多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病課件

作者:寧光單位:上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院第二十章

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病腫瘤可為良性或惡性腫瘤可具功能性或無功能性多個腫瘤可同時出現(xiàn)或先后發(fā)生病情可重可輕病程可緩可急一組遺傳性多種內(nèi)分泌器官發(fā)生腫瘤綜合征的總稱，有2個或2個以上的內(nèi)分泌腺體累及2多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023第一節(jié)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型第二節(jié)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型3多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型第一節(jié)4多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型常染色體顯性遺傳疾病，又稱Wermer綜合征在普通人群中患病率為（2~20）/10萬10%為散發(fā)性5多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）發(fā)病機制MEN1基因抑瘤基因，位于11q13帶，編碼多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤蛋白（menin）腫瘤組織中MEN1兩個等位基因都發(fā)生突變，一個是遺傳的，全身細胞都存在，另一個是在腫瘤組織中發(fā)生的獲得性突變6多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進癥腸胰內(nèi)分泌瘤垂體瘤腎上腺腺瘤及其他病變7多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）治療手術(shù)治療甲旁亢：切除3個半甲狀旁腺8多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）篩查對家族成員作病史采集及體檢血離子鈣濃度測定，15歲起定期檢查催乳素、胃泌素及空腹血糖測定MEN1基因突變檢測9多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型第二節(jié)10多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型常染色體顯性遺傳疾病患病率占普通人群的（1~10）/10萬攜帶有MEN2缺陷基因者，其疾病外顯率高于80%11多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型MEN2A（又稱Sipple綜合征）：甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進癥MEN2B：甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、一些身體異常表現(xiàn)、甲狀旁腺功能亢進癥（少見）12多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）發(fā)病機制ret原癌基因（RET）突變MEN2A：主要位于胞外近膜處半胱氨酸MEN2B：主要為第918位密碼子甲硫氨酸（Met）變?yōu)樘K氨酸（Thr）13多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)甲狀腺髓樣癌（MTC）嗜鉻細胞瘤甲狀旁腺功能亢進癥黏膜神經(jīng)瘤：舌、唇、眼瞼及胃腸道類Marfan綜合征體態(tài)14多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第9版）治療甲狀腺髓樣癌：全部甲狀腺切除術(shù)及中心性淋巴結(jié)切除嗜鉻細胞瘤：在甲狀腺手術(shù)前切除，避免誘發(fā)高血壓危象或心力衰竭15多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病7/3/2023內(nèi)科學(xué)（第