易位的類型及其細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)

1重復(fù)、缺失、倒位、易位的類型及其細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)；2單倍體、二倍體、多倍體、非整倍體的概念、特點(diǎn)及其在育種上的應(yīng)用；3染色體畸變與人類疾病的關(guān)系；4染色體變異在進(jìn)化中的作用。12染色體畸變的遺傳分析12.1染色體結(jié)構(gòu)變異及其遺傳學(xué)效應(yīng)12.1.1果蠅唾腺染色體的特性唾液腺染色體(Polytenechromosome)：存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細(xì)胞的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。唾液腺染色體的特征：(1)巨大性、伸展性:210-215染色質(zhì)線平行排列；比中期染色體長100-200倍。(2)體細(xì)胞聯(lián)會(huì)(Somaticsynapsis)：體細(xì)胞中同源染色體配對(duì)。(3)具橫紋結(jié)構(gòu):區(qū)(102，X-2L-2R-3L-3R-4);段(6，A-F);橫紋。eg.小眼不齊基因3C7；(4)出現(xiàn)泡狀(puff)結(jié)構(gòu):核蛋白解離，環(huán)散開，DNA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)，eg.搖蚊幼蟲分泌絲狀蛋白。12.1.2染色體結(jié)構(gòu)變異的類型及機(jī)制1.缺失(deletion,deficiency)：染色體丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。2.重復(fù)(duplication,repeat)：Chr上某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象(同向或反向)。3.倒位(inversion)：Chr上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序重排(臂間或臂內(nèi))。4.易位(translocation)：一個(gè)染色體上的一段連接到另一條染色體上(非同源染色體間)。染色體結(jié)構(gòu)變異的四種類型:染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制---斷裂愈合假說1重建愈合：按原來的順序重新接合起來,不改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)。2不再愈合：無著絲粒的染色體部分最終丟失，有著絲粒的染色體部分的斷裂末端自身愈合。3非重建愈合：一個(gè)染色體末端與同一染色體上另一個(gè)斷裂末端愈合，或斷裂片段改變方向以后重新愈合；或者染色體上的斷裂末端與另一染色體上斷裂末端愈合，結(jié)果改變了基因的排列順序。12.1.3缺失1.缺失的類型：(1)端部缺失：缺失的區(qū)段在染色體的一端。a同一染色體的兩斷裂端形成著絲粒環(huán)。b兩條姊妹染色單體形成“斷裂－愈合－橋”的循環(huán)。(2)中部缺失：缺失發(fā)生在染色體兩臂的內(nèi)部。a一條染色體發(fā)生二次斷裂，丟失了中間斷片而形成。

b同源染色體之間的不等交換產(chǎn)生。

Cc斷裂端

１Ｃc２ＣＣ雙著絲粒新斷裂點(diǎn)CcCc

3

CCCcCc41)對(duì)于二倍體生物來說，缺失純合體一般很難存活;雜合體一般能活,但生活力很差。大片段的缺失雜合體也引起顯性致死效應(yīng)。

2)假顯性（pseudodominance）：由于一個(gè)顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來。2遺傳學(xué)效應(yīng)eg.缺刻翅遺傳(Notched)：缺失發(fā)生在X-chr的白眼/紅眼基因所在區(qū)域。♂♀①假顯性12-612.1.4重復(fù)

1)重復(fù)的類型1順接重復(fù)（tandemduplication、串聯(lián)重復(fù)）：重復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后，而且兩者的基因順序一致。

2反接重復(fù)（reverseduplication，反向串聯(lián)重復(fù)）：重復(fù)片段接在固有區(qū)段之后，但基因順序正好相反。

3移位重復(fù)（displacedduplication）：重復(fù)片斷插在與固有區(qū)段不相連的其它位置上。2)重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)1重復(fù)部分過大會(huì)影響個(gè)體的生活和發(fā)育，擾亂遺傳物質(zhì)的平衡關(guān)系，但不象缺失的影響嚴(yán)重。2劑量效應(yīng)（累加效應(yīng)）eg:果蠅的棒眼（Bareye）是X染色體上16A1～6重復(fù)的個(gè)體，呈不完全顯性（B）。棒眼有二個(gè)16A區(qū)，重棒眼有三個(gè)16A區(qū)，重復(fù)越多，小眼數(shù)愈少，復(fù)眼愈小。6845Ｂ/ＢBB/++80012.5倒位1倒位的類型：(1)臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包括著絲粒。(2)臂間倒位：顛倒的片段包括著絲粒在內(nèi)。2倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)位置效應(yīng):基因在染色體上的位置變異，造成在表型上產(chǎn)生變異。倒位純合體的減數(shù)分裂完全正常。而倒位雜合體在減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，因倒位區(qū)段的大小不同而形成不同的配對(duì)圖象。倒位片段小，倒位部分不配對(duì)，其余配對(duì);倒位片段大，倒位部分反向與正常配對(duì)，其余不配對(duì);倒位片段適中,配對(duì)形成倒位環(huán)。(2)交換抑制

a無論是臂內(nèi)還是臂間倒位雜合體，倒位圈內(nèi)發(fā)生單交換，形成的配子中，一個(gè)含正常的染色體，一個(gè)含倒位染色體，二個(gè)含有重復(fù)—缺失的染色體（不育）,好象沒有發(fā)生交換一樣，這種現(xiàn)象即交換抑制(crossoverrepressor)。b降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率。c倒位環(huán)內(nèi)若發(fā)生雙交換，可產(chǎn)生正常配子(可育)。

d交換抑制效應(yīng)的應(yīng)用隱性基因以純合狀態(tài)保存，但隱性致死基因不能以純合體保存。解決辦法：利用另一個(gè)致死基因（兩基因距離很近，或染色體的倒位）在雜合狀態(tài)下來保存。

eg.果蠅第２染色體分別具有兩個(gè)致死基因:

一條：有顯性翹翅基因Cy，純合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有兩個(gè)大的倒位。

另一條：有星狀眼基因S（star），純合致死。平衡致死系統(tǒng)，必須滿足的條件：一對(duì)同源染色體的兩個(gè)成員各帶有一個(gè)座位不同的隱性致死基因。平衡致死品系（balancedlethalsystem）:永遠(yuǎn)以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系。

12.1.6易位1.易位的類型①相互易位②單向易位(轉(zhuǎn)座)③同一染色體內(nèi)易位(轉(zhuǎn)座)④整臂易位：非同源染色體之間整個(gè)臂的轉(zhuǎn)移或交換。⑤Robertson式易位；近端部著絲點(diǎn)染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位。2易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)易位純合體沒有什么特殊表現(xiàn)。正常聯(lián)會(huì)表現(xiàn)正常。

(2)單向易位雜合體：聯(lián)會(huì)成“T”形。(3)相互易位雜合體：粗線期兩對(duì)非同源染色體同源區(qū)段聯(lián)會(huì)成“+”字形,后期分離。相鄰分離：“0”型結(jié)構(gòu)，配子全部致死；相間分離：“8”型結(jié)構(gòu)，配子全部可育。1）相互易位導(dǎo)致半不孕性半不孕性全部致死可育2）假連鎖(Pseudolinkage)：易位使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重限制

，表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效應(yīng)。實(shí)質(zhì)為易位后形成的不平衡配子致死造成的。3)花斑位置效應(yīng)eg:果蠅班駁色眼的位置效應(yīng)。W-w位于X-chr上，XW與4-chr。X-chr4-chr相互易位12.2染色體數(shù)目變異12.2.1染色體倍性1染色體組（genome）：二倍體生物中一個(gè)正常配子中所包含的全部染色體。2染色體基數(shù)（X）：一個(gè)染色體組中所包含的染色體數(shù)目。3染色體倍性（Ploidy）:細(xì)胞中染色體組的數(shù)目。一般，配子中的染色體數(shù)目用n表示，體細(xì)胞中染色體數(shù)目用2n表示。4一倍體（monoplood）：只含有一個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞。如蜜蜂的雄蜂x=16。

5二倍體（diploid）：含有二個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞。2n=2X6多倍體（polyploid）：細(xì)胞或個(gè)體中的染色體組數(shù)多于二個(gè)。eg,三倍體（triploid）:2n=3X,四倍體（tetraploid）:2n=4X。7單倍體：含有配子染色體數(shù)目的細(xì)胞或個(gè)體。對(duì)diploid：n=X，tetraploid：n=2x.8整倍性（Euploidy）：染色體的變化以染色體組為單位的增減，稱為整倍性變化。因此，整倍體，如一倍體、二倍體、多倍體。

9非整倍性（Uneuploidy）：在二倍體的基礎(chǔ)上，增加或減少個(gè)別染色體，為非整倍性變異。因此，非整倍體（uneuploid）如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1。12.2.2整倍體及其遺傳特征1)單倍體的產(chǎn)生①無融合生殖；②花粉培養(yǎng)、子房培養(yǎng)等。2）單倍體的遺傳表現(xiàn)①一般不能正常發(fā)育：體型小、生活力弱。②高度不育：沒有聯(lián)會(huì)，無規(guī)律分離。3）單倍體的應(yīng)用①獲得純合二倍體(雙單倍體，amphihaploid)。②研究基因突變。2）多倍體①同源多倍體概念：具有3個(gè)以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。如曼陀羅4x=48香焦3x=33黃花菜3x=33。產(chǎn)生：a體細(xì)胞有絲分裂：染色體復(fù)制而細(xì)胞不分裂。b異常減數(shù)分裂：2n+2n→4n,2n+n→3n等。c機(jī)械損傷：如摘心、反復(fù)斷頂?shù)?。d人工誘導(dǎo)：秋水仙素處理種子或幼苗等。遺傳表現(xiàn)：Ⅰ表型特征巨大性（細(xì)胞核、莖、葉、花、種子等）。b.代謝活性增強(qiáng)（大麥蛋白質(zhì)10～12%，玉米的類胡蘿卜素40%，番茄Vc１倍）—?jiǎng)┝啃?yīng)。c.三倍體植物具有很強(qiáng)的生活力，但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低，如香蕉、無籽西瓜等。Ⅱ減數(shù)分裂任何區(qū)段內(nèi)只有兩條之間配對(duì)。a同染四倍體聯(lián)會(huì)和分離：

ⅰ.一個(gè)