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文檔簡介

肌萎縮側(cè)索硬化診斷與治療運(yùn)動神經(jīng)元病(MND)是病因及發(fā)病機(jī)制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動神經(jīng)核及大腦皮層椎體細(xì)胞的慢性細(xì)胞的慢性進(jìn)行性疾病。大多數(shù)為散發(fā)病例,5%10%為遺傳性。MND的命名1850年Aran首先根據(jù)臨床表現(xiàn)提出進(jìn)行性肌萎縮(PMA),認(rèn)為是肌肉病變(1849年Duchenne也曾描述)。1853年Be現(xiàn)脊髓前根變細(xì)認(rèn)為是脊髓病變所致。1860年法國(巴黎)的Luys和英國倫敦)Lock發(fā)現(xiàn)脊髓前角細(xì)胞變性。1860年Duchenne提出PBP1869年Charcot和Joffrey將臨床和病理結(jié)合提出ALS(也稱CharcotAls)。還發(fā)現(xiàn)部分病人只有錐體束損害(1904年Spiller提出PLS)。1962年Brain將ALS、PBP和PLS稱MND。1982年Rowland提出用MNDs囊括前角細(xì)胞和運(yùn)動系統(tǒng)病包括SMA2000原發(fā)性MND新分類原發(fā)性MND分類肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)●進(jìn)行性球麻痹(PBP●進(jìn)行性脊疃性肌萎縮(PMA)●原發(fā)性側(cè)索硬化癥(PLS)●家族性ALS青少年ALSoMadrasmnd●單肢MND(或單肢肌萎縮、平山病等)ALS綜合征分類●散發(fā)ALS綜合征●(1)Charcotals、PMA、PBPPLS(2)ALS+癡呆和/或錐體外系損害.(3)MadrasalS(4)單肢肌萎縮(平山病)(5)ALS伴有NF基因突變和缺失(6)關(guān)島ALS家族性ALS綜合征(1)21號染色體連鎖(SOD基因突變)(2)2號染色體連鎖(突尼斯,隱性遺傳)(3)常染色體顯性遺傳,與染色體21無關(guān)(4)9號染色體連鎖的青少年ALS(5)15號染色體連鎖(突尼斯,隱性遺傳)(6)家族性關(guān)島ALSALS/MND研究熱點(diǎn)病因及發(fā)病機(jī)制方面的研究進(jìn)展SOD基因突變蛋白質(zhì)與神經(jīng)變性病轉(zhuǎn)基因動物的研究興奮性氨基酸毒性作用線粒體過氧化損害在發(fā)病機(jī)制中的作用MND的流行病學(xué)好發(fā)年齡中年人發(fā)病率1-5/10萬,80%為ALS,致殘率極病程一般為25年死亡原因呼吸肌麻痹或其它并發(fā)癥所致的呼吸衰竭肌姜縮側(cè)索硬化—ALS概況:1869年Charcot首次報告,

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