級人類遺傳病LJ

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 遺傳病是遺傳因素（內(nèi)因）和環(huán)境因素（外因）相互作用的結(jié)果。一、人類遺傳病一、人類遺傳病 疑惑摘要：遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、傳染病有什么關(guān)系？先天性疾病：出生時已形成的疾病。由遺傳物質(zhì)改變引起或環(huán)境因素引起的。家族性疾?。阂粋€家族中有多個成員都表現(xiàn)出同一疾病。由遺傳物質(zhì)改變引起或環(huán)境因素引起的。傳染病：具有流行性。由病原體對機(jī)體的感染引起的。判斷1、艾滋病母親生一艾滋病孩子，說明艾滋病是遺傳病。4、家族性疾病都是遺傳病。3、先天性疾病都是遺傳病。2、遺傳病都是先天性疾病。人類遺傳病： 先天發(fā)?。ò谆。┖秃筇彀l(fā)?。行远d頂）先天性疾病： 遺傳物質(zhì)改變或因母體環(huán)境因素引起胎兒疾病家族性疾病： 家族遺傳病或因環(huán)境引起（大脖子?。┬〗Y(jié)人類遺傳病細(xì)胞質(zhì)遺傳病細(xì)胞核遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴顯性遺傳病伴隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Y染色體遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病二、人類遺傳病的類型1舉例說出不同單基因遺傳病的例子。三、單基因遺傳病顯性隱性常染色體多指并指軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥性染色體X染色體抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病Y染色體外耳道多毛癥性質(zhì)位置三、單基因遺傳病發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上。并指、多指多指、并指兩癥兼發(fā)多指軟骨發(fā)育不全患者的四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，身材短小。癥狀： 因?yàn)閷a和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙（如雞胸、型或O型腿），生長緩慢。用維生素D治療無效?？咕S生素D佝僂病白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。苯丙酮尿癥病因：缺少正?；騊，苯丙氨酸羥化酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起智力衰退；抑制黑色素產(chǎn)生。苯丙氨酸羥化酶積累過多2苯丙酮尿癥、白化病等的發(fā)病機(jī)理。請完成書本96頁“思維拓展”三、單基因遺傳病3據(jù)遺傳系譜圖判斷該病屬于什么類型。三、單基因遺傳病常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳病染色體顯性遺傳病1舉例說出不同多基因遺傳病的例子。四、多基因遺傳病病例： 唇裂、腭裂、無腦兒、先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂癥等唇裂兔唇唇裂俗稱兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔頜面部常見的先天性畸形。發(fā)病率約為182‰，全國現(xiàn)有患者170多萬，屬于多基因遺傳性疾病。無腦兒癥狀：胚胎神經(jīng)管閉合不全，胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始……2疑惑摘要： 為什么多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高？四、多基因遺傳病1舉例說出染色體異常遺傳病的例子。五、染色體異常遺傳病病例：貓叫綜合征21三體綜合征（先天性愚型）特納氏綜合征（性腺發(fā)育不良）Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）癥狀： 性腺發(fā)育不良、沒有生育能力，身材矮小、蹼頸、肘外翻等。 女性中最常見的一種性染色體病，患者缺少一條染色體。貓叫綜合征患者5號染色體短臂缺失而引起的遺傳病。兒童哭聲輕，音調(diào)高，像貓叫。21三體綜合征（先天性愚型）21三體綜合征每年出生達(dá)2萬人，全國患者總數(shù)已不少于100萬人。小資料：癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。約50%的患兒有先天性心臟病，部分在發(fā)育過程中夭折。探究一：21三體綜合征形成的原因。五、染色體異常遺傳病探究二：調(diào)查某遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率在調(diào)查對象的選取上有何不同？六、調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳方式應(yīng)在某個典型的患者家系中進(jìn)行。七、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防我國遺傳病的現(xiàn)狀： 統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約13%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患先天性愚型的人就在100萬以上，每年出生的患兒就高達(dá)2萬人。母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系提倡“適齡生育”1839年1月，30歲的達(dá)爾文與他的表妹愛瑪結(jié)婚。愛瑪是他舅舅的女兒。他們的6個孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又終身不育。大自然討厭近親婚姻。摩爾根與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，而過早地離開了人間。唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，不要近親結(jié)婚。《婚姻法》規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女外孫子女三代以內(nèi)的旁系血親指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等探究三：我的外公和她的爺爺是親兄弟，我倆算不算是近親結(jié)婚？這樣是屬于直系還是旁系呢？?七、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防遺傳咨詢：完成書本96頁“知識遷移”。七、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防探究四：什么是羊水檢查和基因診斷，兩者有何區(qū)別和聯(lián)系