遺傳與優(yōu)生學教學大綱

遺傳與優(yōu)生學教學大綱前言《遺傳與優(yōu)生》課程汲取了醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學的精髓，并將其有機的結合而形成的一門課程?，F(xiàn)在我國在穩(wěn)定人口出生率的狀況下，提高人口素質(zhì)己成為一項關系到民族將來的大事，盡量地避免遺傳性缺點兒的出生將是提高人口素質(zhì)的一種重要方法，因此本課程突出介紹了與遺傳有關出生缺點的發(fā)生基礎、防止方法、監(jiān)測手段和遺傳病篩查的重要辦法，將環(huán)境質(zhì)量與優(yōu)生、職業(yè)因素與優(yōu)生和感染性疾病與優(yōu)生引入該課程的教學中，使之成為生殖醫(yī)學專業(yè)學生重要的專業(yè)基礎課程。普通高等醫(yī)學院校各專業(yè)現(xiàn)在僅開設《醫(yī)學遺傳學》課程，而生殖醫(yī)學專業(yè)學生全方面掌握醫(yī)學遺傳學和優(yōu)生學的基本知識及其臨床應用，將更能突出他們專業(yè)學習特色并為此后的工作打下堅實的基礎。目錄第一章概論第二章遺傳學基礎第三章單基因遺傳第四章多基因遺傳第五章染色體畸變與染色體病第六章分子病第七章腫瘤遺傳學第八章遺傳病實驗室檢測技術第九章遺傳咨詢第十章優(yōu)生學教學時數(shù)分派表內(nèi)容講學時間實驗時數(shù)1、概論22、遺傳學基礎23、單基因遺傳84、多基因遺傳45、染色體畸變與染色體病8106、分子病87、腫瘤遺傳學48、遺傳病實驗室檢測技術869、遺傳咨詢8210、優(yōu)生學2累計5418第一章概論教學目的與規(guī)定：掌握醫(yī)學遺傳學、優(yōu)生學和遺傳病定義。理解先天性疾病和家族性疾病的定義。理解遺傳病的分類、遺傳病的危害、醫(yī)學遺傳學和優(yōu)生學的發(fā)展史。理解遺傳與優(yōu)生的關系。教學重點、難點:1、醫(yī)學遺傳學的定義。2、遺傳病的定義。3、遺傳病與先天性疾病和家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系。4、遺傳病的分類及危害。5、優(yōu)生學的定義。教學辦法：課堂講授。思考題:1、什么是遺傳病?它有哪些類型?2、遺傳病與先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遺傳病對我國人群的危害狀況如何?第二章遺傳學基礎教學目的與規(guī)定：掌握細胞膜的化學構成和分子構造。掌握細胞器的構造和功效。掌握細胞核的構造及構成。掌握有絲分裂和減數(shù)分裂特點及染色體與染色質(zhì)的概念。熟悉人類生殖細胞的形成。理解染色體與染色質(zhì)的關系。教學重點、難點：1、染色質(zhì)的分子構造。2、染色質(zhì)與染色體在細胞周期中的關系。3、細胞周期的概念。4、有絲分裂和減數(shù)分裂概念及其特性。5、人類生殖細胞的形成過程。6、染色體在細胞分裂中的形態(tài)變化及其行為動力學。7、遺傳物質(zhì)的分子基礎及功效特性。DNA的分子構造構成以及復制、轉錄和翻譯的概念。8、基因的概念和構造、人類基因組構造、基因的功效和突變。教學辦法：結合實驗課進行課堂講授。思考題:1、比較有絲分裂與減數(shù)分裂的異同。2、簡述人類構造基因的特點。3、基因突變有哪些重要類型？第三章單基因遺傳教學目的與規(guī)定：掌握單基因病的概念、遺傳方式、遺傳特點、系譜分析及其發(fā)病風險的預計。理解遺傳學的概率統(tǒng)計基礎。教學重點、難點：1、遺傳學的概率統(tǒng)計基礎。2、單基因病的概念。3、常染色體顯性遺傳病、外顯不全和共顯性遺傳及其遺傳特點。4、常染色體隱性遺傳病的遺傳特點。5、性連鎖顯性遺傳病和隱性遺傳病的遺傳特點。6、親緣關系和親緣系數(shù)、基因頻率和基因型頻率及其計算辦法，系譜分析辦法和發(fā)病風險的預計。思考題：1、一種人有M型和O型血型，他與一種有MN型和B型血型的人婚配后，所生兒女中都可能有哪些血型？比例如何？2、我國人群中PKU的發(fā)生率為1/16500，攜帶者頻率約1/65。一種人的外甥患PKU，他如果與他的姨表妹結婚，所生兒女中患PKU的風險如何？如果他進行隨機婚配，兒女中患PKU的風險又如何？3、一種色覺正常的女兒，可能有一種色盲的父親嗎？可能有色盲的母親嗎？一種色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎？能有色覺正常的母親嗎？第四章多基因遺傳教學目的與規(guī)定：掌握多基因病的概念。熟悉多基因病的遺傳特點。理解多基因遺傳病發(fā)病風險的預計。教學重點、難點：1、多基因病概念。2、多基因病的遺傳特點，易感性與閾值假說，遺傳率的概念，多基因病發(fā)病風險的預計。教學辦法：結合教學圖片進行課堂講授。思考題：1、一名臨床醫(yī)師如何識別一種病是多基因??？2、預計多基因病發(fā)病風險時，應綜合考慮哪幾方面的狀況？第五章染色體畸變與染色體病教學目的與規(guī)定：掌握染色體核型的概念，掌握染色體構造和數(shù)目畸變。掌握染色體病復發(fā)風險的預計辦法以及應采用的優(yōu)生方法。熟悉常見的染色體病及其發(fā)生機制。教學重點、難點：1、人類染色體形態(tài)構造特點，核型概念及書寫方式，G顯帶帶型書寫原則。2、染色體構造畸變概念，構造畸變類型：缺失、重復、倒位和易位，特殊畸變類型：等臂染色體、雙著絲粒染色體和額外小染色體。3、染色體數(shù)目畸變概念，整倍體畸變及其發(fā)生機制，非整倍體畸變，超二倍體和亞二倍體及其發(fā)生機制。4、嵌合型概念及其臨床意義，平衡易位攜帶者概念及其臨床意義。5、常見的染色體病及其基本臨床特性，發(fā)病機制，異常核型書寫辦法。6、染色體病復發(fā)風險計算辦法及其優(yōu)生方法。教學辦法：實驗課和課堂講授結合思考題：寫出下列核型的病名，闡明其發(fā)生因素及臨床重要特性。1．47，XY，+212．45，X3．47，XXY4．46，XX/47，XX，+215．46，X,i(Xq)6．46，fra(X)Y第六章分子病教學目的與規(guī)定：掌握分子病概念。掌握血紅蛋白病和先天性代謝缺點的發(fā)病分子基礎。教學重點、難點：1、分子病概念。2、血紅蛋白分子構成，血紅蛋白分子在個體發(fā)育中的演變。3、異常血紅蛋白綜合征概念及其發(fā)病分子基礎。4、地中海貧血的概念及其發(fā)病分子基礎。5、先天性代謝缺點概念及其發(fā)病的分子基礎。教學辦法：實驗課和課堂講授結合。思考題：1、何謂血紅蛋白?。克謳状箢愋?？2、以HbS為例，敘述分子病的發(fā)病機理。3、PKU有哪些重要的臨床特性？簡述其分子機理。第七章腫瘤遺傳學教學目的與規(guī)定：掌握腫瘤的遺傳易感性、腫瘤的標記染色體、癌基因、腫瘤克制基因的概念。理解腫瘤發(fā)生的遺傳因素、腫瘤染色體異常、二次突變論、原癌基因激活機理。教學重點、難點：1、腫瘤的遺傳易感性。2、腫瘤的標記染色體。3、腫瘤發(fā)生的遺傳機理（二次突變論、癌基因?qū)W說）。教學方式：實驗課和課堂講授結合。思考題：舉例闡明腫瘤的發(fā)生與遺傳因素有關。第八章遺傳病實驗室檢測技術教學目的與規(guī)定：掌握染色體病診療的細胞遺傳學辦法、原理及應用。熟悉多個顯帶技術的臨床應用。理解酶、蛋白質(zhì)和代謝物檢測。理解分子遺傳學研究辦法及臨床應用。教學重點、難點：1、外周血細胞染色體制備技術的臨床應用。2、骨髓細胞染色體直接制備及臨床應用。3、羊水細胞染色體制備及其原理和臨床應用。4、絨毛細胞染色體制備及其原理和臨床應用。5、G、C顯帶及Ag-NOR帶型特點及其臨床應用。6、酶、蛋白質(zhì)和代謝物的檢測及臨床應用。7、分子遺傳學研究辦法及臨床應用。教學辦法：實驗課和課堂講授結合。思考題：遺傳病實驗室檢查的重要辦法有哪些？試舉例闡明。第九章遺傳咨詢教學目的與規(guī)定：掌握遺傳咨詢的基本辦法及常見咨詢病例的解決。掌握發(fā)病風險的預計及可供選擇的對策。掌握防止遺傳病發(fā)生的優(yōu)生對策。熟悉染色體檢查和產(chǎn)前診療的適應癥。教學重點、難點：1、遺傳咨詢的類型及其對象，遺傳咨詢的基本環(huán)節(jié)及其注意事項。2、遺傳病的實驗室診療，染色體檢查和產(chǎn)前染色體檢查適應癥。3、遺傳病防止的重要環(huán)節(jié)，遺傳病的補救治療方法。教學辦法：結合遺傳病錄像、實驗課，進行課堂講授。思考題：1、什么是遺傳咨詢？它涉及如何的過程？其中咨