遺傳性掌跖角化病培訓(xùn)課件VIP

遺傳性掌跖角化病（hereditariapalmoplantarkeratoderma）以彌漫性或局限性的掌跖皮膚增厚和角化過(guò)度為臨床特征，有多種不同類型，為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。皮膚性病學(xué)（第9版）遺傳性掌跖角化病皮膚性病學(xué)（第9版）一、病因和發(fā)病機(jī)制（一）病因病因未明。（二）發(fā)病機(jī)制彌漫性非表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于12q13.13、編碼角蛋白1的區(qū)域內(nèi)，表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于17q21.2、編碼角蛋白9的區(qū)域。點(diǎn)狀掌跖角化病系位于15q23的AAGAB基因突變所致。皮膚性病學(xué)（第9版）二、臨床表現(xiàn)（一）彌漫性掌跖角化?。ǘc(diǎn)狀掌跖角化?。ㄒ唬浡哉契沤腔?.好發(fā)人群常在嬰兒期發(fā)病，持續(xù)終身，青春期后可有緩解。2.典型皮損皮損為境界清楚的淡黃色堅(jiān)硬角化斑塊，蠟樣外觀，邊緣常呈淡紅色，掌跖可單獨(dú)或同時(shí)受累。皮膚性病學(xué)（第9版）二、臨床表現(xiàn)皮膚性病學(xué)（第9版）彌漫性掌跖角化病彌漫性掌跖角化?。ㄒ唬浡哉契沤腔《⑴R床表現(xiàn)（二）點(diǎn)狀掌跖角化病1.好發(fā)人群兒童期不常見(jiàn)，青少年期或20歲以后多發(fā)。2.典型皮損皮損為掌跖部散發(fā)角質(zhì)丘疹，多數(shù)呈圓形或卵圓形，皮色或黃色，一般直徑僅2～3mm，可達(dá)10mm，散在分布或排列成片狀或線狀，丘疹脫落后，呈現(xiàn)火山口樣小凹陷。皮膚性病學(xué)（第9版）點(diǎn)狀掌跖角化病二、臨床表現(xiàn)病理變化：

1.彌漫性掌跖角化病表現(xiàn)為明顯角化過(guò)度、棘層和顆粒層增厚，真皮淺層有輕度炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，偶有汗腺和汗管萎縮。2.點(diǎn)狀掌跖角化病表現(xiàn)為角質(zhì)層明顯增厚且異常致密，角質(zhì)栓向下延伸，顆粒層增厚，棘層輕度增厚，表皮突延長(zhǎng)，真皮內(nèi)無(wú)炎細(xì)胞浸潤(rùn)。皮膚性病學(xué)（第9版）三、組織病理（一）診斷依據(jù)根據(jù)發(fā)病年齡、家族史以及臨床表現(xiàn)等特點(diǎn)，一般可明確診斷。（二）鑒別診斷1.獲得性掌跖角化病2.癥狀性掌跖角化病皮膚性病學(xué)（第9版）四、診斷和鑒別診斷皮膚性病學(xué)（第9版）五、預(yù)防和治療1.局部可外用20%尿素霜、0.1%～0.5%維A酸霜或用15%水楊酸軟膏封包軟化角質(zhì)后，繼之用糖皮質(zhì)激素制