遺傳性耳聾基因檢測標(biāo)準(zhǔn)Ppt

遺傳性耳聾基因檢測標(biāo)準(zhǔn)Ppt第一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二WHO

（NewEnglJMed，2007）全國第二次殘疾人抽樣調(diào)查，2006億人年全球中國（2780萬）為什么要關(guān)注耳聾？2第二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二我國每年有3萬以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為1-3/1000，與唐氏綜合癥的發(fā)病率一樣高3耳聾離我們有多遠？80%的聾孩子是由聽力正常的父母所生第三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二目前耳聾能治療嗎？

無藥可治，聽力損失不可逆由聾至啞人工耳蝸價格昂貴再生育風(fēng)險4

每出生一個聾兒，國家及家庭要花費70萬人民幣（不包含人工耳蝸和語言康復(fù)訓(xùn)練）第四頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二無法在產(chǎn)前預(yù)測遺傳性耳聾風(fēng)險--家庭不幸

新生兒普通聽力篩查存在漏檢遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾--引發(fā)糾紛5耳聾預(yù)防的困境第五頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二敲盆辨聾兒第六頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二耳聾的原因是什么？77耳聾非綜合征型（70%）遺傳因素(約60%)常染色體隱性（77%）環(huán)境因素（約20%）綜合征型（30%）Alport綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征……等四百余種常染色體顯性（22%）X—連鎖（~1%）線粒體(<1%)不明原因（約20%）細菌感染病毒感染耳毒性藥物外傷磕碰聲損傷……很可能是遺傳因素第七頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二流調(diào)單位：中國人民解放軍聾病分子診斷中心

流調(diào)范圍：全國28個省市

樣品規(guī)模：3552例8全國耳聾流行病學(xué)調(diào)查第八頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二中國人群遺傳性耳聾的特點9耳聾基因突變攜帶者7800萬人基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%SLC26A4（PDS）先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12SrRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因第九頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二主要致聾基因10GJB2：先天性聾啞基因

導(dǎo)致生下來就聾PDS：大前庭水管綜合征導(dǎo)致后天性耳聾對震蕩高度敏感提示人工耳蝸植入有較好的效果！第十頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二大前庭水管綜合征11大前庭水管綜合征正常第十一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二主要致聾基因1212SrRNA：藥物性耳聾基因“一針致聾”基因；母系遺傳攜帶藥物性聾基因的個體及其母系家族成員應(yīng)禁用氨基糖苷類藥物！第十二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二線粒體母系遺傳13

線粒體基因?qū)儆谀赶颠z傳，即下一代的線粒體基因來自于母親。原因：在受精時，精子的細胞核進入卵子，與卵子的細胞核融合，精子中的線粒體會被卵子中的泛素水解酶水解掉。因此，下一代的線粒體全部來自卵子。第十三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二主要致聾基因14GJB3：我國克隆的第一個遺傳病基因后天高頻聽力損失補救方法：

佩戴高頻助聽器避免使用耳毒性藥物第十四頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二

多指標(biāo)：同時檢測針對先天性耳聾藥物致聾后天遲發(fā)性耳聾

4個基因（GJB2,GJB3,12SrRNA和PDS）9個突變位點

高精度：301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對1088例臨床樣

本作雙盲對照實驗證明芯片與測序法符合率為100％遺傳性耳聾基因檢測芯片激光共焦掃描儀自動判讀軟件遺傳性耳聾檢測芯片試劑盒獲國家醫(yī)療器械證（2009）芯片雜交儀芯片洗干儀1555A>G1494C>T15第十五頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二專利及論文16影響因子：7.033第十六頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二17報告模板第十七頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二18報告模板第十八頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二臨床應(yīng)用：產(chǎn)前耳聾基因篩查新生兒耳聾基因篩查耳聾病因查找第十九頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二

產(chǎn)前耳聾基因篩查孕育聽力健康寶寶20應(yīng)用一第二十頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二為什么要開展普篩？原因:正常人群常見耳聾基因攜帶率約6%(GJB2：2-3%,SLC26A4：1-2%,mtDNA：0.3%)依賴聾人的篩查和干預(yù)尚不足以從根本上阻斷遺傳性耳聾在整個人群中的傳遞和發(fā)病。預(yù)防

:及早地發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾敏感個體和大前庭水管綜合征患者，通過指導(dǎo)用藥避免耳聾。實現(xiàn)常見遺傳性耳聾的預(yù)防.原因預(yù)防控制21控制:有效減少耳聾出生缺陷的發(fā)生，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。第二十一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二22301醫(yī)院具體病例GJB2235雜合235野生探針235突變探針22在301醫(yī)院，一對第一胎生育聾兒的聽力健康夫婦，懷孕第二胎時進行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）第二十二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二23熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜帶者并懷孕5個月。陜西漢中熊XX一家耳聾芯片在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用第二十三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二新生兒耳聾基因聯(lián)合篩查減少耳聾漏檢率24應(yīng)用二第二十四頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二常規(guī)物理聽篩25第二十五頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二傳規(guī)聽篩存在不足我國每年有3萬以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為1-3/1000現(xiàn)有常規(guī)新生兒物理聽力篩查方法無法檢出遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾每年實際新增聾人6萬人，因為每年還會新增遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者26第二十六頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二常規(guī)聽篩??????????????????????????????????????????????新生兒聽力聯(lián)合篩查耳聾基因芯片檢測早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防后天遲發(fā)聾、藥物聾耳聾基因篩查是對常規(guī)聽篩最有效的互補篩查手段聯(lián)合篩查提高聽力異常新生兒的篩出率新生兒聽力篩查新策略27第二十七頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二28新生兒篩查及早確診先天聾在沈陽202醫(yī)院，一對夫婦帶新生兒就診，父母聽力正常，孩子出生后3天聽力初篩未通過，在一個月時帶孩子到202醫(yī)院新生兒科就診。經(jīng)耳聾基因芯片檢測，發(fā)現(xiàn)GJB2純合突變，及早確診先天性耳聾，及早干預(yù)（正常情況下3-6個月干預(yù)）。GJB2235純合235野生探針235突變探針28第二十八頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二新生兒篩查及早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)聾王×父親29歲聽力正常IVS7-2A>G雜合突變宋×母親29歲聽力正常IVS7-2A>G雜合突變王×女兒5歲雙側(cè)感音神經(jīng)性聾IVS7-2A>G純合突變因說話不清，5歲才被發(fā)現(xiàn)IVS7-2A>G雜合IVS7-2A>G雜合IVS7-2A>G純合29第二十九頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二致聾病因查找指導(dǎo)婚育和治療30應(yīng)用三第三十頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二指導(dǎo)聾人婚育明確耳聾病因評價人工耳蝸植入效果再生育指導(dǎo)聾人有耳聾家族史的人群母系成員中有藥物致聾的人群聽力波動性下降患者檢測對象重要時機高危人群致聾基因檢測查基因，找病因，讓耳聾不再發(fā)生31第三十一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二基因檢測助耳聾未婚夫獲得結(jié)婚許可患有聽障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院拿到了一份遺傳性耳聾基因檢測的報告，拿著報告的李敏由衷地嘆了口氣后告訴記者：“這個結(jié)果證明了王杰的耳聾不會遺傳給我們的下一代，我也好回家跟我爸媽交代清楚，明天就能去領(lǐng)結(jié)婚證了。”騰訊大渝網(wǎng)（通訊員曾理）32第三十二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二耳聾基因芯片產(chǎn)品社會影響力33第三十三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期二2012年北京市新生兒耳聾基因篩查項目34新生兒致聾基因篩查項目納入2012北京市為民辦實事工程，位列35件實事的第14件，主要責(zé)任單位為市