人類群體遺傳學-第七講教學課件

61、輟學如磨刀之石，不見其損，日有所虧。62、奇文共欣贊，疑義相與析。63、曖曖遠人村，依依墟里煙，狗吠深巷中，雞鳴桑樹顛。64、一生復能幾，倏如流電驚。65、少無適俗韻，性本愛丘山。人類群體遺傳學—第七講人類群體遺傳學—第七講61、輟學如磨刀之石，不見其損，日有所虧。62、奇文共欣贊，疑義相與析。63、曖曖遠人村，依依墟里煙，狗吠深巷中，雞鳴桑樹顛。64、一生復能幾，倏如流電驚。65、少無適俗韻，性本愛丘山。人類群體遺傳學—第七講s/弓s中國科學院上海生命科學研究院硏究生課程人類群體遺傳學人類群體遺傳學基本原理和分析方法徐書華金力中科院-馬普學會計算生物學伙伴研究所2007—2008學年第二學期《人類群體遺傳學分析方法》課程表上課時間:每周四上午10:00-11:50上課地點:中科大廈4樓403室第7教室序號日期課程內容授課教師3月06日dy-Weinberg平衡檢驗原理及其應用徐書華1233月13日遺傳漂變效應及有效群體大小的估計3月20日進化樹的構建方法及應用徐書華3月27日人群遺傳結構分析(I〕徐書華4月03日單倍型估計及連鎖不平衡分析徐書華人群遺傳結構分析(II徐書華4月17日基因定位中的關聯分析徐書華4月24日人類基因組中的連鎖不平衡模式及標簽位點的選擇徐書華5月01日勞動節(jié)放假5月08日基因表達數據的分析方法nce原理及應用李海5月22日遺傳多態(tài)性統(tǒng)計量,自然選擇檢驗原理和方法徐書華2345月29日全基因組基因型數據正選擇檢驗方法唐鯤6月05日法醫(yī)學檢測及分析方法李士林6月12日6月19日課程考試教育基地語文是最重要的交際工具，是人類文化的重要組成部分，工具性和人文性的統(tǒng)一是語文課程的基本特點。語文的工具性最主要體現在“語文”的“文“字上，而識字是學生再學習的基礎，是學習的最基本工具。這種基本工具及早掌握，對學生的學習發(fā)展有著不可估量的作用，無論在以后的語文閱讀，口語交際，作文，綜合性學習中識字都是基礎的基礎。有人說：“中國人學英語不容易，可外國人學漢語是難上加難?！笔前?，就那中國的漢字來說，漢字的構字這么復雜，同音字，形近字，多音字等特別多，我們成年人有時也會弄糊涂，分不清，搞不明白，對于小學生來說更容易混淆了，在用字時經常張冠李戴。語文教學過程中，常常由于識字量的缺乏，造成學生在遇到課外讀物時的語言障礙，進而形成理解障礙，最終又將導致學生閱讀興趣的下降。本文通過對識字教學的發(fā)展過程及列舉一些識字教學方法的基礎上，對傳統(tǒng)的識字教學方法進行了辨析，從學生的特點和時代的特色及識字教學的本身出發(fā)，提出識字教學今后的改進方向。一、辨析傳統(tǒng)的識字教學1、辨析“先學漢語拼音再學漢字”。許多人認為中國兒童少年閱讀起步還是漢字擋路，若不加分析，從表面上看，漢字確實音、形不一，很難自學，而且許多字筆畫繁多，若學字速度加快，還怕產生錯別字。于是讓入學兒童先學漢語拼音，驗收過關后才教學漢字。其實，大可不必進行這種耗時的訓練，因為一個學生拼音文章讀得再流利，最后還是轉到讀漢字文章的。漢語拼音在教學漢字中起“拐棍”作用，在學習漢語拼音的同時，學習漢字是比較好的方法。2、辨析“先學筆畫少、字形簡單的漢字”。教學中遵循“先易后難”的教學規(guī)則是正確的，問題在于哪些字是容易學的，哪些字是難學的，歷來有分歧。有人認為筆畫少的、字形簡單的字容易學，應先學，因此，許多教材中大多數是先學：人、口、手、上、中、下、大、小、多、少……然后再學字形復雜的字，一般先學獨體字，再學合體字。但實踐證明：“天、夫”，“大、太”，“石、右”等字學習時容易混淆，而“魔”、“鼻”、“腳”、“嘴”等字，筆畫雖多，卻一學就會，且不易混淆，究其原因，復雜的漢字能幫助記憶的特征也多，特征多的不容易被忘記。二、識字教學的常用方法1、集中識字法。集中識字法是以漢字構形規(guī)律為基礎，直接繼承了我國“三、百、千”的蒙字識字教育經驗，采用“基本字帶字”的方法教學，讓學生大量識字、大量閱讀，打好扎實的語文基礎。2、分散識字法。分散識字法采用“多讀課文多識字”的方法，特別重點“課文語言環(huán)境”這個重要因素，從改革識字與閱讀的關系入手，將識字視為閱讀的開始，寓識字于閱讀教學之中。這種識字法的優(yōu)點是：文章看得多，識字量大。3、歸類識字教學法。歸類識字教材改漢字的個體教學為群體教學，在編排上以歸類形式批量識字，以短小韻文和課后作業(yè)鞏固強化。在教學中要遵循在語言環(huán)境中識字的原則，在識字的過程中促進語言和思維的同步發(fā)展，實現大容量、快節(jié)奏、高效益的成批識字。在教學中運用以下方法：⑴抓帶頭字，舉一反三；⑵發(fā)揮潛能，溫故知新。歸類識字中的生字對學生來說絕大多數是“半生字”，識字的重點難點是建立生字的音、形、義的聯系，通過聯想，來建立生字在音、形、義上的聯系；⑶分布側重，突破重點；⑷整體設計，加強寫、練。在教學程序上實行“整體感知――部分探究――綜合訓練”三步走。三、輕松的識字教學法1、游戲活動法。中華民族的文化博大精深，一個小小的漢字可以是一首詩、一幅畫、一首兒歌、一個故事。在小學的語文識字課堂內啟發(fā)學生根據自己的生活體驗以熟帶生、偏旁帶字，加一加、減一減、換一換、合一合、疊一疊，分解漢字、編歌謠、順口溜、猜謎語、小組合作、游戲識字等，采用多種方法記住字的音、形、義。例如教學“甜”字時，我就用“小腦筋我最靈活”的方法，讓學生猜一猜，想一想這是什么字：“舌頭添甘蔗”的味道是什么；教學“明”時，讓學生自己根據字形編謎面：“太陽光亮亮，月亮亮光光，太陽和月亮手拉手成一家”，“抬頭，日和月在當空”等，自由的發(fā)明，選其自己喜歡的方式記憶。游戲識字采用多種形式，讓學生在快樂中學習，學生在輕松愉快的氣氛中掌握和鞏固知識，在學習中體會到了無窮的樂趣。2、合作交流法?？鞓窌魅荆粋€人擁有一件快樂的事，把他告訴另一個人，這樣世上就有兩個人擁有了這件快樂的事，快樂在傳遞中延續(xù)。把這一平凡的道理應用于識字教學，你認識一個字，我認識一個字，兩個人一交流，兩個人就都認識了兩個字。全班幾十個人，互相交流，識字的數量將成幾十倍的遞增。在我的識字教學課堂里，我經常讓學生當小老師，把你認識的某個生字寫在黑板上，教給其他小朋友，還可要求他說出他記住這個字的方法，他就成了一字之師，并當眾表揚，激發(fā)孩子的成就心理。這樣，每課為數不多的生字就在孩子們你教我、我教你中輕松完成了。總之，小學生學字，學習后的不同時間里保持量是不同的，剛學完時保持量最大，在學后的短時間內保持量急劇下降，然后保持漸趨穩(wěn)定地下降，最后接近水平。所以，瞬時或短時記憶的東西常常會很快被遺忘，第一次感知到的材料要馬上要記住也會困難。教師應多管齊下，根據小學生的身心特點，遵循遺忘規(guī)律，進行有效的識字教學。在課改過程中，如何創(chuàng)設平臺、有效教研，讓廣大農村教師的教學能力有一個持續(xù)發(fā)展的過程，是廣大教育工作者特別是教學研究人員共同關注的問題。從實際情況來看，農村教師在教學過程中，還是存在對課程目標的把握不到位、對教材處理的能力不夠、對教學交流反饋落實不力等教學能力不高的現象。為提升教師教學能力，常山縣教師進修學校（以下簡稱“進修學?！保╅_展了相應的課題研究，通過蹲點聚焦、區(qū)域研訓、學科培訓以及團隊賽課、試題編制等活動，在專家、名師的引領下，與廣大農村教師一起研討，經過不斷的自我反思和同伴互助，形成了一套具有縣域特色的促進教師學科教學能力的措施，形成了教師教學能力提升的基本途徑（如圖1）。一、以專題培訓為抓手，促進教師教學能力的提高（一）自主學習，提升理論素養(yǎng)進修學校組織教研員學習李鎮(zhèn)西編著的《做最好的老師》、肖川主編的《教師，做反思的實踐者》、耿書麗主編的《有效聽課、觀課和評課的智慧和技巧》和張肇豐等主編的《課堂改進的30個行動》等書，倡導教研員在學習中工作、在工作中學習，提升教研力；組織教研組長學習“初中××教師專業(yè)能力必修”系列叢書；組織學科教師學習各科課程標準、學科教學建議等。理論素養(yǎng)的提升，有助于教師提高組織教學的能力、運用現代教學手段的能力和總結反思的能力。（二）開展培訓，形成系列措施針對調查、調研以及“聯片研訓”活動中暴露出來的問題，進修學校及時抓住90學時培訓、遠程培訓、骨干教師暑期培訓的機會，重點落實了以下幾方面的工作：一是方案制訂切實可行，從內容的選擇、專家的聘請以及時間的安排，都注意實用、務實、方便；二是活動組織高效實用，從場地的選擇、紀律的嚴明和活動的互動，都要求井井有條；三是培訓后的作業(yè)，要求認真完成，及時評價。如針對初中教師總體年齡偏大、職業(yè)倦怠嚴重、工作動力不足等實際情況，進修學校開展了為期一周的常山縣初中教師全員異地培訓工作。各學科培訓者委托浙江師范大學、衢州教研室設計培訓項目，對全縣語文、英語和科學三科的教師進行暑期全員培訓，分別在衢州、金華開班。又如為了做好教齡1～3年的新教師的考核工作，提升新教師的教學技能，進修學校在職業(yè)中專組織了全縣新教師課堂教學技能考核工作。此次考核實行多元考核制，即根據《新教師培養(yǎng)方案》的“雙導師制”和“學校負責制”要求，課堂教學技能項的最后得分由相應學科教研員、校本導師和學?？己诵〗M分別考核評分。二、以聯片研訓為載體，促進教師教學能力的提高（一）農村學?！奥撈杏枴钡慕M織構建為更有利于教師的專業(yè)成長，根據當地的實際情況，進修學校完善了初中兩個“聯片研訓”教研共同體――東片的由常山育才中學、常山縣第三中學等五所學校組成的教研共同體和西片的由常山縣城關中學、常山縣城東中學等六所學校組成的教研共同體，合力完成各項教研訓活動。（二）開展主題式“聯片研訓”教研活動聯片研訓的主體是區(qū)域內同一學科的教師?；顒映尸F出以下五個特點：一是計劃性強，每學期由教研室根據一定的主題統(tǒng)一安排各學科活動，在學校間輪流進行；二是形式多樣，活動的具體內容包括上課、說課、評課、論壇和專題講座等；三是主題明確，以菜單式、點題式方式結合學科疑難熱點問題進行，貼近教師；四是參與面廣，既有特級教師、名師的送教活動，也有教壇新秀、骨干教師的展示課，既有普通教師的公開課，也有師徒共同進行的同課異構活動，形成了良好的教研氛圍；五是結合實際，將初中學校分成東片和西片兩個教研共同體，以城區(qū)學校為龍頭抓實教研活動。如為了提升教學設計能力，提高課堂教學效率，西片七年級的26位科學教師舉行的某次教研活動，共安排了四大板塊的內容：一是同課異構上2節(jié)課；二是采用課堂觀察的手段，重點圍繞探究能力提升組織教學，組織議課、評課活動；三是組長就如何進行探究問題設計論壇；四是進行教科研活動的策劃及如何做課題的交流。三、以評比展示為平臺，促進教師教學能力的提高（一）集體展示，組織開展校本教研團體賽課活動在課改推進的進程中，教師難免遇到一個發(fā)展瓶頸。如何突破該瓶頸，增加教師發(fā)展的原動力？進修學校于2010年11月開始舉辦了校本教研團體賽課活動。該活動至今舉辦了三屆，呈現以下特點：一是學科多，涵蓋初中語文、數學、英語、科學和社會等主要學科；二是參與面廣，每個學科都有10～13個團隊參加，參與教師的人數多，受益面廣；三是形式多樣，如第一屆活動由課前說課、上課和課后評課組成，賽后根據評分高低確定個人單項獎和團體獎，又如第三屆活動由無生上課、上課和課后評課組成，賽后按30%、40%和30%的比例設團體獎。為了促使各層次的教師都有機會獲得成功，城區(qū)、農村教師分開設獎，讓參與的教師都在一個適合自身發(fā)展的舞臺上展示自己，從而激勵教師教學能力和專業(yè)水平不斷發(fā)展。（二）以教學基本功比賽為平臺，促進學科教學能力的提升在課題研究過程中，課題組一直在思考一個問題，即如何在較短的時間內，讓一線教師確立新課程理念，理解、把握課程標準和教學指南的精神，用好教材，關注學生，構建靈動的課堂。對此，進修學校以浙江省教育廳教研室的三項評比（面向全省基礎教育教研機構的教研工作先進集體、優(yōu)秀教研員和優(yōu)秀教研成果評比）的文件為依據，圍繞主題做文章，有計劃地布置有針對性的任務，開展教學基本能力比賽，希望通過學科基礎知識測試、試題的編制、講題析題、教學設計及論文撰寫、課題評比等活動，提升教師的學科專業(yè)技能和教學能力，促進教師的專業(yè)成長。通過課題研究，我們取得了相應的成效。一是轉變了對教學能力提升的認識，二是增強了教師的信息獲取能力，三是提高了教師的教學監(jiān)控能力，四是提升了教師的教學執(zhí)行能力，取得了包括浙江省人民政府基教成果二等獎在內的一系列成果，為教師教學能力的提升提供了借鑒之路。s/弓s中國科學院上海生命科學研究院硏究生課程人類群體遺傳學人類群體遺傳學基本原理和分析方法徐書華金力中科院-馬普學會計算生物學伙伴研究所2007—2008學年第二學期《人類群體遺傳學分析方法》課程表上課時間:每周四上午10:00-11:50上課地點:中科大廈4樓403室第7教室序號日期課程內容授課教師3月06日dy-Weinberg平衡檢驗原理及其應用徐書華1233月13日遺傳漂變效應及有效群體大小的估計3月20日進化樹的構建方法及應用徐書華3月27日人群遺傳結構分析(I〕徐書華4月03日單倍型估計及連鎖不平衡分析徐書華人群遺傳結構分析(II徐書華4月17日基因定位中的關聯分析徐書華4月24日人類基因組中的連鎖不平衡模式及標簽位點的選擇徐書華5月01日勞動節(jié)放假5月08日基因表達數據的分析方法nce原理及應用李海5月22日遺傳多態(tài)性統(tǒng)計量,自然選擇檢驗原理和方法徐書華2345月29日全基因組基因型數據正選擇檢驗方法唐鯤6月05日法醫(yī)學檢測及分析方法李士林6月12日6月19日課程考試教育基地第五講單倍型估計及連鎖不平衡分析第五講>基木概念>連鎖不平衡原理及其統(tǒng)計量>影響連鎖不平衡的因素>連鎖不平衡在基因定位研究中的應用基本概念>遺傳多態(tài)性(Geneticpolymorphism)指在一個群體中,同時存在的兩種或兩種以上的變異類型,每種類型的頻率比較高,一般認為每種變異型超過1%即可定為多態(tài)現象,不足1%的稱為罕見變異型,或者稱為突變(mutation)。人類存在多種遺傳多態(tài)現象(多態(tài)性),主要有染色體多態(tài)性、酶和蛋白質多態(tài)性、抗原多態(tài)性的DNA多態(tài)性五類。GTCATAGCATTATTATTATTATTCAGGACTA單核苷酸多態(tài)性TATCGTAATAATAATAATAAGTCCTGTCATAGCATTATTATTATTATTCAGGCCTACAGTATCGTAATAATAATAATAAGTCCGGAT單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism,SNP,讀作snjp"),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA遺傳的變異中最常見態(tài)性的90%以上。SNP均每300~600堿基對中就有1個,總數可達1000萬個甚至更多。SNP所表現的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異,這種變異可由單個減基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。理論上講,SNP既可能是二等位多態(tài)性,也可能是3個或4個等位多態(tài)性,但實際幾乎可以忽略。因此,通常所說的SNP都是二等位多態(tài)性的ABgenotype×haplotypeABabB相鄰位點的等位基因在同一條染色體上的排列方式FromgenotypetohaplotypehaplotypegenotypeACsampleSNP1SNP2ATCG2ATTTCG4ATCCAG5CG6ATTGGunphaseddataphaseddataReconstructhaplotypefromgen