人類群體遺傳學(xué)-第七講教學(xué)課件

61、輟學(xué)如磨刀之石，不見(jiàn)其損，日有所虧。62、奇文共欣贊，疑義相與析。63、曖曖遠(yuǎn)人村，依依墟里煙，狗吠深巷中，雞鳴桑樹(shù)顛。64、一生復(fù)能幾，倏如流電驚。65、少無(wú)適俗韻，性本愛(ài)丘山。人類群體遺傳學(xué)—第七講人類群體遺傳學(xué)—第七講61、輟學(xué)如磨刀之石，不見(jiàn)其損，日有所虧。62、奇文共欣贊，疑義相與析。63、曖曖遠(yuǎn)人村，依依墟里煙，狗吠深巷中，雞鳴桑樹(shù)顛。64、一生復(fù)能幾，倏如流電驚。65、少無(wú)適俗韻，性本愛(ài)丘山。人類群體遺傳學(xué)—第七講s/弓s中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院硏究生課程人類群體遺傳學(xué)人類群體遺傳學(xué)基本原理和分析方法徐書(shū)華金力中科院-馬普學(xué)會(huì)計(jì)算生物學(xué)伙伴研究所2007—2008學(xué)年第二學(xué)期《人類群體遺傳學(xué)分析方法》課程表上課時(shí)間:每周四上午10:00-11:50上課地點(diǎn):中科大廈4樓403室第7教室序號(hào)日期課程內(nèi)容授課教師3月06日dy-Weinberg平衡檢驗(yàn)原理及其應(yīng)用徐書(shū)華1233月13日遺傳漂變效應(yīng)及有效群體大小的估計(jì)3月20日進(jìn)化樹(shù)的構(gòu)建方法及應(yīng)用徐書(shū)華3月27日人群遺傳結(jié)構(gòu)分析(I〕徐書(shū)華4月03日單倍型估計(jì)及連鎖不平衡分析徐書(shū)華人群遺傳結(jié)構(gòu)分析(II徐書(shū)華4月17日基因定位中的關(guān)聯(lián)分析徐書(shū)華4月24日人類基因組中的連鎖不平衡模式及標(biāo)簽位點(diǎn)的選擇徐書(shū)華5月01日勞動(dòng)節(jié)放假5月08日基因表達(dá)數(shù)據(jù)的分析方法nce原理及應(yīng)用李海5月22日遺傳多態(tài)性統(tǒng)計(jì)量,自然選擇檢驗(yàn)原理和方法徐書(shū)華2345月29日全基因組基因型數(shù)據(jù)正選擇檢驗(yàn)方法唐鯤6月05日法醫(yī)學(xué)檢測(cè)及分析方法李士林6月12日6月19日課程考試教育基地語(yǔ)文是最重要的交際工具，是人類文化的重要組成部分，工具性和人文性的統(tǒng)一是語(yǔ)文課程的基本特點(diǎn)。語(yǔ)文的工具性最主要體現(xiàn)在“語(yǔ)文”的“文“字上，而識(shí)字是學(xué)生再學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)，是學(xué)習(xí)的最基本工具。這種基本工具及早掌握，對(duì)學(xué)生的學(xué)習(xí)發(fā)展有著不可估量的作用，無(wú)論在以后的語(yǔ)文閱讀，口語(yǔ)交際，作文，綜合性學(xué)習(xí)中識(shí)字都是基礎(chǔ)的基礎(chǔ)。有人說(shuō)：“中國(guó)人學(xué)英語(yǔ)不容易，可外國(guó)人學(xué)漢語(yǔ)是難上加難?！笔前?，就那中國(guó)的漢字來(lái)說(shuō)，漢字的構(gòu)字這么復(fù)雜，同音字，形近字，多音字等特別多，我們成年人有時(shí)也會(huì)弄糊涂，分不清，搞不明白，對(duì)于小學(xué)生來(lái)說(shuō)更容易混淆了，在用字時(shí)經(jīng)常張冠李戴。語(yǔ)文教學(xué)過(guò)程中，常常由于識(shí)字量的缺乏，造成學(xué)生在遇到課外讀物時(shí)的語(yǔ)言障礙，進(jìn)而形成理解障礙，最終又將導(dǎo)致學(xué)生閱讀興趣的下降。本文通過(guò)對(duì)識(shí)字教學(xué)的發(fā)展過(guò)程及列舉一些識(shí)字教學(xué)方法的基礎(chǔ)上，對(duì)傳統(tǒng)的識(shí)字教學(xué)方法進(jìn)行了辨析，從學(xué)生的特點(diǎn)和時(shí)代的特色及識(shí)字教學(xué)的本身出發(fā)，提出識(shí)字教學(xué)今后的改進(jìn)方向。一、辨析傳統(tǒng)的識(shí)字教學(xué)1、辨析“先學(xué)漢語(yǔ)拼音再學(xué)漢字”。許多人認(rèn)為中國(guó)兒童少年閱讀起步還是漢字擋路，若不加分析，從表面上看，漢字確實(shí)音、形不一，很難自學(xué)，而且許多字筆畫(huà)繁多，若學(xué)字速度加快，還怕產(chǎn)生錯(cuò)別字。于是讓入學(xué)兒童先學(xué)漢語(yǔ)拼音，驗(yàn)收過(guò)關(guān)后才教學(xué)漢字。其實(shí)，大可不必進(jìn)行這種耗時(shí)的訓(xùn)練，因?yàn)橐粋€(gè)學(xué)生拼音文章讀得再流利，最后還是轉(zhuǎn)到讀漢字文章的。漢語(yǔ)拼音在教學(xué)漢字中起“拐棍”作用，在學(xué)習(xí)漢語(yǔ)拼音的同時(shí)，學(xué)習(xí)漢字是比較好的方法。2、辨析“先學(xué)筆畫(huà)少、字形簡(jiǎn)單的漢字”。教學(xué)中遵循“先易后難”的教學(xué)規(guī)則是正確的，問(wèn)題在于哪些字是容易學(xué)的，哪些字是難學(xué)的，歷來(lái)有分歧。有人認(rèn)為筆畫(huà)少的、字形簡(jiǎn)單的字容易學(xué)，應(yīng)先學(xué)，因此，許多教材中大多數(shù)是先學(xué)：人、口、手、上、中、下、大、小、多、少……然后再學(xué)字形復(fù)雜的字，一般先學(xué)獨(dú)體字，再學(xué)合體字。但實(shí)踐證明：“天、夫”，“大、太”，“石、右”等字學(xué)習(xí)時(shí)容易混淆，而“魔”、“鼻”、“腳”、“嘴”等字，筆畫(huà)雖多，卻一學(xué)就會(huì)，且不易混淆，究其原因，復(fù)雜的漢字能幫助記憶的特征也多，特征多的不容易被忘記。二、識(shí)字教學(xué)的常用方法1、集中識(shí)字法。集中識(shí)字法是以漢字構(gòu)形規(guī)律為基礎(chǔ)，直接繼承了我國(guó)“三、百、千”的蒙字識(shí)字教育經(jīng)驗(yàn)，采用“基本字帶字”的方法教學(xué)，讓學(xué)生大量識(shí)字、大量閱讀，打好扎實(shí)的語(yǔ)文基礎(chǔ)。2、分散識(shí)字法。分散識(shí)字法采用“多讀課文多識(shí)字”的方法，特別重點(diǎn)“課文語(yǔ)言環(huán)境”這個(gè)重要因素，從改革識(shí)字與閱讀的關(guān)系入手，將識(shí)字視為閱讀的開(kāi)始，寓識(shí)字于閱讀教學(xué)之中。這種識(shí)字法的優(yōu)點(diǎn)是：文章看得多，識(shí)字量大。3、歸類識(shí)字教學(xué)法。歸類識(shí)字教材改漢字的個(gè)體教學(xué)為群體教學(xué)，在編排上以歸類形式批量識(shí)字，以短小韻文和課后作業(yè)鞏固強(qiáng)化。在教學(xué)中要遵循在語(yǔ)言環(huán)境中識(shí)字的原則，在識(shí)字的過(guò)程中促進(jìn)語(yǔ)言和思維的同步發(fā)展，實(shí)現(xiàn)大容量、快節(jié)奏、高效益的成批識(shí)字。在教學(xué)中運(yùn)用以下方法：⑴抓帶頭字，舉一反三；⑵發(fā)揮潛能，溫故知新。歸類識(shí)字中的生字對(duì)學(xué)生來(lái)說(shuō)絕大多數(shù)是“半生字”，識(shí)字的重點(diǎn)難點(diǎn)是建立生字的音、形、義的聯(lián)系，通過(guò)聯(lián)想，來(lái)建立生字在音、形、義上的聯(lián)系；⑶分布側(cè)重，突破重點(diǎn)；⑷整體設(shè)計(jì)，加強(qiáng)寫(xiě)、練。在教學(xué)程序上實(shí)行“整體感知――部分探究――綜合訓(xùn)練”三步走。三、輕松的識(shí)字教學(xué)法1、游戲活動(dòng)法。中華民族的文化博大精深，一個(gè)小小的漢字可以是一首詩(shī)、一幅畫(huà)、一首兒歌、一個(gè)故事。在小學(xué)的語(yǔ)文識(shí)字課堂內(nèi)啟發(fā)學(xué)生根據(jù)自己的生活體驗(yàn)以熟帶生、偏旁帶字，加一加、減一減、換一換、合一合、疊一疊，分解漢字、編歌謠、順口溜、猜謎語(yǔ)、小組合作、游戲識(shí)字等，采用多種方法記住字的音、形、義。例如教學(xué)“甜”字時(shí)，我就用“小腦筋我最靈活”的方法，讓學(xué)生猜一猜，想一想這是什么字：“舌頭添甘蔗”的味道是什么；教學(xué)“明”時(shí)，讓學(xué)生自己根據(jù)字形編謎面：“太陽(yáng)光亮亮，月亮亮光光，太陽(yáng)和月亮手拉手成一家”，“抬頭，日和月在當(dāng)空”等，自由的發(fā)明，選其自己喜歡的方式記憶。游戲識(shí)字采用多種形式，讓學(xué)生在快樂(lè)中學(xué)習(xí)，學(xué)生在輕松愉快的氣氛中掌握和鞏固知識(shí)，在學(xué)習(xí)中體會(huì)到了無(wú)窮的樂(lè)趣。2、合作交流法。快樂(lè)會(huì)傳染，一個(gè)人擁有一件快樂(lè)的事，把他告訴另一個(gè)人，這樣世上就有兩個(gè)人擁有了這件快樂(lè)的事，快樂(lè)在傳遞中延續(xù)。把這一平凡的道理應(yīng)用于識(shí)字教學(xué)，你認(rèn)識(shí)一個(gè)字，我認(rèn)識(shí)一個(gè)字，兩個(gè)人一交流，兩個(gè)人就都認(rèn)識(shí)了兩個(gè)字。全班幾十個(gè)人，互相交流，識(shí)字的數(shù)量將成幾十倍的遞增。在我的識(shí)字教學(xué)課堂里，我經(jīng)常讓學(xué)生當(dāng)小老師，把你認(rèn)識(shí)的某個(gè)生字寫(xiě)在黑板上，教給其他小朋友，還可要求他說(shuō)出他記住這個(gè)字的方法，他就成了一字之師，并當(dāng)眾表?yè)P(yáng)，激發(fā)孩子的成就心理。這樣，每課為數(shù)不多的生字就在孩子們你教我、我教你中輕松完成了?？傊?，小學(xué)生學(xué)字，學(xué)習(xí)后的不同時(shí)間里保持量是不同的，剛學(xué)完時(shí)保持量最大，在學(xué)后的短時(shí)間內(nèi)保持量急劇下降，然后保持漸趨穩(wěn)定地下降，最后接近水平。所以，瞬時(shí)或短時(shí)記憶的東西常常會(huì)很快被遺忘，第一次感知到的材料要馬上要記住也會(huì)困難。教師應(yīng)多管齊下，根據(jù)小學(xué)生的身心特點(diǎn)，遵循遺忘規(guī)律，進(jìn)行有效的識(shí)字教學(xué)。在課改過(guò)程中，如何創(chuàng)設(shè)平臺(tái)、有效教研，讓廣大農(nóng)村教師的教學(xué)能力有一個(gè)持續(xù)發(fā)展的過(guò)程，是廣大教育工作者特別是教學(xué)研究人員共同關(guān)注的問(wèn)題。從實(shí)際情況來(lái)看，農(nóng)村教師在教學(xué)過(guò)程中，還是存在對(duì)課程目標(biāo)的把握不到位、對(duì)教材處理的能力不夠、對(duì)教學(xué)交流反饋落實(shí)不力等教學(xué)能力不高的現(xiàn)象。為提升教師教學(xué)能力，常山縣教師進(jìn)修學(xué)校（以下簡(jiǎn)稱“進(jìn)修學(xué)校”）開(kāi)展了相應(yīng)的課題研究，通過(guò)蹲點(diǎn)聚焦、區(qū)域研訓(xùn)、學(xué)科培訓(xùn)以及團(tuán)隊(duì)賽課、試題編制等活動(dòng)，在專家、名師的引領(lǐng)下，與廣大農(nóng)村教師一起研討，經(jīng)過(guò)不斷的自我反思和同伴互助，形成了一套具有縣域特色的促進(jìn)教師學(xué)科教學(xué)能力的措施，形成了教師教學(xué)能力提升的基本途徑（如圖1）。一、以專題培訓(xùn)為抓手，促進(jìn)教師教學(xué)能力的提高（一）自主學(xué)習(xí)，提升理論素養(yǎng)進(jìn)修學(xué)校組織教研員學(xué)習(xí)李鎮(zhèn)西編著的《做最好的老師》、肖川主編的《教師，做反思的實(shí)踐者》、耿書(shū)麗主編的《有效聽(tīng)課、觀課和評(píng)課的智慧和技巧》和張肇豐等主編的《課堂改進(jìn)的30個(gè)行動(dòng)》等書(shū)，倡導(dǎo)教研員在學(xué)習(xí)中工作、在工作中學(xué)習(xí)，提升教研力；組織教研組長(zhǎng)學(xué)習(xí)“初中××教師專業(yè)能力必修”系列叢書(shū)；組織學(xué)科教師學(xué)習(xí)各科課程標(biāo)準(zhǔn)、學(xué)科教學(xué)建議等。理論素養(yǎng)的提升，有助于教師提高組織教學(xué)的能力、運(yùn)用現(xiàn)代教學(xué)手段的能力和總結(jié)反思的能力。（二）開(kāi)展培訓(xùn)，形成系列措施針對(duì)調(diào)查、調(diào)研以及“聯(lián)片研訓(xùn)”活動(dòng)中暴露出來(lái)的問(wèn)題，進(jìn)修學(xué)校及時(shí)抓住90學(xué)時(shí)培訓(xùn)、遠(yuǎn)程培訓(xùn)、骨干教師暑期培訓(xùn)的機(jī)會(huì)，重點(diǎn)落實(shí)了以下幾方面的工作：一是方案制訂切實(shí)可行，從內(nèi)容的選擇、專家的聘請(qǐng)以及時(shí)間的安排，都注意實(shí)用、務(wù)實(shí)、方便；二是活動(dòng)組織高效實(shí)用，從場(chǎng)地的選擇、紀(jì)律的嚴(yán)明和活動(dòng)的互動(dòng)，都要求井井有條；三是培訓(xùn)后的作業(yè)，要求認(rèn)真完成，及時(shí)評(píng)價(jià)。如針對(duì)初中教師總體年齡偏大、職業(yè)倦怠嚴(yán)重、工作動(dòng)力不足等實(shí)際情況，進(jìn)修學(xué)校開(kāi)展了為期一周的常山縣初中教師全員異地培訓(xùn)工作。各學(xué)科培訓(xùn)者委托浙江師范大學(xué)、衢州教研室設(shè)計(jì)培訓(xùn)項(xiàng)目，對(duì)全縣語(yǔ)文、英語(yǔ)和科學(xué)三科的教師進(jìn)行暑期全員培訓(xùn)，分別在衢州、金華開(kāi)班。又如為了做好教齡1～3年的新教師的考核工作，提升新教師的教學(xué)技能，進(jìn)修學(xué)校在職業(yè)中專組織了全縣新教師課堂教學(xué)技能考核工作。此次考核實(shí)行多元考核制，即根據(jù)《新教師培養(yǎng)方案》的“雙導(dǎo)師制”和“學(xué)校負(fù)責(zé)制”要求，課堂教學(xué)技能項(xiàng)的最后得分由相應(yīng)學(xué)科教研員、校本導(dǎo)師和學(xué)?？己诵〗M分別考核評(píng)分。二、以聯(lián)片研訓(xùn)為載體，促進(jìn)教師教學(xué)能力的提高（一）農(nóng)村學(xué)?！奥?lián)片研訓(xùn)”的組織構(gòu)建為更有利于教師的專業(yè)成長(zhǎng)，根據(jù)當(dāng)?shù)氐膶?shí)際情況，進(jìn)修學(xué)校完善了初中兩個(gè)“聯(lián)片研訓(xùn)”教研共同體――東片的由常山育才中學(xué)、常山縣第三中學(xué)等五所學(xué)校組成的教研共同體和西片的由常山縣城關(guān)中學(xué)、常山縣城東中學(xué)等六所學(xué)校組成的教研共同體，合力完成各項(xiàng)教研訓(xùn)活動(dòng)。（二）開(kāi)展主題式“聯(lián)片研訓(xùn)”教研活動(dòng)聯(lián)片研訓(xùn)的主體是區(qū)域內(nèi)同一學(xué)科的教師?；顒?dòng)呈現(xiàn)出以下五個(gè)特點(diǎn)：一是計(jì)劃性強(qiáng)，每學(xué)期由教研室根據(jù)一定的主題統(tǒng)一安排各學(xué)科活動(dòng)，在學(xué)校間輪流進(jìn)行；二是形式多樣，活動(dòng)的具體內(nèi)容包括上課、說(shuō)課、評(píng)課、論壇和專題講座等；三是主題明確，以菜單式、點(diǎn)題式方式結(jié)合學(xué)科疑難熱點(diǎn)問(wèn)題進(jìn)行，貼近教師；四是參與面廣，既有特級(jí)教師、名師的送教活動(dòng)，也有教壇新秀、骨干教師的展示課，既有普通教師的公開(kāi)課，也有師徒共同進(jìn)行的同課異構(gòu)活動(dòng)，形成了良好的教研氛圍；五是結(jié)合實(shí)際，將初中學(xué)校分成東片和西片兩個(gè)教研共同體，以城區(qū)學(xué)校為龍頭抓實(shí)教研活動(dòng)。如為了提升教學(xué)設(shè)計(jì)能力，提高課堂教學(xué)效率，西片七年級(jí)的26位科學(xué)教師舉行的某次教研活動(dòng)，共安排了四大板塊的內(nèi)容：一是同課異構(gòu)上2節(jié)課；二是采用課堂觀察的手段，重點(diǎn)圍繞探究能力提升組織教學(xué)，組織議課、評(píng)課活動(dòng)；三是組長(zhǎng)就如何進(jìn)行探究問(wèn)題設(shè)計(jì)論壇；四是進(jìn)行教科研活動(dòng)的策劃及如何做課題的交流。三、以評(píng)比展示為平臺(tái)，促進(jìn)教師教學(xué)能力的提高（一）集體展示，組織開(kāi)展校本教研團(tuán)體賽課活動(dòng)在課改推進(jìn)的進(jìn)程中，教師難免遇到一個(gè)發(fā)展瓶頸。如何突破該瓶頸，增加教師發(fā)展的原動(dòng)力？進(jìn)修學(xué)校于2010年11月開(kāi)始舉辦了校本教研團(tuán)體賽課活動(dòng)。該活動(dòng)至今舉辦了三屆，呈現(xiàn)以下特點(diǎn)：一是學(xué)科多，涵蓋初中語(yǔ)文、數(shù)學(xué)、英語(yǔ)、科學(xué)和社會(huì)等主要學(xué)科；二是參與面廣，每個(gè)學(xué)科都有10～13個(gè)團(tuán)隊(duì)參加，參與教師的人數(shù)多，受益面廣；三是形式多樣，如第一屆活動(dòng)由課前說(shuō)課、上課和課后評(píng)課組成，賽后根據(jù)評(píng)分高低確定個(gè)人單項(xiàng)獎(jiǎng)和團(tuán)體獎(jiǎng)，又如第三屆活動(dòng)由無(wú)生上課、上課和課后評(píng)課組成，賽后按30%、40%和30%的比例設(shè)團(tuán)體獎(jiǎng)。為了促使各層次的教師都有機(jī)會(huì)獲得成功，城區(qū)、農(nóng)村教師分開(kāi)設(shè)獎(jiǎng)，讓參與的教師都在一個(gè)適合自身發(fā)展的舞臺(tái)上展示自己，從而激勵(lì)教師教學(xué)能力和專業(yè)水平不斷發(fā)展。（二）以教學(xué)基本功比賽為平臺(tái)，促進(jìn)學(xué)科教學(xué)能力的提升在課題研究過(guò)程中，課題組一直在思考一個(gè)問(wèn)題，即如何在較短的時(shí)間內(nèi)，讓一線教師確立新課程理念，理解、把握課程標(biāo)準(zhǔn)和教學(xué)指南的精神，用好教材，關(guān)注學(xué)生，構(gòu)建靈動(dòng)的課堂。對(duì)此，進(jìn)修學(xué)校以浙江省教育廳教研室的三項(xiàng)評(píng)比（面向全省基礎(chǔ)教育教研機(jī)構(gòu)的教研工作先進(jìn)集體、優(yōu)秀教研員和優(yōu)秀教研成果評(píng)比）的文件為依據(jù)，圍繞主題做文章，有計(jì)劃地布置有針對(duì)性的任務(wù)，開(kāi)展教學(xué)基本能力比賽，希望通過(guò)學(xué)科基礎(chǔ)知識(shí)測(cè)試、試題的編制、講題析題、教學(xué)設(shè)計(jì)及論文撰寫(xiě)、課題評(píng)比等活動(dòng)，提升教師的學(xué)科專業(yè)技能和教學(xué)能力，促進(jìn)教師的專業(yè)成長(zhǎng)。通過(guò)課題研究，我們?nèi)〉昧讼鄳?yīng)的成效。一是轉(zhuǎn)變了對(duì)教學(xué)能力提升的認(rèn)識(shí)，二是增強(qiáng)了教師的信息獲取能力，三是提高了教師的教學(xué)監(jiān)控能力，四是提升了教師的教學(xué)執(zhí)行能力，取得了包括浙江省人民政府基教成果二等獎(jiǎng)在內(nèi)的一系列成果，為教師教學(xué)能力的提升提供了借鑒之路。s/弓s中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院硏究生課程人類群體遺傳學(xué)人類群體遺傳學(xué)基本原理和分析方法徐書(shū)華金力中科院-馬普學(xué)會(huì)計(jì)算生物學(xué)伙伴研究所2007—2008學(xué)年第二學(xué)期《人類群體遺傳學(xué)分析方法》課程表上課時(shí)間:每周四上午10:00-11:50上課地點(diǎn):中科大廈4樓403室第7教室序號(hào)日期課程內(nèi)容授課教師3月06日dy-Weinberg平衡檢驗(yàn)原理及其應(yīng)用徐書(shū)華1233月13日遺傳漂變效應(yīng)及有效群體大小的估計(jì)3月20日進(jìn)化樹(shù)的構(gòu)建方法及應(yīng)用徐書(shū)華3月27日人群遺傳結(jié)構(gòu)分析(I〕徐書(shū)華4月03日單倍型估計(jì)及連鎖不平衡分析徐書(shū)華人群遺傳結(jié)構(gòu)分析(II徐書(shū)華4月17日基因定位中的關(guān)聯(lián)分析徐書(shū)華4月24日人類基因組中的連鎖不平衡模式及標(biāo)簽位點(diǎn)的選擇徐書(shū)華5月01日勞動(dòng)節(jié)放假5月08日基因表達(dá)數(shù)據(jù)的分析方法nce原理及應(yīng)用李海5月22日遺傳多態(tài)性統(tǒng)計(jì)量,自然選擇檢驗(yàn)原理和方法徐書(shū)華2345月29日全基因組基因型數(shù)據(jù)正選擇檢驗(yàn)方法唐鯤6月05日法醫(yī)學(xué)檢測(cè)及分析方法李士林6月12日6月19日課程考試教育基地第五講單倍型估計(jì)及連鎖不平衡分析第五講>基木概念>連鎖不平衡原理及其統(tǒng)計(jì)量>影響連鎖不平衡的因素>連鎖不平衡在基因定位研究中的應(yīng)用基本概念>遺傳多態(tài)性(Geneticpolymorphism)指在一個(gè)群體中,同時(shí)存在的兩種或兩種以上的變異類型,每種類型的頻率比較高,一般認(rèn)為每種變異型超過(guò)1%即可定為多態(tài)現(xiàn)象,不足1%的稱為罕見(jiàn)變異型,或者稱為突變(mutation)。人類存在多種遺傳多態(tài)現(xiàn)象(多態(tài)性),主要有染色體多態(tài)性、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、抗原多態(tài)性的DNA多態(tài)性五類。GTCATAGCATTATTATTATTATTCAGGACTA單核苷酸多態(tài)性TATCGTAATAATAATAATAAGTCCTGTCATAGCATTATTATTATTATTCAGGCCTACAGTATCGTAATAATAATAATAAGTCCGGAT單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism,SNP,讀作snjp"),主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA遺傳的變異中最常見(jiàn)態(tài)性的90%以上。SNP均每300~600堿基對(duì)中就有1個(gè),總數(shù)可達(dá)1000萬(wàn)個(gè)甚至更多。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異,這種變異可由單個(gè)減基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說(shuō)的SNP并不包括后兩種情況。理論上講,SNP既可能是二等位多態(tài)性,也可能是3個(gè)或4個(gè)等位多態(tài)性,但實(shí)際幾乎可以忽略。因此,通常所說(shuō)的SNP都是二等位多態(tài)性的ABgenotype×haplotypeABabB相鄰位點(diǎn)的等位基因在同一條染色體上的排列方式FromgenotypetohaplotypehaplotypegenotypeACsampleSNP1SNP2ATCG2ATTTCG4ATCCAG5CG6ATTGGunphaseddataphaseddataReconstructhaplotypefromgen