孕前檢查咨詢1-不良孕產(chǎn)史

程蔚蔚不良孕產(chǎn)史

孕前檢查咨詢表2孕前檢查表（妻子）

孕育史月經(jīng)史：初潮年齡

歲末次月經(jīng)

年

月

日月經(jīng)周期是否規(guī)律□否□是（經(jīng)期

天周期

天）月經(jīng)量□多□中□少痛經(jīng)□無□輕□重生育史是否曾經(jīng)懷孕懷孕

次活產(chǎn)

次（足月活產(chǎn)

次，早產(chǎn)

次）是否有以下不良妊娠結(jié)局（可多選）死胎死產(chǎn)

次□自然流產(chǎn)

次□人工流產(chǎn)

次是否分娩過出生缺陷兒（如畸形兒、遺傳病、唐氏綜合征）病種

詳細(xì)情況

現(xiàn)有子女?dāng)?shù)

人子女身體狀況□健康□疾病,注明具體病名一、月經(jīng)史1.規(guī)律性月經(jīng)周期2.不規(guī)律月經(jīng)周期排卵期最重要受孕日期預(yù)產(chǎn)期二、流產(chǎn)史流產(chǎn)發(fā)生率12%復(fù)發(fā)性有過3次或以上流產(chǎn)的母親再次妊娠失敗率25~30%。孕3個(gè)月內(nèi)流產(chǎn)中50~70%染色體異常

流產(chǎn)病因遺傳常三體、性染色體異常、染色體結(jié)構(gòu)異?；蛑亟M、與妊娠失敗相關(guān)的基因異常（包括多基因因素）母親疾病年齡、黃體功能不全、甲狀腺異常、糖尿病、宮腔粘連、肌瘤、宮頸機(jī)能不全、米勒管發(fā)育不全感染細(xì)菌性陰道炎、支、衣原體、單純皰疹、弓形蟲抗體抗磷脂抗體、抗心磷脂抗體、抗精子抗體、抗胎兒抗體、胚胎毒性抗體、父親HLA共享（減弱母體對父系抗原的免疫應(yīng)答，封閉抗體減少）有毒物質(zhì)藥物、化學(xué)、物理、避孕、射線、酒精其它心理因素、創(chuàng)傷母親年齡流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)隨著母親年齡的增長而增加父親年齡≥40歲，女方≥35歲流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)最高復(fù)發(fā)性流產(chǎn)再孕前咨詢復(fù)發(fā)性流產(chǎn)------即3次或以上的連續(xù)流產(chǎn)，發(fā)生率1%原因

父母染色體核型異常宮頸機(jī)能不全抗磷脂綜合征活化蛋白C抵抗母兒血型不合復(fù)發(fā)性流產(chǎn)再孕前評估獲取全面的病史：

環(huán)境及毒物接觸史體格檢查盆腔超聲：有無畸形、腫瘤、宮頸松弛上次妊娠產(chǎn)物病理檢查及染色體核型分析復(fù)發(fā)性流產(chǎn)再孕前評估實(shí)驗(yàn)室檢查夫婦雙方血型檢測夫婦雙方染色體檢查感染性指標(biāo)：TORCH抗磷脂抗體，狼瘡抗凝物復(fù)發(fā)性流產(chǎn)孕期處理宮頸環(huán)扎------對宮頸機(jī)能不全導(dǎo)致流產(chǎn)者低劑量的阿司匹林和肝素治療----是抗磷脂綜合征的一線治療藥物免疫治療----免疫原因染色體易位夫婦可選擇自然受孕、配子贈(zèng)送、IVF植入前遺傳診斷。三、母兒血型不合孕前咨詢胎兒由父方遺傳獲得的血型抗原，恰為母方所缺少，抗原經(jīng)胎盤入母體使母方產(chǎn)生相應(yīng)抗體，抗體又經(jīng)胎盤入胎兒體內(nèi)，抗原抗體結(jié)合使胎兒紅細(xì)胞破壞導(dǎo)致胎兒溶血、貧血、嚴(yán)重者發(fā)生死胎，新生兒早發(fā)性黃疸等并發(fā)癥，稱母兒血型不合。常見有ABO血型系統(tǒng)及Rh血型系統(tǒng)不和兩大類孕婦及丈夫血型檢查：丈夫血型為A、B、或AB型而孕婦為O型者有發(fā)生ABO血型不合可能丈夫?yàn)镽h陽性，孕婦為Rh陰性者則可能發(fā)生Rh血型不合抗體效價(jià)測定意義ABO血型不合如果IgG抗A或IgG抗B滴度≥1:64,可疑胎兒溶血；如ABO血型不合抗體效價(jià)≥1:512，提示病情較嚴(yán)重。

Rh血型不合抗D抗體滴度≥1∶2開始即有意義。抗D滴度≥1:16，胎兒溶血情況加重。

非免疫婦女發(fā)生溶血病預(yù)防

（Rh陰性未致敏婦女）常規(guī)孕前篩查血型并在孕期規(guī)律進(jìn)行，直接或間接Coombs試驗(yàn)，于妊娠28周肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300μg。產(chǎn)后72小時(shí)內(nèi)，玫瑰花結(jié)試驗(yàn)，Kleihauer-Betke估計(jì)胎兒胎盤出血，肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300μg孕早期流產(chǎn)，肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300μg介入性產(chǎn)前診斷（羊水、絨毛、臍血），肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300μg四、早產(chǎn)史發(fā)生率10%原因下生殖道及泌尿道感染妊娠合并癥或并發(fā)癥子宮張力過高胎盤因素子宮畸形宮頸機(jī)能不全詢問病史：年齡、基礎(chǔ)疾病、子宮畸形了解上次早產(chǎn)相關(guān)病史

早產(chǎn)孕周有無多胎感染性疾病生殖道或泌尿道、發(fā)熱妊娠并發(fā)癥羊水過多、GDM、ICP、PE、胎位異常胎盤異常策略針對上胎早產(chǎn)可能的原因加以防范五、死胎史胎死宮內(nèi)原因分析死胎相關(guān)檢查--母體疾病糖尿病高血壓孕前和妊娠相關(guān)的結(jié)締組織疾病---胎兒因素胎兒結(jié)構(gòu)和染色體方面的畸形感染-----細(xì)菌、病毒胎兒免疫性溶血性疾病臍帶異常代謝性紊亂遺傳性疾病FGRTTTS，胎母輸血---胎盤因素胎盤功能異常胎盤早剝前置胎盤胎盤梗死胎兒死亡后的相關(guān)檢查和隨訪母體（在發(fā)現(xiàn)時(shí)）空腹血糖BPC，纖維蛋白原間接Coombs試驗(yàn)外周血涂片找胎兒細(xì)胞（Kleihauer-Betke檢查）抗心磷脂抗體、抗核抗體、狼瘡抗凝因子相關(guān)感染指標(biāo)：梅毒、微小病毒死胎尸檢：大體解剖、病理胎兒染色體胎盤六、胎兒畸形史全國出生缺陷發(fā)生率1.37%畸形分類神經(jīng)系統(tǒng)畸形心臟畸形顏面部畸形腹部和腹腔畸形胸腔畸形泌尿系統(tǒng)畸形骨骼系統(tǒng)畸形染色體異常

許多畸形與染色體基因遺傳相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)畸形腦積水脊柱裂無腦兒腦膨出

心臟畸形室間隔缺損房間隔缺損單心室畸形大血管錯(cuò)位法洛氏四聯(lián)癥

顏面部畸形唇裂腭裂

胸腔畸形胸水膈疝先天性肺囊性腺瘤樣病變

腹部和腹腔畸形臍膨出腹裂食道閉鎖十二指腸狹窄或閉鎖腸梗阻盆腹腔包塊

泌尿系統(tǒng)畸形多囊腎腎缺如重復(fù)腎泌尿道擴(kuò)張

骨骼系統(tǒng)畸形成骨發(fā)育不全常染色體顯/隱性遺傳軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳詳細(xì)了解器官畸形的類型了解家族中有無類似畸形分析與該畸形發(fā)生相關(guān)的綜合癥了解畸形兒相關(guān)檢查：染色體、酶、感染了解畸形兒在宮內(nèi)發(fā)育期有無受到損害七、智力低下疾病遺傳咨詢智力低下是一類最常見的一類遺傳病主要特征認(rèn)知和適應(yīng)功能的缺陷，常在18歲之前發(fā)病。認(rèn)知功能通常以智商為指標(biāo)，正常人群的平均智商為100，智商低于70則被視為認(rèn)知功能缺陷。智力低下是一種臨床癥狀，大部分為遺傳性，少數(shù)由外傷和環(huán)境因素所致，包括胎兒期病毒感染等。根據(jù)遺傳特點(diǎn)智力低下的分類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的智力低下：

包括21-三體和染色體片段微缺失綜合征等代謝缺陷病所致的智力低下

如苯丙酮尿癥、半乳糖癥、溶酶體病、先天性甲減單基因缺陷病所致的智力低下