第四節(jié)遺傳病和優(yōu)生

生一個(gè)健康的寶寶(bǎobǎo)是家庭最大的幸福！第一頁，共四十五頁。精選ppt近年來，隨著(suízhe)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第二頁，共四十五頁。精選ppt1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致2、15歲以下(yǐxià)死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的危害(wēihài)———患者、后代、家庭(jiātíng)、社會(huì)……資料：第三頁，共四十五頁。精選ppt人類遺傳病與優(yōu)生第四頁，共四十五頁。精選ppt遺傳病

定義：

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者(huòzhě)是由致病基因所控制的疾病。注：遺傳病不是只可以遺傳的病第五頁，共四十五頁。

常見的遺傳病有：

先天性唇裂(chúnliè)，白化病、先天性愚型、血友病、性腺發(fā)育不良，苯丙酮尿癥，色盲、等都是我國常見的遺傳病，目前，我國常見的遺傳病約有40多種。

第六頁，共四十五頁。精選ppt先天性唇裂(chúnliè)俗稱兔唇（第１３號染色體多了一條），手術(shù)可以修復(fù)(xiūfù)成正常人模樣第七頁，共四十五頁。

白化病全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，怕光，看東西時(shí)總是(zǒnɡshì)瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳。第八頁，共四十五頁。精選ppt無腦兒無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種(yīzhǒnɡ)。神經(jīng)管閉合不全，形成無腦畸形、脊柱裂等。第九頁，共四十五頁。精選ppt先天性愚型

(21三體綜合癥）智力低下(dīxià)口小舌大特殊面容第十頁，共四十五頁。血友病缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此輕微(qīngwēi)損傷可引起出血不止第十一頁，共四十五頁。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良單基因(jīyīn)遺傳病——性隱第十二頁，共四十五頁。中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高。年輕時(shí)由于忙于事業(yè)，把生孩子的事給耽誤了，到想要個(gè)孩子的時(shí)候，雙方都四十出頭了，很幸運(yùn)還真懷上了。遺憾的是，他們的兒子(érzi)是先天性癡呆患者！

實(shí)例(shílì)：第十三頁，共四十五頁。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病“西紅柿女孩”患苯了苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法(yǐnshíliáofǎ)是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。第十四頁，共四十五頁。精選ppt苯丙酮尿毒癥原因：缺少正常(zhèngcháng)基因P，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降(xiàjiàng)等癥狀頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊(tèshū)的鼠尿臭味第十五頁，共四十五頁。精選ppt先天性聾啞(lónɡyǎ)

嚴(yán)重(yánzhòng)聽力減退成、繼發(fā)性語言不能第十六頁，共四十五頁。色盲癥的發(fā)現(xiàn)歷史：

18世紀(jì)(shìjì)英國化學(xué)家物理學(xué)家道爾頓，在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子，送給媽媽。媽媽看到襪子后，感到襪子的顏色過于鮮艷，就對道爾頓說：“你買的這雙櫻桃紅色的襪子，讓我怎么穿呢？”道爾頓感到非常奇怪，襪子明明是棕灰色的，為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢？疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人，除了弟弟與自己的看法相同以外，被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過，他經(jīng)過認(rèn)真的分析比較，發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同，原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家，卻成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為

此他寫了篇論文《論色盲》，成為世界上第一個(gè)提出色盲問題的人。后來，人們?yōu)榱思o(jì)念他，又把色盲癥稱為道爾頓癥。色盲(sèmáng)又稱道爾頓癥第十七頁，共四十五頁。色盲檢測(jiǎncè)圖譜

色覺障礙，不能正常區(qū)分紅色(hóngsè)和綠色，甚至完全沒有色覺第十八頁，共四十五頁。遺傳病的危害(wēihài)1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異(biànyì)，造成52萬例自然流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病(fābìng)現(xiàn)狀：目前遺傳病一般還不能得到根治第十九頁，共四十五頁。精選ppt放射性污染化學(xué)污染危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升(shàngshēng)的主要原因。第二十頁，共四十五頁。精選ppt

近親(jìnqīn)近親結(jié)婚

統(tǒng)計(jì)(tǒngjì)表明，高血壓、精神分裂癥、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、癲癇等多基因遺傳病或先天畸形，近親結(jié)婚所生的子女發(fā)病率明顯高于非近親結(jié)婚。

《中華人民共和國婚姻法》第七條明確規(guī)定，禁止有直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親等近親關(guān)系的人結(jié)婚。第二十一頁，共四十五頁。精選ppt直系血親和三代以內(nèi)(yǐnèi)的旁系血親祖父母旁系血親(pánɡxìxuèqīn)旁系血親(pánɡxìxuèqīn)旁系血親直系血親外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孫子女父母舅姨叔伯姑的孫子女孫子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女第二十二頁，共四十五頁。近親結(jié)婚子女易患遺傳病的原因：

近親(jìnqīn)之間許多基因來自共同的祖先，因此攜帶相同致病基因的可能性比較大，這樣結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親(jìnqīn)結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率第二十三頁，共四十五頁。精選ppt近親結(jié)婚的危害(wēihài)♀危害人類(rénlèi)健康，降低人口素質(zhì)；♀給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；♀某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。討論(tǎolùn)P40第二十四頁，共四十五頁。

♀一個(gè)病殘兒平均壽命為50年

♀50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)(chéngdān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用

♀每年出生病殘兒120萬

每年經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)：120萬人*40萬元=4800億元第二十五頁，共四十五頁。優(yōu)生優(yōu)育

優(yōu)生：讓每個(gè)家庭生育(shēngyù)出健康的孩子。優(yōu)育：讓每個(gè)出生的孩子健康成長。第二十六頁，共四十五頁。優(yōu)生優(yōu)育的措施(cuòshī)

禁止近親結(jié)婚

提倡遺傳(yíchuán)咨詢

產(chǎn)前診斷

適齡(shìlíng)生育第二十七頁，共四十五頁。

在中國，由于受封建傳統(tǒng)思想的“親上加親，親緣不斷”的觀點(diǎn)影響，在一些偏農(nóng)村，近親結(jié)婚現(xiàn)象還比較普遍(pǔbiàn)。因此禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚《中華人民共和國婚姻法》第七條明確規(guī)定，禁止有直系血親和三代(sāndài)以內(nèi)的旁系血親等近親關(guān)系的人結(jié)婚。第二十八頁，共四十五頁。

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的20世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙(mòmíngqímiào)的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜(tiánmì)的婚姻苦澀的果

第二十九頁，共四十五頁。近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能(kěnéng)攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。

雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會(huì)(shèhuì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第三十頁，共四十五頁。精選ppt1839年，30歲的達(dá)爾文和表妹（舅舅的女兒）愛瑪結(jié)婚，但他們生育6個(gè)子女中，有3個(gè)夭折(yāozhé)，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇(bēijù)近親結(jié)婚的實(shí)例(shílì)第三十一頁，共四十五頁。遺傳(yíchuán)咨詢

提出防治對策(duìcè)、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷(pànduàn)遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？第三十二頁，共四十五頁。能診斷的疾病：♀

染色體疾病♀

先天性畸形♀

先天性代謝(dàixiè)缺陷病♀

伴性遺傳病檢測手段：♀

羊水檢查♀

B超檢查♀

孕婦血細(xì)胞檢查♀

絨毛細(xì)胞(xìbāo)檢查♀

基因診斷產(chǎn)前診斷我國現(xiàn)在有三個(gè)遺傳病檢測中心，在北京(běijīnɡ)、上海、長沙。他們能對幾十種遺傳病做出產(chǎn)前診斷，提供酶缺陷、基因、染色體等原因引起的遺傳病。第三十三頁，共四十五頁。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡“適齡生育”24—29歲最佳第三十四頁，共四十五頁。精選ppt相關(guān)(xiāngguān)鏈接我國計(jì)劃生育政策(zhèngcè)的基本方針就是：晚婚、晚育、少生、優(yōu)生第三十五頁，共四十五頁。精選ppt小結(jié)一、遺傳病1、概念2、舉例(jǔlì)及危害二、近親結(jié)婚1、概念2、危害三、優(yōu)生優(yōu)育1、概念2、措施（禁止近親結(jié)婚，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，適齡生育）第三十六頁，共四十五頁。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病“西紅柿女孩”患苯了苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)(huàxué)產(chǎn)品。第三十七頁，共四十五頁。精選ppt近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于(yóuyú)夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。

雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子(háizi)，但萬一生下孩子(háizi)有遺傳病，將對家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第三十八頁，共四十五頁。精選ppt放射性污染化學(xué)污染第三十九頁，共四十五頁。精選ppt遺傳和優(yōu)生優(yōu)育同步練習(xí)一、選擇題1、下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（）A、積極鍛煉身體B、禁止近親結(jié)婚C、遺傳勸導(dǎo)D、產(chǎn)前診斷2、下列疾病中不屬于遺傳病的是（）A、先天性裂唇B、先天性愚型C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形D、白化病3、我國《婚姻法》禁止近親結(jié)婚，原因是（）A、近親結(jié)婚后代必患遺傳病

B、近親結(jié)婚后代身體抵抗力差，易得病C、近親血緣關(guān)系近，后代易得遺傳病

D、近親結(jié)婚，不符合(fúhé)社會(huì)倫理道德4、下列說法中你認(rèn)為正確的是（）

A、先天性疾病一定是遺傳

B、優(yōu)生優(yōu)育就是選擇胎兒性別

C、基因療法目前已能治療治病基因引起的遺傳病

D、遺傳咨詢的目的是避免遺傳病患兒的降生 5、在我國西部的偏遠(yuǎn)地區(qū)有一個(gè)“傻子村”。該村了傻子特別多，而距離該村不遠(yuǎn)的另一個(gè)村子就沒有這種現(xiàn)象。你認(rèn)為“傻子村”是怎樣造成的（）A、生活水平低B、該地區(qū)水土不養(yǎng)人

C、教育水平落后D、多是近親結(jié)婚引起的1～5ACCDD第四十頁，共四十五頁。6、近親結(jié)婚有危害的根本原因是（）A、攜帶正常基因較多

B、孩子不易長大C、夫妻不會(huì)長壽

D、攜帶相同致病基因的可能性大7、下列(xiàliè)哪項(xiàng)不符合優(yōu)生優(yōu)育的原則（）A、禁止近親結(jié)婚

B、將生下的患病兒童送人C、提倡遺傳咨詢

D、進(jìn)行產(chǎn)前診斷8、下列關(guān)于遺傳病的說法正確的是（）A、遺傳病一般是由外界環(huán)境改變而引起的B、遺傳病一般是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的C、遺傳病目前可以得到根治

D、遺傳病一般是由非致病基因引起的9、下列關(guān)于人類色盲的說發(fā)錯(cuò)誤的是（）A、色盲患者的色覺發(fā)生障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色，甚至完全沒有色覺B、人類紅綠色盲是一種傳染病

C、人類紅綠色盲是一種遺傳病D、人類紅綠色盲不能得到根治10、下列親緣關(guān)系中，不屬于近親的是：A、堂兄弟姐妹

B、姑表兄弟姐妹

C、爺爺與孫子D、自己與舅媽的弟弟6～10DBBBD第四十一頁，共四十五頁。填空題1、遺傳病是指由發(fā)生改變引起(yǐnqǐ)的或者是由所控制的疾病。2、常見的遺傳病有：、、、。3、近親結(jié)婚比正常結(jié)婚后代的患遺傳病的幾率，因?yàn)?、優(yōu)生優(yōu)育的措施包括：、和。2、人來皮膚正常由顯性基因A，白化病由隱性基因a控制，一對夫婦的子女中出現(xiàn)了AA，Aa,aa三種基因型。請分析回答：（1）父親的基因型是，母親的基因型是。（2）父