第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MedicalGenetics王亞平，等E-mail:wangyap@醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)王亞平，等E-mail:wangyap教學(xué)內(nèi)容一、教材:7－8年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)二、理論教學(xué)：13個(gè)章節(jié)三、實(shí)驗(yàn)教學(xué)：實(shí)驗(yàn)教學(xué)教學(xué)內(nèi)容一、教材:7－8年制臨床醫(yī)學(xué)1.

緒論：遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)（王亞平）

DNA結(jié)構(gòu)與功能（王亞平）3.

細(xì)胞遺傳學(xué)及染色體?。ㄖ旌Ｑ啵?/p>

4.

單基因遺傳及單基因?。ㄍ鮼喥剑?.

腫瘤遺傳學(xué)（王亞平）

6.表觀遺傳學(xué)（王亞平）7.

多基因遺傳及多基因?。ɡ顚掆暎?/p>

8.

群體遺傳學(xué)（李寬鈺）

9.生化遺傳學(xué)（李寬鈺）10.藥物遺傳學(xué)及藥物基因組學(xué)概論（李寬鈺）

11.線粒體遺傳及線粒體?。ɡ顚掆暎?/p>

12.人類基因組學(xué)（李寬鈺）

13.臨床遺傳學(xué)（王亞平）

1.

緒論：遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)（王對(duì)遺傳規(guī)律及基因本質(zhì)的認(rèn)識(shí)對(duì)遺傳規(guī)律及基因本質(zhì)的認(rèn)識(shí)

遺傳的基本原理竟是異乎尋常地簡單，這加強(qiáng)了我們的希望，即自然是完全可以認(rèn)識(shí)的。托馬斯·亨特·摩爾根遺傳的基本原理竟是異乎尋常地簡單，這加強(qiáng)遺傳？遺傳學(xué)？遺傳？民謠：

“種瓜得瓜，種豆得豆?！薄褒埳?、鳳生鳳、老鼠生的會(huì)打洞?！?/p>

——反映了性狀遺傳實(shí)踐：

雜交，培育良種

馬＋驢騾

——獲得目的性狀民謠：實(shí)踐：賈思勰（北魏時(shí)期）《齊民要術(shù)》：

凡谷：成熟有早晚，苗稈有高下，收實(shí)有多少，質(zhì)性有強(qiáng)弱，米性有美惡，粒實(shí)有息耗；地勢有良薄，山澤有異宜。順天時(shí)，量地利，則用力少而成功多。任性返道，勞而無獲。南橘北枳

賈思勰（北魏時(shí)期）《齊民要術(shù)》：南橘北枳希臘字根gen→變成和成長為某種東西。遺傳學(xué)：探討遺傳因子的傳遞,遺傳因子在個(gè)體發(fā)育表現(xiàn)的機(jī)制。Genetics:“研究出生和祖先關(guān)系的科學(xué)”。遺傳學(xué)：是研究遺傳信息的組織、表達(dá)和傳遞的科學(xué),也是揭示生命本質(zhì)和遺傳規(guī)律的科學(xué)希臘字根gen→變成和成長為某種東西。遺傳學(xué)：是研究遺遺傳：

遺傳信息從親代傳遞到子代的過程,在高等生物經(jīng)過生殖細(xì)胞來完成的。

遺傳：性狀：

是指一個(gè)個(gè)體上可觀察到的任何特征。

生化特征

細(xì)胞類型

解剖結(jié)構(gòu)

器官的功能

精神特征基因與環(huán)境性狀：基因與環(huán)境是臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相互滲透形成的學(xué)科；是研究人類疾?。ㄟz傳性疾病）的遺傳方式、發(fā)病原因、發(fā)病機(jī)制，以及遺傳病的預(yù)防、診斷和治療的科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(MedicalGenetics)是臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相互滲透形成的學(xué)科；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，使由此發(fā)育成的個(gè)體出現(xiàn)異常表型（罹患疾?。?。區(qū)分于：

（1）先天性疾病：嬰兒出生時(shí)即顯示疾病，可是遺傳性疾病，亦可因?yàn)樘河谀阁w內(nèi)受感染或藥物等因素影響；（2）非遺傳性家族性疾病：共同環(huán)境因素引起。遺傳病由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)遺傳性疾?。↖nheriteddisease）：因遺傳因素而罹患的疾病。先天性疾?。–ongenitaldisease）：胎兒出生時(shí)即表現(xiàn)的疾病。家族性疾?。‵amilydisease）：家族聚集發(fā)生的疾病。遺傳性疾病往往表現(xiàn)為家族性傾向，世代均有患者。遺傳性疾病（Inheriteddisease）：因遺傳因遺傳性疾病的分類染色體病(chromosomedisorder)：染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病。單基因?。╯inglegenedisorser）：單個(gè)拷貝的突變（顯性遺傳）；2個(gè)拷貝均發(fā)生了突變（隱性遺傳）多基因?。╬olygenicdisorder），也可稱為復(fù)雜遺傳?。╟omplexdisorder）：某些基因起“主要作用”，但多數(shù)具“微效作用”。遺傳性疾病的分類染色體病(chromosomedisord4.線粒體遺傳?。╩itochondrialgeneticdisorders）：線粒體基因組改變導(dǎo)致的疾病，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。5.體細(xì)胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisorder）：只在特定的體細(xì)胞中發(fā)生，癌癥是體細(xì)胞遺傳病的一個(gè)范例。6.表觀遺傳病(epigeneticdisorder):由表觀遺傳修飾異常而導(dǎo)致的疾病。4.線粒體遺傳?。╩itochondrialgenetic提示“遺傳病因”存在：有相關(guān)疾病家族史，患者又存在特征性表型和染色體異常；。在排除環(huán)境因素的前提下，親屬中有一定比例的患病者。在非血緣成員（如，配偶）中不出現(xiàn)患者?；颊哂刑卣餍缘陌l(fā)病年齡和病程。單卵雙生的同病率高于二卵雙生。提示“遺傳病因”存在：有相關(guān)疾病家族史，患者又存在特征性表型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡史約1500年前：猶太教法典中對(duì)“免割禮”的規(guī)定：血友病概念。18世紀(jì)中期：Maupertuis對(duì)多指癥和白化病作了家系調(diào)查，指出父母雙方對(duì)其子女的作用相等。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡史約1500年前：猶太教法典中對(duì)“免割禮”的規(guī)定遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的持續(xù)滲透促進(jìn)了

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展1900年孟德爾定律重新發(fā)現(xiàn)。1903年，F(xiàn)arabee指出，短指（趾）綜合征符合孟德爾顯性遺傳。ArehibaldGarrod，生化遺傳學(xué)的開拓者（inbornerrorsofmetabolism,1908）:尿黑酸尿癥家系WillamBateson孟德爾定律解釋

遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的持續(xù)滲透促進(jìn)了

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展1900年孟德1949，Pauling在鐮形細(xì)胞貧血癥發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白分子HbS，電泳性質(zhì)不同的Hb，提出“分子病”（moleculardisease）；1954，Ingram發(fā)現(xiàn)Hb

第6位氨基酸由纈氨酸

谷氨酸。證明了突變與結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系。1949，Pauling在鐮形細(xì)胞貧血癥發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白分1950年代中期以后醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)的高速發(fā)展：徐道覺和蔣有興（華裔學(xué)者的貢獻(xiàn)）1959年，21三體、性染色體疾病的闡述;1960年，“費(fèi)城染色體”的發(fā)現(xiàn)等。1970年代后，限制性內(nèi)切酶的發(fā)現(xiàn)及基因操作技術(shù)的建立

分子醫(yī)學(xué)的發(fā)展1950年代中期以后醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)的高速發(fā)展：1980年代后，定位克隆技術(shù)的發(fā)展，在不知遺傳病蛋白質(zhì)功能的情況下，直接尋找致病基因。2001年人類基因組計(jì)劃的完成。全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-WideAssociationStudies,GWAS):在全基因組范圍篩查與疾病關(guān)聯(lián)的序列變異。1980年代后，定位克隆技術(shù)的發(fā)展，在不知遺傳病蛋白質(zhì)功能的在生命的各個(gè)層次研究人類疾?。ㄏ到y(tǒng)生物學(xué)）。遺傳學(xué)的發(fā)展基因組醫(yī)學(xué)的誕生。在生命的各個(gè)層次研究人類疾病（系統(tǒng)生物學(xué)）。對(duì)遺傳認(rèn)識(shí)的歷史對(duì)遺傳認(rèn)識(shí)的歷史對(duì)生殖、生命的認(rèn)識(shí)古希臘哲人：胚芽是在生殖過程中脫離親體的原子群生成的，生物生長是原子進(jìn)入有機(jī)體的空隙和原來的原子組織擴(kuò)大的結(jié)果（先成論）。

Aristotle(384—322BC):在生物生殖過程中，精液是形式承擔(dān)者，借助精液，使存在于子宮中的被動(dòng)基質(zhì)呈現(xiàn)一定形態(tài)。被動(dòng)無機(jī)質(zhì)通過形式的活力可以形成生命。中國古代：天地合而萬物生，陰陽接而變化起（墨子）對(duì)生殖、生命的認(rèn)識(shí)古希臘哲人：胚芽是在生殖過程中脫離親體的原從古希臘到中世紀(jì)，人類認(rèn)識(shí)自然的主要方法是靠“天才的直覺”，或“歸納—演繹”，即從觀察開始，經(jīng)過簡單枚舉、歸納上升為一般原理。認(rèn)識(shí)沒有突破性的發(fā)展從古希臘到中世紀(jì)，人類認(rèn)識(shí)自然的主要方法是靠“天才的直覺”，弗朗西斯?培根：提出了以觀察和實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)的科學(xué)認(rèn)識(shí)理論。認(rèn)識(shí)到變異是一種自然現(xiàn)象，在自然力的作用下，變異使生物隨時(shí)間推移而發(fā)生變化。實(shí)驗(yàn)科學(xué)的出現(xiàn)極大地促進(jìn)了生命科學(xué)地發(fā)展。FrancisBacon1561－1626弗朗西斯?培根：提出了以觀察和實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)的科學(xué)認(rèn)識(shí)理論。認(rèn)識(shí)觀察假說預(yù)測實(shí)驗(yàn)新假說支持否定新實(shí)驗(yàn)科學(xué)問題的探索觀察假說預(yù)測實(shí)驗(yàn)新假說支持否定新實(shí)驗(yàn)科學(xué)問題的探索實(shí)驗(yàn)方法的本質(zhì)是要求每一種見解（或假說）都必須通過實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)，然后才得以承認(rèn)其科學(xué)地位。就實(shí)驗(yàn)科學(xué)的問題而言，我們要求找出某一事件發(fā)生的條件，而且，只要有可能，要能夠控制條件進(jìn)行重復(fù)。實(shí)驗(yàn)方法的本質(zhì)是要求每一種見解（或假說）都必須通過實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)經(jīng)典遺傳學(xué)理論產(chǎn)生的背景

細(xì)胞理論的完善進(jìn)化論的提出遺傳種質(zhì)理論的提出經(jīng)典遺傳學(xué)理論產(chǎn)生的背景細(xì)胞理論的完善細(xì)胞理論的完善：1665年發(fā)現(xiàn)細(xì)胞(RobertHooke)。1830年代，認(rèn)識(shí)了細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、胚胎發(fā)育中細(xì)胞的變化。1635–1703詹森和他的父親（

J.Janssen

andZ.Janssen,

1590）（荷蘭）列文虎克（AntonyvanLeeuwenhoek，1632—1723）（荷蘭）

細(xì)胞理論的完善：1665年發(fā)現(xiàn)細(xì)胞(RobertHookeSchleiden和Schwann創(chuàng)立細(xì)胞學(xué)說：（1）一切動(dòng)植物是由細(xì)胞發(fā)育而來，并且是由細(xì)胞和細(xì)胞產(chǎn)物所構(gòu)成。（2）細(xì)胞既有作為獨(dú)立單位而具有的生命，又有作為機(jī)體的組成部分而被賦予的生命。Virchow：細(xì)胞只能來自細(xì)胞，生物體的繁殖→細(xì)胞分裂。Schleiden和Schwann創(chuàng)立細(xì)胞學(xué)說：D.Lamarck的生物進(jìn)化觀系統(tǒng)提出進(jìn)化論：生物由進(jìn)化形成，而且生物變異和進(jìn)化是連續(xù)的、緩慢的過程。其思想的三個(gè)部分：（1）環(huán)境對(duì)生物體影響的理論：環(huán)境變化大，引起動(dòng)物需要上的變化也大，使動(dòng)物形成新的習(xí)性，導(dǎo)致器官功能變化，最終形成新類型動(dòng)物。(熊）（2）用進(jìn)廢退和獲得性遺傳：獲得變異—兩性共有→通過繁殖傳遞。（3）生物按等級(jí)向上發(fā)展的理論：生物進(jìn)化方向低級(jí)→高級(jí)（逐步發(fā)展）。動(dòng)物系統(tǒng)樹。（1744－1829）D.Lamarck的生物進(jìn)化觀系統(tǒng)提出進(jìn)化論：生物由進(jìn)化形D.Lamarck（1809年）提出：父母后天形成的技能、習(xí)慣和驅(qū)體結(jié)構(gòu)可以傳遞給子女。獲得性遺傳D.Lamarck（1809年）提出：獲得性遺C.R.Darwin（1809－1882）

《物種起源》和進(jìn)化論1831—1836：劍橋畢業(yè)后，參加英國海軍水文地理調(diào)查艦的環(huán)球科學(xué)旅行（1）獲得生物起源的初步思想（2）生物與環(huán)境，提出生物鏈1838年提出以生存競爭為基礎(chǔ)的“自然選擇學(xué)說”1859年，達(dá)爾文完成《物種起源》C.R.Darwin（1809－1882）

《物種起源》和生物進(jìn)化史觀：生物普遍具有變異現(xiàn)象；自然選擇影響物種的變異。生物進(jìn)化史觀：從身體各部分的“種子物質(zhì)”由體液運(yùn)到生殖器官。受精作用就是父母的種子物質(zhì)互相混合。身體各個(gè)部分參與種子物質(zhì)的形成：例，藍(lán)眼個(gè)體產(chǎn)生藍(lán)眼兒女；禿頂?shù)暮蟠沧兂啥d頂。身體不健康部分，其后代的相應(yīng)部分也不健康的。(460—377BC）Hippocrates對(duì)遺傳的認(rèn)識(shí)：泛生論從身體各部分的“種子物質(zhì)”由體液運(yùn)到生殖器官。(460—37

生物體各部細(xì)胞均有特定的自身繁殖粒子，稱為“微芽”或“泛子”,決定所在細(xì)胞分化和發(fā)育。各種“泛子”→血液循環(huán)→生殖細(xì)胞→后代（呈現(xiàn)其親代特征）。受精卵發(fā)育，“泛子”→不同的細(xì)胞，控制所在細(xì)胞的分化，產(chǎn)生一定組織器官。

環(huán)境改變可使“微芽”性質(zhì)發(fā)生改變，并可能由親代傳給后代。達(dá)爾文關(guān)于遺傳的泛生學(xué)說達(dá)爾文關(guān)于遺傳的泛生學(xué)說種質(zhì)理論Nagel提出：生命的基本單元不在細(xì)胞，而是含遺傳物質(zhì)的分子團(tuán)——細(xì)胞種質(zhì)。Weismann發(fā)展：生殖細(xì)胞來源于生殖細(xì)胞，不能來源于體細(xì)胞。生殖細(xì)胞——遺傳物質(zhì)——“種質(zhì)”，于細(xì)胞質(zhì)中。Weismann認(rèn)為,種質(zhì)具有連續(xù)性，體細(xì)胞隨親代死亡而消亡，而親代種質(zhì)的一部分成為子代的種質(zhì)，另外一部分形成子代的體細(xì)胞，種質(zhì)如此相傳。種質(zhì)理論Nagel提出：生命的基本單元不在細(xì)胞，而是含遺傳控制個(gè)體發(fā)生的遺傳單位（Weismann）生源子（最小的遺傳單位）：具有生長和復(fù)制能力的各種分子集群組成，控制細(xì)胞的特定性質(zhì)。生源子的數(shù)目很大。定子（高一級(jí)的等級(jí)單位）：生源子特定的復(fù)合物，控制如肌肉細(xì)胞、血細(xì)胞以及身體的其它器官的性狀。遺子（更高一級(jí)的單位）：由定子聯(lián)結(jié)成，與種系發(fā)生有關(guān)的結(jié)構(gòu)?？刂苽€(gè)體發(fā)生的遺傳單位（Weismann）生源子（最小的遺傳

種質(zhì)有三個(gè)結(jié)構(gòu)層次：與現(xiàn)代遺傳理論的相似性

遺子

基因組、

定子

染色體生源子

基因（性狀）1834-1914種質(zhì)有三個(gè)結(jié)構(gòu)層次：與現(xiàn)代遺1834-1914Lamarck的獲得性遺傳：Lamarck的獲得性遺傳：Someofthecharacteristicsofamodelorganismareasfollows:Itcanberaisedeasilyandinexpensively.Itproduceslargenumbersofprogeny.Itsgenerationtimeisshort.Geneticvariantswithinthespeciesarereadilyavailableforstudy.Ithasbeenthesubjectofpreviousstudiesthathaveproducedrelevantbackgroundinformation.Someofthecharacteristicsof第一章醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論課件第一章醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論課件

Mendel深受Nagel細(xì)胞種質(zhì)學(xué)說的啟發(fā)于1854年開始以豌豆為材料進(jìn)行雜交育種遺傳研究。Mendel深受Nagel細(xì)胞種質(zhì)學(xué)說的啟發(fā)遺傳定律遺傳定律GregorJohannMendel（孟德爾,1822-1884）1865年發(fā)表了《植物雜交實(shí)驗(yàn)》論文，揭示了生物性狀服從分離和自由組合的遺傳規(guī)律，后人稱為孟德爾定律。1900年deVries（德佛里斯、Correns（柯倫斯）、Tschermak（丘歇馬克）重新發(fā)現(xiàn)，并重新發(fā)表了孟德爾的論文。GregorJohannMendel（孟德爾,1822-1822年7月22日，孟德爾出生在奧地利Moravia省的Heizendorf一個(gè)農(nóng)民家庭。1843年Moravia省首府Brno修道院當(dāng)一名修道師.1951年進(jìn)入維也納大學(xué)

植物學(xué)家F.Unger

(進(jìn)化學(xué)說、物種變異）

激發(fā)Mendel對(duì)遺傳的興趣。為著名物理學(xué)家Dopplet（多普勒）當(dāng)過助教，奠定了其試驗(yàn)思想。1822年7月22日，孟德爾出生在奧地利Moravia省的H著名物理學(xué)家兼數(shù)學(xué)家Ettinghausen

(埃廷豪森)是孟德爾的數(shù)學(xué)老師，其相信數(shù)學(xué)方法可以應(yīng)用于各門自然科學(xué),孟德爾曾對(duì)他的大作《組合分析》仔細(xì)拜讀,奠定了其數(shù)理統(tǒng)計(jì)分析的基礎(chǔ)1853年回到Brno。1854年開始他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)。著名物理學(xué)家兼數(shù)學(xué)家Ettinghausen(埃廷豪森)是

孟德爾從市場：購買了34個(gè)豌豆品種選擇了22個(gè)品種在修道院的后院內(nèi)種植確定7對(duì)穩(wěn)定可區(qū)分的性狀作為研究對(duì)象孟德爾從市場：孟德爾實(shí)驗(yàn)的成功取決于他取材適當(dāng)、方法嚴(yán)密—豌豆雜交試驗(yàn)7個(gè)相對(duì)性狀：

①種形：圓、皺；②子葉色：黃、綠；③種皮色：灰、白；④莢形：膨大、縊縮；⑤未熟豆莢色：綠、黃；⑥花位：腋生、頂生；⑦莖：高、矮。

豌豆是自花授粉植物，容易施行人工授粉，便于控制條件。孟德爾實(shí)驗(yàn)的成功取決于他取材適當(dāng)、方法嚴(yán)密—豌豆雜交試驗(yàn)7孟德爾觀察7對(duì)性狀中的6對(duì)性狀孟德爾觀察7對(duì)性狀選擇用作試驗(yàn)的植物要具備：具有固定的不同特征。花期中它們的雜種必須加以保護(hù)以避免一切外來（非本身）花粉的影響。它們自身也容易被保護(hù)。在連續(xù)的世代中，雜種和它們的后代的繁育力不應(yīng)當(dāng)明顯下降

——Mendel，1866選擇用作試驗(yàn)的植物要具備：具有固定的不同特征。孟德爾從進(jìn)化角度進(jìn)行研究

采取了種群分析方法。分析的是生物后代的大種群，觀察每一世代中的所有成員”。分析了成千上萬的種子和植株。在八個(gè)種植季節(jié)中連續(xù)進(jìn)行試驗(yàn)。

孟德爾從進(jìn)化角度進(jìn)行研究采取了種群分析方法。遺傳中的顯性和隱性

那些能夠完全遺傳的或者通過雜交幾乎不變的，并因而構(gòu)成雜種性狀的特征—顯性；而在此過程中成為潛在的那些特性則稱為—隱性。

J.G.Mendel遺傳中的顯性和隱性那些能夠完全遺傳的或者通幾個(gè)概念：雜交：用基本特征不同的個(gè)體作為親本來繁育后代自交：雜交后代進(jìn)行自花授粉。正反交：即用某一性狀的植株為父本和其相對(duì)性狀的植株為母本進(jìn)行雜交；同時(shí)又用相反的組合，即原為父本的為母本，原為母本的為父本進(jìn)行雜交。測交：用純合隱性型與待測定的顯性表型雜交，測定后者的基因型的方法。

幾個(gè)概念：雜交：用基本特征不同的個(gè)體作為親本來繁育后代孟德爾分離律實(shí)驗(yàn)：純種圓形豌豆和純種皺形豌豆雜交

圓形豌豆（子一代）；子一代豌豆253粒自交子二代7324

粒：5474粒圓形

1850粒皺形，兩者的比例接近3：1。（其它6對(duì)性狀的雜交也都出現(xiàn)類似結(jié)果）

孟德爾分離律實(shí)驗(yàn)：純種圓形豌豆和純種皺形豌豆雜交實(shí)驗(yàn)說明的問題不同的相對(duì)性狀雜交后，有的呈顯性性狀，有的呈隱性性狀；隱性性狀在“子一代”雖未表現(xiàn)，但未消失“子二代”表現(xiàn)出來。孟德爾引出“顆粒遺傳”的概念－遺傳因子，即控制一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳因子在同一體內(nèi)獨(dú)立存在，不相混合。1909年，Johannsen提出“Gene—基因”概念。實(shí)驗(yàn)說明的問題不同的相對(duì)性狀雜交后，有的呈顯性性狀，有的呈隱自由組合率兩對(duì)（或兩對(duì)以上）性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)：用親本性狀為圓形黃色豌豆與皺形綠色豌豆雜交

圓形黃色。子一代自交后，獲得子二代556粒豌豆，分為4種類型：

圓形黃色315粒（9）

皺皮綠色

32粒（1）新出現(xiàn)的兩種重組型（或稱交換型）：

皺形黃色101粒（3）

圓形綠色108粒（3）圓黃、皺黃、圓綠、皺綠之比＝

9：3：3：1。說明：圓、皺和黃、綠兩個(gè)異對(duì)性狀之間在遺傳中可以隨機(jī)組合。自由組合率兩對(duì)（或兩對(duì)以上）性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)：用親本性狀為圓形孟德爾定律分離律：生殖細(xì)胞形成過程中，兩個(gè)成對(duì)的（遺傳）粒子彼此分離進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞。自由組合率:生殖細(xì)胞形成過程中，不同對(duì)的（遺傳）粒子隨機(jī)組合，進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞。孟德爾定律分離律：生殖細(xì)胞形成過程中，兩個(gè)成對(duì)的（遺傳）粒子ParticulateHeredityTheprevailingconceptwasthatthetraitsoftheparentsbecameblendedinthehybrid,asthoughthehereditarymaterialconsistedoffluids.Mendel’sobservationthatoneoftheparentalcharacteristicswasabsentinF1hybridsandreappearedinunchangedformintheF2generation.Mendelconcludedthatthetraitsfromtheparentallinesweretransmittedastwodifferentelementsofaparticulatenaturethatretainedtheirpurityinthehybrids.ParticulateHeredityTheprevaiMendel之前植物學(xué)家的雜交實(shí)驗(yàn)：

1797年，英國的奈特（Kningt)：灰色×白色豌豆雜交，雜交一代

灰色

雜交二代

灰色和白色。1863年（Mendel理論提出前兩年），法國的諾丹（Nauding）：①植物雜交的正交和反交的結(jié)果相同；②雜種的生殖細(xì)胞形成時(shí)，遺傳性狀的要素互相分開，進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞（否則無法解釋雜種二代得到的結(jié)果）。Mendel之前植物學(xué)家的雜交實(shí)驗(yàn)：孟德爾的論文發(fā)表于Brno學(xué)會(huì)會(huì)刊被寄往120個(gè)單位的圖書館，包括英國皇家學(xué)會(huì)和林奈學(xué)會(huì)。孟德爾也將其寄給一些學(xué)者，包括Nagel

Nagel可能不能理解孟德爾的論點(diǎn)。(山柳菊實(shí)驗(yàn))孟德爾的研究為什么被忽視？孟德爾的論文發(fā)表于Brno學(xué)會(huì)會(huì)刊孟德爾的研究為什么被忽視

歷史學(xué)家曾經(jīng)查證在1900年以前孟德爾的工作曾被人引用15次左右。

Darwin對(duì)Mendel的工作也毫不知曉。俄國植物學(xué)家施馬里豪森(Schmalhausen)在他的學(xué)位論文“論植物雜種——圣彼得堡植物區(qū)系的觀察”中引用了孟德爾的論文歷史學(xué)家曾經(jīng)查證在1900年以前孟德爾的工作曾被人引用15Mendel：耗費(fèi)大量時(shí)間進(jìn)行試驗(yàn)，為解決一個(gè)與進(jìn)化有關(guān)的問題，它的重要意義不能低估。Mendel堅(jiān)信“我的時(shí)代一定會(huì)到來”?！八乃溃?884）使窮人失去了一位恩人，使人類失去了一位品質(zhì)高尚的人，一位熱情的朋友，一位自然科學(xué)的促進(jìn)者和一位模范的牧師……。”Mendel：耗費(fèi)大量時(shí)間進(jìn)行試驗(yàn)，為解決一個(gè)與進(jìn)化有關(guān)的問1900年德弗里斯（deVries，荷蘭）科倫斯（Correns，德國）丘歇馬克（Tschermak，奧地利）重新發(fā)現(xiàn)，并重新發(fā)表了孟德爾的論文，從而揭開了現(xiàn)代遺傳學(xué)的序幕。1900年德弗里斯（deVries，荷蘭）染色體遺傳學(xué)說(1903)Sutton：父本和母本染色體“結(jié)合成對(duì)”并在減數(shù)分裂時(shí)分開……可能構(gòu)成孟德爾遺傳定律的物質(zhì)基礎(chǔ)。Boveri：受精卵正常分裂過程中所有細(xì)胞的染色體一半必定來自父本，另一半來自母本。遺傳因子在染色體上。染色體遺傳學(xué)說(1903)染色體與孟德爾遺傳因子分布的一致性：各種生物的染色體數(shù)目恒定，染色體兩兩成對(duì)，一條來自父本，一條來自母本

二倍體。生殖細(xì)胞減數(shù)分裂中，同對(duì)的兩條染色體彼此分離，各進(jìn)入一個(gè)生殖細(xì)胞

單倍型。在生殖細(xì)胞成熟過程中，不同對(duì)的染色體獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，機(jī)會(huì)均等。染色體各有它的特殊形態(tài)，世代復(fù)制，維持穩(wěn)定。染色體與孟德爾遺傳因子分布的一致性：各種生物的染色體數(shù)目恒定1906年，WilliamBateson

在第三屆雜交與植物育種國際會(huì)議上建議用一個(gè)新詞“Genetics”作為一門新的學(xué)科的名詞。并提出：

Allele（等位基因):一個(gè)遺傳座位（基因）上的所具有的幾種不同形式。純合子（homozygous）：基因座上具有相同的等位基因雜合子（heterozygous）：基因座上具有不同的等位基因。1906年，WilliamBateson在第三屆雜交與植1909年，Johannsen“Gene—基因”基因（gene）：含有遺傳信息的可遺傳單位?；蛐停℅enotype）：個(gè)體的遺傳結(jié)構(gòu)；表現(xiàn)型（Phenotype）：環(huán)境條件與基因型相互作用而使個(gè)體呈現(xiàn)的性狀。WilhelmLudvigJohannsen(1857-1927)1909年，Johannsen“Gene—基因”Wil首先描述連鎖現(xiàn)象：1906年貝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆兩對(duì)性狀遺傳時(shí)發(fā)現(xiàn)。香豌豆兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn).

花色：紫花(P)對(duì)紅花(p)為顯性；

花粉粒形狀：長花粉粒(L)對(duì)圓花粉粒(l)為顯性。F2的四種組合的比例與9:3:3:1相差很大,未能合理闡述其機(jī)制。

互引相（couplingphase）：兩個(gè)顯性性狀結(jié)合在一起，兩個(gè)隱性性狀結(jié)合在一起的組合；

互斥相（repulsionphase）：一個(gè)顯性性狀與一個(gè)隱性性狀結(jié)合在一起的組合。首先描述連鎖現(xiàn)象：1906年貝特森（Bateson）和潘耐特ThomasMorgen（托馬斯·摩爾根）開創(chuàng)了細(xì)胞遺傳學(xué)的輝煌發(fā)展了經(jīng)典遺傳學(xué)的理論實(shí)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第一次理論綜合ThomasMorgen（托馬斯·摩爾根）開創(chuàng)了細(xì)胞遺ThomasMorgen——連鎖交換律1909年，在野生型紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)一只突變的白眼雄性果蠅，雜交分析定位于X染色體。1910年發(fā)表《果蠅性連鎖遺傳》一文，并在之后的10多年間發(fā)現(xiàn)400多種突變型。經(jīng)過無數(shù)次雜交實(shí)驗(yàn)，細(xì)胞學(xué)檢查，不但驗(yàn)證了Mendel分離律、自由組合律及其染色體機(jī)制，還發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖交換及其染色體背景。ThomasMorgen——連鎖交換律1909年，在野ThomasMorgen1891年完成有關(guān)海洋蜘蛛發(fā)育的博士論文。1900年，摩爾根開始思考遺傳學(xué)問題，考慮遺傳——進(jìn)化——發(fā)育之間的關(guān)系。1904年，在哥倫比亞大學(xué)擔(dān)任實(shí)驗(yàn)動(dòng)物學(xué)教授，開始以黑腹果蠅為材料，進(jìn)行遺傳學(xué)研究。ThomasMorgen1891年完成有關(guān)海洋蜘蛛發(fā)育的博ThomasMorgen發(fā)現(xiàn)基因之間的連鎖遺傳特征，建立了遺傳學(xué)的第三定律—連鎖交換率。1928年出版了“TheTheoryoftheGene”，實(shí)現(xiàn)了遺傳學(xué)上第一次理論綜合。Morgan根據(jù)基因的交換值估計(jì)連鎖基因之間的距離、相對(duì)位置和線性排列，制定了果蠅的基因連鎖圖，又稱遺傳圖。1933年獲諾貝爾生理和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)ThomasMorgen發(fā)現(xiàn)基因之間的連鎖遺傳特征，建立了果蠅染色體果蠅染色體Someofthecharacteristicsofamodelorganismareasfollows:Itcanberaisedeasilyandinexpensively.Itproduceslargenumbersofprogeny.Itsgenerationtimeisshort.Geneticvariantswithinthespeciesarereadilyavailableforstudy.Ithasbeenthesubjectofpreviousstudiesthathaveproducedrelevantbackgroundinformation.Someofthecharacteristicsof連鎖交換律的提出（Morgen

）：1909，野生型紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)一只“白眼”突變型雄果蠅；將“白眼”雄果蠅與野生型雌果蠅雜交，F(xiàn)1代產(chǎn)生了1240個(gè)后代，均是紅眼（野生表型）；F1自交→F2代，結(jié)果“符合”孟德爾的定律：分離出3470個(gè)紅眼，

782個(gè)白眼（約四分之一的后代表現(xiàn)出隱性性狀）。連鎖交換律的提出（Morgen）：1909，野生型紅眼果果蠅實(shí)驗(yàn)的結(jié)果也有不符合孟德爾式預(yù)期值：在第二代中所有雌果蠅野生型表型

一半雄果蠅野生型表型

一半雄果蠅“白眼”表型（總體1/4的“白眼”表型果蠅均為雄蠅）果蠅實(shí)驗(yàn)的結(jié)果也有不符合孟德爾式預(yù)期值：實(shí)驗(yàn)方法的本質(zhì)是要求每一種見解（或假說）都必須通過實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)，然后才得以承認(rèn)其科學(xué)地位。就實(shí)驗(yàn)科學(xué)的問題而言，我們要求找出某一事件發(fā)生的條件，而且，只要有可能，要能夠控制條件進(jìn)行重復(fù)。實(shí)驗(yàn)方法的本質(zhì)是要求每一種見解（或假說）都必須通過實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)假如問我怎么會(huì)有這些發(fā)現(xiàn)，回案是：一靠勤奮；二靠明智地使用各種假說——我所說的“明智”，指的是愿意放棄任何假說，除非能為它們找到可靠的證據(jù)；三靠實(shí)驗(yàn)材料得當(dāng)；最后要少開些遺傳學(xué)大會(huì)。托馬斯·亨特·摩爾根假如問我怎么會(huì)有這些發(fā)現(xiàn)，回案是：托馬斯·亨特·摩爾根連鎖交換律的提出（Morgen

）：1909，野生型紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)一只“白眼”突變型雄果蠅；將“白眼”雄果蠅與野生型雌果蠅雜交，F(xiàn)1代均為野生表型；F1自交→F2代：所有雌果蠅野生型表型

一半雄果蠅野生型表型

一半雄果蠅“白眼”表型連鎖交換律的提出（Morgen）：1909，野生型紅眼果“白眼”基因與一條X染色體的行動(dòng)完全平行—“白眼”基因在X染色體.Y染色體上沒有其等位基因?！鞍籽邸被蚺c一條X染色體的行動(dòng)完全平行—“白眼”基因在X染摩爾根陸續(xù)發(fā)現(xiàn)“黃體”、“細(xì)翅”、“棒眼”等基因，均在X染色體，并聯(lián)合遺傳給后代—X連鎖遺傳。摩爾根陸續(xù)發(fā)現(xiàn)“黃體”、“細(xì)翅”、“棒眼”等基因，均在X染色摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)以果蠅的兩對(duì)性狀遺傳來說明連鎖現(xiàn)象：

野生型果蠅呈：灰身、長翅（顯性）突變型果蠅有：黑身、殘翅（隱性）

有關(guān)果蠅身色的一對(duì)相對(duì)性狀

灰身（BB，顯性）與黑身（bb，隱性），

有關(guān)果蠅翅長的一對(duì)相對(duì)性狀

長翅（VV，顯性）與殘翅（vv，隱性）摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)灰身殘翅果蠅（BBvv）×

黑身長翅果蠅（bbVV）

子一代：灰長果蠅（BbVv）

灰長果蠅（BbVv）×

黑殘果蠅（bbvv）

子二代？果蠅雜交實(shí)驗(yàn)按孟德爾自由組合律的預(yù)測結(jié)果配子配子BVBvbVbvbvBbVv灰身長翅Bbvv灰身殘翅bbVv黑身長翅bbvv黑身殘翅比例25％25％25％25％BbVvbbvv按孟德爾自由組合律的預(yù)測結(jié)果配子BbVvBbvvbbVvbb果蠅雜交后的實(shí)際結(jié)果黑身沒有與殘翅組合灰身沒有與長翅組合果蠅雜交后的實(shí)際結(jié)果黑身沒有與殘翅組合灰身沒有與長翅組合BvBbbvVVBvbVvvbbBVvvvbbb灰殘灰殘50％黑長黑長50％黑殘灰長♀♂連鎖模式圖：親代子一代子二代BvBbbvVVBvbVvvbbBVvvvbbb灰殘灰殘50摩爾根假說——連鎖“灰身”和“殘翅”基因同在親本的一條染色體上；“黑身”和“長翅”基因同在親本的另一染色體上；子一代生殖細(xì)胞成熟過程中，兩條同源染色體彼此分離，黑長組合與灰殘組合也隨之分離，分別進(jìn)入一個(gè)成熟生殖細(xì)胞，子一代雄蠅只產(chǎn)生兩種精子：帶灰身/殘翅基因和帶黑身/長翅基因?；疑砗蜌埑?、黑身和長翅聯(lián)合遺傳—連鎖摩爾根假說——連鎖“灰身”和“殘翅”基因同在親本的一條染色果蠅雜交后的實(shí)際結(jié)果黑身沒有與殘翅組合灰身沒有與長翅組合果蠅雜交后的實(shí)際結(jié)果黑身沒有與殘翅組合灰身沒有與長翅組合果蠅連鎖中的意外現(xiàn)象——交換灰殘黑長灰長黑殘親型83％重組型17％果蠅連鎖中的意外現(xiàn)象——交換灰殘黑長vbbbvVVBvbVvvbbbvvvvbbb灰殘親型83％黑長重組型17％黑殘灰長（子一代）♀♂連鎖交換模式圖：BVB灰長黑殘××BBVVvvvbbb不交換83％交換17％Bv×親代子二代灰殘黑長vbbbvVVBvbVvvbbbvvvvbbb灰殘親型83摩爾根假說——連鎖子一代多數(shù)雌蠅生殖細(xì)胞第一次減數(shù)分裂中，載有“灰身”基因和“殘翅”基因的一條染色體與載有“黑身”基因和“長翅”基因的另一條同源染色體彼此分離，所以兩組基因仍有83％保持連鎖關(guān)系—親型組合；摩爾根假說——連鎖子一代多數(shù)雌蠅生殖細(xì)胞第一次減數(shù)分裂中，載摩爾根假說——交換其余17％是重組型或交換型：由于在兩條同源染色體上的兩個(gè)基因?qū)χg發(fā)生了交換，導(dǎo)致灰身基因和長翅基因相連鎖、黑身基因與后殘翅基因相連鎖，出現(xiàn)灰身長翅、黑身殘翅重組型。如子二代的兩種類型均與親代相同—完全連鎖出現(xiàn)重組型—不完全連鎖摩爾根假說——交換其余17％是重組型或交換型：由于在兩條同源交換發(fā)生在雌蠅的第一次減數(shù)分裂中，同源染色體之間形成一定數(shù)量的交叉——交換的細(xì)胞學(xué)表現(xiàn)。交換發(fā)生在雌蠅的第一次減數(shù)分裂中，同源染色體之間形成一定數(shù)量基因交換的細(xì)胞遺傳學(xué)直接證據(jù)

（CurtStern,1931）培養(yǎng)出一種突變雌蠅，含兩條容易識(shí)別的X染色體：第一條X染色體：短缺的X染色體（缺失）第二條X染色體呈“L”形，X染色體短臂上連接了一段Y染色體基因交換的細(xì)胞遺傳學(xué)直接證據(jù)

（CurtStern,19

短缺的X染色體定位基因:

“粉紅眼”基因（隱性）“棒眼”基因（顯性）

“L”形X染色體:存在短缺X染色體的等位基因：“紅眼”基因（顯性）“圓眼”基因（隱性）Stern讓“紅色棒眼”雌蠅(雜合性）與“粉紅色圓眼”雄蠅交配：正常X染色體短缺的X染色體定位基因:正常X染色體♀♂×棒形粉紅眼”子蠅含斷裂X染色體圓形紅眼”子蠅含“L”形X染色體♀♂×棒形粉紅眼”子蠅圓形紅眼”子蠅少數(shù)子蠅：表現(xiàn)為新的組合

圓形粉紅眼：棒形紅眼＝1：1“圓形粉紅眼”子蠅，含正常形狀X染色體“棒形紅眼”子蠅，含“L”形斷裂的X染色體多數(shù)子蠅：棒形粉紅眼：圓形紅眼＝1：1——連鎖關(guān)系產(chǎn)生四種子蠅少數(shù)子蠅：表現(xiàn)為新的組合多數(shù)子蠅：棒形粉紅眼：圓形紅眼＝1結(jié)論:

斷裂X染色體上的“棒眼”基因交換到“

L”

形X染色體上

“L”

形X染色體上的“圓眼”基因交換到斷裂X染色體上棒眼紅色：雌蠅圓眼粉紅：雄蠅棒形粉紅眼圓形紅眼圓形粉紅眼棒形紅眼結(jié)論:棒眼紅色：雌蠅圓眼粉紅：雄蠅棒形粉紅眼圓形紅眼圓形粉紅B.Creighton(McClintock的學(xué)生）玉米實(shí)驗(yàn)

“玉米細(xì)胞學(xué)和遺傳交換的相關(guān)性”

玉米的9號(hào)染色體：定位有色素基因C（短臂）和糯質(zhì)基因Wx（長臂）。異常9號(hào)染色體：

短臂紐結(jié)（knob）——色素基因C；長臂端易位的8號(hào)染色體片段——糯質(zhì)基因wx。異常的9號(hào)染色體上的“紐結(jié)”和“易位片段”做為標(biāo)記，觀察交換后與性狀之間的關(guān)系。B.Creighton(McClintock的學(xué)生）玉米果蠅染色體基因定位（連鎖）圖Alfred.H.Sturtvant果蠅染色體基因定位（連鎖）圖Alfred.H.Sturtv幾種生物的連鎖群與染色體對(duì)數(shù)生物種類連鎖群數(shù)染色體對(duì)數(shù)黑腹果蠅44玉米1010大麥77豌豆77豌豆：子葉色、花色位于染色體1；花位（腋生/頂生）、豆莢形狀（縮縊/膨出）、莖（高/矮）都位于染色體4(后兩者位置較近）。

Nature,1975,256:206幾種生物的連鎖群與染色體對(duì)數(shù)生物種類連鎖群數(shù)染色體對(duì)數(shù)黑腹果

1915，

Muller,SturtvantandBridges合著《TheMechanismofMendelianHeredity》1928，出版《基因論》（TheTheoryoftheGene），對(duì)其創(chuàng)立的基因?qū)W說實(shí)現(xiàn)了遺傳學(xué)上的第一次理論綜合。在染色體遺傳理論上的貢獻(xiàn)，Morgan于1933年獲諾貝爾醫(yī)學(xué)和生理學(xué)獎(jiǎng)。1915，Muller,SturtvantandB假如問我怎么會(huì)有這些發(fā)現(xiàn)，回案是：一靠勤奮；二靠明智地使用各種假說——我所說的“明智”，指的是愿意放棄任何假說，除非能為它們找到可靠的證據(jù)；三靠實(shí)驗(yàn)材料得當(dāng)；最后要少開些遺傳學(xué)大會(huì)。托馬斯·亨特·摩爾根假如問我怎么會(huì)有這些發(fā)現(xiàn)，回案是：托馬斯·亨特·摩爾根

性狀遺傳的基本單位是基因；基因在細(xì)胞的染色體上，具有其固定的位置；基因間有一定的距離和順序；它們可以通過交換、重組改變自己的相對(duì)位置；可以通過突變改變自己的相對(duì)性狀性狀遺傳的基本單位是基因；芭芭拉·麥克林托克—轉(zhuǎn)座基因（跳躍基因）的發(fā)現(xiàn)者遺傳學(xué)發(fā)展的前半期有3位偉大的科學(xué)家，他們的姓氏都以大寫的字母“M”開頭：Mendel

Morgen

McClintockBarbaraMcClintock1902－1992芭芭拉·麥克林托克—轉(zhuǎn)座基因（跳躍基因）的發(fā)現(xiàn)者遺傳學(xué)發(fā)展的芭芭拉·麥克林托克（B.McClintock）1902年出生于美國康涅狄格州.1927年畢業(yè)于康奈爾大學(xué)農(nóng)學(xué)院，同年開始在康奈爾大學(xué)（師從R.A.埃默森）從事玉米遺傳研究。1944年，進(jìn)入美國紐約長島的冷泉港實(shí)驗(yàn)室，正式開始她的著名研究。芭芭拉·麥克林托克（B.McClintock）1902年出在對(duì)印度彩色玉米的研究中，發(fā)現(xiàn)玉米籽粒和葉片上的色斑受某些不穩(wěn)定基因控制。1950－1951年提出基因轉(zhuǎn)座（跳躍基因)概念,使科學(xué)界震驚，但不理解。1960s年代，在微生物中發(fā)現(xiàn)“插入序列”、“轉(zhuǎn)座子”后，其成果才被認(rèn)識(shí)。1983年（獨(dú)立）獲得諾貝爾生理和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)，距她最初提出“跳躍基因”的時(shí)間已30余年。在對(duì)印度彩色玉米的研究中，發(fā)現(xiàn)玉米籽粒和葉片上的色斑受某些不“自主性”和隨之而來的對(duì)世俗前程的漠不關(guān)心，成為她的標(biāo)記。具有非凡的“獨(dú)處的能力”

調(diào)節(jié)和控制今天已成為遺傳學(xué)家基本專業(yè)概念的一部分；但在二十世紀(jì)四十年代，在大多數(shù)遺傳學(xué)家中間“控制的思想甚至連想都沒有想過”。但是每個(gè)受精細(xì)胞的發(fā)育受到調(diào)節(jié)顯而易見：玉米籽粒產(chǎn)生玉米植株，細(xì)胞產(chǎn)生組成生物體的各種特征型的組織，細(xì)胞增殖的時(shí)候就必須分化。

“自主性”和隨之而來的對(duì)世俗前程的漠不關(guān)心，成為她的標(biāo)記。

“配子中的遺傳因子是獨(dú)立存在”純粹是一種先成論的觀點(diǎn)。根據(jù)Sutton假設(shè)的前提,如果孟德爾的“性狀”是由于一種特殊的染色體“在”與“不在”所決定，如何解釋：動(dòng)物的一個(gè)組織器官與另一個(gè)截然不同，它們?cè)趺磿?huì)包含同樣的染色體組呢？

Morgen曾經(jīng)認(rèn)為：“配子中的遺傳因子是獨(dú)立存在”純粹是一種先成論的觀點(diǎn)。Mo第一，遺傳學(xué)家對(duì)玉米比對(duì)任何其它植物都熟悉得多；第二，根據(jù)麥克林托克的新技術(shù)，玉米染色體要比果蠅染色體看得詳盡得多了。

選擇玉米有兩個(gè)明顯的理由第一，遺傳學(xué)家對(duì)玉米比對(duì)任何其它植物都熟悉得多；選擇玉米有兩研究玉米的9號(hào)染色體上色素基因C（短臂）和糯質(zhì)基因Wx的交換和染色體重組的關(guān)系研究玉米的9號(hào)染色體上色素基因C（短臂）和糯質(zhì)基因Wx的交換種植的玉米幼苗具有基本“變異”：相對(duì)于綠色植株，可能是白色、淺綠色、淡黃色。這些突變不穩(wěn)定：在每一棵突變型幼苗中，可以看到本不屬于它的斑駁雜色，如白色葉片上綠色斑點(diǎn)等。每一個(gè)斑點(diǎn)表示由一個(gè)突變的單細(xì)胞分裂長成的一組細(xì)胞。斑點(diǎn)大：突變較早，細(xì)胞較多；斑點(diǎn)?。和蛔冚^晚，細(xì)胞較少；種植的玉米幼苗具有基本“變異”：相對(duì)于綠色植株，可能是白色、因此，斑點(diǎn)大小的數(shù)目可以用來測定幼苗發(fā)育特定時(shí)期的突變頻率。McClintock發(fā)現(xiàn)，每一斑點(diǎn)都表示一獨(dú)特的突變頻率，在特定植物的生活周期中，這一突變率基本不變。這種規(guī)律性表明什么東西在控制著突變頻率。McClintock提供了一個(gè)與遺傳事件有關(guān)的發(fā)育規(guī)律性的實(shí)例因此，斑點(diǎn)大小的數(shù)目可以用來測定幼苗發(fā)育特定時(shí)期的突變頻率