第三節(jié)：人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1.單基因遺傳病的類別（約6678種）受一對(duì)等位基因控制（基因以A、a表示)AAAaaaXAXA

、XAXaXAYXaXaXaY1)常染色體隱性遺傳（1730種

）特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者；

雙親都患病，子女一定都患??；雙親都正常，子女有可能患病。

男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等ⅠⅡ西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼幔茄嘏月忿D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：2）常染色體顯性遺傳（4458種）傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正常的，一定是常染色體顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女定有患者；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。

男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、

ⅠⅡ彭水縣一家6人手指并指畸形這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。

3）伴X顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患病；母親患病，子女有可能患??；

雙親都患病，子女有可能患病。

男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂?、瘼?）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳的412種）

特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病， 極可能是伴X隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病， 父親患病，女兒一定有攜帶者，

雙親都患病，子女一定都患病。

男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

ⅠⅡY染色體的遺傳外耳多毛癥5）伴Y性遺傳19種

分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：：所有男性都患病 極可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女，

ⅠⅡ6）細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種

ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可2.多基因遺傳?。?00多種）

由多對(duì)基因控制的人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。 病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等3.染色體異常疾?。?/p>

由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良

（先天性愚型）（特納氏綜合征）先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為

A.0

B.1/4C.1/2D.1C調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)為什么要禁止近親結(jié)婚？祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（