人類遺傳病與優(yōu)生課件

疾病非遺傳病遺傳病非傳染病傳染病呆小癥、巨人癥、骨折、后天性近視……流感、狂犬病、艾滋病、蛔蟲病、甲肝、紅眼病、牛皮癬……白化病、色盲病、21三體……傳染病——病原體引起，能在人—人、人——動物、動物—動物之間傳播（親子代，同代之間都可以傳播）傳染病與遺傳病的區(qū)別？遺傳病和遺傳的關系？遺傳病——遺傳物質的改變引起的疾病?？梢赃z傳，但不一定遺傳。絕不傳染。一、人類遺傳病概述：2、分類：（1）單基因遺傳病（2）多基因遺傳?。?）染色體異常遺傳病

1、概念：由于遺傳物質發(fā)生改變引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病★人類遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類型單基因遺傳病——一對基因控制遺傳病的危害患者、后代、家庭、社會……優(yōu)生定義：措施禁止近親結婚——最簡單有效的辦法(直系血親、三代以內旁系血親)進行遺傳咨詢——主要手段

提倡適齡生育——具有重要意義產前診斷——重要措施多基因遺傳病——多對基因控制染色體異常遺傳病由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。讓每個家庭生出健康的孩子1、單基因遺傳病：常染色體顯性遺傳：X染色體隱性遺傳：常染色體隱性遺傳：X染色體顯性遺傳：如軟骨發(fā)育不全、并指、多指如苯丙酮尿癥、白化病如抗VD佝僂病如進行性肌營養(yǎng)不良Y染色體遺傳：如男性耳朵多毛癥色盲、血友病AA.Aa均是患者XaXa.XaY患者XAXA.XAXa.XAY患者單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳?。?、顯性遺傳病Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等性染色體上：紅綠色盲、血友病等各種遺傳病苯丙酮尿癥患兒白化病常染色體隱性遺傳（常隱）軟骨發(fā)育不全，多指并指常染色體顯性遺傳（常顯）軟骨發(fā)育不全的患兒并指軟骨發(fā)育不全如抗VD佝僂?。ò閄顯）男性耳朵多毛癥（伴Y顯）X染色體隱性遺傳：如進行性肌營養(yǎng)不良2、多基因遺傳病特點：如：唇裂、無腦兒、家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率高原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。常染色體?。盒匀旧w?。?/p>

如貓叫綜合征、21三體綜合征、如性腺發(fā)育不良特點：后果較嚴重，胚胎期流產染色體異常遺傳病貓叫綜合癥癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調高，很像貓叫。13三體綜合征（多了一條13號染色體）21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。智障“天才”舟舟二、遺傳病對人類的危害1、我國大約20%~25%的人患各種遺傳病2、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。3、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。4、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。5、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。資料——主要原因——60年前的8月6日，美軍在日本廣島上空投下第一顆原子彈，3天后的8月9日，第二顆原子彈又在長崎爆炸。在2006年一年中，廣島有5221人死于由原子彈爆炸而引發(fā)的各類疾病。迄今為止，廣島因受原子彈傷害而死亡的人數(shù)已達253008人。環(huán)境污染放射性污染化學污染三、優(yōu)生1.定義：讓每一個家庭生育出健康

的孩子2.措施a.禁止近親結婚b.進行遺傳咨詢c.提倡“適齡生育”d.產前診斷最簡單有效的辦法主要手段具有重要意義重要措施（４）產前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷重要措施B超檢查請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病思考一思考二遺傳病是不是都是先天性疾??？不是。因接觸射線、放射性、有毒化學物引起的遺傳病先天性疾病是不是都是遺傳??？不是。比如呆小癥、侏儒癥。胚胎發(fā)育不全?！锶祟愡z傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類型單基因遺傳病——一對基因控制遺傳病的危害患者、后代、家庭、社會……優(yōu)生定義：措施禁止近親結婚——最簡單有效的辦法(直系血親、三代以內旁系血親)進行遺傳咨詢——主要手段

提倡適齡生育——具有重要意義產前診斷——重要措施多基因遺傳病——多對基因控制染色體異常遺傳病由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。讓每個家