原發(fā)腎綜的診斷與鑒別診斷

小兒原發(fā)腎病綜合征診斷及鑒別診斷首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院劉小梅寫在課前的話明確的臨床診斷為疾病的后續(xù)治療奠定了基礎(chǔ)，而診斷的準(zhǔn)確性則直接影響著治療的效果。本節(jié)課詳細(xì)介紹了腎病綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)、臨床分型、病理分型并以實例分析的形式，闡述了該病的鑒別診斷。通過本節(jié)課的學(xué)習(xí)，掌握正確診斷、鑒別原發(fā)腎病綜合征的方法及重要依據(jù)，從而為指導(dǎo)臨床工作提供幫助。一、 腎病綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)腎病綜合征臨床的四大臨床特點統(tǒng)稱為“三高一低”。大量蛋白尿（兒童標(biāo)準(zhǔn)）：＞50mg/（kg?24h），＞40mg/（m??h）；低白蛋白血癥：血漿ALB＜30g/L；高膽固醇血癥＞5.7mmol/L；（高度）水腫。符合以上四大特征，即可診斷為腎病綜合征。腎病綜合征如何進(jìn)行臨床分型？思考二、 臨床分型（一）病因分類原發(fā)性腎病綜合征：即原因不明的腎病綜合征。繼發(fā)性腎病綜合征：繼發(fā)于感染相關(guān)性疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、過敏性紫瘢以及遺傳性腎病等引起的表現(xiàn)為腎病綜合征樣的臨床綜合征。

先天性腎?。憾嘣诔錾虺錾?個月內(nèi)發(fā)病。在臨床上，對激素的治療往往無反應(yīng)或者反應(yīng)差，并且多在6個月到1歲之內(nèi)死于感染、腎衰或其它的并發(fā)癥。(二)原發(fā)腎病綜合征的臨床分型單純型：臨床具有腎病的四大特點，即“三高一低”的表現(xiàn)。腎炎型：除四大特點之外，同時具備以下表現(xiàn)之一者。(1)高血壓：學(xué)齡兒童3130/90mmHg，學(xué)齡前兒童320/80mmHg。(2)血尿：離心尿鏡檢RBC>10個/HP。(3)氮質(zhì)血癥：BUN>10.7mmol/L。(4)持續(xù)性低補(bǔ)體：補(bǔ)體C3降低。在腎病綜合征“三高一低”的基礎(chǔ)上，如果合并了高血壓，或者血尿，或者氮質(zhì)血癥，或者是持續(xù)性低補(bǔ)體之一，臨床診斷為腎炎型腎病綜合征。單純型腎病和腎炎型腎病的鑒別項目單純型腎病腎炎型腎病發(fā)病年齡學(xué)齡前兒童多見學(xué)齡兒童多見臨床表現(xiàn)四大特征四大特征+血尿/高血壓/低補(bǔ)體/氮質(zhì)血癥病理類型微小病變多見其他病理類型激素敏感性多數(shù)敏感多數(shù)不敏感上表從發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、病理類型以及激素治療敏感性方面對單純型腎病和腎炎型腎病性進(jìn)行了鑒別。由此可見，單純型腎病，一般學(xué)齡前兒童比較多見;而腎炎型腎病學(xué)齡兒童較多見。臨床表現(xiàn)方面，單純型腎病主要表現(xiàn)是“三高一低”；而腎炎型腎病，在存在四大特征的基礎(chǔ)上，同時合并了血尿、高血壓、低補(bǔ)體、氮質(zhì)血癥之一。從病理類型上來看，單純型腎病綜合征病理類型比較輕，以微小病變多見；而腎炎型腎病多見于其他的病理類型。由于單純型腎病和腎炎型腎病的臨床表現(xiàn)及病理類型不同，那么二者對激素治療的敏感性也不同。單純型腎病多數(shù)對激素治療是敏感的；而腎炎型腎病，多數(shù)不敏感，需要聯(lián)合其它免疫抑制劑進(jìn)行治療。

2腎病綜合征如何進(jìn)行病理分型?思考三、病理分型（一） 微小病變型在兒童腎病綜合征里占80%以上。（二） 其他的病理類型局灶階段性腎小球硬化（7%）、系膜增生性腎小球腎炎（5%）、膜增生性腎小球腎炎（7%）以及膜性腎?。?%?2%）。兒童腎病綜合征以微小病變型為主；成人腎病綜合征則以后幾種病變類型較多見。正常電鏡弩小球結(jié)枸 NS盤小病變型由上圖可見，左圖為正常電鏡的腎小球結(jié)構(gòu)，毛細(xì)血管畔中橢圓形或半月形的為紅細(xì)胞，箭頭所指是突起的是毛細(xì)血管畔的上皮細(xì)胞足突。右圖為腎病綜合征微小病變型的毛細(xì)血管畔。與正常的電鏡下的腎小球結(jié)構(gòu)相比，他的上皮細(xì)胞已經(jīng)看不到左圖中的足突。所以他的表現(xiàn)就是足突的廣泛融合，足突消失。

四、鑒別診斷（一）典型病例原發(fā)腎病綜合征病例（1）病例特點：4歲男童，主要臨床表現(xiàn)為水腫5天；血壓90/50mmHg，全身可凹性水腫；尿蛋白（++++），鏡檢（-）；腎功能、ASO、補(bǔ)體C3正常，ALB15g/L，CHO9.5mmol/L。（2）臨床診斷：原發(fā)腎病綜合征（單純型）。右圖表現(xiàn)了該患兒的可凹性水腫。鑒別病例1（1）病例特點：11歲男童，主要臨床表現(xiàn)有水腫、肉眼血尿1周；發(fā)病前2周有感冒病史；既往是體健，家族史（-）；血壓130/90mmHg，顏面、雙下肢水腫，非可凹性；尿蛋白（+++），紅細(xì)胞30?40個/HP；腎功能ALB、CHO正常；ASO升高，補(bǔ)體C3降低。（2）鑒別診斷：兩者共同特點為急性起病，并且都有水腫、蛋白尿。原發(fā)腎病綜合征患兒為學(xué)齡前兒童，且發(fā)病前沒有明確誘因；而病例1是學(xué)齡兒童，且有明確的前驅(qū)感染史。原發(fā)腎病綜合征患兒的水腫相對較為重，并且是可凹性水腫；而病例1是非可凹性水腫，水腫程度相對較輕。原發(fā)腎病綜合征患兒血壓正常，臨床具備明顯的“三高一低”癥狀，抗鏈O、補(bǔ)體正常；而病例1存在高血壓，血尿明顯，同時伴有蛋白尿，但是白蛋白和膽固醇均正常，同時抗鏈O檢查結(jié)果增高，提示有鏈球菌感染，而補(bǔ)體C3下降。（3）臨床診斷：急性鏈感后腎小球腎炎。（4）治療：抗炎、降壓、消腫，首選利尿劑。（5）轉(zhuǎn)歸：2周后蛋白尿消失，肉眼血尿消失，病情好轉(zhuǎn)。鑒別病例2

（1）病例特點：5歲女童，主要的臨床表現(xiàn)包括水腫1周、血壓正常，全身存在可凹性水腫；尿蛋白（++++）；腎功能正常，ALB下降，CHO升高；ASO、C3正常。（2）鑒別診斷：兩者共同特點為均具備“三高一低”癥狀，包括高度的水腫、大量蛋白尿、高膽固醇血癥、低白蛋白血癥。原發(fā)腎病綜合征患兒既往體健，詳細(xì)詢問家族史是陰性；而經(jīng)過詳細(xì)追問既往史，病例2，3個月前有明確的皮疹史，且血小板正常，外院診斷疑似過敏性紫瘢，家族史陰性。（3）臨床診斷：病例2的皮疹特點為出血樣的皮疹，大小不等，多見于四肢，尤其以雙下肢為主，四肢雙側(cè)對稱。如果仔細(xì)檢查可以發(fā)現(xiàn)，多數(shù)皮疹是略高出體面的，并且由于他是出血型皮疹，因此，壓之不退色。這都符合過敏性紫瘢的診斷依據(jù)，結(jié)合其它情況，該病例綜合診斷為過敏性紫瘢性腎炎，臨床分型是腎病綜合征型。這屬于繼發(fā)于過敏性紫瘢引起的腎病綜合征，與原發(fā)性腎病綜合征病因不同，可以作為鑒別。鑒別病例3（1）病例特點：6歲男童，主要臨床表現(xiàn)為水腫1個月；既往體??；入院時測血壓是正常的，全身可凹性的水腫；尿蛋白（++++）；腎功能正常，ALB降低，CHO升高；ASO、C3正常；足量激素治療4周無效。（2）鑒別診斷：兩者共同特點為均具備“三高一低”癥狀。原發(fā)腎病綜合征患兒家族史陰性，經(jīng)過篩查患兒父母的尿常規(guī)，原發(fā)腎病綜合征患兒篩查父母尿常規(guī)（-）；而病例3家族史未問出，篩查父母尿常規(guī)發(fā)現(xiàn)，母親尿蛋白（+），RBC4?6個/HP，高度懷疑患兒的母親也具有腎臟疾病。對病例3患兒進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，患兒存在視網(wǎng)膜色素變形；經(jīng)過聽力的檢查，患兒存在高頻神經(jīng)性耳聾；腎活檢的結(jié)果提示，患兒腎小球基底膜網(wǎng)狀撕裂分層。（3）臨床診斷：眼耳腎綜合征（Alport綜合征）。Alport綜合征是臨床比較常見的家族遺傳性腎臟疾病。目前，他的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)是腎活檢。腎小球基底膜網(wǎng)狀撕裂與分層是Alport綜合征診斷的新標(biāo)準(zhǔn)。Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳（XDAS）為主的遺傳性疾病，男性重，青壯年可發(fā)生腎衰竭，女性多數(shù)是攜帶者，或是病情比較輕。其致病基因為編碼W型膠原05鏈的基因發(fā)生突變，引起腎小球基底膜發(fā)生病變。近些來，皮膚W型膠原。5鏈的免疫熒光學(xué)檢查用于診斷XDAS。Alport綜合征多數(shù)對激素治療不敏感。上圖為皮膚基底膜免疫熒光學(xué)檢查的結(jié)果。采用用W型膠原。5鏈進(jìn)行染色。正常人（左圖）皮膚的基底膜，呈線性沉積。也就是說，他的W型膠原a5鏈?zhǔn)峭暾摹６鳤lport綜合征的患者（右圖），經(jīng)過W型膠原a5鏈染色，基本不顯影，或者只是間斷顯影。由此可見，臨床中可以借助皮膚基底膜的免疫熒光學(xué)檢查幫助診斷Alport綜合征。下列關(guān)于Alport綜合征的描述中不正確的是（）腎活檢是Alport綜合征的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)腎小球基底膜網(wǎng)狀撕裂與分層是Alport綜合征診斷的新標(biāo)準(zhǔn)Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳為主的遺傳性疾病Alport綜合征患者中，男性多數(shù)是攜帶者，或是病情比較輕正確答案：D解析:Alport綜合征的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)是腎活檢。腎小球基底膜網(wǎng)狀撕裂與分層是Alport綜合征診斷的新標(biāo)準(zhǔn)。Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳（XDAS）為主的遺傳性疾病，男性重，青壯年可發(fā)生腎衰竭，女性多數(shù)是攜帶者，或是病情比較輕。（二）總結(jié)應(yīng)注意原發(fā)腎病綜合征與急性腎小球腎炎、繼發(fā)性腎病綜合征和遺傳性腎病綜合征等的鑒別診斷。其臨床鑒別診斷要點包括年齡、起病特點及誘因、水腫特點、其他系統(tǒng)受累