遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第1頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月細(xì)胞分裂間期:

染色質(zhì)是由染色質(zhì)絲（或稱核蛋白纖維絲）組成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。細(xì)胞分裂期:

核蛋白纖維絲經(jīng)螺旋化形成具有一定形態(tài)特征的染色體。間期染色質(zhì)分為兩種類型：常染色質(zhì)（euchromatin）和異染色質(zhì)（heterochromatin)。常染色質(zhì)（核內(nèi)淺染部分）和異染色質(zhì)（核內(nèi)深染部分）第2頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月常染色質(zhì)–

是構(gòu)成染色質(zhì)的主要成分，染色較淺且著色均勻。在細(xì)

胞分裂間期，常染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低,呈高度分

散狀態(tài)，伸展而折疊疏松（典型包裝率1000倍）,

通常

呈30nm

纖維和疏松的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，用堿性染料染色時著

色淺。其DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的S期的早期和中期–常染色質(zhì)是進(jìn)行活躍轉(zhuǎn)錄的部位，可以用3H-uridine

瞬時標(biāo)記，顯示出轉(zhuǎn)錄活化狀態(tài)。并非所有基因都具有

轉(zhuǎn)錄活性,

處于常染色質(zhì)狀態(tài)只是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件

，而不是充分條件。–

隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，這些染色質(zhì)區(qū)段由于逐步的螺旋化，從而染色逐漸加深。第3頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月異染色質(zhì)：–指間期細(xì)胞核中,

折疊壓縮程度高,

處于聚縮狀態(tài)，堿性染料染色時著色較深的染色質(zhì)組分。–在異染色質(zhì)中的基因沒有轉(zhuǎn)錄活性，并且可以抑制插入DNA片段的表達(dá)。–類型1.組成型異染色質(zhì)(constitutive

heterochromatin)2.兼性異染色質(zhì)(facultative

heterochromatin)第4頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月組成性異染色質(zhì)：

即通常所指的異染色質(zhì)，一種永久性異染色質(zhì)，在染色體上的位置較恒定，間期保持螺旋化狀態(tài)，染色很深，在光學(xué)顯微鏡下可以鑒別。在染色體上的分布因不同物種而異。大多數(shù)生物的異染色質(zhì)集中分布于染色體的著絲粒周圍。兼性異染色質(zhì)：

又稱X性染色質(zhì)。它起源于常染色質(zhì)，具有常染色質(zhì)的全部特點和功能，其復(fù)制時間、染色特征與常染色質(zhì)相同。但在特殊情況下，在個體發(fā)育的特定階段，它可以轉(zhuǎn)變成異染色質(zhì)，一旦發(fā)生這種轉(zhuǎn)變，則獲得了異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、遲復(fù)制、基因失活等變化。例人類X染色體失活。第5頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.1.2染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目（1）染色體的形態(tài)

染色體（chromosome）是指細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中,

由染色質(zhì)聚縮（經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝)而成的具有固定形態(tài)(棒狀結(jié)構(gòu))的遺傳物質(zhì)的存在形式。

染色質(zhì)與染色體是在細(xì)胞周期不同的功能階段可以相互轉(zhuǎn)變的形態(tài)結(jié)構(gòu)。

每一物種的染色體都具有特定的形態(tài)特征，其中以有絲分裂中期和早后期表現(xiàn)得最為明顯和典型。染色體各部分的名稱第6頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體的著絲粒位置恒定，因而著絲粒的位置直接關(guān)系染色體的形態(tài)特征。（a）染色體模式圖（b）著絲粒位置及染色體命名第7頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月Human

chromosome

No.14secondary

constriction(次縊痕)nucleolar

organizing

region,

NOR（核仁組織區(qū)）Satellite(隨體)Telomere(端粒)Centromere

(著絲粒，也叫主縊痕(primary

constriction))第8頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月

端粒：是真核生物染色體臂末端的特化部分。不具端粒的染色體末端有黏性，會與其他片段相連或兩斷裂末端相連而成環(huán)狀。端粒由高度重復(fù)的DNA短序列串聯(lián)而成，在進(jìn)化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列為TTAGGG。端粒起到細(xì)胞分裂計時器的作用，端粒核苷酸每復(fù)制一次減少5

～

100

bp，其復(fù)制過程要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶（

telomerase）來完成。端粒對于真核生物線性染色體的正確復(fù)制是必需的（詳見第3章）。端粒丟失或端粒酶失活可能在細(xì)胞衰老中起作用。端粒的功能：維持染色體的穩(wěn)定性?

完成染色體完整的復(fù)制，?

防止染色體末端被核酸酶降解，?

防止染色體末端融合。第9頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月①燈刷染色體這是一類形態(tài)特殊的巨大染色體

1882年，由Flemming在觀察美西螈卵巢組織切片時首次發(fā)現(xiàn)。燈刷染色體是未成熟的卵母細(xì)胞進(jìn)行第一次減數(shù)分裂停留在雙線期（可持續(xù)數(shù)月）的染色體?？稍诠鈱W(xué)顯微鏡下看到酷似20世紀(jì)早中期用于清潔煤油燈燈罩的燈刷而得名。（polytene）

用于遺傳學(xué)分析的特殊染色體動物卵母細(xì)胞中的燈刷染色體（lampbrush

chromosome）雙翅目昆蟲的幼蟲中所見的多線染色體

染色粒中的DNA是不活動的，但側(cè)環(huán)的DNA區(qū)域是活躍地合成RNA的地方，其中，兩側(cè)環(huán)的陰影所顯示的即是。因而，燈刷染色體是在光學(xué)顯微鏡下直接觀察并識別特殊位置上的單個基因轉(zhuǎn)錄活性極為理想的材料。第10頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月②多線染色體1881年由意大利細(xì)胞學(xué)家Balbiani發(fā)現(xiàn)，存在于雙翅目昆蟲的幼蟲唾腺、氣管、消化管和馬爾比基氏管。例如果蠅幼蟲唾腺細(xì)胞中的唾腺染色體（salivary

gland

chromosome

）。由于染色體反反復(fù)復(fù)進(jìn)行核內(nèi)復(fù)制，而核或細(xì)胞不分裂，由很多縱向密集在一起的染色絲束集在一起，若染色體進(jìn)行10次復(fù)制，則可形成210

＝1024條染色單體。而且，在唾腺細(xì)胞中進(jìn)行了同源染色體配對，同源染色體兩成員之間如有不同，就很容易識別。唾腺染色體總處在前期狀態(tài)，螺旋化程度低，比相應(yīng)正常的體細(xì)胞染色體要長幾百倍；另一重要特點是具有明暗相間的帶紋（bands），在果蠅唾腺染色體組中，約有5000條帶和5000條間帶。在唾腺染色體上帶紋有粗有細(xì)，帶紋數(shù)目和形態(tài)、分布特征各不相同。帶紋的排列和次序一般在同一個種內(nèi)一致，在不同種內(nèi)則表現(xiàn)不同。當(dāng)染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異時，帶紋也就隨著出現(xiàn)不同的排列。所以檢查帶紋是研究果蠅染色體結(jié)構(gòu)變異的一個重要方法。第11頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月

（2）染色體的結(jié)構(gòu)每個核小體包括一個組蛋白八聚體(H2A、H2B、H3和H4各兩個分子)及纏繞在該核心表面的200個堿基對左右的DNA。DNA雙螺旋在組蛋白八聚體分子的表面盤繞1.75圈，其長度約為146bp，負(fù)超螺旋，這種組蛋白的核心顆粒大小約為5.5

nm×11

nm的扁球形。相鄰的兩個核小體之間一般由約55

bp的DNA連接，稱為連接區(qū)DNA，在連接區(qū)部位結(jié)合有一個組蛋白分子H1。核小體是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位第12頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月核小體的形成是染色體中DNA壓縮的第一步。在組蛋白H1存在下，由直徑11

nm串聯(lián)排列的核小體進(jìn)一步螺旋化，每一圈由6個核小體構(gòu)成外徑30nm，內(nèi)徑10

nm，螺距11

nm的中空螺線管（solenoid），這時DNA又壓縮了6倍，形成染色體包裝的二級結(jié)構(gòu)。30

nm的纖絲和非組蛋白骨架結(jié)合形成很多側(cè)環(huán)，每個側(cè)環(huán)長10～90kb，約0.5μm，人類染色體約2

000個環(huán)區(qū)。帶有側(cè)環(huán)的非組蛋白骨架進(jìn)一步形成直徑為700nm的螺旋，構(gòu)成染色單體。再由兩條姊妹染色單體形成中期染色體，其直徑為1

400

nm。從DNA到染色體第13頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）染色體的數(shù)目

各種生物的染色體數(shù)目是恒定的，其在體細(xì)胞中成對，在性細(xì)胞中成單。常以2n表示體細(xì)胞的染色體數(shù)目，用n表示性細(xì)胞的染色體數(shù)目。第14頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月

2.2

染色體在細(xì)胞分裂中的行為2.2.1

細(xì)胞周期

由細(xì)胞分裂結(jié)束到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程，所需的時間稱細(xì)胞周期時間。分為4個階段：①G1期（gap1），指從有絲分裂完成到DNA復(fù)制之前的間隙時間；②S期（synthesis

phase），DNA復(fù)制時期；③G2期（gap2），指DNA復(fù)制完成到有絲分裂開始之前的一段時間；④M期又稱D期（mitosis，division），細(xì)胞分裂開始到結(jié)束。第15頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.2.2有絲分裂中的染色體行為

有絲分裂（mitosis）過程是一個沒有明顯界限的細(xì)胞分裂的連續(xù)過程，但可以根據(jù)一定的標(biāo)志將它們劃分為4個時期：

前期（prophase）

中期（metaphase）

后期（anaphase）

末期（telophase）

細(xì)胞在分裂前處于間期（interphase）第16頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月第17頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月有絲分裂的遺傳學(xué)意義在于：

一個細(xì)胞產(chǎn)生兩個子細(xì)胞，各具有與親代細(xì)胞在數(shù)目和形態(tài)上完全相同的染色體。這是由于在間期每個染色體準(zhǔn)確地復(fù)制成兩條染色單體，在形態(tài)體積上一模一樣，而在分裂中有規(guī)律地分配到了兩個子細(xì)胞核中。因此，有絲分裂使染色體精確地分配到子細(xì)胞，使子細(xì)胞含有與母細(xì)胞相等的遺傳信息。綜上所述，有絲分裂的主要特點是，細(xì)胞分裂一次，染色體復(fù)制一次，遺傳物質(zhì)均分到兩個子細(xì)胞中。

染色體在有絲分裂過程中的變遷是：從間期的S期→前期→中期，每條染色體具有兩個（根）染色單體（由兩條完整的雙鏈DNA分子所組成）。從后期→末期→下一個細(xì)胞周期的間期的G1期，在這些階段中，所謂的染色體實質(zhì)上只有一個染色單體（一條DNA雙鏈）。第18頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.2.3減數(shù)分裂中的染色體行為

減數(shù)分裂（meiosis）是在配子形成過程中的成熟期進(jìn)行的，包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復(fù)制一次，每個子細(xì)胞核中只有單倍數(shù)的染色體的細(xì)胞分裂形式。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次減數(shù)分裂（或減數(shù)分裂Ⅰ，meiosisⅠ）和第二次減數(shù)分裂（或減數(shù)分裂Ⅱ，meiosisⅡ）。在兩次減數(shù)分裂中都能區(qū)分出前期、中期、后期和末期。減數(shù)分裂Ⅰ導(dǎo)致染色體的數(shù)目從二倍體到單倍體的減少，減數(shù)分裂Ⅱ?qū)е骆⒚萌旧珕误w的分離。結(jié)果經(jīng)兩次減數(shù)分裂而產(chǎn)生的4個細(xì)胞核中都只有一套完整的單倍體基因組。在大多數(shù)情況下，減數(shù)分裂伴隨著胞質(zhì)分裂，所以一個二倍體細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生4個單倍體細(xì)胞。第19頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月第20頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義在于：①只有一個細(xì)胞周期，卻有兩次連續(xù)的核分裂。染色體及其DNA只復(fù)制一次（間期S期），細(xì)胞分裂卻有兩次（減數(shù)分裂Ⅰ、Ⅱ）。②“減數(shù)”并不是隨機(jī)的。所謂“減數(shù)”，實質(zhì)上是配對的同源染色體的分開。這是使有性生殖的生物保持種族遺傳物質(zhì)（染色體數(shù)目）恒定性的機(jī)制；同源染色體的分離決定了等位基因的準(zhǔn)確分離，為非同源染色體隨機(jī)重組提供了條件。第21頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.2.4遺傳的染色體學(xué)說

Sutton以及Boveri于1902—1903年間首先提出了

遺傳的染色體學(xué)說（chromosome

theory

of

inheritance）推測：“父本和母本染色體的聯(lián)會配對以及隨后通過減數(shù)分裂的分離構(gòu)成了孟德爾遺傳定律的物質(zhì)基礎(chǔ)?！?903年，

Sutton提出孟德爾的遺傳因子是由染色體攜帶的，因為：①每一個細(xì)胞包含每一染色體的兩份拷貝以及每一基因的兩份拷貝。②全套染色體，如同孟德爾的全套基因一樣，在從親代傳遞給后代時并沒有改變。③減數(shù)分裂時，同源染色體配對，然后分配到不同的配子中，就如同一對等位基因分離到不同的配子中。第22頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月④每一對同源染色體的兩個成員獨立地分配到相反的兩極，而不受其他同源染色體獨立分配的干擾。各對不同的等位基因也是獨立分配的。⑤受精時，來自卵細(xì)胞的一套染色體隨機(jī)與所遇到的一套來自精子的染色體結(jié)合，從一個親本獲得的所有基因也會隨機(jī)地和從其另一親本獲得的所有基因結(jié)合。⑥從受精卵分裂得到的所有細(xì)胞，其染色體的一半和基因的一半起源于母本，另一半起源于父本。第23頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月按照上述學(xué)說，對孟德爾的分離定律和獨立分配定律可以這樣理解：在第一次減數(shù)分裂時，由于同源染色體的分離，使位于同源染色體上的等位基因分離，從而導(dǎo)致性狀的分離。

孟德爾分離定律的染色體基礎(chǔ)（以一對同源染色體為例的模式圖）第24頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月由于決定不同性狀的兩對非等位基因分別位于兩對非同源染色體上，形成配子時同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因以同等的機(jī)會在配子內(nèi)自由組合，從而實現(xiàn)性狀的自由組合。孟德爾獨立分配定律的染色體基礎(chǔ)（以兩對非同源染色體為例的模式圖）第25頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.3

2.3.1生物體的有性生殖與無性生殖

有性生殖

有性生殖（sexual

reproduction)是通過兩性細(xì)胞(配子)結(jié)合成合子(受精卵)，合子進(jìn)而發(fā)育成新個體的生殖方式。

有性生殖是生物界最普遍的重要的生殖方式。

高等動物的生殖細(xì)胞在胚胎發(fā)生時即已形成，但直到個體發(fā)育成熟時，這些生殖細(xì)胞才繼續(xù)發(fā)育，經(jīng)減數(shù)分裂生成精子（n）和卵細(xì)胞（n）。

高等植物的有性生殖過程是在花器中進(jìn)行的。第26頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月（1）Spermatogenesisand

Oogenesis

in

an

animal

cell第27頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月卵細(xì)胞助細(xì)胞胚囊（2）植物大小孢子的發(fā)生和雌雄配子的形成

胚珠

珠孔

反足細(xì)胞

胚乳母細(xì)胞中央細(xì)胞大孢子母細(xì)胞第28頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）受精雌雄配子體結(jié)合為一個合子的過程即為受精（fertilization）植物的授粉方式：有自花授粉和異花授粉兩類。同一朵花內(nèi)或同一植株花朵間的授粉，稱為自花授粉。不同株的花朵間授粉，稱為異花授粉。

授粉后，花粉粒在柱頭上萌發(fā)。隨著花粉管的伸長，營養(yǎng)核與精核進(jìn)入胚囊內(nèi)。隨后1個精核與卵細(xì)胞受精結(jié)合成合子，將發(fā)育為胚（embryo）（2n）。另1個精核與2個極核受精結(jié)合為胚乳核（3n），將發(fā)育成胚乳（endosperm）（3n），故這一過程被稱為雙受精（double

fertilization）。第29頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月擬南芥的受精過程第30頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月第31頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.3.2無性生殖

無性生（繁）殖（asexual

reproduction）是指不經(jīng)過生殖細(xì)胞的結(jié)合，由親體直接產(chǎn)生新個體的生殖方式。

無性生殖方式有：

分裂生殖

(裂殖，

fission)

孢子生殖

(spore

reproduction)

出芽生殖

(budding)

營養(yǎng)生殖等第32頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月親代細(xì)胞

兩個子細(xì)胞裂殖(fission)

最原始的生殖方式

細(xì)胞分裂

與母體大

小、形態(tài)、結(jié)

構(gòu)相似

單細(xì)胞生物

如：

細(xì)菌、原生動物變形蟲等。

細(xì)菌第33頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月孢子生殖(spore

reproduction)是無性生殖中的高級方式，由親體的特定部位產(chǎn)生許多稱為“孢子”的生殖細(xì)胞，孢子不經(jīng)結(jié)合，直接發(fā)育形成新個體。孢子的類型很多，分別可籍水或氣流傳播。藻類、苔蘚、蕨類植物以及真菌主要行孢子生殖。日常生活中食物、衣物長霉通常是霉菌孢子繁殖的結(jié)果。

第34頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月出芽生殖(budding)即在親體的一定部位長出小芽體，芽體逐漸長大，最后脫離母體而成為獨立個體。如真菌中的酵母菌

腔腸動物中的水螅等

也有芽體長大后不脫離母體，因而形成群體的，如大多數(shù)珊瑚第35頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月營養(yǎng)生殖是生物營養(yǎng)體的一部分由母體分離出來后又長成一個新個體的繁殖方式。斷裂生殖：絲狀藻類和真菌的營養(yǎng)體常常發(fā)生斷裂，每一斷裂的部分再通過細(xì)胞分裂長成新個體。再生：扦插、壓條、嫁接、細(xì)胞或組織培養(yǎng)和渦蟲再生。第36頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.4生活周期

有機(jī)體的生活周期是從合子形成到個體死亡的過程中所發(fā)生的一系列事件的總和。真核生物中，減數(shù)分裂產(chǎn)生單倍體細(xì)胞，在此過程中，親代的遺傳物質(zhì)通過染色體分離和交換產(chǎn)生新的組合。單倍體細(xì)胞的融合產(chǎn)生幾乎無窮的新的遺傳重組，因此，有機(jī)體的生活周期為遺傳物質(zhì)的重組創(chuàng)造了機(jī)會。第37頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.4.1低等植物的生活周期例粗糙脈孢菌（Neurospora

crassa）以及其他真菌類繁殖的主要方式是無性生殖。脈孢菌也有有性生殖模式。第38頁，課件共42頁，創(chuàng)作于2023年2月2.4.2高等植物的生活周期

例：擬南芥（Arabidopsis

thaliana）為雙子葉十字花科植物，作為模式植物，因其植株矮小，世代間隔短，自花授粉，以及易于在實驗室中培養(yǎng)，使它成為植物遺傳與發(fā)育遺傳研究的理想材料。此外，其小的基因組以及極少量的重復(fù)DNA序列使它又成為分子遺傳學(xué)研究以及基因組學(xué)研究的理想材料。與之相對照，玉米和小麥的基因組大小分別是擬南芥基因組的21和133倍。擬南芥基因組測序結(jié)果已于2000年12月公布，使它成為被子植物中第一個完成基因組測序的植物?，F(xiàn)在的研究工作主要集中在對擬南芥大約26

000個基因功能的研究。第39頁，課件共42頁，創(chuàng)作于20