肌營養(yǎng)不良癥JiYingYangBuLiangZheng

d檔肌營養(yǎng)不良癥_JiYingYangBuLiangZheng一述肌養(yǎng)分不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運(yùn)動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群分不良癥包括先天性肌養(yǎng)分不良、其他BECKER型MD等多種類型部分肌養(yǎng)分良癥會導(dǎo)致運(yùn)動受損甚至癱臨床上主要表現(xiàn)為不度和分布的進(jìn)行性加重的肌萎縮和無力。也可累及心肌。二因肌養(yǎng)分癥的發(fā)病緣由有源性神經(jīng)源性肌纖維再生錯(cuò)亂、肌細(xì)胞膜功能紊亂等學(xué)說病病因是遺傳特別在不同的型中可以不同式進(jìn)行但遺傳因素通過何種機(jī)制最終造成肌肉變性則始終未明。三臨床表現(xiàn)1.假肥大型為的肥大，初期肥大肌肌力相對較強(qiáng)。臀中肌受累致骨盆左右上下?lián)u動；型從蹲位只能靠兩手撐著自體而逐步站直大腿逐步挺起身不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛游離、1d檔生長發(fā)育響，消失病程的穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。多兒在10歲時(shí)丟四肢攣縮，完能活動。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等在20歲之前死亡智商有不同程度減退半數(shù)以上可伴心臟損害心電圖特別。早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸外常。2.-肱型任在偶然狀況或醫(yī)師進(jìn)行家譜發(fā)覺幼年或青期隱匿發(fā)病發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)覺面肌受累較早表現(xiàn)為睡眠時(shí)閉眼不緊、吹氣無力笑臉容逐步消失頸肌肩胛帶肌的萎縮。肩胛帶和肱部肌肉萎縮兩側(cè)明顯隆突整個(gè)肩胛部類。端肌肉很縮。偶伴腓腸肌。多數(shù)病例不影命。3.肢帶型較簡單，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發(fā)病。多數(shù)在青少年起病，個(gè)別較晚。首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。型嚴(yán)峻程度和進(jìn)展速度差異很大，命。4.眼肌型瞼2d檔其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)特別。5.遠(yuǎn)端型依據(jù)發(fā)病年齡自幼年至中年后期不等也可分為數(shù)種亞型為常染色體顯性或隱性遺傳表現(xiàn)為進(jìn)行性遠(yuǎn)端小肌肉萎縮逐步向近端進(jìn)展，進(jìn)展緩慢，不影響壽命。四查1.血清酶測定（1（CPKCPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)可在誕生后或癥狀之前已有增高當(dāng)病程遷時(shí)活力漸漸下降。也可用于檢查基因者，陽性率為60～80。（2）血清肌紅蛋白（MB）在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。（3）血清丙酮酸酶（PK）敏感20歲以下正常男女血清PK為119.000歲以上男性為84.3為77.50，中CRKPK的陽性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。（4其他酶如醛縮ADL乳酸脫氫（LD谷草轉(zhuǎn)氨（GO，谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異轉(zhuǎn)變，也不敏感。2.尿檢查3d檔尿肌酸排出增多，肌酐削減。3.肌電圖各型肌養(yǎng)分不良見到肌源性受損的肌電圖表現(xiàn)包括運(yùn)動單收縮時(shí)消失干擾相運(yùn)動單位范圍縮小單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。4.肌活檢可見如前述的變，有條件時(shí)可應(yīng)用X-CT或核磁共技術(shù)能發(fā)覺肌肉變性的程度和范圍為臨供應(yīng)肌肉活檢優(yōu)選部位。五斷依據(jù)病因、臨床表現(xiàn)及試驗(yàn)室做出診斷。六鑒別診斷1.少年型近端型脊髓性肌萎縮癥本病又稱（Kugelberg-welander，進(jìn)行性肌萎縮，為常染色體顯性遺傳疾病年起病主要表現(xiàn)為四肢近端肌萎縮對稱性分布，群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配。2.慢性多發(fā)性肌炎肌萎縮明顯。常有痛苦和壓痛，血沉增快。血清肌酶正?；蜉p度上升，肌肉病理符合肌變，皮質(zhì)類固醇治療效果較好。4d檔3.重癥肌無力重癥肌無力在運(yùn)動后加重息后減輕無肌肉萎縮和肥大?？鼓憠A劑治療有效。肌和肌肉活檢有助別。4.強(qiáng)直性肌養(yǎng)分不良及遠(yuǎn)端手部和足部的小肌肉無假大早期常表現(xiàn)為肢體端的無肌鎖語不清、吞咽困難，大多數(shù)病人有白內(nèi)障、脫發(fā)、性功能障礙、不孕、智力低下等表現(xiàn)晚期可消失癱瘓和心肌損害血清酶正常或輕度上升。肌電圖及肌肉病理有助于。七并發(fā)癥晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發(fā)肺部感染、壓瘡等于20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖。早期呈現(xiàn)心肌，除心悸外一般狀。八療目前雖然許多學(xué)者對肌養(yǎng)分不良癥的病因及發(fā)病機(jī)理進(jìn)行，但至今仍不清晰由于本病的病程緩慢某些類型長達(dá)正常，這對本病的治療以及療效估量帶來很大困難有上百種藥物的臨床應(yīng)用但至今仍無確定療效的藥物以至于此病仍在進(jìn)展?fàn)顟B(tài)中，造成患者病累終生。5d檔1.三磷酸腺苷（ATP）狀進(jìn)展快速。2.三磷酸苷UPT）通過糖代謝而狀。停藥后癱瘓進(jìn)展更快。3.維生素E通過細(xì)胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌。4.地塞來松、葡萄糖胰島素、心可等。5.中醫(yī)治療（1）脾胃虛弱治宜益氣健脾，調(diào)和脾胃。方用四君子湯加味。藥陳皮等；氣虛明顯者，可以改黨參為人參，加用黃芪。（2氣血虧虛治血雙補(bǔ)益氣養(yǎng)血方用珍湯加減藥用：虛氣虛明顯加黃芪。（3肝腎不足治宜滋補(bǔ)強(qiáng)筋壯骨方用虎潛丸加減藥用：虛加黃柏骨皮鱉甲等肝風(fēng)內(nèi)動筋惕肉跳者天麻、鉤藤、石決；兼有淤象者，加雞血丹參、赤芍等。（4濕熱侵淫治利濕熱健脾和中方用妙丸加味藥用：加6d檔黨參、黃精；可加藿香、佩蘭、竹葉等。6.體療臨床實(shí)踐表明適體育熬煉及各的充動雖然不能治愈本病至少可以延更嚴(yán)峻的肌縮肌無力和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。因此鼓舞病人盡量多的活動在病的治療中起著重要的作用。7.針灸本病患者應(yīng)慎用針灸治療尤其是要慎用體針治療在必需應(yīng)用針灸治療時(shí)肯定要留意把握針刺的刺激強(qiáng)度本病患者不宜使用強(qiáng)刺激。（1）體針可以選取脾俞、腎俞、中脘、足三里、腰陽關(guān)、膈俞、曲池、合谷、環(huán)跳、肩井、風(fēng)池、陽