第七章染色體結(jié)構(gòu)變異

第七章染色體結(jié)構(gòu)的變異p1647.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述7.2染色體結(jié)構(gòu)變異類型7.3

染色體結(jié)構(gòu)變異的應用7.4

染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)本章要求復習思考題本章要求掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學特征和細胞學鑒定方法；掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應及其在遺傳研究與育種實踐中的應用。了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體畸變點突變——基因突變（狹義突變）廣義突變遺傳物質(zhì)的改變稱為突變7.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述7.1.1變異的原因p1647.1.2染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類●斷裂重接假說:染色體結(jié)構(gòu)的改變是由于染色體的斷裂和染色體片段的重接而產(chǎn)生的，其連接有以下三種方式。正確重接→重新愈合，恢復原狀；錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持斷頭→不愈合，無著絲粒的片段丟失，有著絲粒的產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異?！窠Y(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復、倒位、易位7.1.3結(jié)構(gòu)變異導致的遺傳學效應

染色體結(jié)構(gòu)重排：影響到基因的活性和表達，從而使表型發(fā)生一定的變異和異常

核型的改變：結(jié)構(gòu)改變純合體，是進化中產(chǎn)生新物種的一種途經(jīng)

形成新的鏈鎖群：產(chǎn)生表型異常

減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)：個體產(chǎn)生表型變異或畸形，對群體是進化的重要途徑7.2染色體結(jié)構(gòu)變異類型7.2.1缺失7.2.2重復7.2.3倒位7.2.4易位7.2.1缺失(deficiency)●概念●類型及缺失形成的機理●缺失的細胞學鑒定●缺失的遺傳效應①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。

②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。缺失（deficiency）：染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體?！窀拍睥贌o著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片，②頂端缺失：兩個姊妹染色單體出現(xiàn)斷裂—融合→雙著絲粒染色體，細胞分裂后期出現(xiàn)染色體橋。③中間缺失:減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時缺失雜合體形成缺失環(huán)，如:玉米染色體形成的缺失環(huán)；果蠅幼蟲唾腺染色體④缺失染色體的聯(lián)會注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細胞學特征。●缺失的細胞學鑒定斷裂—融合—橋①頂端缺失的形成(斷裂)②復制③姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)④細胞分裂后期橋(橋)⑤新的斷裂再次結(jié)構(gòu)變異缺失染色體的聯(lián)會◆缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常?！羧笔У奈：Τ潭热Q于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。

缺失純合體——致死或半致死

缺失雜合體——缺失區(qū)段較長時，生活力差。有X染色體缺失的雄性一般致死，其作用相當隱性致死基因，缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象。如●缺失的遺傳效應花粉玉米的花斑形糊粉層遺傳（斷裂-融合-橋循環(huán)）Ccc有絲分裂前期(融合)后期CC末期細胞有色細胞無色糊粉層核是3n橋斷裂CC+w+w+w紅眼♀

紅眼♂白眼♀死假顯性象隱性致死基因7.2.2重復(duplication)●概念●類別及重復形成的機理●重復的細胞學鑒定

●重復的遺傳效應順接重復(tandenduplication)：指重復區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。反接重復(reverseduplication)：指重復區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復。

重復

正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復。增加了的這一區(qū)段叫重復片段重復雜合體(duplication

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復染色體的生物個體。重復純合體(duplication

homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復片段且重復類別相同的生物個體?！?/p>

概念●重復的細胞學鑒定細胞學特征同源染色體聯(lián)會時可見：重復環(huán)注意：區(qū)分重復環(huán)與缺失環(huán)當重復區(qū)段很短時很難觀察到重復環(huán)重復純合體也觀察不到重復環(huán)重復的細胞學特征●重復的遺傳效應p171重復對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力，甚至引起個體死亡。重復對表型的影響主要有：◆重復的劑量效應(dosageeffect)。如p172◆位置效應如果蠅的棒眼遺傳

重復產(chǎn)生的原因有害程度：取決于重復區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復區(qū)段過長，往往使個體致死。果蠅X染色體上16A區(qū)段不等交換形成重復果蠅復眼的小眼組成數(shù)目的位置效應7.2.3倒位(inversion)●概念●類別及倒位形成的機理●倒位的細胞學鑒定●倒位的遺傳效應臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。

臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

倒位形成的機理●概念倒位（inversion

）：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversion

homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體?！竦刮坏募毎麑W鑒定倒位雜合體同源染色體聯(lián)會時

◆倒位區(qū)段較短——正常部分配對，其余不配對

◆倒位區(qū)段過長——倒過來配對，其余游離

◆倒位區(qū)段適中——形成倒位圈

如果蠅、玉米，若到位圈內(nèi)發(fā)生非姊妹染色單體的奇數(shù)交換臂內(nèi)倒位雜合體后期Ⅰ形成雙著絲粒橋和無著絲粒的斷片。倒位純合體無明顯細胞學特征

倒位區(qū)段過長——倒過來配對，其余游離倒位雜合體的“倒位圈”（玉米）

臂內(nèi)到位

臂間到位*臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換●倒位的遺傳效應對基因關系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關系；抑制或大大地降低倒位雜合體的連鎖基因重組（倒位環(huán)內(nèi)）。在雄蠅等生物不發(fā)生抑制。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死。對育性的影響：倒位雜合體奇數(shù)交換形成的配子部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會完全正常，但會產(chǎn)生“位置效應”，即影響斷裂點及其鄰近的基因。倒位的應用——利用倒位的交換抑制效應，可以保存帶有致死基因的品系。

位置效應可分為兩種類型◆花班位置效應：一個斷裂端發(fā)生在異染色質(zhì)區(qū)而另一個發(fā)生在常染色質(zhì)區(qū)的倒位通常產(chǎn)生花班位置效應。即倒位區(qū)內(nèi)的一些基因在某些體細胞是失活的，而另一些細胞是正常的，這樣使得個體表現(xiàn)出花班位置效應?！舴€(wěn)定位置效應：是指由于基因的位置改變而產(chǎn)生的一種新的、穩(wěn)定的基因表達方式，它類似于一個基因的永久突變，如果蠅的棒眼基因重復引起的位置效應屬于穩(wěn)定位置效應。

要保存一個基因必須使之處于純合狀態(tài)，但致死基因不能以純合狀態(tài)保存，只能以雜合體保存。如:果蠅中第三染色體上的Ｄ（展翅），是顯性基因，并隱性致死。在保存過程中由于自交，其后代中雜合體將越來越少。Ｄ／＋×Ｄ／＋Ｄ/ＤＤ／＋＋／＋

所以每代中必須把＋／＋挑出，這個過程既費時又費力。（１／４）（２／４）（１／４）（死）

摩爾根的學生Muller想出了一個巧秒的方法，就是用另一個致死基因來“平衡”，不過這第二個致死基因，必須與第一個致死基因不發(fā)生交換重組。如果不重組的條件有兩個：

◆兩個致死基因緊密連鎖，以致不發(fā)生交換重組。

◆或用倒位抑制效應，使兩個非等位的隱性致死基因交換重組致死。例１緊密連瑣：用果蠅Gl（膠粘眼）來“平衡”Ｄ，Gl也是第三染色體上的顯性基因，也是隱性致死。

果蠅：展翅(D，隱性致死基因)＞正常翅（+）

粘膠眼（Gl，隱性致死基因）＞正常眼（+）

展翅正常眼正常翅粘膠眼PD+/++×+Gl/++F1D+/++D+/+Gl+Gl/++++/++F2D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl

致死正常致死

Ｄ與Ｇｌ在連鎖圖上位置極近，都在４１圖距附近，兩者之間幾乎沒有交換ＤＧｌ４０、７４１、７例２倒位抑制：果蠅第二染色體有個倒位品系Ｃｙ（翻翅），其左右臂各有一個倒位，幾乎把整個第二染色體的交換全部抑制。Ｃｙ隱性致死，因此第二染色體上的任何致死基因Ｌ都可以用Ｃｙ來“平衡”

Ｃｙ＋／＋Ｌ×Ｃｙ＋／＋Ｌ

Ｃｙ＋／Ｃｙ＋Ｃｙ＋／＋Ｌ＋Ｌ／＋Ｌ（致死）１／４２／４（致死）１／４平衡致死系——兩個連鎖的致死基因以相斥形式存在,永遠以雜合狀態(tài)保存下來，不發(fā)生分離的品系稱平衡致死系或永久雜種.7.2.4易位(translocation)●概念●類別及機理●相互易位的細胞學鑒定●易位的遺傳效應整臂易位

整臂易位是兩條非同源染色體之間整個臂或幾乎整個臂之間的易位.結(jié)果產(chǎn)生兩個不同的新染色體.其中的一種特殊形式是羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。

兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過程中極易丟失,結(jié)果導致染色體數(shù)目減少。

整臂易位：整臂易位是兩條非同源染色體之間整個臂或幾乎整個臂之間的易位.結(jié)果產(chǎn)生兩個不同的新染色體.其中的一種特殊形式是羅伯遜易位是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。在減數(shù)分裂過程中極易丟失易位形成的機理◆相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體之間相互置換了一段染色體片段?！艉唵我孜?simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。◆整臂易位(羅伯遜易位)p182●概念易位（translocation）：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為“非法交換”易位雜合體(translocation

heterozygote)：指同源染色體中