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考研《生物化學(xué)》—名詞解釋氨基酸(aminoacids):是含有一個(gè)堿性氨基和一個(gè)酸性羧基的有機(jī)化合物,氨基一般連接在α-碳上。氨基酸是肽和蛋白質(zhì)的構(gòu)件分子。必需氨基酸(essentialaminoacids):指人(或其它脊椎動(dòng)物)自己不能合成,需要從飲食中獲得的氨基酸,例如賴氨酸、蘇氨酸等氨基酸。非必需氨基酸(nonessentialaminoacids):指人(或其它脊椎動(dòng)物)自己能由簡(jiǎn)單的前體合成的,不需要由飲食供給的氨基酸,例如甘氨酸、丙氨酸等氨基酸。等電點(diǎn)(pI,isoelectricpoint):使分子處于兼性分子狀態(tài),在電場(chǎng)中不遷移(分子的凈電荷為零)的pH值。茚三酮反應(yīng)(ninhydrinreaction):在加熱條件下,氨基酸或肽與茚三酮反應(yīng)生成紫色(與脯氨酸反應(yīng)生成黃色)化合物的反應(yīng)。肽鍵(peptidebond):一個(gè)氨基酸的羧基與另一個(gè)氨基酸的氨基縮合,除去一分子水形成的酰胺鍵。肽(peptides):兩個(gè)或兩個(gè)以上氨基酸通過(guò)肽鍵共價(jià)連接形成的聚合物。蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)(primarystructure):指蛋白質(zhì)中共價(jià)連接的氨基酸殘基的排列順序。層析(chromatography):按照在移動(dòng)相(可以是氣體或液體)和固定相(可以是液體或固體)之間的分配比例將混合成分分開(kāi)的技術(shù)。離子交換層析(ion-exchangecolumnchromatography):使用帶有固定的帶電基團(tuán)的聚合樹(shù)脂或凝膠層析柱分離離子化合物的層析方法。透析(dialysis):通過(guò)小分子經(jīng)半透膜擴(kuò)散到水(或緩沖液)的原理將小分子與生物大分子分開(kāi)的一種分離純化技術(shù)。凝膠過(guò)濾層析(gelfiltrationchromatography):也叫做分子排阻層析(molecular-exclusionchromatography)。一種利用帶孔凝膠珠作基質(zhì),按照分子大小分離蛋白質(zhì)或其它分子混合物的層析技術(shù)。親和層析(affinitychromatography):利用共價(jià)連接有特異配體的層析介質(zhì)分離蛋白質(zhì)混合物中能特異結(jié)合配體的目的蛋白或其它分子的層析技術(shù)。高壓液相層析(HPLC,high-pressureliquidchromatography):使用顆粒極細(xì)的介質(zhì),在高壓下分離蛋白質(zhì)或其它分子混合物的層析技術(shù)。凝膠電泳(gelelectrophoresis):以凝膠為介質(zhì),在電場(chǎng)作用下分離蛋白質(zhì)或核酸等分子的分離純化技術(shù)。SDS-聚丙烯酰胺凝膠電泳(SDS,sodiumdodecylsulfate-polyacrylamidegelelectrohoresis):在有去污劑十二烷基硫酸鈉存在下的聚丙烯酰胺凝膠電泳。SDS只是按照分子大小分離的,而不是根據(jù)分子所帶的電荷和大小分離的。等電聚焦電泳(IFE,isoelectricfocusingelectrophoresis):利用特殊的一種緩沖液(兩性電解質(zhì))在聚丙烯酰胺凝膠內(nèi)制造一個(gè)pH梯度,電泳時(shí)每種蛋白質(zhì)就將遷移到它的等電點(diǎn)(pI)處,即梯度中的某一pH時(shí),就不再帶有凈的正或負(fù)電荷了。雙向電泳(two-dimensionalelectrophoresis):是等電聚焦電泳和SDS的組合,即先進(jìn)行等電聚焦電泳(按照pI分離),然后再進(jìn)行SDS(按照分子大小),經(jīng)染色得到的電泳圖是個(gè)二維分布的蛋白質(zhì)圖。Edman降解(Edmandegradation):從多肽鏈游離的N末端測(cè)定氨基酸殘基的序列的過(guò)程。N末端氨基酸殘基被苯異硫氰酸酯修飾,然后從多肽鏈上切下修飾的殘基,再經(jīng)層析鑒定,余下的多肽鏈(少了一個(gè)殘基)被回收再進(jìn)行下一輪降解循環(huán)。同源蛋白質(zhì)(homologousproteins):來(lái)自不同種類(lèi)生物、而序列和功能類(lèi)似的蛋白質(zhì)。例如血紅蛋白。構(gòu)型(configuration):一個(gè)有機(jī)分子中各個(gè)原子特有的固定的空間排列。這種排列不經(jīng)過(guò)共價(jià)鍵的斷裂和重新形成是不會(huì)改變的。構(gòu)型的改變往往使分子的光學(xué)活性發(fā)生變化。構(gòu)象(conformation):指一個(gè)分子中,不改變共價(jià)鍵結(jié)構(gòu),僅單鍵周?chē)脑有D(zhuǎn)所產(chǎn)生的原子的空間排布。一種構(gòu)象改變?yōu)榱硪环N構(gòu)象時(shí),不要求共價(jià)鍵的斷裂和重新形成。構(gòu)象改變不會(huì)改變分子的光學(xué)活性。肽單位(peptideunit):又稱之肽基(peptidegroup),是肽鏈主鏈上的重復(fù)結(jié)構(gòu)。是由參與肽鍵形成的氮原子和碳原子和它們的4個(gè)取代成分:羰基氧原子、酰胺氫原子和兩個(gè)相鄰的α-碳原子組成的一個(gè)平面單位。蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)(proteinsecondarystructure):在蛋白質(zhì)分子中的局部區(qū)域內(nèi)氨基酸殘基的有規(guī)則的排列,常見(jiàn)的二級(jí)結(jié)構(gòu)有α-螺旋和β-折疊。二級(jí)結(jié)構(gòu)是通過(guò)骨架上的羰基和酰胺基團(tuán)之間形成的氫鍵維持的。蛋白質(zhì)三級(jí)結(jié)構(gòu)(proteintertiarystructure):蛋白質(zhì)分子處于它的天然折疊狀態(tài)的三維構(gòu)象。三級(jí)結(jié)構(gòu)是在二級(jí)結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤(pán)繞、折疊形成的。三級(jí)結(jié)構(gòu)主要是靠氨基酸側(cè)鏈之間的疏水相互作用、氫鍵范德華力和鹽鍵(靜電作用力)維持的。蛋白質(zhì)四級(jí)結(jié)構(gòu)(quaternarystructure):融解溫度(meltingtemperature,Tm):雙鏈DNA融解徹底變成單鏈DNA的溫度范圍的中點(diǎn)溫度。增色效應(yīng)(hyperchromiceffect):當(dāng)雙螺旋DNA融解(解鏈)時(shí),260nm處紫外吸收增加的現(xiàn)象。減色效應(yīng)(hypochromiceffect):隨著核酸復(fù)性,紫外吸收降低的現(xiàn)象。核酸內(nèi)切酶(endonuclease):核糖核酸酶和脫氧核糖核酸酶中能夠水解核酸分子內(nèi)磷酸二酯鍵的酶。核酸外切酶(exonuclease):從核酸鏈的一端逐個(gè)水解下核苷酸的酶。限制性內(nèi)切酶(restrictionendonucleases):一種在特殊核苷酸序列處水解雙鏈DNA的內(nèi)切酶。I型限制性內(nèi)切酶既催化宿主DNA的甲基化,又催化非甲基化的DNA的水解;而II型限制性內(nèi)切酶只催化非甲基化的DNA的水解。限制酶圖譜(restrictionmap):同一DNA用不同的限制酶進(jìn)行切割從而獲得各種限制酶的切割位點(diǎn),由此建立的位點(diǎn)圖譜有助于對(duì)DNA的結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析。反向重復(fù)序列(invertedrepeatsequence):在同一多核苷酸鏈內(nèi)的相反方向上存在的重復(fù)的核苷酸序列。在雙鏈DNA中反向重復(fù)可能引起十字形結(jié)構(gòu)的形成。重組DNA技術(shù)(recombinationDNAtechnology):也稱之基因工程(genomicengineering)。利用限制性內(nèi)切酶和載體,按照預(yù)先設(shè)計(jì)的要求,將一種生物的某種目的基因和載體DNA重組后轉(zhuǎn)人另一生物細(xì)胞中進(jìn)行復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和表達(dá)的技術(shù)?;颍╣ene):也稱之順?lè)醋樱╟istron)。泛指被轉(zhuǎn)錄的一個(gè)DNA片段。在某些情況下,基因常用來(lái)指編碼一個(gè)功能蛋白或RNA分子的DNA片段。分解代謝反應(yīng)(catabolicreaction):降解復(fù)雜分子為生物體提供小的構(gòu)件分子和能量的代謝反應(yīng)。合成代謝反應(yīng)(anabolicreaction):合成用于細(xì)胞維持和生長(zhǎng)所需要的分子的代謝反應(yīng)。反饋抑制(feedbackinhibition):催化一個(gè)代謝途徑中前面反應(yīng)的酶受到同一途徑的終產(chǎn)物抑制的現(xiàn)象。前饋激活(feed-forwardactivation):代謝途徑中一個(gè)酶被該途徑中前面產(chǎn)生的代謝物激活的現(xiàn)象。標(biāo)準(zhǔn)自由能變化(ΔG°)(standardfree-energychange):在一系列標(biāo)準(zhǔn)條件(溫度:298K;壓力:1個(gè)大氣壓;所有溶質(zhì)的濃度都是1M)下發(fā)生的反應(yīng)的自由能變化。ΔG°ˊ表示pH7.0條件下的標(biāo)準(zhǔn)自由能變化。標(biāo)準(zhǔn)還原電位(E°ˊ)(standardreductionpotential):25℃和pH7.0條件下一個(gè)還原劑和它的氧化形式在1M濃度下表現(xiàn)出的電動(dòng)勢(shì)。酵解(glycolysis):一個(gè)由10步酶促反應(yīng)組成的糖分解代謝途徑,通過(guò)該途徑,一分子葡萄糖轉(zhuǎn)換為兩分子丙酮酸,同時(shí)凈生成兩分子ATP和兩分子NADH。發(fā)酵(fermentation):營(yíng)養(yǎng)分子(例如葡萄糖)產(chǎn)能的厭氧降解,在乙醇發(fā)酵中,丙酮酸轉(zhuǎn)化為乙醇和CO2。巴斯德效應(yīng)(Pasteureffect):氧存在下,酵解速度放慢的現(xiàn)象。底物水平磷酸化(substratephosphorylation):ADP或某些其它的核苷-5ˊ-二磷酸的磷酸化是通過(guò)來(lái)自一個(gè)非核苷酸底物的磷酰基的轉(zhuǎn)移實(shí)現(xiàn)的。這種磷酸化與電子傳遞鏈無(wú)關(guān)。檸檬酸循環(huán)(citricacidcycle):也稱之三羧酸循環(huán)(tricarboxylicacidcycle),Krebs循環(huán)(Krebscycle)。是用于乙酰CoA中的乙?;趸蒀O2的酶促反應(yīng)的循環(huán)系統(tǒng),該循環(huán)的第一步反應(yīng)是由乙酰CoA和草酰乙酸縮合形成檸檬酸。回補(bǔ)反應(yīng)(anapleroticreaction):酶催化的補(bǔ)充檸檬酸循環(huán)中間代謝物的供給的反應(yīng),例如由丙酮酸羧化生成草酰乙酸的反應(yīng)。乙醛酸循環(huán)(glyoxylatecycle):是某些植物、細(xì)菌和酵母中檸檬酸循環(huán)的修改形式,通過(guò)該循環(huán)可以由乙酰CoA經(jīng)草酰乙酸凈生成葡萄糖。乙醛酸循環(huán)繞過(guò)了檸檬酸循環(huán)中生成兩個(gè)CO2的步驟。戊糖磷酸途徑(pentosephosphatepathway):也稱之磷酸己糖支路(hexosemonophosphateshunt)。是一個(gè)葡萄糖-6-磷酸經(jīng)代謝產(chǎn)生NADPH和核糖-5-磷酸的途徑。該途徑包括氧化和非氧化兩個(gè)階段,在氧化階段,葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)化為核酮糖-5-磷酸和CO2,并生成兩分子的NADPH;在非氧化階段,核酮糖-5-磷酸異構(gòu)化生成核糖-5-磷酸或轉(zhuǎn)化為酵解中的兩個(gè)中間代謝物果糖-6-磷酸和甘油醛-3-磷酸。糖醛酸途徑(glucuronatepathway):從葡萄糖-6-磷酸或葡萄糖-1-磷酸開(kāi)始,經(jīng)UDP-葡萄糖醛酸生成葡萄糖醛酸和抗壞血酸的途徑。但只有在植物和那些可以合成抗壞血酸(維生素C)動(dòng)物體內(nèi),通過(guò)該途徑可以合成維生素C。無(wú)效循環(huán)(futilecycle):也稱之底物循環(huán)(substratecycle)。一對(duì)催化兩個(gè)途徑的中間代謝物之間循環(huán)的方向相反、代謝上不可逆的反應(yīng)。有時(shí)該循環(huán)通過(guò)ATP的水解導(dǎo)致熱能的釋放。例如,葡萄糖+ATP=葡萄糖-6-磷酸+ADP與葡萄糖-6-磷酸+H2O=葡萄糖+Pi反應(yīng)組成的循環(huán)反應(yīng),其凈反應(yīng)實(shí)際上是ATP+H2O=ADP+Pi。磷酸解(作用)(phosphorolysis):在分子內(nèi)通過(guò)引入一個(gè)無(wú)機(jī)磷酸形成磷酸酯鍵而使原來(lái)鍵斷裂的方式。實(shí)際上引入了一個(gè)磷酰基。半乳糖血癥(galactosemia):人類(lèi)的一種基因型遺傳代謝缺陷,特點(diǎn)是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。尾部生長(zhǎng)(tailwardgrowth):一種聚合反應(yīng)機(jī)理,經(jīng)過(guò)活化的單體的頭部結(jié)到聚合物的尾部,連接到聚合物尾部的單體的尾部又成了接收下一個(gè)單體的受體。糖異生作用(gluconeogenesis):由簡(jiǎn)單的非糖前體轉(zhuǎn)變?yōu)樘堑倪^(guò)程。糖異生不是糖酵解的簡(jiǎn)單逆轉(zhuǎn)。雖然由丙酮酸開(kāi)始的糖異生利用了糖酵解中的7步近似平衡反應(yīng)的逆反應(yīng),但還必須利用另外4步酵解中不曾出現(xiàn)的酶促反應(yīng)繞過(guò)酵解中的三個(gè)不可逆反應(yīng)。呼吸電子傳遞鏈(respiratoryelectron-transportchain):由一系列可作為電子載體的酶復(fù)合體和輔助因子構(gòu)成,可將來(lái)自還原型輔酶或底物的電子傳遞給有氧代謝的最終電子受體分子氧(O2)。氧化磷酸化(oxidativephosphorylation):電子從一個(gè)底物傳遞給分子氧的氧化與酶催化的由ADP和Pi生成ATP的磷酸化相偶聯(lián)的過(guò)程。化學(xué)滲透理論(chemiosmotictheory):一種學(xué)說(shuō),主要論點(diǎn)是底物氧化期間建立的質(zhì)子濃度梯度提供了驅(qū)動(dòng)由ADP和Pi形成ATP的能量。解偶聯(lián)劑(uncouplingagent):一種使電子傳遞與ADP磷酸化之間的緊密偶聯(lián)關(guān)系解除的化合物,例如2,4-二硝基苯酚。P/O比(P/Oratio):在氧化磷酸化中,每1/2O2被還原時(shí)形成的ATP的摩爾數(shù)。電子從NADH傳遞給O2時(shí),P/O比為3,而電子從FADH2傳遞給O2時(shí),P/O比為2。高能化合物(highenergycompound):在標(biāo)準(zhǔn)條件下水解時(shí)自由能大幅度減少的化合物。一般是指水解釋放的能量能驅(qū)動(dòng)ADP磷酸化合成ATP的化合物。葉綠體(chloroplast):藻類(lèi)和植物中含有葉綠素進(jìn)行光合作用的器官。葉綠素(chlorophyll):光合作用膜中的綠色色素,它是光合生物中主要的捕獲光的成分。輔助色素(accessorypigments):在植物和光合細(xì)菌中象類(lèi)胡蘿卜素、葉黃素和藻膽(色)素那樣吸收可見(jiàn)光的色素,這類(lèi)色素是對(duì)葉綠素捕獲光能的補(bǔ)充。光合作用(photosynthesis):綠色植物或光合細(xì)菌利用光能將CO2轉(zhuǎn)化成有機(jī)化合物的過(guò)程。光合磷酸化(photophosphorylation):在葉綠體ATP合成酶催化下依賴于光的由ADP和Pi合成ATP的過(guò)程。光反應(yīng)(lightreactions):光合色素將光能轉(zhuǎn)變成化學(xué)能并形成ATP和NADPH的過(guò)程。暗反應(yīng)(darkreactions):利用光反應(yīng)生成的ATP和NADPH的化學(xué)能使CO2還原成糖或其它有機(jī)物的一系列酶促過(guò)程。Calvin循環(huán)(Cavincycle):也稱之還原戊糖磷酸循環(huán)(RPPcycle:reductivepentosephosphatecycle),C3途徑(C3pathway)。在光合作用期間,將CO2還原轉(zhuǎn)化為糖的反應(yīng)循環(huán)。是植物用于固定二氧化碳生成磷酸丙糖的循環(huán)途徑。C4途徑(C4pathway):一些植物中固定碳的途徑,其特點(diǎn)是通過(guò)使CO2濃縮減少光呼吸。在該途徑中,在葉肉細(xì)胞CO2被整合到C4酸中,然后C4酸在維管束鞘細(xì)胞被脫羧,釋放出的CO2被Calvin循環(huán)利用。光呼吸(photorespiration):植物依賴光攝取氧進(jìn)行磷酸乙醇酸代謝的過(guò)程。光呼吸之所以發(fā)生是由于O2可以與CO2競(jìng)爭(zhēng)核酮糖-1,5-二磷酸羧化氧化酶的活性部位。β氧化途徑(βoxidationpathway):是脂肪酸氧化分解的主要途徑,脂肪酸被連續(xù)地在β碳氧化降解生成乙酰CoA,同時(shí)生成NADH和FADH2,因此可產(chǎn)生大量的ATP。該途徑因脫氫和裂解均發(fā)生在β位碳原子而得名。每一輪脂肪酸β氧化都是由4步反應(yīng)組成:氧化、水化、再氧化和硫解。肉毒堿穿梭系統(tǒng)(carnitineshuttlesystem):脂酰CoA通過(guò)形成脂酰肉毒堿從細(xì)胞質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體的一個(gè)穿梭循環(huán)途徑。酮體(acetonebody):在肝臟中由乙酰CoA合成的燃料分子(β羥基丁酸、乙酰乙酸和丙酮)。在饑餓期間酮體是包括腦在內(nèi)的許多組織的燃料,酮體過(guò)多將導(dǎo)致中毒。檸檬酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)(citratetransportsystem):將乙酰CoA從線粒體轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞質(zhì)的穿梭循環(huán)途徑。在轉(zhuǎn)運(yùn)乙酰CoA的同時(shí),細(xì)胞質(zhì)中的NADH氧化成NAD+、NADP+還原為NADPH。每循環(huán)一次消耗2分子ATP。酰基載體蛋白(ACP,acylcarrierprotein):通過(guò)硫酯鍵結(jié)合脂肪酸合成的中間代謝物的蛋白質(zhì)(原核生物)或蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域(真核生物)。生物固氮作用(Biologicalnitrogenfixation):大氣中的氮被還原為氨的過(guò)程。生物固氮只發(fā)生在少數(shù)的細(xì)菌和藻類(lèi)中。尿素循環(huán)(ureacycle):是一個(gè)由4步酶促反應(yīng)組成的可以將來(lái)自氨和天冬氨酸的氮轉(zhuǎn)化為尿素的代謝循環(huán)。該循環(huán)是發(fā)生在脊椎動(dòng)物肝臟中的一個(gè)代謝循環(huán)。脫氨(deamination):在酶的催化下從生物分子(氨基酸或核苷酸分子)中除去氨基的過(guò)程。氧化脫氨(oxidativedeamination):α-氨基酸在酶的催化下脫氨生成相應(yīng)α-酮酸的過(guò)程。氧化脫氨過(guò)程實(shí)際上包括脫氫和水解兩個(gè)步驟。轉(zhuǎn)氨酶(transaminases):也稱之氨基轉(zhuǎn)移酶(aminotransferases)。催化一個(gè)α-氨基酸的α-氨基向一個(gè)α-酮酸轉(zhuǎn)移的酶。轉(zhuǎn)氨(transamination):一個(gè)α-氨基酸的α-氨基借助轉(zhuǎn)氨酶的催化作用轉(zhuǎn)移到一個(gè)α-酮酸的過(guò)程。乒乓反應(yīng)(ping-pongreaction):在該反應(yīng)中,酶結(jié)合一個(gè)底物并釋放出一個(gè)產(chǎn)物,留下一個(gè)取代酶,然后該取代酶再結(jié)合第二個(gè)底物和釋放出第二個(gè)產(chǎn)物,最后酶恢復(fù)到它的起始狀態(tài)。生糖氨基酸(glucogenicaminoacids):那些降解能生成可作為糖異生前體分子,例如丙酮酸或檸檬酸循環(huán)中間代謝物的氨基酸。生酮氨基酸(acetonegenicaminoacid):那些降解可生成乙酰CoA或酮體的氨基酸。苯酮尿癥(phenylketonuria):是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起苯丙酮酸堆積的代謝遺傳病。缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸,病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害,智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。尿黑酸癥(alcaptonuria):是酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。這種病人尿中含有尿黑酸,在堿性條件下暴露于氧氣氧化并聚合為類(lèi)似于黑色素的物質(zhì),從而使尿成黑色。核苷磷酸化酶(nucleosidephosphorylase):能分解核苷生成含氮堿和戊糖的磷酸酯的酶。核苷水解酶(nucleosidehydrolase):能分解核苷生成含氮堿和戊糖的酶。從頭合成(denovosynthesis):生物體內(nèi)用簡(jiǎn)單的前體物質(zhì)合成生物分子的途徑,例如核苷酸的從頭合成。補(bǔ)救途徑(salvagepathway):與從頭合成途徑不同,生物分子的合成,例如核苷酸可以由該類(lèi)分子降解形成的中間代謝物,如堿基等來(lái)合成,該途徑是一個(gè)再循環(huán)途徑。痛風(fēng)(gout):是尿酸過(guò)量生產(chǎn)或尿酸排泄不充分引起的尿酸堆積造成的,尿酸結(jié)晶堆積在軟骨、軟組織、腎臟以及關(guān)節(jié)處。在關(guān)節(jié)處的沉積會(huì)造成劇烈的疼痛。別嘌呤醇(allopurinol):是結(jié)構(gòu)上(嘌呤環(huán)上第7位是C,第8位是N)類(lèi)似于次黃嘌呤的化合物,對(duì)黃嘌呤氧化酶有很強(qiáng)抑制作用,常用來(lái)治療痛風(fēng)。自殺抑制作用(suicidesubstrate):底物類(lèi)似物經(jīng)酶催化生成的產(chǎn)物變成了該酶的抑制劑。例如別嘌呤醇對(duì)黃嘌呤氧化酶的抑制就屬于這種抑制類(lèi)型。Lesch-Nyhan綜合癥(Lesch-Nyhan):也稱之自毀容貌癥,是由于次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的遺傳缺陷引起的。缺乏該酶使得次黃嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤不能轉(zhuǎn)換為IMP和GMP,而是降解為尿酸,過(guò)量尿酸將導(dǎo)致Lesch-Nyhan綜合癥。激素(hormone):一類(lèi)由內(nèi)分泌組織合成的微量的化學(xué)物質(zhì),它由血液運(yùn)輸?shù)桨薪M織,起著一個(gè)信使的作用調(diào)節(jié)靶組織(器官)的功能。激素受體(hormonereceptor):位于細(xì)胞表面或細(xì)胞內(nèi)結(jié)合特異激素并引發(fā)細(xì)胞響應(yīng)的蛋白質(zhì)。第二信使(secondmessenger):響應(yīng)外部信號(hào)(第一信使),例如激素而在細(xì)胞內(nèi)合成的效應(yīng)分子,例如cAMP、肌醇三磷酸或二?;视偷取5诙攀乖偃フ{(diào)節(jié)靶酶,引起細(xì)胞內(nèi)各種效應(yīng)。級(jí)聯(lián)放大(cascade):在體內(nèi)的不同部位,通過(guò)一系列的酶促反應(yīng)來(lái)傳遞一個(gè)信息,并且初始信息在傳到系列反應(yīng)的最后時(shí),信號(hào)得到放大,這樣的一個(gè)系列叫做級(jí)聯(lián)系統(tǒng)。最普通的類(lèi)型是蛋白水解和蛋白質(zhì)磷酸化的級(jí)聯(lián)放大。G蛋白(Gproteins):在細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo)途徑中起著重要作用的GTP結(jié)合蛋白質(zhì),由α、β、γ三個(gè)不同亞基組成。與激素受體結(jié)合的配體誘導(dǎo)GTP與G蛋白結(jié)合的GDP進(jìn)行交換,結(jié)果激活位于信號(hào)傳導(dǎo)途徑中下游的腺苷酸環(huán)化酶。G蛋白將胞外的第一信使腎上腺素等激素和胞內(nèi)的腺苷酸環(huán)化酶催化的腺苷酸環(huán)化生成的第二信使cAMP聯(lián)系起來(lái)。G蛋白具有內(nèi)源GTP酶活性。激素效應(yīng)元件(hormoneresponseelements,HRE):是指類(lèi)固醇、甲狀腺素等激素受體結(jié)合的一段短的DNA序列(12~20bp),這類(lèi)受體結(jié)合DNA后可改變相鄰基因的表達(dá)。半保留復(fù)制(semiconservativereplication):DNA復(fù)制的一種方式。每條鏈都可用作合成互補(bǔ)鏈的模板,合成出兩分子的雙鏈DNA,每個(gè)分子都是由一條親代鏈和一條新合成的鏈組成。復(fù)制叉(replicationforks):Y字型結(jié)構(gòu),在復(fù)制叉處作為模板的雙鏈DNA解旋,同時(shí)合成新的DNA鏈。DNA聚合酶(DNApolymerase):以DNA為模板催化核苷酸殘基加到已存在的聚核苷酸的3ˊ末端反應(yīng)的酶。某些DNA聚合酶具有外切核酸酶的活性,可用來(lái)校正新合成的核苷酸序列。單鏈結(jié)合蛋白(SSB,single-strandbindingprotein):一種與單鏈DNA結(jié)合緊密的蛋白質(zhì),它的結(jié)合可以防止復(fù)制叉處的單鏈DNA本身重新折疊回雙鏈區(qū)。滾環(huán)復(fù)制(rolling-circlereplication):復(fù)制環(huán)狀DNA的一種模式,在該模式中,DNA聚合酶結(jié)合在一個(gè)缺口鏈的3ˊ端,繞環(huán)合成與模板鏈互補(bǔ)的DNA,每一輪都是新合成的DNA取代前一輪合成的DNA。逆轉(zhuǎn)錄酶(reversetranscriptase):一種催化以RNA為模板合成DNA的DNA聚合酶,具有RNA指導(dǎo)的DNA合成、水解RNA和DNA指導(dǎo)的DNA合成的酶活性?;パa(bǔ)DNA(cDNA,complementaryDNA):通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄酶由mRNA模板合成的雙鏈DNA。聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR,polymerasechainreaction):擴(kuò)增樣品中的DNA量和富集眾多DNA分子中的一個(gè)特定DNA序列的一種技術(shù)。在該反應(yīng)中,使用與目的DNA序列互補(bǔ)的寡核苷酸作為引物,進(jìn)行多輪的DNA合成。其中包括DNA變性、引物退火和在TaqDNA聚合酶催化下的DNA合成。直接修復(fù)(directrepair):是通過(guò)一種可連續(xù)掃描DNA,識(shí)別出損傷部位的蛋白質(zhì)將損傷部位直接修復(fù)的方法。該修復(fù)方法不用切斷DNA或切除堿基。切除修復(fù)(excisionrepair):通過(guò)切除-修復(fù)內(nèi)切酶使DNA損傷消除的修復(fù)方法。一般是切去損傷區(qū),然后在DNA聚合酶的作用下以露出的單鏈為模板合成新的互補(bǔ)鏈,最后用連接酶將缺口連接起來(lái)。錯(cuò)配修復(fù)(mismatchrepair):在含有錯(cuò)配堿基的DNA分子中使正常核苷酸序列恢復(fù)的修復(fù)方式。這種修復(fù)方式的特點(diǎn)是:識(shí)別出正確的鏈,切除掉不正確鏈的部分,然后通過(guò)DNA聚合酶和DNA連接酶的作用合成正確配對(duì)的雙鏈DNA。遺傳學(xué)中心法則(geneticcentraldogma):描述從一個(gè)基因到相應(yīng)蛋白質(zhì)的信息流的途徑。遺傳信息貯存在DNA中,DNA被復(fù)制傳給子代細(xì)胞,信息被拷貝或由DNA被轉(zhuǎn)錄成RNA,然后RNA被翻譯成多肽鏈。不過(guò)由于逆轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn),也可以以RNA為模板合成DNA。轉(zhuǎn)錄(transcription):在由RNA聚合酶和輔助因子組成的轉(zhuǎn)錄復(fù)合體的催化下,從雙鏈DNA分子中拷貝生物信息生成單一一條RNA鏈的過(guò)程。模板鏈(templatestrand):可作為模板轉(zhuǎn)錄為RNA的那條鏈,該鏈與轉(zhuǎn)錄的RNA堿基互補(bǔ)(A-U,G-C)。在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中,RNA聚合酶與模板鏈結(jié)合,并沿著模板鏈的3ˊ→5ˊ方向移動(dòng),按照5ˊ→3ˊ方向催化RNA的合成。編碼鏈(codingstrand):雙鏈DNA中,不能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的那條DNA鏈,該鏈的核苷酸序列與轉(zhuǎn)錄生成的RNA的序列一致(在RNA中是以U取代了DNA中的T)。核心酶(coreenzyme):大腸桿菌的RNA聚合酶全酶由五個(gè)亞基(α2ββ'δ)組成,沒(méi)有δ亞基的酶叫核心酶。核心酶只能使已開(kāi)始合成的RNA鏈延長(zhǎng),但不具有起始合成RNA的能力,必需加入δ亞基才表現(xiàn)出全部聚合酶的活性。RNA聚合酶(RNApolymerase):以一條DNA鏈或RNA為模板催化由核苷-5ˊ-三磷酸合成RNA的酶。啟動(dòng)子(promoter):DNA分子中RNA聚合酶能夠結(jié)合并導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄起始的序列。內(nèi)含子(introns):在轉(zhuǎn)錄后的加工中,從最初的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物除去的內(nèi)部的核苷酸序列。術(shù)語(yǔ)內(nèi)含子也指編碼相應(yīng)RNA內(nèi)含子的DNA中的區(qū)域。外顯子(exons):既存在于最初的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術(shù)語(yǔ)外顯子也指編碼相應(yīng)RNA外顯子的DNA中的區(qū)域。終止因子(terminationfactors):協(xié)助RNA聚合酶識(shí)別終止信號(hào)的輔助因子(蛋白質(zhì))。核酶(ribozymes):具有象酶那樣催化功能的RNA分子。剪接體(spliceosome):大的蛋白質(zhì)-RNA復(fù)合體,它催化內(nèi)含子從mRNA前體中除去的反應(yīng)。RNA加工過(guò)程(RNAprocessing):將一個(gè)RNA原初轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物轉(zhuǎn)換成成熟RNA分子的反應(yīng)過(guò)程。加工包括從原初轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中刪除一些核苷酸,添加一些基因沒(méi)有編碼的核苷酸,和對(duì)某些堿基進(jìn)行共價(jià)修飾。RNA剪接(RNAsplicing):從DNA模板鏈轉(zhuǎn)錄出的最初轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中除去內(nèi)含子,并將外顯子連接起來(lái)形成一個(gè)連續(xù)的RNA分子的過(guò)程。翻譯(translation):在蛋白質(zhì)合成期間將存在于mRNA上代表一個(gè)多肽鏈的核苷酸殘基序列轉(zhuǎn)換為多肽鏈氨基酸殘基序列的過(guò)程。遺傳密碼(geneticcode):核酸中的核苷酸殘基序列與蛋白質(zhì)中的氨基酸殘基序列之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系。連續(xù)的3個(gè)核苷酸殘基序列為一個(gè)密碼,特指一個(gè)氨基酸。標(biāo)準(zhǔn)的遺傳密碼是由64個(gè)密碼組

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