：受遺傳因子控制而表現(xiàn)出來(lái)的性狀稱為表現(xiàn)型擬表型phenocopy：由于環(huán)境因素的作用是個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似的現(xiàn)象。等位基因allele：位于同一對(duì)同源染色體相同位點(diǎn)上控制相對(duì)性狀的不同形式的基因稱為等位基因multiplealleles因，但對(duì)每個(gè)個(gè)體來(lái)說(shuō)只能具有其中的兩個(gè)系譜pedigree：是指某種遺傳病患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解，不僅包括患病個(gè)體也包括全體健康的家族成員先證者proband：家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員純合體(homozygote)：基因型是由兩個(gè)相同的顯性基因或兩個(gè)相同的隱性基因結(jié)合而成的個(gè)體雜合體(heterozygote)：一對(duì)基因彼此不同的個(gè)體為雜合體incompletedominance因?qū)︼@性基因的表達(dá)起到一定的抑制作用，及顯性基因和隱性基因的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。irregulardominance病基因傳給下一代，下一代可能患病外顯率penetrance：指一定的基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的比例，一般用％來(lái)表示。expressivity體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異攜帶者carrier：是指帶有隱性致病基因而表型正常的個(gè)體XX-linkedrecessivediseasesX上，致病基因?yàn)殡[性基因基因的多效性pleiotropy：是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀geneticheterogeneity遺傳基礎(chǔ)不同。geneticimprinting因存在著功能上的差異，因此當(dāng)他們發(fā)生相同的改變時(shí)，所產(chǎn)生的表型卻不同sex-limitedinheritance：位于常染色體上的基因，由于基因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)moleculardisease：分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病hereditaryenzymopathy性異常所引起的遺傳性代謝紊亂inbornerrorsofmetabolism缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病enzymepolymorphism：分離并研究有殘余活性的缺陷酶，發(fā)現(xiàn)它酶多態(tài)現(xiàn)象。血紅蛋白病Hemoglobinopathy：由于血紅蛋白分子合成異常引起的疾病。abnormalhemoglobinsyndrome導(dǎo)致合成的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生異常Thalassemia：某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對(duì)過(guò)多，出現(xiàn)α鏈和非α貧血，稱為地中海貧血。血友病hemophilia：血友病是一組凝血分子缺乏癥，表現(xiàn)為遺傳性的凝血障礙。血友病包括A、B、C三型，其中血友病A較為常見。polygeneticormultigenedisorder互作用所致，且在家系中不符合孟德爾規(guī)律質(zhì)量性狀(qualitativecharacter)：生物的性狀表現(xiàn)不連續(xù)變異的稱謂。quantitativecharacter個(gè)體之間的差異只是量的變異，鄰近的兩個(gè)個(gè)體間的差異很小additiveeffect型效應(yīng)，稱為~liability：個(gè)個(gè)體患某種遺傳病的可能性，稱為易患性minorgene微效基因遺傳度（遺傳率）heritability：重影響，其中遺傳因素所起作用的大?。ㄓ谩氡硎荆﹖hreshold限度就是發(fā)病閾值diabetesmellitus：出現(xiàn)尿糖。mitochondrialdisease病maternalinheritance：mtDNAmtDNA~heteroplasmy基因組homoplasmy或者都是野生型序列，或者都是攜帶一個(gè)基因突變的序列·bottleneckmtDNAmtDNA較實(shí)際數(shù)量要少，而是具有選擇性，稱為傳遞瓶頸mutantload：線粒體病患者體內(nèi)不同組織和細(xì)胞內(nèi)野生型和突變型mtDNA/mtDNA較高的組織更易發(fā)病threshold：值的細(xì)胞、組織或個(gè)體少量突變就會(huì)表現(xiàn)癥狀帶來(lái)明顯影響整倍體euploid：具有完整染色體組數(shù)的細(xì)胞稱為整倍體translocation這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位pseudodiploid體，稱為~endoreduplication：核內(nèi)復(fù)制是指在一次細(xì)胞分裂時(shí)，DNA次或多次亞倍體(hypaploid)：體細(xì)胞中的染色體數(shù)少于二倍體時(shí)稱為~超倍體(hyperploid)；體細(xì)胞中的染色體數(shù)多于二倍體時(shí)稱為~非整倍體(aneuploid)：染色體組中比正常二倍體增加或減少個(gè)別染色體的個(gè)體，稱為~mosaic：一個(gè)個(gè)體同時(shí)存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系，稱為~chromosomeloss其他單體一起進(jìn)入新細(xì)胞核，最終在細(xì)胞質(zhì)中消失，稱為染色體丟失interstitialdeletion180°重接terminaldeletion片段丟失。重復(fù)（duplication）：既某一個(gè)染色體片段在同一染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括整位沖服和倒位重復(fù)inversion180后重接，造成染色體上基因順序的重排Robertsoniantranslocation絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長(zhǎng)臂和兩短臂個(gè)形成一條新的染色體平衡易位robertsoniantranslocation：平衡易位適當(dāng)兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，其染色體的斷片交換后，結(jié)合到另一條染色體上derivativechromosome稱為衍生染色體環(huán)狀染色體ringchromosome：當(dāng)染色體的長(zhǎng)臂、短臂同時(shí)發(fā)生一次斷裂，而其斷裂段發(fā)生重接，形成一個(gè)環(huán)狀結(jié)構(gòu)，稱為~ISOchromosome：全相同，稱~dicentricchromosome絲粒的兩片段相互連接，形成一個(gè)含有兩個(gè)著絲粒的新的染色體，稱為~chromosomedisorders：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病sexchromosomedisease：XY起的疾病，主要特征是性發(fā)育不全或兩性畸形hermaphroditism：有男女兩性的特征。群體(population)即在一定空間內(nèi)，可以相互交配，并隨著世代進(jìn)行基因交換的許多同種個(gè)體的集群?；蝾l率(genefrequency)基因頻率就是在一群體中某一等位基因中的一種基因,在該基因位點(diǎn)上可能有的基因數(shù)與總基因數(shù)的比率。Genotypefrequency：率?；驇?kù)Genepool：一個(gè)群體中所有個(gè)體所共有的全部基因?；蛄鳎╣eneflow）隨著群體遷移兩個(gè)群體混合并相互婚配，新的等位基因進(jìn)入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。適合度（fitness）適合度為某一基因型的個(gè)體在同一環(huán)境條件下生存并將其傳遞給下一代的能力，其大小用相對(duì)生育率來(lái)衡量。selectioncoefficient度。migration婚配。如果遷入的群體和接受的群體的基因頻率不同，遷移將影響基因頻率geneticdrift：由于群體較小和偶然事件引起等位基因頻率的隨機(jī)變化稱為~foundereffect：個(gè)體—奠基者繁殖起來(lái)的，在這個(gè)群體中由于遺傳漂變是某個(gè)等位基因頻率達(dá)到很高，這種現(xiàn)象稱為~geneticload：度降低的現(xiàn)象。遺傳負(fù)荷主要有突變負(fù)荷和分離負(fù)荷，受近親婚配和環(huán)境因素的影響coefficientofrelationship座上具有相同等位基因的概率。近婚系數(shù)（inbreedingcoefficient）近婚系數(shù)指近親婚配使子女中得到這樣一對(duì)相同基因的概率。consanguineousmarriage：3-4個(gè)體之間婚配突變負(fù)荷（mutationload）突變負(fù)荷就是由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來(lái)的負(fù)荷。分離負(fù)荷（segregationload）分離負(fù)荷是適合度較高雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度低的隱性純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。immunogenetics：現(xiàn)象的遺傳和變異規(guī)律，免疫性疾病的遺傳背景；揭示免疫現(xiàn)象本質(zhì)，為疾病預(yù)防診斷預(yù)后及治療提供幫助。immunologicdeficiencydiseaseTBautoimmunedisease：其自體抗原發(fā)生反應(yīng)的疾病severcombinedimmunodeficiencySCIDTB胞均缺乏功能缺陷所導(dǎo)致的一類疾病。humanleukocyteantigen，HLA：分布在所有有核細(xì)胞表面，由于這類抗原首先在白細(xì)胞上發(fā)現(xiàn)，所以稱為~排斥英達(dá)起決定性作用什么是遺傳病，分類：是指遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變所導(dǎo)致的疾病。其發(fā)生需要一定的遺傳基礎(chǔ)，并按一定的方式傳給后代。遺傳病的主要類型有:（1）染色體??；（2)單基因病；(3)多基因病；(4)線粒體病；（5）體細(xì)胞遺傳病。遺傳病特征：通常具有以下三個(gè)特征:(1)遺傳性:即上代往下代的垂直傳遞。但并不是每個(gè)遺傳病的家系中都可以看到這一現(xiàn)象。①因?yàn)橛械幕颊呤鞘状瓮蛔儺a(chǎn)生的病例,即家系中的首例,他可以將突變的選傳物質(zhì)向下傳并垂直傳遞。②有些隱性遺傳病,致病基因雖然垂直傳遞,但攜帶者并不表現(xiàn)出臨床癥狀,即表型正常。③有些遺傳病特別是染色體病患者,由于活不到生育年齡或不育,也觀察不到垂直傳遞的現(xiàn)象。(2)先天性:“先天性"是指疾病是生來(lái)就有的。但不是所有的遺傳病都是先天性的,有些遺傳病致病基因的作用在出生后須經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的生命過(guò)程才逐步表達(dá)。另一方面,即使是先天性疾病也并非全是遺傳病。(3)家族性:“家族性”是指疾病的發(fā)生呈現(xiàn)家庭聚集的現(xiàn)象,即在一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員罹患,親代和子代中均有患者。區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾?。哼z傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病。先天性疾病是指出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病,分為遺傳性和非遺傳性兩種類型。遺傳性的先天性疾病就是遺傳病,是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所致。非遺傳性的先天性疾病是由于環(huán)境因素作用所致,不是遺傳病。另一方面,并非所有的遺傳病都表現(xiàn)為先天性疾病,有些遺傳病在出生時(shí)并無(wú)癥狀,而發(fā)育到一定年齡時(shí)才發(fā)病。家族性疾病是指具有家族聚集現(xiàn)象的疾病,即在一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員罹患同一種疾病。遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象,但也可能呈散發(fā)性,無(wú)家族史;某些家族性疾病并不是遺傳病。研究遺傳病的主要方法:(1)群體篩査法:(2)系譜分析法;(3)雙生子法;(4)種族差異比較(5)疾病組分分析法;(6)關(guān)聯(lián)分析法;(7)染色體分析法。對(duì)于一種復(fù)雜的疾病，如何確定遺傳因素控制：對(duì)比較復(fù)雜的疾病,可釆用疾病組分分析法進(jìn)行研究,即可只對(duì)某一發(fā)病環(huán)節(jié)(組分)進(jìn)行單獨(dú)的遺傳學(xué)研究,如果證明該組分受遺傳學(xué)控制,則可認(rèn)為這種疾病也受遺傳因素控制。染色質(zhì)和染色體之間的關(guān)系：染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時(shí)期的不同形態(tài)和功能形式。常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能上的差異：有絲分裂有絲分裂相同點(diǎn)減數(shù)分裂DNA不同點(diǎn)與意義1、真核細(xì)胞增殖的主要方式2、遺傳物質(zhì)DNA分子復(fù)制11DNA的分配給兩個(gè)子細(xì)胞3、子細(xì)胞和母細(xì)胞在遺傳組成的數(shù)量和質(zhì)量上保持一致。維持遺傳物質(zhì)和遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定1、是一種特殊的有絲分裂，只發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中的成熟期23、精子與卵子結(jié)合成受精卵又恢復(fù)二倍體4特的重要特點(diǎn)異染色質(zhì)的特點(diǎn)：①在細(xì)胞間期處于凝縮狀態(tài)；②是遺傳惰性區(qū)，只含有不表達(dá)的基因；③復(fù)制時(shí)間晚于其他染色質(zhì)區(qū)域比較有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中染色體傳遞的特點(diǎn)和意義人類染色體的基本形態(tài)：①中著絲粒染色體；②亞中著絲粒染色體；③近端著絲粒染色體常見染色體顯帶技術(shù)，重要意義：Q、G、RC意義：體及其結(jié)構(gòu)畸變奠定基礎(chǔ)。簡(jiǎn)述染色體多態(tài)性的醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用：①用以鑒別額外或異常染色體的來(lái)源②在法醫(yī)學(xué)上用作親權(quán)鑒定③用來(lái)鑒別細(xì)胞來(lái)源④用于人類基因定位Lyon：①失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期；②X的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的X：①劑量補(bǔ)償：因?yàn)橹挥幸粭lXXXX中有一條失活，所以在每一個(gè)細(xì)胞中特定位點(diǎn)上的兩個(gè)等位基因只有一個(gè)表達(dá)。結(jié)果雜合子表現(xiàn)為只表達(dá)兩個(gè)等位基因之一的細(xì)胞嵌合分布基因概念的發(fā)展經(jīng)歷的階段遺傳因子階段、摩爾根的基因階段、順反子階段、操縱子階段和現(xiàn)代基因階段基因有哪些生物學(xué)功能：①遺傳信息的儲(chǔ)存；②遺傳信息的復(fù)制；③遺傳信息的表達(dá)簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)列所分隔，形成嵌合排列的斷裂形式，是典型的斷裂基因。結(jié)構(gòu)基因可分為：①編碼區(qū)②側(cè)翼序列簡(jiǎn)述人類基因表達(dá)調(diào)控：每個(gè)體細(xì)胞內(nèi)都含有全部基因，但各種類型的細(xì)胞行使不同的功能，這是通過(guò)控制不同基因在特定時(shí)期表達(dá)來(lái)實(shí)現(xiàn)的，基因表達(dá)調(diào)控可以在不同水平來(lái)進(jìn)行：①轉(zhuǎn)錄前調(diào)控DNADNADNA②轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控：是人類基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵，可以通過(guò)啟動(dòng)子，增強(qiáng)子等特異序列相應(yīng)的蛋白質(zhì)結(jié)合激活或一直轉(zhuǎn)路過(guò)程而達(dá)到控制基因表達(dá)的目的；③轉(zhuǎn)錄后調(diào)控RNA④翻譯水平調(diào)控：核糖體數(shù)量、mRNA成；⑤翻譯后調(diào)控：多肽鏈合成后要通過(guò)修飾、加工，才能成為具有一定生物活性的蛋白質(zhì)。何為轉(zhuǎn)錄簡(jiǎn)述其過(guò)程及特點(diǎn)DNARNARNA過(guò)程：①在關(guān)DNADNARNAATP、GTP、CTPUTPRNARNA，RNA5’→3’DNARNA①通過(guò)編輯的mRNAmRNA5’AUG，以調(diào)節(jié)翻譯活性；④RNA；⑤RNA基因突變有哪些特點(diǎn)有哪些主要類型基因突變會(huì)引起什么后果特點(diǎn)稀有性、多方向性、有害性。主要類型：①堿基替換，包括轉(zhuǎn)換和顛換兩種方式；②堿基插入和堿基缺失，可分為一碼突變和整碼突變；③動(dòng)態(tài)突變：人類基因組中短串聯(lián)重復(fù)序列。后果：基因突變可直接引起其編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生質(zhì)或量的改變，進(jìn)而導(dǎo)致表型變異：①輕微而無(wú)害的突變，可造成正常人體生物化學(xué)組成的遺傳學(xué)差異；②嚴(yán)重而有害的突變，可引起分子病、遺傳性酶病或產(chǎn)生遺傳易感性；③少數(shù)突變能促進(jìn)或加強(qiáng)某些生命活動(dòng)，稱為有利突變誘發(fā)基因突變的因素有哪些：物理因素：x線等；化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等；生物因素：某些病毒和細(xì)菌等。內(nèi)因：DNA突變發(fā)生的編碼區(qū)產(chǎn)生四方面的效應(yīng)：(1)盡管破基序列發(fā)生了改變,但并不改交其所編碼的氨基酸,這類突變稱為同義突變。⑵堿基改交導(dǎo)致所編碼的氨基酸發(fā)生改變,即由一種氨基酸密碼子變?yōu)榱硪环N氨基酸密碼子，這類突變稱為錯(cuò)義突變⑶由編碼氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼，這類突變稱為無(wú)義突變⑷由終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子，這類突變稱為終止密碼突變，突變導(dǎo)致肽鏈合成延長(zhǎng)，直到一下個(gè)終止密碼突變發(fā)生在非編碼區(qū)RNARNAAD、AR、XD、XR代表疾?。篈D定義：致病基因位于常染色體上，致病基因?yàn)轱@性基因。特點(diǎn)：1.2.不完3.4.5.共顯性。代表疾?。合忍煨约皬?qiáng)直癥，軟骨發(fā)育不全，多指癥AR定義：致病基因位于常染色體上，致病基因?yàn)殡[性基因。特點(diǎn)：患者雙親表型正常，但都為攜帶者；患者的1/4I⑶XXDX1/2D⑷XXRX：①常染色體顯性遺傳②常染色體隱性遺傳③伴性遺傳④限性遺傳多基因假說(shuō)的主要內(nèi)容是什么多基因遺傳有什么主要特點(diǎn)多基因假說(shuō)基本內(nèi)容：(1)各基因的效應(yīng)相等，為共顯性。(2)各個(gè)等位基因的表現(xiàn)為不完全顯性或無(wú)顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用。(3)各基因的作用是累加的。多基因遺傳病特點(diǎn)：（1）發(fā)病率高于1%；（2）發(fā)病有家族聚集傾向，但無(wú)明顯的遺傳方式；（3）發(fā)病率有種族（或民族）差異（4）近親婚配時(shí)，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，但不如AR遺傳病那樣明顯；（5）患者的雙親與患者的同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，這一點(diǎn)與常染色體隱性遺傳病不同；（6）隨親屬級(jí)別降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，除了該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小與之密切相關(guān)外，還需考慮：反映了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育史復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)的增高。②性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率的性別易患性閾值高，該性別患者易患性高既帶有更多的致病基因，則其親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即多帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。說(shuō)明線粒體的遺傳規(guī)律。⑴高度簡(jiǎn)潔性：基因內(nèi)無(wú)內(nèi)含子，整個(gè)DNA⑵高突變率：①mtDNAmtDNADNA⑶異質(zhì)性mtDNAmtDNA⑷閾值效應(yīng)mtDNA細(xì)胞生命活動(dòng)需要時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀。⑸母系遺傳：精子中線粒體數(shù)量很少，受精卵中的線粒體幾乎全部來(lái)自卵子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現(xiàn)為母親發(fā)病，子代可能發(fā)病，父親發(fā)病，子代正常。nDNAmtDNA有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過(guò)復(fù)制分離。影響閾值的因素：的突變類型；2.組織的功能狀態(tài)；3.程度；4.組織細(xì)胞的衰老程度；5.個(gè)體發(fā)育階段。簡(jiǎn)述人類線粒體