基因新員工培訓(xùn)-產(chǎn)品知識考試試卷

基因新員工培訓(xùn)-產(chǎn)品知識考試試卷您的姓名：[填空題]*_________________________________您的部門：[單選題]*○腫瘤事業(yè)部○生育健康事業(yè)部○拓展事業(yè)部○血液與健康事業(yè)部1.【單選題】下列哪種說法是錯(cuò)誤的[單選題]*A.單基因遺傳病現(xiàn)有近7000種B.單基因遺傳病綜合發(fā)病率1/100C.單基因遺傳病90％以上有對應(yīng)的治療藥物(正確答案)D.夫妻雙方攜帶相同AR致病變異，后代有25%的概率為患兒2.【單選題】關(guān)于常染色體隱性（AR）遺傳病下列說法哪項(xiàng)是正確的？[單選題]*A.一對攜帶有同一常染色體隱性遺傳病致病基因的表型正常夫婦一定生出患兒B.一對攜帶有同一常染色體隱性遺傳病致病基因的表型正常夫婦有1/4的概率生出患兒(正確答案)C.一對攜帶有同一常染色體隱性遺傳病致病基因的表型正常夫婦有1/2的概率生出患兒D.一對攜帶有不同常染色體隱性遺傳病致病基因的表型正常夫婦有1/2的概率生出患兒3.【單選題】無創(chuàng)產(chǎn)前篩查檢測的最佳時(shí)間為（）[單選題]*A.9-12周B.9-16周C.12-22+6周(正確答案)D.12-26周4.【單選題】有下列情形的孕婦為進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性，不包括[單選題]*A.孕周小于12+0周B.夫婦一方有明確染色體異常C.孕婦合并惡性腫瘤D.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲(正確答案)5.【單選題】無創(chuàng)系列產(chǎn)品檢測需要采集孕婦多少mL外周血[單選題]*A.4B.5C.6D.10(正確答案)6.【單選題】孕婦經(jīng)過產(chǎn)前無創(chuàng)篩查發(fā)現(xiàn)胎兒可能有21-三體的情況，對該孕婦應(yīng)該給予何種遺傳咨詢建議[單選題]*A.建議孕婦立即終止妊娠B.建議孕婦羊水穿刺進(jìn)一步確診(正確答案)C.告知孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前篩查非常成熟，無需擔(dān)心D.7.【單選題】無創(chuàng)plus1.0一共檢測多少種疾病[單選題]*A.14(正確答案)B.17C.18D.228.【單選題】攜帶線粒體12SrRNA基因A1555G或C1494T點(diǎn)突變的個(gè)體對哪一類藥物高度敏感導(dǎo)致耳聾[單選題]*A.大環(huán)內(nèi)酯類抗生素B.氨基糖苷類抗生素(正確答案)C.鈣離子拮抗劑D.非甾體類抗炎藥9.【單選題】遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品的檢測方法是[單選題]*A.熒光PCR法B.芯片法C.飛行時(shí)間質(zhì)譜法D.高通量測序(正確答案)10.【單選題】以下哪個(gè)不是高同型半胱氨酸血癥引起的新生兒出生缺陷[單選題]*A.神經(jīng)管畸形B.唐氏綜合征C.唇腭裂D.苯丙酮尿癥(正確答案)11.【單選題】根據(jù)上個(gè)題目中的檢測樣本選擇正確的樣本需要量[單選題]*A.10-15ml,5mlB.5ml,2支(正確答案)C.3個(gè)，2-3塊D.2ml，2支12.【單選題】葉酸代謝能力基因檢測的增補(bǔ)量顯示低度風(fēng)險(xiǎn)的孕婦每天補(bǔ)充葉酸量（）微克[單選題]*A.400(正確答案)B.600C.800D.0.413.【單選題】新生兒遺傳代謝病篩查的檢測方法是（）[單選題]*A.氣相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)B.熒光定量PCRC.液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(正確答案)D.二代測序14.【單選題】遺傳代謝病的遺傳模式大部分為[單選題]*A.常染色體顯性B.常染色體隱性(正確答案)C.線粒體遺傳D.伴性遺傳15.【單選題】染色體某一部位增加了自身的某一區(qū)段，這種染色體變異稱之為（）[單選題]*A.易位B..缺失C.插入D.重復(fù)(正確答案)16.【單選題】流產(chǎn)組織用福爾馬林浸泡過還能做染色體異常檢測嗎？[單選題]*A.能B.不能(正確答案)C.視情況而定D.17.【單選題】適合做基因檢測的類型包含肺腺癌和______?[單選題]*A.大細(xì)胞癌B.小細(xì)胞癌C.絨癌D.肺鱗癌(正確答案)18.【單選題】腸臻享套餐檢測內(nèi)容是化療，靶向和_____[單選題]*A.MSI(正確答案)B.5-fuC.激素D.免疫19.【單選題】以下不是豐瑞達(dá)體系的產(chǎn)品是？[單選題]*A.肺46基因B.泛癌種63基因C.泛癌種188基因D.肺癌20基因(正確答案)20.【單選題】CRC指的是哪種癌癥[單選題]*A.結(jié)直腸癌(正確答案)B.乳腺癌C.膽管癌D.前列腺癌21.【單選題】克唑替尼對以下哪個(gè)基因變異的肺癌患者有效[單選題]*A.EGFRB.ALK(正確答案)C.KRASD.TP5322.【單選題】以下對EGFR突變表述正確的是[單選題]*A.18外顯子突變都是耐藥突變B.19外顯子突變都是耐藥突變C.20外顯子突變都是敏感突變D.21外顯子突變大多為敏感突變(正確答案)23.【單選題】肺的主要功能是[單選題]*A.氣體交換(正確答案)B.神經(jīng)內(nèi)分泌C.代謝D.防御24.【單選題】早期非小細(xì)胞肺癌患者最為推薦（）檢測[單選題]*A.ALKB.EGFR(正確答案)C.METD.ROS125.【單選題】以下哪個(gè)選項(xiàng)不是免疫治療的主要評估指標(biāo)（）[單選題]*A.MSIB.TMBC.PD-L1D.HRR(正確答案)26.【單選題】利用小塊組織檢測到的變異可能無法完全反映病灶部位全部細(xì)胞的變異情況，這種現(xiàn)象稱之為（）？[單選題]*A.靈敏性不足B.腫瘤異質(zhì)性C.腫瘤浸潤(正確答案)D.檢測技術(shù)的局限性27.【單選題】以下不是MSI主要的檢測方法的是[單選題]*A.熒光定量PCR+毛細(xì)管電泳B.免疫組化C.ddPCR(正確答案)D.NGS28.【單選題】以下關(guān)于HRDscore檢測，描述錯(cuò)誤的是？[單選題]*A.HRDscore=LOH+TAI+LSTB.錯(cuò)(正確答案)C.在卵巢癌中可提高PARPi獲益人群至50%左右D.國內(nèi)目前尚無獲批伴隨診斷檢測產(chǎn)品答案解析：HRD評分是通過獨(dú)特算法計(jì)算大片段遷移（LST）、雜合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）的綜合評估29.【單選題】我們單獨(dú)的MSI檢測產(chǎn)品檢測樣本是？[單選題]*A.組織B.錯(cuò)C.組織+血液(正確答案)30.【單選題】下列哪種疾病不屬于我司攜帶者篩查項(xiàng)目的檢測范圍？[單選題]*A.肝豆?fàn)钭冃訠.戈謝病C.脆性X染色體綜合征(正確答案)D.脊髓性肌萎縮癥31.【單選題】無創(chuàng)或無創(chuàng)plus檢測，存在以下哪種情況時(shí)不能收樣（）[單選題]*A.夫妻一方為染色體平衡易位或倒位攜帶者(正確答案)B.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者C.高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦D.患者為孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間32.【單選題】無創(chuàng)產(chǎn)前篩查檢測的最佳時(shí)間為（）[單選題]*A.9-12周B.9-16周C.12-22+6周(正確答案)D.12-26周33.【單選題】無創(chuàng)系列產(chǎn)品檢測需要采集孕婦多少mL外周血[單選題]*A.4B.5C.6D.10(正確答案)34.【單選題】夫妻雙方都為GJB2基因攜帶者，那他們的后代患耳聾的概率為[單選題]*A.0.5B.0.25(正確答案)C.1D.0.7535.【單選題】葉酸代謝能力基因檢測方法[單選題]*A.高通量測序技術(shù)B.基因芯片C.熒光定量PCR(正確答案)D.液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)36.【多選題】我司攜帶者篩查所選疾病具備以下哪些特點(diǎn)？（）*A.發(fā)病率高，中國人群常見(正確答案)B.影響嚴(yán)重，多數(shù)致死致畸致殘(正確答案)C.致病明確，便于遺傳咨詢(正確答案)D.檢出后可預(yù)防、可阻斷(正確答案)37.【多選題】染色體異?；驒z測的樣本類型有（）*A.胎兒絨毛組織(正確答案)B.胎盤組織(正確答案)C.外周血(正確答案)D.唾液38.【多選題】我們做產(chǎn)品一定要突出產(chǎn)品的__________和_____*A.優(yōu)勢(正確答案)B.能給患者帶來的幫助(正確答案)C.價(jià)格39.【多選題】基因檢測樣本可以是？*A.血液(正確答案)B.新鮮組織(正確答案)C.白片(正確答案)D.蠟塊(正確答案)40.【多選題】PD-L1在晚期胃癌中可以用于區(qū)分（）獲益人群*A.免疫聯(lián)合靶向B.免疫單藥(正確答案)C.免疫聯(lián)合化療(正確答案)D.免疫聯(lián)合免疫41.【多選題】以下基因突變，與PD-1抑制劑治療負(fù)相關(guān)或者超進(jìn)展的發(fā)生的是*A.MDM2/MDM4擴(kuò)增/點(diǎn)突變(正確答案)B.EGFR突變(正確答案)C.DNMT3A突變(正確答案)D.CDKN2A/B缺失(正確答案)42.【多選題】樣本送檢時(shí)需要與患者/醫(yī)生溝通的內(nèi)容有*A.病理是否已經(jīng)明確(正確答案)B.錯(cuò)(正確答案)C.是否之前做過基因檢測(正確答案)D.腫瘤是否已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移(正確答案)43.【判斷題】多胎減至單胎的情況如果能夠收樣需要滿足孕8周之前確定單胎，間隔8周以上進(jìn)行采血。[判斷題]*對(正確答案)錯(cuò)44.【判斷題】多胎減至單胎的情況如果能夠收樣需要滿足孕8周之前確定單胎，間隔8周以上進(jìn)行采血。[判斷題]*對(正確答案)錯(cuò)45.【判斷題】葉酸基因檢測的意義是及早篩查不同個(gè)體水平，指導(dǎo)個(gè)體化葉酸增補(bǔ)，降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)[判斷題]*對(正確答案)錯(cuò)46.【判斷題】遺傳代謝病單一病種患病率低，綜合發(fā)病率高[判斷題]