二輪復(fù)習(xí)伴性遺傳與人類遺傳病學(xué)案（新教材）

第二講伴性遺傳與人類遺傳病核心考點(diǎn)一基因在染色體上與伴性遺傳1．性染色體不同區(qū)段分析(以XY型為例)(1)不是所有生物都有伴性遺傳，如無(wú)性別決定的絕大多數(shù)植物——玉米、豌豆等。(2)性染色體上的基因遺傳時(shí)總是和性別相關(guān)聯(lián)，不管基因位于性染色體的同源區(qū)段還是非同源區(qū)段，都屬于伴性遺傳。(3)性染色體上的基因不是都控制性別，如控制色盲的基因2．X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)(1)伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：①發(fā)病率男性低于女性；②世代遺傳；③男患者的母親和女兒一定患病。(2)伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)：①發(fā)病率男性高于女性；②隔代交叉遺傳；③女患者的父親和兒子一定患病。3．X、Y同源區(qū)段遺傳特點(diǎn)(1)涉及同源區(qū)段的基因型女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遺傳仍與性別有關(guān)①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全為隱性性狀，(♂)全為顯性性狀；②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全為顯性性狀，(♂)全為隱性性狀。考題解密1．(2021·全國(guó)甲卷，5)果蠅的翅型、眼色和體色3個(gè)性狀由3對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅(果蠅M)與另一群基因型相同的果蠅(果蠅N)作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不同性狀的個(gè)體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯(cuò)誤的是(A)A．果蠅M為紅眼雜合體雌蠅B．果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體C．果蠅N為灰體紅眼雜合體D．親本果蠅均為長(zhǎng)翅雜合體【解析】根據(jù)題意分析可知，該三對(duì)性狀對(duì)應(yīng)基因A/a、W/w、B/b，M的基因型為AabbXwY或AabbXwXw，表現(xiàn)為長(zhǎng)翅黑檀體白眼雄蠅或長(zhǎng)翅黑檀體白眼雌蠅，A錯(cuò)誤，B正確；N基因型為AaBbXWXw或AaBbXWY，表現(xiàn)為長(zhǎng)翅灰體紅眼雌蠅或長(zhǎng)翅灰體紅眼雄蠅(2對(duì)雜合)，三對(duì)基因均為雜合，C正確；親本果蠅長(zhǎng)翅的基因型均為Aa，為雜合子，D正確。2．(2022·浙江6月)某種昆蟲野生型為黑體圓翅，現(xiàn)有3個(gè)純合突變品系，分別為黑體鋸翅、灰體圓翅和黃體圓翅。其中體色由復(fù)等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。為研究突變及其遺傳機(jī)理，用純合突變品系和野生型進(jìn)行了基因測(cè)序與雜交實(shí)驗(yàn)?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)基因測(cè)序結(jié)果表明，3個(gè)突變品系與野生型相比，均只有1個(gè)基因位點(diǎn)發(fā)生了突變，并且與野生型對(duì)應(yīng)的基因相比，基因長(zhǎng)度相等。因此，其基因突變最可能是由基因中堿基對(duì)發(fā)生替換導(dǎo)致。(2)研究體色遺傳機(jī)制的雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表所示：雜交組合PF1F2♀♂♀♂♀♂Ⅰ黑體黃體黃體黃體3黃體∶1黑體3黃體∶1黑體Ⅱ灰體黑體灰體灰體3灰體∶1黑體3灰體∶1黑體Ⅲ灰體黃體灰體灰體3灰體∶1黃體3灰體∶1黃體注：表中親代所有個(gè)體均為圓翅純合子。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測(cè)，控制體色的基因A1(黑體)、A2(灰體)和A3(黃體)的顯隱性關(guān)系為A2＞A3＞A1(顯性對(duì)隱性用“>”表示)，體色基因的遺傳遵循分離定律。(3)研究體色與翅形遺傳關(guān)系的雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表所示：雜交組合PF1F2♀♂♀♂♀♂Ⅳ灰體圓翅黑體鋸翅灰體圓翅灰體圓翅6灰體圓翅∶2黑體圓翅3灰體圓翅∶1黑體圓翅∶3灰體鋸翅∶1黑體鋸翅Ⅴ黑體鋸翅灰體圓翅灰體圓翅灰體鋸翅3灰體圓翅∶1黑體圓翅∶3灰體鋸翅∶1黑體鋸翅3灰體圓翅∶1黑體圓翅∶3灰體鋸翅∶1黑體鋸翅根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測(cè)，鋸翅性狀的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，判斷的依據(jù)是雜交V的母本為鋸翅，父本為圓翅，F(xiàn)1的雌蟲全為圓翅，雄蟲全為鋸翅。(4)若選擇雜交Ⅲ的F2中所有灰體圓翅雄蟲和雜交Ⅴ的F2中所有灰體圓翅雌蟲隨機(jī)交配，理論上子代表型有6種，其中所占比例為2/9的表型有哪幾種？灰體圓翅雄蟲和灰體鋸翅雄蟲。(5)用遺傳圖解表示黑體鋸翅雌蟲與雜交Ⅲ的F1中灰體圓翅雄蟲的雜交過(guò)程?！敬鸢浮俊窘馕觥?1)由題干信息可知，突變的基因“與野生型對(duì)應(yīng)的基因相比長(zhǎng)度相等”，基因突變有堿基的增添、缺失和替換三種類型，突變后基因長(zhǎng)度相等，可判定是由堿基的替換導(dǎo)致的。(2)由雜交組合Ⅰ的F1可知，黑體(A1)對(duì)黃體(A3)為顯性；由雜交組合Ⅱ可知，灰體(A2)對(duì)黑體(A1)為顯性，所以三者的顯隱性關(guān)系為灰體對(duì)黑體和黃體為顯性，黑體對(duì)黃體為顯性，即A2＞A3＞A1，由題意可知三個(gè)體色基因?yàn)閺?fù)等位基因，根據(jù)等位基因概念“位于同源染色體上控制相對(duì)性狀的基因”可知，體色基因遵循基因分離定律。(3)分析雜交組合V，母本為鋸翅，父本為圓翅，F(xiàn)1的雌蟲全為圓翅，雄蟲全為鋸翅，性狀與性別相關(guān)聯(lián)，可知控制鋸翅的基因是隱性基因，并且在X染色體上，所以鋸翅性狀的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。(4)表中親代所有個(gè)體均為圓翅純合子，雜交組合Ⅲ的親本為灰體(基因型A2A2)和黃體(基因型A3A3)，F(xiàn)1的灰體基因型為A2A3，雌雄個(gè)體相互交配，子代基因型是A2A2(灰體)∶A2A3(灰體)∶A3A3(黃體)＝1∶2∶1，所以雜交組合Ⅲ中F2的灰體圓翅雄蟲基因型為1/3A2A2XBY和2/3A2A3XBY；雜交組合Ⅴ中，只看體色這對(duì)相對(duì)性狀，親本為A1A1、A2A2，F(xiàn)1基因型為A1A2，雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2基因型為A1A1(黑體)∶A1A2(灰體)∶A2A2(灰體)＝1∶2∶1；只看雜交組合Ⅴ中關(guān)于翅型的性狀，親本為XbXb、XBY，F(xiàn)1基因型為XBXb，XbY，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2的圓翅雌蟲的基因型為XBXb，所以雜交組合Ⅴ的F2的灰體圓翅雌蟲基因型為1/3A2A2XBXb，2/3A1A2XBXb?？刂企w色和翅型的基因分別位于常染色體和X染色體，符合自由組合定律，可先按分離定律分別計(jì)算，再相乘，所以雜交組合Ⅲ中F2的灰體圓翅雄蟲和雜交組合Ⅴ的F2的灰體圓翅雌蟲隨機(jī)交配，只看體色，A2A2、A2A3和A2A2、A1A2隨機(jī)交配，雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型為4/9A2A2(灰體)、2/9A2A3(灰體)、2/9A1A2(灰體)、1/9A1A3(黃體)，可以出現(xiàn)灰體(占8/9)和黃體(占1/9)2種體色；只看翅型，XBY與XBXb雜交，子代基因型為1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圓翅1種表型，雄性有圓翅和鋸翅2種表型，所以子代的表型共有2×3＝6種。根據(jù)前面所計(jì)算的子代表型，2/9＝8/9(灰體)×1/4(圓翅雄蟲或鋸翅雄蟲)，故所占比例為2/9的表型有灰體圓翅雄蟲和灰體鋸翅雄蟲。(5)黑體鋸翅雌蟲的基因型為A1A1XbXb，由(4)解析可知，雜交組合Ⅲ的F1灰體雄蟲基因型為A2A3，所以F1灰體圓翅雄蟲的基因型為A2A3XBY，二者雜交的遺傳圖解如下：變式突破變式一基因與染色體關(guān)系的判斷1．如圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖(不考慮變異)。下列敘述錯(cuò)誤的是(D)A．圖示體現(xiàn)了基因在染色體上呈線性排列B．白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因C．有絲分裂后期，基因dp、pr、sn、w會(huì)出現(xiàn)在細(xì)胞同一極D．減數(shù)第二次分裂后期，基因dp、pr、sn、w不可能在細(xì)胞的同一極【解析】根據(jù)圖形可知，基因在染色體上呈線性排列，A正確；白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因，B正確；在不考慮變異的情況下，有絲分裂后期，基因中dp、pr、sn、w會(huì)出現(xiàn)在細(xì)胞同一極，C正確；減數(shù)第二次分裂后期，若圖示的X染色體與2號(hào)染色體移到細(xì)胞的同一極，則基因dp、pr、sn、w將出現(xiàn)在細(xì)胞的同一極，D錯(cuò)誤。1．(不定項(xiàng))(2022·日照模擬)人類性別與Y染色體上的SRY基因有關(guān)，有該基因的個(gè)體表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。雞的性別取決于Z染色體上的DMRT1基因的表達(dá)量，其表達(dá)量與該基因的數(shù)目成正相關(guān)，高表達(dá)量開啟睪丸發(fā)育，低表達(dá)量開啟卵巢發(fā)育，沒(méi)有Z染色體的個(gè)體死亡。下列敘述錯(cuò)誤的是(BC)A．增加一條性染色體的ZZW雞的性別為雄性B．增加一條性染色體的XXY人的性別為女性C．母雞性反轉(zhuǎn)為公雞與正常母雞交配的后代雌雄比例為1∶1D．不論人類還是鳥類，其性別都是由性染色體上的某些基因決定的【解析】性染色體增加一條的ZZW個(gè)體的DMRT1基因表達(dá)量高，開啟性腺睪丸的發(fā)育，性別為雄性，A正確；Y染色體上的SRY基因決定人類性別中的男性，故XXY人的性別為男性，B錯(cuò)誤；正常情況下，雄雞為ZZ，雌雞為ZW，若一只母雞ZW性反轉(zhuǎn)為公雞，其染色體沒(méi)有發(fā)生改變，仍為ZW，該公雞(ZW)與正常母雞(ZW)交配后代有3種基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色體的個(gè)體死亡，所以后代中只有ZZ和ZW兩種，性別分別為雄性和雌性。所以該公雞與正常母雞交配，后代中雌雄比例為2∶1，C錯(cuò)誤；據(jù)題干信息可知，人類是由Y染色體上的SRY基因決定男性性別，雞(鳥類)的性別與Z染色體上的DMRT1基因有關(guān)，兩者的性別均由性染色體上的某些基因決定，D正確。變式二假說(shuō)—演繹法思路的考察2．(2022·濟(jì)南模擬)“基因位于染色體上”是摩爾根通過(guò)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證的，以下是有關(guān)此實(shí)驗(yàn)的思考。(1)如圖2為果蠅的一對(duì)性染色體模式圖，非同源區(qū)段不存在等位基因，同源區(qū)段存在等位基因。現(xiàn)有一對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因(A、a)控制，且位于此同源區(qū)段，則與此相關(guān)的基因型有_7__種，此性狀的遺傳與性別_有__(填“有”或“無(wú)”)關(guān)系。請(qǐng)寫出支持的一個(gè)雜交組合_XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA__。(2)關(guān)于摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果(如圖1)，甲、乙同學(xué)都提出了與摩爾根不同的解釋。甲同學(xué)的解釋是：“控制白眼的基因在常染色體上，且具有隱性純合的雌性個(gè)體胚胎致死”，該解釋_否__(填“是”或“否”)合理，理由是_摩爾根實(shí)驗(yàn)結(jié)果F2：雌蠅∶雄蠅＝1∶1，而按照甲同學(xué)的解釋F2：雌蠅∶雄蠅不為1∶1(或雌蠅∶雄蠅＝3∶4)__。乙同學(xué)的解釋是_控制白眼的基因位于X、Y的同源區(qū)段__。(3)雌果蠅有儲(chǔ)精囊，交配過(guò)一次后會(huì)儲(chǔ)備大量精子，用于多次受精作用，而雄果蠅交配后很快就會(huì)死去?，F(xiàn)要從野生型(紅眼)及摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中選擇材料只做一代雜交實(shí)驗(yàn)檢驗(yàn)乙同學(xué)的解釋和摩爾根的假說(shuō)，請(qǐng)寫出實(shí)驗(yàn)方案。(要求寫出雜交方案，結(jié)果預(yù)測(cè)和結(jié)論。)雜交方案：_將多個(gè)野生型雄果蠅與F2的雌果蠅交配，觀察子代的表型__。結(jié)果預(yù)測(cè)和結(jié)論：若子代出現(xiàn)白眼雄果蠅，則控制白眼的基因只在X染色體上。若子代全為紅眼果蠅，則控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。【解析】(1)一對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因(A、a)控制，且位于X和Y的同源區(qū)段，其基因型有XAXA，XAXa，XaXa，XAYA，XAYa，XaYA，XaYa，共7種基因型；該基因位于性染色體上，所以此性狀的遺傳與性別有關(guān)，如雜交組合XaXa×XaYA，若為常染色體遺傳，后代中的隱性和顯性個(gè)體在雌雄個(gè)體中均有分布，但此雜交組合產(chǎn)生的后代中，雌性個(gè)體全部是隱性性狀，雄性個(gè)體全部是顯性個(gè)體，類似的雜交組合還有XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA。(2)用Aa表示果蠅的紅眼和白眼，根據(jù)甲同學(xué)的解釋親代雜交基因型是AA×aa，F(xiàn)1全是Aa，F(xiàn)1代自由交配F2中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，由于具有隱性純合的雌性個(gè)體胚胎致死，因此F2中雄性∶雌性＝4∶3，所以甲同學(xué)的解釋不合理；乙同學(xué)可以提出的解釋是：控制白眼的基因位于X、Y的同源區(qū)段。(3)如果乙同學(xué)的解釋合理，則雌果蠅的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蠅的基因型有XAYA、XaYa、XAYa和XaYA，如果摩爾根的假說(shuō)成立，則雌果蠅的基因型有XAXA、XAXa和XaXa，雄果蠅的基因型有XAY和XaY，所以選擇雜交方案：將多個(gè)野生型雄果蠅與F2的雌果蠅交配，觀察子代的表型。如果控制白眼的基因位于X染色體上，則交配基因型是XAXa×XAY或XAXA×XAY，如果白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上，則交配基因型是XAXa×XAYA和XAXA×XAYA。結(jié)果預(yù)測(cè)和結(jié)論：若子代出現(xiàn)白眼雄果蠅，則控制白眼的基因只在X染色體上。若子代全為紅眼果蠅，則控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。變式三利用基因在X染色體和在常染色體上傳遞規(guī)律的應(yīng)用3．某種生物的性別決定方式為XY型，其野生型眼色有紅色、紫色和白色，眼色的遺傳受兩對(duì)等位基因A、a和B、b控制。當(dāng)個(gè)體同時(shí)含有基因A和B時(shí)表現(xiàn)為紫色眼，只有A基因時(shí)表現(xiàn)為紅色眼，不含有A基因時(shí)表現(xiàn)為白色眼。現(xiàn)有兩個(gè)純合品系雜交，結(jié)果如圖，下列敘述錯(cuò)誤的是(D)P紅色眼雌性×白色眼雄性↓F1紫色眼雌性紅色眼雄性↓F1雌雄交配F23/8紫色眼3/8紅色眼2/8白色眼A．該生物的眼色遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．親本白色眼雄性個(gè)體的基因型為aaXBYC．F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個(gè)體中既有雌性又有雄性D．F2中純合紅色眼雌性個(gè)體所占的比例是1/8【解析】根據(jù)題意和圖示分析可知，同時(shí)含A、B基因的個(gè)體為紫眼，含有A基因不含B基因的個(gè)體為紅眼，不含A基因?yàn)榘籽?，?shí)驗(yàn)中，純合紅眼雌性和白眼雄性雜交，F(xiàn)1雌性都是紫眼，雄性都是紅眼，即只有雌性有B基因。F2中紫眼∶紅眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色體上，則B、b基因位于X染色體上，因此親本基因型是AAXbXb×aaXBY，F(xiàn)1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性紅眼)；兩對(duì)等位基因分別位于2對(duì)同源染色體上，因此遵循自由組合定律；F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個(gè)體中既有雌性又有雄性；F2中純合紅色眼雌性個(gè)體(AAXbXb)的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正確、D錯(cuò)誤。3．(不定項(xiàng))(2021·日照一模)果蠅的灰身、黑身由等位基因A、a控制，等位基因B、b會(huì)影響雌、雄黑身果蠅的體色深度，兩對(duì)等位基因分別位于兩對(duì)同源染色體上?，F(xiàn)有黑身雌果蠅與灰身雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身，F(xiàn)1隨機(jī)交配，F(xiàn)2雌果蠅中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蠅中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正確的是(BC)A．兩對(duì)基因均位于常染色體上B．b基因使黑身果蠅的體色加深C．F2灰身雌果蠅中純合子占的比例為eq\f(1,6)D．F2中雌雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)3中深黑身果蠅占eq\f(1,32)【解析】根據(jù)題干信息分析可知，A(a)位于常染色體上，B(b)位于X染色體上，A錯(cuò)誤；根據(jù)題干信息分析可知，b基因使黑身果蠅的體色加深，B正確；根據(jù)題干信息分析可知，F(xiàn)1雄果蠅的基因型是AaXBY，雌果蠅的基因型是AaXBXb，F(xiàn)2灰身雌果蠅(AAXBXb、AAXBXB、AaXBXb、AaXBXB)中純合子(AAXBXB)占的比例為eq\f(1,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,6)，C正確；F1基因型是AaXBY和AaXBXb，由此可知F2只看A(a)基因，基因型為eq\f(1,4)AA、eq\f(1,2)Aa、eq\f(1,4)aa，產(chǎn)生的雌雄A、a的配子所占比例都是eq\f(1,2)；只看B(b)基因，雌性基因型為eq\f(1,2)XBXB、eq\f(1,2)XBXb，雌配子X(jué)B占eq\f(3,4)，Xb占eq\f(1,4)，雄性基因型為eq\f(1,2)XBY、eq\f(1,2)XbY，雄配子X(jué)B占eq\f(1,4)，Xb占eq\f(1,4)，Y占eq\f(1,2)，因此，F(xiàn)2中雌雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)3中深黑身果蠅的基因型(aaXbXb、aaXbY)占eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(1,4)×eq\f(1,4)＋eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,64)，D錯(cuò)誤。核心考點(diǎn)二人類遺傳病1．人類遺傳病的種類、監(jiān)測(cè)和預(yù)防及人類基因組計(jì)劃2．遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷技巧3．產(chǎn)前診斷中基因診斷、羊水檢查與B超檢查比較(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運(yùn)用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來(lái)完成。(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征)，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)采集羊水，進(jìn)行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測(cè)，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。4．基因組與染色體組的關(guān)系一個(gè)染色體組攜帶著生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳變異的全部信息。在無(wú)性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個(gè)染色體組數(shù)＝一個(gè)單倍體基因組數(shù)；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個(gè)染色體組數(shù)＝n條常染色體＋1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞的常染色體數(shù)為2n,2條性染色體)。單倍體基因組數(shù)＝n條常染色體＋2條異型性染色體，對(duì)于人類則是22條常染色體＋X＋Y。5．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較：(科學(xué)思維：分析、比較)項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型考題解密3．(2022·浙江6月，25)下圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是(C)A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C．Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208【解析】由系譜圖分析可知，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A錯(cuò)誤；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，有絲分裂后期，其體細(xì)胞中基因A最多為2個(gè)，B錯(cuò)誤；對(duì)于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其產(chǎn)生a配子的概率為1/3，Ⅱ4的a基因來(lái)自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考慮乙病，正常女孩的概率為1/4×1/2＝1/8；只考慮甲病，正常男性對(duì)于甲病而言基因型是Aa或AA，甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，即aa＝1/625，則a＝1/25，正常人群中Aa的概率為1/13，則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8＝1/416，D錯(cuò)誤。4．(2022·廣東高考，16)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是(C)A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視【解析】該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為eq\f(1,2)＋eq\f(1,4)＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。變式突破變式一遺傳系譜圖中的分析與推斷4．如圖是某家族甲(A、a)、乙(B、b)兩種單基因遺傳病的系譜圖，其中Ⅰ3不攜帶致病基因。下列分析錯(cuò)誤的是(D)A．乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．Ⅱ3的基因型與Ⅰ4的基因型相同的概率是1/2C．Ⅲ3患甲病的概率是1/8，且致病基因來(lái)自Ⅱ7D．若Ⅲ2與正常男性結(jié)婚，則生育的男孩正常的概率是9/16【解析】分析甲病，Ⅰ3和Ⅰ4沒(méi)患甲病，卻生出患甲病的兒子Ⅱ5，且Ⅰ3不攜帶致病基因，可以判斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病；Ⅰ3不攜帶致病基因，卻生出患乙病的兒子Ⅱ6，故乙病不可能是常染色體隱性遺傳??；Ⅰ2正常卻生出患乙病兒子，故乙病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，Ⅰ4患病卻生出正常兒子，故乙病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，綜上所述，乙病只能是常染色體顯性遺傳病，A正確；由題圖分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別是BbXAY，bbXAXa，故Ⅱ3的基因型1/2BbXAXa、1/2BbXAXA，與Ⅰ4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2，B正確；Ⅱ7的基因型是1/2bbXAXa，1/2bbXAXA，Ⅱ8基因型為bbXAY，故Ⅲ3患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，且致病基因來(lái)自Ⅱ7，C正確；因Ⅱ3的基因型為1/2BbXAXa,1/2BbXAXA，Ⅱ4基因型為bbXAY，故Ⅲ2的基因型為1/4BbXAXa,3/4BbXAXA，其與正常男性bbXAY結(jié)婚，則生育的男孩正常的概率是eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(7,8)＝eq\f(7,32)，D錯(cuò)誤。變式二遺傳系譜圖與特殊圖像的關(guān)系5．已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO)，現(xiàn)對(duì)Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離)，結(jié)果如圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(C)A．甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ9患有乙病，則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生異常C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出患乙病孩子的概率為1/8D．若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶【解析】據(jù)圖分析：Ⅰ3號(hào)和Ⅰ4號(hào)不患甲病，生有患甲病的女兒，甲病為常染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅰ1號(hào)和Ⅰ2號(hào)患乙病，Ⅱ5號(hào)不患乙病，故乙病為顯性遺傳病，根據(jù)題意乙病應(yīng)該為伴X顯性遺傳病。假設(shè)控制乙病的基因?yàn)锽、b，通過(guò)對(duì)Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離)的結(jié)果分析，Ⅰ3不患乙病，其基因型為XbXb，Ⅰ1的基因型應(yīng)該為XBXb，Ⅰ4的基因型為XBY。若Ⅱ9患有乙病，根據(jù)4號(hào)患乙病，則Ⅱ9的X染色體來(lái)自4號(hào)，導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生異常，B正確；假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示，則Ⅱ6的基因型及概率為1/2XBXB,1/2XBXb，Ⅱ7的基因型為XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出不患乙病孩子的概率為1/4，患乙病孩子的概率為3/4，C錯(cuò)誤；假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示，則根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ8為兩病兼發(fā)者，且其母親Ⅰ3不患乙病，則Ⅱ8的基因型為aaXBXb，若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個(gè)條帶，XB是一個(gè)條帶，Xb是一個(gè)條帶)，D正確。5．(不定項(xiàng))(2022·河北模擬預(yù)測(cè))β地中海貧血癥是一種單基因遺傳性溶血性貧血癥。一對(duì)表型正常的夫婦曾生育過(guò)β地中海貧血癥兒子(其β-珠蛋白結(jié)構(gòu)異常)，妻子現(xiàn)又懷孕。他們一家進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，診斷時(shí)用限制酶PstⅠ酶切后電泳結(jié)果如圖1所示，圖2為β-珠蛋白基因及其側(cè)翼序列的PstⅠ酶切位點(diǎn)。不考慮X、Y同源區(qū)段，下列敘述錯(cuò)誤的是(BCD)A．該遺傳病受一對(duì)位于常染色體上的等位基因控制B．理論上，該對(duì)夫婦生育患病男孩的概率大于患病女孩C．該致病基因的產(chǎn)生可能是堿基對(duì)缺失引起的染色體變異D．正常β-珠蛋白基因長(zhǎng)度為4.4kb，突變后的致病基因長(zhǎng)度為3.7kb【解析】單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，根據(jù)電泳圖譜并結(jié)合題干信息可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；常染色體遺傳病的患病率在男女中相等，因此，理論上該對(duì)夫婦生育患病男孩的概率等于患病女孩的概率，B錯(cuò)誤；該致病基因的產(chǎn)生可能是堿基對(duì)缺失引起的基因突變，C錯(cuò)誤；由圖可知，經(jīng)限制酶PstⅠ酶切后形成的片段長(zhǎng)度是4.4kb和3.7kb，正常的β-珠蛋白基因和突變后的致病基因位于酶切后的片段內(nèi)部，因此兩個(gè)基因長(zhǎng)度分別小于4.4kb和3.7kb，D錯(cuò)誤。變式三染色體異常遺傳病的分析6．(2022·咸寧模擬)人類第21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是(C)A．該患兒的致病基因來(lái)自父親B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C．精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%【解析】該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的，B錯(cuò)誤、C正確；該患兒并沒(méi)有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異，A錯(cuò)誤；該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定，D錯(cuò)誤。6．(不定項(xiàng))(2022·常州模擬)在某大型先天性眼白化病1型家系中，發(fā)現(xiàn)位于X染色體上的一個(gè)重要基因GPR143在所有患者和攜帶者上都有同一個(gè)長(zhǎng)片段序列(74bp)的缺失。研究發(fā)現(xiàn)，該缺失序列位于外顯子上。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(ACD)A．此先天性眼白化病的變異屬于染色體片段缺失B．此74bp長(zhǎng)片段缺失有可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)翻譯提前終止C．該病表明基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀D．由于該遺傳病基因位于性染色體X上，因此能決定性別【解析】此先天性眼白化病的變異的原因是位于X染色體上的一個(gè)重要基因GPR143中有同一個(gè)長(zhǎng)片段序列缺失，屬于基因突變，A錯(cuò)誤；此74bp長(zhǎng)片段缺失位于外顯子上，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄出的mRNA變短，因而有可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)翻譯提前終止，B正確；該病不能說(shuō)明基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀，白化病的發(fā)生是基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝進(jìn)而間接控制性狀的實(shí)例，C錯(cuò)誤；盡管該遺傳病基因位于性染色體X上，也不決定性別，只能說(shuō)該病的遺傳可能表現(xiàn)為與性別有關(guān)，D錯(cuò)誤。變式四人類遺傳病調(diào)查與檢測(cè)7．(2021·汕頭模擬)某小組調(diào)查人群中的某種遺傳病，獲得如圖家系圖，下列相關(guān)分析正確的是(A)A．圖中2號(hào)為純合子或雜合子B．由5號(hào)、6號(hào)與9號(hào)，可推知該致病基因在X染色體上C．由1號(hào)、2號(hào)、4號(hào)和5號(hào)，可推知此病為顯性遺傳病D．要得出該遺傳病的發(fā)病率，需要在大量的患者家系中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查【解析】Ⅱ－5和Ⅱ－6個(gè)體有一個(gè)正常女兒Ⅲ－9，可推斷該病為常染色體顯性遺傳病。圖中2號(hào)為純合子或雜合子，A正確；由5號(hào)、6號(hào)與9號(hào)，可推知該致病基因在常染色體上，B錯(cuò)誤；由1號(hào)、2號(hào)、4號(hào)和5號(hào)，無(wú)法推知此病為顯性遺傳病或隱性遺傳病，C錯(cuò)誤；要得出該遺傳病的發(fā)病率，需要在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，D錯(cuò)誤。素養(yǎng)提升(2021·山東高考)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可異花受粉。M、m基因位于2號(hào)染色體上，基因型為mm的植株只產(chǎn)生可育雌配子，表現(xiàn)為小花、雄性不育?；蛐蜑镸M、Mm的植株表現(xiàn)為大花、可育。R、r基因位于5號(hào)染色體上，基因型為RR、Rr、rr的植株表型分別為：正常成熟紅果、晚熟紅果、晚熟黃果。細(xì)菌中的H基因控制某種酶的合成，導(dǎo)入H基因的轉(zhuǎn)基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表達(dá)，噴施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考慮基因突變和交叉互換。(1)基因型為Mm的植株連續(xù)自交兩代，F(xiàn)2中雄性不育植株所占比例為_1/6__。雄性不育植株與野生型植株雜交所得可育晚熟紅果雜交種的基因型為_MmRr__，以該雜交種為親本連續(xù)種植，若每代均隨機(jī)受粉，則F2中可育晚熟紅果植株所占比例為_5/12__。(2)已知H基因在每條染色體上最多插入1個(gè)且不影響其他基因。將H基因?qū)牖蛐蜑镸m的細(xì)胞并獲得轉(zhuǎn)基因植株甲和乙，植株甲和乙分別與雄性不育植株雜交，在形成配子時(shí)噴施NAM，F(xiàn)1均表現(xiàn)為雄性不育。若植株甲和乙的體細(xì)胞中含1個(gè)或多個(gè)H基因，則以上所得F1的體細(xì)胞中含有_0__個(gè)H基因。若植株甲的體細(xì)胞中僅含1個(gè)H基因，則H基因插入了_M基因__所在的染色體上。若植株乙的體細(xì)胞中含n個(gè)H基因，則H基因在染色體上的分布必須滿足的條件是_必須有1個(gè)H基因位于M所在染色體上，且2條同源染色體上不能同時(shí)存在H基因__，植株乙與雄性不育植株雜交，若不噴施NAM，則子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例為_1/2n__。(3)若植株甲的細(xì)胞中僅含1個(gè)H基因，在不噴施NAM的情況下，利用植株甲及非轉(zhuǎn)基因植株通過(guò)一次雜交即可選育出與植株甲基因型相同的植株。請(qǐng)寫出選育方案_以雄性不育植株為母本、植體甲為父本進(jìn)行雜交，子代中大花植株即為所需植株(或：利用雄性不育株與植株甲雜交，子代中大花植株即為所需植株)__。【解析】(1)Mm自交兩代，F(xiàn)1中mm雄性不育，只有1/3MM和2/3Mm可自交，產(chǎn)生F2中mm占1/6。雄性不育植株(mm)與野生型植株(MM)雜交所得可育晚熟紅果雜交種(Rr)的基因型為MmRr。以該雜交種MmRr為親本隨機(jī)受粉，F(xiàn)1中mm雄性不育，F(xiàn)1雌配子中M：m＝1∶1，雄配子M：m＝2∶1，F(xiàn)2雄性不育mm占1/2×1/3＝1/6，R∶r＝1∶1，產(chǎn)生F2中可育晚熟紅果植株(M_Rr)為(1－1/6)×1/2＝5/12。(2)轉(zhuǎn)基因植株甲和乙(基因型均為Mm)與雄性不育植株(mm)雜交，其后代應(yīng)為可育(Mm)和雄性不育(mm)兩種類型，在形成配子時(shí)噴施NAM,F1均表現(xiàn)為雄性不育，根據(jù)題意可知，H基因應(yīng)該位于M所在染色體上，形成配子時(shí)，噴施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡，僅有含m基因的雄配子參與受精作用，所得F1均表現(xiàn)為雄性不育(mm)。說(shuō)明F1的體細(xì)胞中含有0個(gè)H基因，由此可以推理，若植株甲的體細(xì)胞中僅含1個(gè)H基因，則H基因插入了M基因所在的染色體上。若植株乙的體細(xì)胞中含n個(gè)H基因，則必須有1個(gè)H基因位于M所在染色體上，m所在染色體上必定不含有H基因，其余任意一對(duì)同源染色體上不能同時(shí)存在H基因，這樣才能保證含M基因的雄配子死亡，含m基因的雄配子存活。概括地說(shuō)，一對(duì)同源染色體上不能同時(shí)存在H基因，且M所在染色體上必定含有H基因。植株乙(Mm)體細(xì)胞中n個(gè)H基因位于n條非同源染色體上，減數(shù)分裂產(chǎn)生不含H基因的配子的概率是1/2n，與雄性不育植株(mm)雜交，若不噴施NAM，則子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例為1/2n。(3)若植株甲(Mm)的細(xì)胞中僅含1個(gè)H基因，在不噴施NAM的情況下，植物甲產(chǎn)生的含M基因和m基因的配子都可以存活，因此可以利用雄性不育株(mm)與植株甲(HMm)雜交，子代有大花、可育(Mm)和小花、雄性不育(mm)兩種表型，子代中大花植株即為所需植株。1．(2022·浙江6月，9)番茄的紫莖對(duì)綠莖為完全顯性。欲判斷一株紫莖番茄是否為純合子，下列方法不可行的是(C)A．讓該紫莖番茄自交 B．與綠莖番茄雜交C．與純合紫莖番茄雜交 D．與雜合紫莖番茄雜交【解析】紫莖為顯性，令其自交，若為純合子，則子代全為紫莖，若為雜合子，子代會(huì)發(fā)生性狀分離，出現(xiàn)綠莖，A不符合題意；可通過(guò)與綠莖純合子(aa)雜交來(lái)鑒定，如果后代都是紫莖，則是純合子；如果后代有紫莖也有綠莖，則是雜合子，B不符合題意；與紫莖純合子(AA)雜交后代都是紫莖，故不能通過(guò)與紫莖純合子雜交進(jìn)行鑒定，C符合題意；能通過(guò)與紫莖雜合子雜交(Aa)來(lái)鑒定，如果后代都是紫莖，則是純合子；如果后代有紫莖也有綠莖，則是雜合子，D不符合題意。2．某種蝴蝶紫翅(P)對(duì)黃翅(p)是顯性，綠眼(G)對(duì)白眼(g)為顯性，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，生物小組同學(xué)用紫翅綠眼和紫翅白眼的蝴蝶進(jìn)行雜交，F(xiàn)1出現(xiàn)的性狀類型及比例如圖所示。下列說(shuō)法不正確的是(D)A．上述親本的基因型是PpGg×PpggB．F1中紫翅綠眼個(gè)體自交(基因型相同個(gè)體間的交配)，相應(yīng)性狀之比是15∶5∶3∶1C．F1中紫翅白眼個(gè)體自交(基因型相同個(gè)體間的交配)，其中純合子所占比例是2/3D．F1中紫翅綠眼個(gè)體與黃翅白眼個(gè)體交配，則F2相應(yīng)性狀之比是3∶3∶1∶1【解析】根據(jù)F1中紫翅∶黃翅＝3∶1，說(shuō)明雙親控制該性狀的基因型都為Pp；綠眼∶白眼＝1∶1，說(shuō)明雙親控制該性狀的基因型為Gg和gg，因此雙親的基因型為PpGg×Ppgg，A正確；由題意可推知，F(xiàn)1中紫翅綠眼個(gè)體的基因型為PPGg和PpGg，比例為1∶2，基因型為Gg的個(gè)體自交，后代綠眼∶白眼＝3∶1，后代基因型為P_的個(gè)體自交，出現(xiàn)黃翅的概率為(2/3)×(1/4)＝1/6，出現(xiàn)紫翅的概率為1－1/6＝5/6，即紫翅∶黃翅＝5∶1，故F1中紫翅綠眼(P_Gg)個(gè)體自交后代表型的比例為15∶5∶3∶1，B正確；同理，F(xiàn)1中紫翅白眼(P_gg)自交，后代純合子的概率為1－(2/3)×(1/2)＝2/3，C正確；F1中紫翅綠眼(P_Gg)個(gè)體與黃翅白眼(ppgg)個(gè)體雜交，P_×pp→pp＝(2/3)×(1/2)＝1/3，則紫翅∶黃翅＝(1－1/3)∶1/3＝2∶1，Gg×gg→綠眼∶白眼＝1∶1，則F2表型之比為2∶2∶1∶1，D錯(cuò)誤。3．(2022·黃岡測(cè)試)某植物花的色素由非同源染色體上的A和B基因編碼的酶催化合成(其對(duì)應(yīng)的等位基因a和b編碼無(wú)功能蛋白)，如下圖所示。親本基因型為AaBb的植株自花受粉產(chǎn)生子一代，下列相關(guān)敘述正確的是(C)白色物質(zhì)eq\o(→,\s\up7(酶A),\s\do5())黃色物質(zhì)eq\o(→,\s\up7(酶B),\s\do5())紅色物質(zhì)A．子一代的表型及比例為紅色黃色＝97B．子一代的白色個(gè)體基因型為Aabb和aaBbC．子一代的表型及比例為紅色白色黃色＝943D．子一代紅色個(gè)體中能穩(wěn)定遺傳的基因型占比為1/3【解析】由圖可知，A_B_為紅色，A_bb為黃色，aa__為白色，AaBb的植株自花受粉，產(chǎn)生的子一代中，表型應(yīng)為：紅色A_B_9/16，白色aa__4/16，黃色A_bb3/16，A錯(cuò)誤，C正確；子一代白色個(gè)體基因型為aaBB、aaBb、aabb，B錯(cuò)誤；子一代紅色個(gè)體基因型為A_B_，其中能穩(wěn)定遺傳的基因型為AABB，占1/3×1/3＝1/9，D錯(cuò)誤。4．紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)性狀由基因B、b控制；并指與正常指由A、a基因控制，兩對(duì)等位基因遵循自由組合定律。一對(duì)并指色覺(jué)正常的夫婦生育了一個(gè)手指正常但患有紅綠色盲的兒子(不考慮基因突變)。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(C)A．該對(duì)夫婦的基因型為AaXBXb、AaXBYB．該對(duì)夫婦再生育一個(gè)手指正常兒子的概率為eq\f(1,8)C．女性有兩條X染色體，因此女性紅綠色盲患者多于男性D．并指男孩的親代中至少有一方為并指患者【解析】并指夫婦能生育手指正常的孩子，說(shuō)明雙親的基因型均為Aa；雙親色覺(jué)正常生育了患紅綠色盲的兒子，說(shuō)明該夫婦基因型為XBXb、XBY，故該對(duì)夫婦的基因型為AaXBXb、AaXBY，A正確；雙親手指相關(guān)基因型均為Aa，生育手指正常兒子的概率為eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,8)，B正確；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，男性只要帶有色盲基因即為患者，女性含有兩條X染色體，只有含有兩個(gè)色盲基因時(shí)才為患者，因此女性患者少于男性患者，C錯(cuò)誤；由題意可知，并指為常染色體顯性遺傳病，并指男孩的雙親至少有一方帶有并指基因，表現(xiàn)為并指，D正確。5．甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號(hào)染色體上，已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時(shí)，任意兩條21號(hào)染色體聯(lián)會(huì)，剩余的21號(hào)染色體隨機(jī)移向一極。如圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯(cuò)誤的是(D)A．2號(hào)和4號(hào)都是雜合子B．7號(hào)患21三體綜合征可能是因?yàn)?號(hào)產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞C．若1號(hào)不含甲病致病基因，6號(hào)和7號(hào)生下患兩種病男孩的概率是1/16D．若1號(hào)含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率【解析】不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號(hào)、4號(hào)都含有致病基因，是雜合子，A正確；7號(hào)是21三體綜合征，可能是由于4號(hào)產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來(lái)，B正確；1號(hào)不含甲病致病基因，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該致病基因用a表示，6號(hào)的基因型是XAXa或XAXA,7號(hào)的基因型是XAY，產(chǎn)生甲病后代的概率是1/2×1/4＝1/8,7號(hào)是21三體綜合征患者，產(chǎn)生異常精子的概率是1/2，因此后代是21三體綜合征患者的概率是1/2，兩種病都患的概率是1/16，且患甲病的個(gè)體都是男孩，C正確；1號(hào)含甲病致病基因，則甲病為常染色體隱性遺傳病，在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯(cuò)誤。6．(2022·全國(guó)乙卷，6)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場(chǎng)的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯(cuò)誤的是(C)A．正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞B．正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C．反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D．僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別【解析】根據(jù)題意可知，正交為ZaZa(非蘆花雄雞)×ZAW(蘆花雌雞)，子代為ZAZa、ZaW，且蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交為ZAZA×ZaW，子代為ZAZa、ZAW，且全為蘆花雞，A正確；正交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子)，反交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子)，B正確；反交子代蘆花雞相互交配，即ZAZa×ZAW，所產(chǎn)雌雞ZAW(蘆花)、ZaW(非蘆花)，C錯(cuò)誤；正交子代為ZAZa(蘆花雄雞)、ZaW(非蘆花雌雞)，所以可據(jù)羽毛性狀區(qū)分性別，D正確。7．如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個(gè)家庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個(gè)家庭都不含對(duì)方家庭的致病基因)，下列相關(guān)分析正確的是(C)A．苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③B．家系乙中Ⅱ－4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是eq\f(1,2)C．家系甲中Ⅱ－3可通過(guò)減少苯丙氨酸的攝入來(lái)減緩癥狀D．兩家系中6號(hào)個(gè)體婚配，孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)【解析】苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶①和酶③，A錯(cuò)誤；家系乙中Ⅱ－4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是eq\f(2,3)，B錯(cuò)誤；家系甲中Ⅱ－3減少苯丙氨酸的攝入后，產(chǎn)生的苯丙酮酸減少，進(jìn)而減緩癥狀，C正確；兩家系的6號(hào)個(gè)體均不含對(duì)方家系的致病基因，后代體內(nèi)的致病基因沒(méi)有純合的可能，也就不可能患病，所以孕期內(nèi)不需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)，D錯(cuò)誤。8．(2022·珠海模擬)玉米是雌雄同株異花植物，線粒體中的T基因編碼合成的T蛋白會(huì)導(dǎo)致雄性不育，位于細(xì)胞核中的顯性核恢復(fù)基因R編碼的恢復(fù)蛋白與T蛋白結(jié)合可使育性恢復(fù)。[注：括號(hào)外表示質(zhì)基因，括號(hào)內(nèi)表示核基因，如T(RR)]。下列敘述正確的是(A)A．玉米體細(xì)胞中，R基因成對(duì)存在而T基因非成對(duì)存在B．具有T基因的植株均為雌株，雜交時(shí)只能作為母本C．雄性不育玉米的基因型可能是T(rr)或T(Rr)D．基因型為T(Rr)的玉米自交，子代中1/2為雄性不育【解析】在玉米體細(xì)胞中，核基因R位于染色體上，成對(duì)存在；而T基因位于線粒體中，不成對(duì)存在，A正確；根據(jù)題意可知，位于細(xì)胞核中的顯性核恢復(fù)基因R編碼的恢復(fù)蛋白可與T蛋白結(jié)合從而使育性恢復(fù)，所以含有R和T基因的個(gè)體，雜交時(shí)可作父本，B錯(cuò)誤；由題意可知，雄性可育玉米的基因型為T(RR)或T(Rr)，雄性不育玉米的基因型可能是T(rr)，C錯(cuò)誤；R基因能恢復(fù)育性，則基因型為T(Rr)的玉米自交，子代中出現(xiàn)雄性不育個(gè)體T(rr)的概率是eq\f(1,4)，D錯(cuò)誤。9．(2022·廊坊模擬)一對(duì)夫婦中妻子患某遺傳病，丈夫正常，生有一患該病的女兒?，F(xiàn)在妻子又懷有雙胞胎，醫(yī)生建議對(duì)這對(duì)夫婦及雙胞胎進(jìn)行產(chǎn)前診斷。假設(shè)該致病基因?yàn)镈或d，分別用D和d基因探針進(jìn)行基因診斷，如圖為診斷結(jié)果，下列分析錯(cuò)誤的是(B)A．由診斷結(jié)果可以推斷該致病基因位于X染色體上B．個(gè)體3為丈夫，基因型為XdYC．丈夫不攜帶致病基因，患病女兒的基因型為雜合子D．兩個(gè)胎兒性別不同，男孩患病【解析】妻子患病且含有D和d基因，說(shuō)明該遺傳病為顯性遺傳病，個(gè)體1和個(gè)體2分別只有D、d基因，所以推測(cè)該致病基因位于X染色體上，A正確；由題意可知，丈夫正常，所以其基因型為XdY，而個(gè)體3的基因型為XdXd，推測(cè)是雙胞胎中的女孩，不患病，B錯(cuò)誤；丈夫的基因型為XdY，妻子的基因型為XDXd，所以患病女兒的基因型為XDXd，C正確；由診斷結(jié)果分析，個(gè)體1為雙胞胎中的男孩，只有D基因，患病，D正確。10．(2022·丹東模擬)已知“眼耳腎綜合征”有的病人的致病基因?yàn)镃OL4A5，遺傳方式為X連鎖顯性。有的病人的致病基因?yàn)镃OL4A4或COL4A3，遺傳方式為常染色體隱性。研究人員在深圳市曾發(fā)現(xiàn)一個(gè)家系，共有15人患有“眼耳腎綜合征”。該病臨床表現(xiàn)為男性患者癥狀較重，女性患者癥狀較輕；女性患者多于男性患者；母親患病可以遺傳給女兒也可以遺傳給兒子，而父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子。據(jù)此分析，下列說(shuō)法不正確的是(B)A．該病的致病基因是COL4A5B．建議該家族中的女患者生男孩C．調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率的方法是調(diào)查廣大人群D．該疾病發(fā)生的根本原因是基因突變【解析】根據(jù)“女性患者多于男性患者；母親患病可以遺傳給女兒也可以遺傳給兒子，而父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子”可知，該病為伴X染色體顯性遺傳病，所以該病的致病基因?yàn)镃OL4A5，A正確；由于家系中該病是伴X染色體顯性遺傳病，所以女患者的兒子或女兒都有可能患病，所以選擇生男還是生女不能避免遺傳病患兒的出生，B錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病發(fā)病率的方法是調(diào)查廣大人群，C正確；致病基因產(chǎn)生的根本原因?yàn)榛蛲蛔?，所以該疾病發(fā)病的根本原因是基因突變，D正確。11．(2022·濟(jì)寧二模)白鼠、白兔是常見的白化種動(dòng)物，這類白化癥狀是由于常染色體基因異常而不能合成正常酪氨酸酶，從而引起皮膚、毛發(fā)以及眼睛虹膜黑色素缺乏的現(xiàn)象。而白虎與通常毛色全白的白化種動(dòng)物不同，其底色皮毛的顏色呈白色，條紋則呈現(xiàn)深褐色至黑色。下列敘述錯(cuò)誤的是(C)A．白虎深色條紋部分黑色素的合成有另一條途徑B．白虎的產(chǎn)生，說(shuō)明基因和性狀之間不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系C．若控制黑色素合成的相關(guān)基因突變發(fā)生在白虎體細(xì)胞中，屬于不可遺傳的變異D．白化種的出現(xiàn)，說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀【解析】白化癥狀是由于常染色體基因異常而不能合成正常酪氨酸酶引起的，白虎底色皮毛的顏色呈白色，條紋則呈現(xiàn)深褐色至黑色，推測(cè)深色條紋部分黑色素的合成有另一條途徑，A正確；白化癥狀是由于常染色體基因異常而不能合成正常酪氨酸酶，從而引起皮膚、毛發(fā)以及眼睛虹膜黑色素缺乏的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因與皮膚、毛發(fā)以及眼睛虹膜眼色都有關(guān)，即基因和性狀之間不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系，B正確；可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，因此控制黑色素合成的相關(guān)基因的突變屬于可遺傳的變異，C錯(cuò)誤；據(jù)題意可知，白化種的出現(xiàn)是由于常染色體基因異常而不能合成正常酪氨酸酶導(dǎo)致的，說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀，D正確。11．(不定項(xiàng))(2022·衡水中學(xué)期中)牛的毛色有黑色和栗色兩種表型，毛色的形成與真黑素和褐黑素的合成有關(guān)，而這兩種色素的合成受體內(nèi)酪氨酸酶的含量的影響，下圖表示體內(nèi)酪氨酸酶的合成途徑與A、B基因的關(guān)系。下列分析正確的是(CD)A．由圖可知，生物的一個(gè)基因可以影響多對(duì)相對(duì)性狀B．A基因和B基因表達(dá)的場(chǎng)所均在細(xì)胞核中C．B基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制生物的代謝過(guò)程進(jìn)而控制生物的性狀D．細(xì)胞膜上X受體和X激素特異性結(jié)合，體現(xiàn)了細(xì)胞膜信息交流的功能【解析】由圖可知，生物的一對(duì)性狀可以受多對(duì)基因控制，A錯(cuò)誤；A基因和B基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)錄的主要場(chǎng)所在細(xì)胞核，而翻譯的場(chǎng)所在細(xì)胞質(zhì)的核糖體上，B錯(cuò)誤；由題圖可知，B基因是通過(guò)控制酶(酪氨酸酶)的合成來(lái)控制生物的代謝過(guò)程進(jìn)而控制生物的性狀(牛的毛色)，C正確；細(xì)胞膜上X受體和X激素特異性結(jié)合，體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有信息交流的功能，D正確。12．(2022·新起點(diǎn)聯(lián)考)戈謝病(葡萄糖腦苷脂病)是一種家族性糖脂代謝疾病，患者肝脾比正常人腫大。下圖為一患者家系中與該病相關(guān)DNA的凝膠電泳結(jié)果，據(jù)圖分析下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(C)A．該病致病基因位于常染色體上且為隱性B．1號(hào)、2號(hào)和3號(hào)的基因型相同C．1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩，其基因型與5號(hào)相同的概率是1/4D．胎兒是否患該病可通過(guò)產(chǎn)前B超檢查來(lái)進(jìn)行診斷【解析】根據(jù)凝膠電泳圖譜分析，1號(hào)和3號(hào)為該病基因攜帶者，4號(hào)為隱性純合子，5號(hào)為完全正常個(gè)體，所以該病為常染色體隱性遺傳病，A選項(xiàng)正確；1號(hào)、2號(hào)、3號(hào)均為雜合子，基因型相同，B選項(xiàng)正確；1號(hào)、2號(hào)再生一個(gè)正常男孩，該男孩正常，即排除隱性純合子的可能，其基因型與5號(hào)相同的概率是1/3，C選項(xiàng)錯(cuò)誤；因?yàn)榛颊吒纹⒈日Ｈ四[大，所以該病的患兒可在產(chǎn)前通過(guò)B超檢查來(lái)進(jìn)行診斷，D選項(xiàng)正確。12．(不定項(xiàng))(2022·鎮(zhèn)江一模)研究表明，正常女性細(xì)胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示)，女性雜合子中有5%的個(gè)體會(huì)患病。圖1為某患者家族遺傳系譜圖，利用圖中四位女性細(xì)胞中與此病有關(guān)的基因片段進(jìn)行PCR，產(chǎn)物經(jīng)酶切后的電泳結(jié)果如圖2所示(A基因含一個(gè)限制酶切位點(diǎn)，a基因新增了一個(gè)酶切位點(diǎn))。下列敘述正確的是(ABC)A．女性雜合子患ALD的原因很可能是巴氏小體上的基因無(wú)法正常表達(dá)B．Ⅱ3個(gè)體的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是來(lái)自父方的X染色體失活C．a(chǎn)基因酶切后會(huì)出現(xiàn)3個(gè)大小不同的DNA片段，新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片段中D．若Ⅱ1和一個(gè)基因型與Ⅱ4相同的女性婚配，后代患ALD的概率為0【解析】腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病，女性雜合子的基因型為XAXa，正常女性細(xì)胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體，所以雜合子患ALD的原因很可能是XA這條染色體失活，其上基因無(wú)法正常表達(dá)，Xa表達(dá)后表現(xiàn)為患病，A正確；據(jù)題圖分析可知，Ⅱ3個(gè)體的基因型是XAXa，據(jù)題可知其父方Ⅰ2基因型為XAY，故其XA來(lái)自父親，Xa來(lái)自母親，但含XA的Ⅱ3依然表現(xiàn)為患病，故推測(cè)其患ALD的原因可能是來(lái)自父方的X染色體失活，Xa正常表達(dá)，B正確；a基因新增了一個(gè)酶切位點(diǎn)后應(yīng)該得到3個(gè)DNA片段，對(duì)照A基因可以判斷另外的兩個(gè)條帶長(zhǎng)度分別為217bp和93bp，長(zhǎng)度之和為310bp，故新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片段中，C正確；Ⅱ1基因型為XaY，和一個(gè)與Ⅱ4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女兒基因型為XAXa，兒子基因型為XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均為雜合子，有一定概率會(huì)患病，D錯(cuò)誤。13．果蠅的灰身和黃身是一對(duì)相對(duì)性狀，某種群中具有這兩種性狀的果蠅若干，且性別比例為1:1。讓種群中灰身果蠅自由交配，其子代表型為灰身:黃身＝63:1。(已知不同基因組成的配子具有相同的生活力和受精機(jī)會(huì)，且各種受精卵都能發(fā)育成新個(gè)體)?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)若體色受一對(duì)位于X染色體上的等位基因控制，則子代中黃色個(gè)體為_雄__(填“雄”或“雌”)性，則灰身雌果蠅雜合子所占比例為_1/16__。(2)若體色受一對(duì)常染色體上的等位基因控制，則親代純合子與雜合子個(gè)體比例為_3:1__。(3)若體色受三對(duì)常染色體上的等位基因控制且遵循基因自由組合定律，請(qǐng)寫出滿足該假設(shè)的兩個(gè)條件：①_親本中灰身個(gè)體的基因型都相同__；②_三對(duì)基因型全為隱性時(shí)才表現(xiàn)為黃身__。【解析】(1)若體色受一對(duì)位于X染色體上的等位基因控制，親本都為灰身果蠅，則父本為XAY，母本為XAXa或XAXA，則子代中黃色個(gè)體只能為雄性，又后代黃身XaY占1/64，故母本產(chǎn)生Xa卵細(xì)胞的概率為1/32，故母本XAXa占1/16，XAXA占15/16。(2)若體色受一對(duì)常染色體上的等位基因控制，則黃身aa＝1/64，a＝1/8，A＝7/8，則親代AA＝3/4，Aa＝1/4，則親代純合子、雜合子個(gè)體比例為3:1。(3)若體色受三對(duì)常染色體上的等位基因控制且遵循基因自由組合定律，則親本灰身果蠅基因型為AaBbCc，只有基因型為aabbcc表現(xiàn)為黃身時(shí)，黃身的比例才剛好是1/64，故應(yīng)滿足的條件是①親本中灰身個(gè)體的基因型都相同，②三對(duì)基因型全為隱性時(shí)才表現(xiàn)為黃身。14．致死基因的存在可影響后代性狀分離比。現(xiàn)有兩對(duì)等位基因均雜合的個(gè)體(兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳)進(jìn)行自交，其具有某種基因型的配子或后代致死，不考慮環(huán)境因素對(duì)表型的影響，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)若自交后代分離比為1:2:3:6，則推測(cè)原因可能是_某對(duì)基因顯性純合致死__。(2)若自交后代分離比為1:3:3:5，則推測(cè)原因可能是_同時(shí)含兩種顯性基因的雄配子或雌配子致死__。(3)在某種雌雄異體生物中獲得基因型分別為BbXDXd、BbXDY的雌雄個(gè)體，讓其相互交配，后代分離比也是1:2:3:6。_能__(填“能”或“不能”)根據(jù)后代的分離比及與性別的關(guān)系，判斷致死基因是位于常染色體上還是性染色體上。請(qǐng)寫出判斷的依據(jù)(要求分別寫出后代雌雄個(gè)體的分離比)：_若后代雌性個(gè)體的分離比為2:1、雄性個(gè)體的分離比為2:2:1:1，則說(shuō)明致死基因位于常染色體上；若后代雌性個(gè)體的分離比為3:1，雄性個(gè)體的分離比為3:3:1:1，則說(shuō)明致死基因位于X染色體上__?！窘馕觥?1)設(shè)用B、b和D、d表示兩對(duì)等位基因，自交后代分離比為1:2:3:6，可能是某對(duì)基因顯性純合致死。(2)若BbDd產(chǎn)生的基因型為BD的雄配子或雌配子致死，則配子組合為(1Bd:1bD:1bd)×(1BD:1Bd:1bD:1bd)，統(tǒng)計(jì)后代分離比為5:3:3:1，因此答案是同時(shí)含兩種顯性基因的雄配子或雌配子致死。(3)讓基因型分別為BbXDXd、BbXDY的雌雄個(gè)體雜交，其中基因型為Bb和Bb的個(gè)體雜交，子代基因型為1BB:2Bb:1bb，基因型為XDXd和XDY的個(gè)體雜交，子代基因型及其比例為XDXD:XDXd:XDY:XdY＝1:1:1:1，列表如下：1XDXD1XDXd1XDY1XdY1BB1BBXDXD1BBXDXd1BBXDY1BBXdY2Bb2BbXDXD2BbXDXd2BbXDY2BbXdY1bb1bbXDXD1bbXDXd1bbXDY1bbXdY根據(jù)(1)的分析，出現(xiàn)1:2:3:6的結(jié)果是由于某對(duì)顯性基因純合致死，如果BB致死(致死基因在常染色體上)，則后代雌性個(gè)體的分離比為2:1、雄性個(gè)體的分離比為2:2:1:1；如果XDXD致死(致死基因在X染色體上)，則后代雌性個(gè)體的分離比為3:1，雄性個(gè)體的分離比為3:3:1:1。15．圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，圖2是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)據(jù)圖1分析：①多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或青春期后隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)__。②染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了__。③克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(XDY)，母親患紅綠色盲(XdXd)，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋。母親減數(shù)分裂正常，形成Xd卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，最終形成XDY精子；XDY精子與Xd卵細(xì)胞結(jié)合形成XDXdY的受精卵。(2)圖2中甲病為_常染色體顯性__遺傳病。假設(shè)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者，則乙病為_伴X染色體隱性__遺傳病，若Ⅲ9與Ⅲ12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為_17/24__。(3)人類基因組計(jì)劃需要對(duì)人類的_24__條染色體進(jìn)行測(cè)序；選樣時(shí)通常選擇采集男性血液樣本建立白細(xì)胞基因血庫(kù)，原因是_男性白細(xì)胞攜帶人類的全套遺傳物質(zhì)(遺傳信息)，并且采樣非常方便__?！窘馕觥?1)①圖1中實(shí)線代表多基因遺傳病，明顯看出成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期。③克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(XDY)，母親患紅綠色盲(XdXd)，生育一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者XDXdY，則母親減數(shù)分裂正常，形成Xd卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XDY精子；XDY精子與Xd卵細(xì)胞結(jié)合形成XDXdY的受精卵，才會(huì)生出色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者。(2)確定遺傳病類型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出無(wú)病的Ⅲ11，可知甲病為顯性遺傳病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病是常染色體顯性遺傳??；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病為隱性遺傳病，再根據(jù)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳病。確定Ⅲ9與Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于乙病的表型可推出Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于乙病的基因型分別為XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8關(guān)于甲病的基因型分別為Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后計(jì)算概率：先分析每對(duì)基因，患甲病的概率為1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率為1/2×1/4＝1/8，則生育的子女中不患病的概率為(1－