新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指標(biāo)共識(shí)

新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指標(biāo)共識(shí)國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨檢中心新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)專家組新篩健康教育知曉率定義：進(jìn)行新篩健康教育并簽署知情同意書數(shù)占同期活產(chǎn)總數(shù)的百分比。計(jì)算公式：新篩健康教育知曉率=QUOTE×100%意義：反映是否對(duì)監(jiān)護(hù)人進(jìn)行新篩健康教育及執(zhí)行情況，是開展新篩重要的前提條件。解釋：新生兒遺傳代謝性疾病的健康教育直接影響新生兒家長(zhǎng)對(duì)新篩的知曉和重視程度，醫(yī)護(hù)人員有效的健康教育為新生兒家長(zhǎng)選擇新篩奠定了基礎(chǔ)。簽署知情同意書數(shù)，包括知情同意篩查和知情不同意篩查的數(shù)量。篩查率定義：出生20內(nèi)（含20天）的新生兒符合篩查條件，并接受有效的新篩的人數(shù)占同期活產(chǎn)總數(shù)的百分比。若在20天及以內(nèi)的嬰兒符合篩查條件，但未能接受有效的新篩的人數(shù)占同期活產(chǎn)總數(shù)的百分比，稱為漏篩率。計(jì)算公式：篩查率=QUOTE×100%漏篩率=1-篩查率意義：反映同期出生符合篩查條件的新生兒接受篩查的情況。漏篩率反映同期出生符合篩查條件的嬰兒數(shù)量但由于各種原因（包括監(jiān)護(hù)人拒絕篩查或在運(yùn)輸中標(biāo)本遺失，護(hù)士遺忘、嬰兒轉(zhuǎn)院、血片質(zhì)量等）檢驗(yàn)前的差錯(cuò)未能進(jìn)行篩查嬰兒數(shù)量。解釋：篩查率和漏篩率，從正反兩方面同時(shí)監(jiān)控各地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)際完成情況的重要指標(biāo)，也可據(jù)此追溯漏篩的原因，提醒與關(guān)注新篩，也從側(cè)面反映篩查的情況。不合格血片百分比定義：由于采集、保存及運(yùn)輸不當(dāng)所造成實(shí)驗(yàn)室不能報(bào)告完整的新篩結(jié)果的不合格血片數(shù)占同期提交血片總數(shù)的百分比。計(jì)算公式：不合格血片百分比=QUOTE×100%意義：反映所采集的血片是否符合要求，是檢驗(yàn)前的重要質(zhì)量指標(biāo)。血片符合質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)是保證檢驗(yàn)結(jié)果準(zhǔn)確性的前提條件。解釋：①不合格血片不包括24h以內(nèi)采集的特殊患兒標(biāo)本（如新生兒重癥監(jiān)護(hù)室（NICU）嬰兒）。②不合格血片實(shí)例包括不適當(dāng)采集標(biāo)本的情況。這類標(biāo)本即為血量不足；凝集；涂抹或污染；圓環(huán)內(nèi)填充不充分；血液過(guò)飽和；郵寄前不完全干燥；長(zhǎng)霉菌；或其他原因不能用于檢測(cè)。③新篩血片標(biāo)本采集技術(shù)規(guī)范中定義了合格血片的標(biāo)準(zhǔn)：至少3個(gè)血斑，且每個(gè)血斑直徑大于8毫米；血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致；血斑無(wú)污染；血斑無(wú)滲血環(huán)。④統(tǒng)計(jì)不適當(dāng)?shù)夭杉臄?shù)量及百分比，可以提示及時(shí)重新采集合格血片，保證篩查的質(zhì)量。重要信息遺漏血片百分比定義：缺少重要基本信息的血片數(shù)量占同期接收到的血片總數(shù)百分比。計(jì)算公式：重要信息遺漏血片百分比=QUOTE×100%意義：反映所收集血片上記載的信息是否完整與符合要求。血片重要信息填寫符合要求是保證檢驗(yàn)結(jié)果的前提條件。解釋：血片上的重要基本信息包括：（母親）姓名、住院號(hào)（識(shí)別碼）、新生兒性別、出生日期、出生體重、孕周、采血日期、哺乳情況、戶籍類別（城市、農(nóng)村、本省、外?。?、篩查項(xiàng)目、居住地址、聯(lián)系電話、采血人、血片標(biāo)本上的重要信息是保證標(biāo)本唯一性、標(biāo)本質(zhì)量及檢測(cè)結(jié)果告知、確證及追蹤隨訪等的重要依據(jù)。血片缺少重要基本信息時(shí)可能需要實(shí)驗(yàn)室人員額外工作來(lái)獲取。檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)與及時(shí)率定義：檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)時(shí)間是指從血片采集到實(shí)驗(yàn)室接收血片的時(shí)間（以天為單位）。檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)，是指將檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間由短到長(zhǎng)排序后取其中位數(shù)。檢驗(yàn)前血片周轉(zhuǎn)及時(shí)率是指在技術(shù)規(guī)范規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成血片采集到實(shí)驗(yàn)室接收的血片數(shù)量占總標(biāo)本數(shù)量的百分比。計(jì)算公式：檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)=X(n+1)/2，n為奇數(shù)檢驗(yàn)前周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)=（Xn/2+Xn/2+1）/2，n為偶數(shù)意義：反映初篩陽(yáng)性患兒實(shí)際進(jìn)行復(fù)查檢查情況的重要指標(biāo)。解釋：對(duì)篩查陽(yáng)性新生兒的召回工作是確診患兒的基礎(chǔ)，是對(duì)初篩陽(yáng)性新生兒管理的重要內(nèi)容，也是新篩質(zhì)量管理的重要指標(biāo)；篩查中心可采用各種方式立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查中心及時(shí)進(jìn)行復(fù)查；根據(jù)全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室的要求，初篩陽(yáng)性召回率需要季報(bào)，年末匯總統(tǒng)計(jì)。十二、召回陽(yáng)性率定義：召回復(fù)查后陽(yáng)性人數(shù)占召回人數(shù)的百分比。計(jì)算公式：召回陽(yáng)性率=召回復(fù)查意義：反映初篩篩查陽(yáng)性患兒經(jīng)復(fù)查，需進(jìn)一步確診的患兒比例。解釋：召回陽(yáng)性率與標(biāo)本采集、保存、遞送、檢測(cè)實(shí)驗(yàn)的質(zhì)量控制和新生兒自身機(jī)體的變化有關(guān)。十三、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值定義：最終確診為某種遺傳代謝疾病的人數(shù)與篩查陽(yáng)性召回人數(shù)的百分比。計(jì)算公式：陽(yáng)性預(yù)測(cè)值=QUOTE×100%意義：反映某種遺傳代謝疾病在篩查陽(yáng)性總數(shù)中的實(shí)際患病人數(shù)的指標(biāo)。解釋：陽(yáng)性預(yù)測(cè)值可一定程度地反映所選用的篩查實(shí)驗(yàn)的靈敏度。十四、篩查病種發(fā)病率定義：通過(guò)新生兒遺傳代謝性疾病檢出并確診的某種疾病在該地區(qū)的發(fā)生率。計(jì)算公式：篩查病種患病率=QUOTE×100%意義：反映在某個(gè)省份或篩查中心通過(guò)新生兒遺傳代謝性疾病在一定時(shí)間內(nèi)檢出的某種疾病的發(fā)生率。篩查病種發(fā)病率越高，提示某地區(qū)發(fā)生這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)越大。十五、篩查假陰性率定義：進(jìn)行了新生兒遺傳代謝性疾病但沒(méi)有成功識(shí)別出疾病的患兒的百分比。計(jì)算公式：篩查假陰性率=QUOTE×100%意義：反映篩查試驗(yàn)漏診病人的情況解釋：描述新生兒遺傳代謝性疾病項(xiàng)目如何很好地確定每種疾病中患病嬰兒數(shù)，有助于評(píng)估篩查方法的準(zhǔn)確性，盡可能消除篩查中的影響因素，提高篩查的準(zhǔn)確性。十六、失訪率定義：接收到無(wú)效標(biāo)本或試驗(yàn)結(jié)果超出正常值范圍、在獲取了結(jié)果后沒(méi)有接受后續(xù)檢查的標(biāo)本占篩查人數(shù)的百分比。計(jì)算公式：失訪率=QUOTEQUOTEQUOTE失訪人數(shù)篩查數(shù)×100%意義：反