備課素材：人類的性反轉(zhuǎn) 高一下學(xué)期生物人教版必修2

人類的性反轉(zhuǎn)背景資料：據(jù)澎湃新聞：夫妻結(jié)婚六年一直沒有懷孕，到醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)丈夫精液中竟然沒有精子，進(jìn)一步檢查染色體為女性核型——從遺傳學(xué)角度，丈夫是“女兒身”。經(jīng)問診檢查，該丈夫日常生活規(guī)律，沒有不良嗜好，但精液分析卻顯示“無精”。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，AZF基因（位于Y染色體，控制精子生成的基因）全部缺失，同時(shí)促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官發(fā)育卻基本正常，染色體檢查結(jié)果為“46，XX”。人類染色體核型：這是一例典型的性反轉(zhuǎn)綜合征那么，什么是性反轉(zhuǎn)綜合征？性反轉(zhuǎn)綜合征是指染色體性別與性腺性別不一致的性分化異?，F(xiàn)象，又稱為性反轉(zhuǎn)綜合征，包括46，XX男性和46，XY女性兩型。男性性反轉(zhuǎn)綜合征因SRY基因的存在，性腺性別為男性，SRY基因決定原始生殖腺睪丸分化，間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮促進(jìn)男性內(nèi)外生殖器分化發(fā)育。該病的發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜，通常不是由單一的原因所引起。雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性征（胡須、喉結(jié)等），但染色體核型卻為女性核型46，XX。常存在身材矮小、無須少毛、喉結(jié)不顯、皮膚細(xì)膩、乳腺可發(fā)育、小陰莖、小睪丸，不能產(chǎn)生精子等，因而絕大多數(shù)無生育能力，本病通過染色體核型檢測(cè)即可確診。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，90%左右的46，XX男性基因組中含有SRY基因，發(fā)生機(jī)制通常是由于父源生殖細(xì)胞在第一次減數(shù)分裂時(shí)，Y染色體與X染色體發(fā)生不平衡交換，使帶有SRY基因的Y染色體片段易位到X染色體上，產(chǎn)生了包含SRY基因的X型精子，與正常卵母細(xì)胞結(jié)合，從而產(chǎn)生異常受精卵，最終導(dǎo)致患者表型為男性，而染色體核型卻為女性。女性性反轉(zhuǎn)綜合征在睪丸性別決定作用丟失時(shí)，胚胎期的未分化性腺是朝女性方向發(fā)育，XY男性胚胎的男性分化的錯(cuò)誤則導(dǎo)致卵巢的發(fā)育。因此，XY女性的發(fā)生主要由于睪丸性別決定功能的喪失，如X、Y染色體之間長臂末端的易位，或Y染色體與常色體之間的易位導(dǎo)致含SRY基因的缺失，或者因?yàn)镾RY基因突變?；颊吆诵碗m然為46，XY，但SRY基因缺乏或功能異常。例1、如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據(jù)圖分析以下敘述錯(cuò)誤的是()A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親的MⅡ后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程異常所致解析:從圖示看出，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方，可能是由于MⅡ后期發(fā)生了差錯(cuò)；若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。故答案為C。例2、克蘭費(fèi)爾特綜合征患者的性染色體組成是XXY，表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化。一個(gè)正常男子和一個(gè)表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚后，生了一個(gè)患血友病的克蘭費(fèi)爾特綜合征兒子(血友病相關(guān)基因用H/h表示)。請(qǐng)分析回答下列問題：（1）克蘭費(fèi)爾特綜合征屬于

遺傳病。（2）如圖表示該對(duì)夫婦產(chǎn)生該患兒的過程簡(jiǎn)圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為

，圖中患兒的基因型為

，產(chǎn)生該患兒的原因是

；該患兒體內(nèi)細(xì)胞中最多含有

條染色體。（3）高齡妊娠是克蘭費(fèi)爾特綜合征高發(fā)的原因之一。針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做

，以利于優(yōu)生優(yōu)育。（4）該對(duì)夫婦在正常情況下，再生一個(gè)患血友病小孩的可能性為

。答案：（1）染色體異常（2）XHXhXhY次級(jí)卵母細(xì)胞在MⅡ后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞94（3）產(chǎn)前診斷（4）1/4解析：（1）克蘭費(fèi)爾特綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條染色體，故屬于染色體異常遺傳病。（2）由圖可知，來自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于該患者的血友病基因只可能來自母親，故父親提供的精子e的基因型為Y，因?yàn)楦赣H的基因型為XHY，故b的基因型為XH，圖中患兒性染色體組成為XXY，且患血友病，故基因型為XhXhY，由于父親不攜帶致病基因，而母親是雜合子，故產(chǎn)生該患兒的原因是次級(jí)卵母細(xì)胞在MⅡ后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞；該患兒體細(xì)胞含有47條染色體，在有絲分裂的后期細(xì)胞含有的染色體數(shù)目最多，為94條。（3）高齡妊娠是克蘭費(fèi)爾特綜合征