大學(xué)-4-孟德爾式遺傳分析

孟德爾式遺傳分析Chapter44.1分離定律及遺傳分析4.2自由組合及遺傳分析4.3遺傳學(xué)數(shù)據(jù)χ2分析4.4人類孟德爾遺傳分析4.5基因的作用與環(huán)境因素的關(guān)系4.1分離定律及其遺傳分析圓形皺縮圓形圓形皺縮5474：18502.96：13：1PF1F2(1)植株的性狀是由遺傳因子決定的。(2)遺傳因子在體細(xì)胞中成對存在的,但在每一個(gè)配子中每一種因子則只有一個(gè),受精卵中每一種因子又恢復(fù)成對。(3)生物個(gè)體中控制不同相對性狀的遺傳因子獨(dú)立存在,不相混合。PRRrrRRrr生殖細(xì)胞F1RrRr生殖細(xì)胞RrRrF2RRRrRrrr測交實(shí)驗(yàn)（testcross）：雜種子1代與隱性親本雜交（回交）。RrrPRrrrF1Rr生殖細(xì)胞rr1：1生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對的基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞。這一基因的行動規(guī)律就稱為分離律（lawofsegregation），也稱為孟德爾第一定律。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)第一次分裂中，同源染色體的分離就是分離律的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)。4.2自由組合律及其遺傳分析PF1黃圓綠皺黃圓綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計(jì)：5569：3：3：1PF1綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計(jì)：5569：3：3：1RRYYRrYyRYRRYYrryyry生殖細(xì)胞RYRyrYryRYRyrYryrrYYRRyyRRYyRrYYRrYyRRYyRrYyRryyRrYYRrYyrrYyrryyRrYyRryyrrYyRrYy回交RrYyrryyRYRyrYryryRrYyRryyrrYyrryy1:1:1:1自由組合律（lawofindependentassortment）：生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不同對的基因獨(dú)立行動，可分可合，隨機(jī)組合在一個(gè)生殖細(xì)胞中。又稱為孟德爾第二定律。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂時(shí)，非同源染色體隨機(jī)組合進(jìn)入一個(gè)生殖細(xì)胞是自由組合律的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

4.3遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的χ2分析

概率

Χ2檢驗(yàn)（適合度檢驗(yàn)法）4.4人類孟德爾遺傳分析4.4.1系譜（pedigree)與系譜分析法4.4.2人類孟德爾遺傳特征4.4.1系譜（pedigree)與系譜分析法4.4.2人類孟德爾遺傳特征形態(tài)特征生理生化特征疾病哪些異常？你見過？Down’ssyndromeFatherofMedicalGenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具M(jìn)cKusickV.A.

1966《MIM》MendelianInheritanceinMan“人類在線孟德爾遺傳”

《OMIM》“OnlineMendelianInheritanceinMan”

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基因座表型描述遺傳病條目A:14099；X:833；Y:48；Mt:60

人類基因

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具4.5基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系4.5.1基因的作用與環(huán)境關(guān)系4.5.2外顯率與表現(xiàn)度4.5.3孟德爾定律擴(kuò)展

等位基因相互作用非等位基因相互作用4.5.1基因的作用與環(huán)境關(guān)系

PKU與苯丙氨酸遺傳性斑禿短肢畸形與反應(yīng)停

表型模擬（phenocypy)

表型模擬（phenocopy)孕婦感染風(fēng)疹病毒===先天性心臟病反應(yīng)停===短肢畸形（疑似心肢綜合癥)表型模擬以否遺傳？4.5.2外顯率和表現(xiàn)度

外顯率（penetrance)表現(xiàn)度（expressivity）

具有相同基因型的個(gè)體之間基因表達(dá)的變化程度為什么？表現(xiàn)度湖南某福利院收養(yǎng)的棄嬰表現(xiàn)度123412341234ⅠⅡⅢ一個(gè)多指癥的系譜外顯率4.5.2外顯率和表現(xiàn)度

外顯率（penetrance)表現(xiàn)度（expressivity）產(chǎn)生不完全外顯率和可變的表現(xiàn)度原因環(huán)境因素遺傳背景基因型表型4.5.3孟德爾定律擴(kuò)展

等位基因相互作用非等位基因相互作用（1）等位基因的相互作用不完全顯性并顯性和鑲嵌顯性

致死基因

復(fù)等位基因雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀。紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遺