新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標準

附件1：江蘇省新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標準（試行）一、新生兒疾病篩查質(zhì)量控制系統(tǒng)（組絡責工疾。，員和。關本。、。事。度運督。各新生兒疾病篩查機構(gòu)要制定新生兒疾病篩查相關部分的事情制報。二、新生兒聽力篩查質(zhì)量控制標準（）要求范。（）東西。間開端篩查篩):新生兒生35。第2次查(篩):嬰兒出42天內(nèi)。初通力損兒力。調(diào)射)或自動人性腦干誘位(AABR)。（標1生42天3個內(nèi)進，個。（）治理創(chuàng)建新生兒全查2～3年）、診斷及干涉提供辦事,同時為監(jiān)測系統(tǒng)提供信息以評估篩查的運作情況。三兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀果減低篩查質(zhì)量控制標準（）要求。（）東西。間。（）要領采取付2實果。21、苯丙酮尿癥（1）Phe）查。（2e于120μmol/L（于2mg/l。（3）。2、先天腺減低（1）以（TS）。（2TSH為10μIU/ml-20μl。（3）采取要領為時間辨別免疫熒光闡發(fā)法（r－A、酶聯(lián)免吸附法EIS（EFIA。3、檢測質(zhì)量制（1）檢本5個疑陽。（2）。（3）。（4）生存在2℃件下至少5年復查。（5），少10年。驗。（斷1、苯癥（1）血苯丙氨酸濃度大于120μmoL，診斷為高苯丙氨酸血癥（。（2）對高苯丙氨酸血癥者均應進行辨別診斷，以辨別苯丙氨酸化酶缺乏性A。（3）性，范3P度PKU度。2、先天低（1（酸（3，游離甲狀腺素（4）濃度。超聲波查抄、骨齡測定、甲狀腺。（2）血TSH增，4，。血TS增4高TSH血，應隨。（訪1、追訪要求（1）。（2）接到篩查檢測機構(gòu)出具的可疑陽性陳訴，立即以電話或書面。（3）在7個機。（4）因地點不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告。（5）訪生存10年。（6）按篩查疾病的差別診治要求，定期訪視確診患兒，賜與長期。2、轉(zhuǎn)度（1）。（2）盡早為確診陽性患兒提供治療辦事，一般不凌駕患兒出生后4～6。（3）實時將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評估反饋給檢測機構(gòu)及追蹤隨訪機構(gòu)。4（療1、丙酮尿癥治：（1）診,應立。μL較。治：（1）苯丙酮尿癥治療應由?？漆t(yī)生指導，在營養(yǎng)師配合下進行低。于μ者。（3）四氫生物喋呤缺乏者賜與四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療。（4）到10。（5）女性苯丙酮尿癥患者，應見告有身之前半年起嚴格控制血苯在μ（6）。2、先天低（1）。（2療23藥1腺B超性H則期久甲。（3）。5附件2：江蘇省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制標準（試行）一、產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控統(tǒng)（組絡責工控心篩。辦、篩。產(chǎn)，做。，。開展產(chǎn)前篩查的機構(gòu)要與省級衛(wèi)生行政部分認可開展產(chǎn)前診斷的。度，前討。6驗計。二、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷事情流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷事情流程見“產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷事情流程圖。7產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷事情流程圖早孕建卡時進行產(chǎn)前篩查宣教，見告篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其眷屬知情選擇并簽署知情書同意篩查險險果

差別意篩查定期通例產(chǎn)前查抄據(jù)差別孕周選擇篩查方案低風險定期通例產(chǎn)前查抄 高風險或高危孕婦B查、字 能，發(fā)常詢

常抄 抄娠 娠字字抄等局8三放性神經(jīng)管缺陷與2三體綜合征期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制則1、產(chǎn)前篩查是指通過查抄孕婦血清中的生化物質(zhì)，篩查胎兒異常（腦膜膨出和21三體18三體。2、憑據(jù)知情選擇的原則，醫(yī)務人員事先見告孕婦或其眷屬產(chǎn)前篩決。3、孕中。4、。5、篩查結(jié)果以書面形式送交被篩查者，并有相應的臨床發(fā)起，進行隨訪。6、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本至少生存一年。血清標本生存于-0。準1、闡發(fā)理（1）息，他ID婦如果月經(jīng)規(guī)矩可以憑據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)矩則用B超下胎兒雙頂徑BP）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸經(jīng)或。。（2）孕婦采前備9要求孕婦制止劇烈運動采血前4品煙，。（3）標本的收羅、處理懲罰和運送血系。②采血時，應盡量統(tǒng)一采血姿勢；應盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采一。上不能使用，應通知臨床重新采血送檢大概在陳訴單上注明"溶血"字樣，提醫(yī)意。。⑤標本收羅后應在24小時內(nèi)盡快送檢對不能在24小時內(nèi)闡發(fā)測定的標本，應在采血后8小時內(nèi)盡快處理懲罰疏散血清，加塞在-20℃下生存。儲存時間，血清標本應在收羅后5個事情日內(nèi)遞送2天內(nèi)必須到達篩查檢凍。2、闡發(fā)中質(zhì)量治理（1）創(chuàng)建篩查檔案：每個實驗室應創(chuàng)建并執(zhí)行篩查檔案登記治理。（2）孕母血清篩查指標的中位數(shù)值至少每年進行統(tǒng)計學處理懲罰有。（3）完善實驗室室內(nèi)質(zhì)控事情：篩查實驗闡發(fā)中的標準品必須采樣10。（4）每個實驗室必須至少參加和通過一個室間質(zhì)控以評價相關篩查。（5）。3、闡發(fā)后質(zhì)理（1）果0個包羅部：①姓。②生日。③驗編。。。。稱。、單胎或多胎等。應寫明21三合8MoM應。（2）則解。②發(fā)起將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒染色體核型闡發(fā)≥5≥1/27018三≥1/350β-HCG≤0.25MoM；AF≤0.40Mo。③AFP≥2.5oM除。④AFP≥3.0oM后≥2.5MoM、1響體的升。⑤實驗訴在B超校正孕周后假陽性率應在5%左。眷出達100。做。記。理1、則（1）實驗室的園地、儀器、設備必須足夠以包管寧靜、準確和標準操縱。（2）定期監(jiān)測保養(yǎng)儀器設備：每一件儀器設備都必須定期監(jiān)控和記家物。（3組DNA人加規(guī)監(jiān)。（4）實驗室因某些項目本室不能開展或樣本太多需要分流給其他，。2、準有12。（1）樣本和病人資料的收羅。。出抄指征、系譜（如果需要、按要求須有病人簽字的知情同意書和須要的臨。（2）樣本擔當?shù)牡怯浖?、日劑的應用情況（如果需要、扼要的臨床病史和查抄摘要、陳訴發(fā)送地點等。（3）實驗記錄所樣的養(yǎng)：樣本編號、賣力培養(yǎng)和收獲的技能員的編號、培養(yǎng)歷程（如直接法、1天培養(yǎng)、通例羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用。收獲技能（低滲的種類、。人。。（4）室間質(zhì)控。（5）實驗室要有書面的操縱手冊13簽驗任。（6）則所。有獨立的CO管。2的。預。（7）核型闡發(fā)用則的。所有實驗室用G-和/或、Q-帶、-帶及技。所臨細傳驗必用IN來型。在實驗在400。（8）發(fā)每養(yǎng)2瓶少20和發(fā)5胞錄2核型。對付可能的性染色體異常，因為其常見嵌合，所以應至少計數(shù)30。每年于2，至少90%的陳訴在21天內(nèi)完成。14（9）羊水和絨的抄①則種2或2培。。體。整養(yǎng)的駕5%。失須生存少1年。后8天能多確。②羊準縱必須有連續(xù)50例床是定14。2個細有1的。細用描核應比情。③準本生。15（10）樣存實驗室應按規(guī)定生存病人的未處理懲罰樣本。DNA樣本的生存應切合本存5病存10。。重要的遺傳實驗記錄應生存20年。（1）理、創(chuàng)。制1、規(guī)章制度轉(zhuǎn)診。2、操縱規(guī)程（1）產(chǎn)前告發(fā)。（2）查容妊娠13周。娠3至0周的NT后皮膚娠20-26；妊娠29-34周做三娠36-38周聲。（3）訴16導查。3、操縱流程的腔；。制1、遺傳咨詢的東西（1）匹儔雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。（2）曾生育過遺傳病患兒的匹儔。（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的怙恃。（4）不明原因的重復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的匹儔。（5）婚后多年不育的匹儔。（6）35。（7）長期打仗不良情況因素的育齡男女。（8）孕期打仗不良情況因素以及患有某些慢性病的孕婦。（9）通例查抄或常見遺傳病篩查發(fā)明異常者。（10）其他需要遺傳咨詢的情況。2、遺傳咨詢的原則（1）遺傳咨詢?nèi)藛T應態(tài)度親和，密切注意咨詢東西的心理狀態(tài)，。（2）遺傳咨詢?nèi)藛T應尊重咨詢東西的隱私權(quán)，對咨詢東西提供的。（3）遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢東西了解疾病可能的產(chǎn)取17。3、遺傳咨詢的技能步伐（1）收羅信息：遺傳咨詢?nèi)藛T全面了解咨詢東西的情