多基因遺傳病

四、多基因遺傳病※多基因遺傳的概念※多基因遺傳是指有些性狀或疾病的遺傳基礎(chǔ)不是由一對(duì)基因所控制，而是由若干對(duì)（至少兩對(duì)以上）基因共同決定，這些基因的性質(zhì)沒(méi)有顯隱性之分，它們都是顯性基因。每對(duì)基因?qū)Ρ硇偷淖饔檬俏⑿〉?，但若干?duì)基因的作用累加起來(lái)，可以形成一個(gè)明顯的效應(yīng)，稱累加效應(yīng)（或加性效應(yīng)），這類基因就叫微效基因（或加性基因）。由微效基因構(gòu)成的遺傳方式稱為多基因遺傳。（一）數(shù)量性狀的遺傳1、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀質(zhì)量性狀是指變異在群體中呈不連續(xù)分布的性狀。如豌豆種子的形狀：圓滑和皺縮。數(shù)量性狀是指變異在群體中呈連續(xù)分布的性狀。如人的身高。2、數(shù)量性狀的多基因遺傳①當(dāng)兩個(gè)極端類型雜交時(shí)，子代表現(xiàn)為中間類型；②當(dāng)兩個(gè)中間類型雜交時(shí)，子一代大多數(shù)（95%）是中間類型，也產(chǎn)生少量極端類型；③在大的種群中隨機(jī)配合，產(chǎn)生的種類大多數(shù)在中間范圍內(nèi)，極少數(shù)在極端范圍內(nèi)；④環(huán)境因素在很大程度上對(duì)表型有直接影響作用，如光、溫度、濕度、營(yíng)養(yǎng)等?！嗷蜻z傳的特點(diǎn)（二）多基因遺傳病※多基因遺傳病的概念在臨床上，有一些常見(jiàn)的先天性疾病，是由微效多基因共同產(chǎn)生累加效應(yīng)，同時(shí)也受環(huán)境因素影響而發(fā)病的，這就是多基因遺傳?。∕F）。多基因遺傳病的種類繁多。如精神分裂癥、唇裂腭裂、神經(jīng)管缺陷等等。1、MF的易感性、易患性和發(fā)病閾值

由多基因遺傳基礎(chǔ)決定的患某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱易感性，易感性僅指?jìng)€(gè)體的遺傳基礎(chǔ)。 在多基因遺傳病中，由遺傳因素與環(huán)境因素的共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱易患性。易患性低，患病的可能性小，易患性高，患病的可能性大。當(dāng)一個(gè)個(gè)體其致病的基因積累到一定的的數(shù)量時(shí)，會(huì)導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，這個(gè)量稱為發(fā)病閾值。2、遺傳度另，在多基因遺傳病中，易患性的高低是受遺傳因素與環(huán)境因素雙重影響的，其中遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小就是指遺傳度（或稱遺傳率或遺傳力），一般用百分率（%）表示。某種MF的遺傳度越高，說(shuō)明其受遺傳因素的影響越大。一般情況下，某種MF的遺傳度超過(guò)60%以上，說(shuō)明其主要受遺傳因素的影響。3、多基因遺傳病的特點(diǎn)及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)

（1）在某些遺傳度（>60%）較高而群體發(fā)病率為0.1%～1%的MF中，病人一級(jí)親屬的發(fā)病率近于群體發(fā)病率的平方根，即F=P。也就是說(shuō)在患者親屬中的發(fā)病率比一般人群要高，親屬關(guān)系愈密切，患病率愈高。

（2）家族內(nèi)病例數(shù)越多，病情越嚴(yán)重，再發(fā)危險(xiǎn)率越高。

（3）發(fā)病率是有性別差異的(此稱為Carter效應(yīng)），發(fā)病率低的某一性別患者的一級(jí)親屬發(fā)病率高。這是因?yàn)樵摶颊邘в懈嗟闹虏』虿艜?huì)發(fā)病。

（4）發(fā)病率有種族差異。先天性幽門狹窄的群體發(fā)病率:男性：0.5%女性：0.1%↓↓兒子：5.5%女兒：2.4%兒子：19.4%女兒：7.3%一對(duì)育齡夫婦，訴說(shuō)已生過(guò)一個(gè)經(jīng)醫(yī)生診斷為嚴(yán)重的脊柱裂孩子，生后不久死亡，因此他們?cè)儐?wèn)今后生育孩子的情況，并要求生育指導(dǎo)。請(qǐng)你給他們指導(dǎo)。課后習(xí)題：遺傳度=遺傳因素遺傳因素+環(huán)境因素

×100%一些先天畸形和疾病的遺傳度病名一般群體發(fā)病率（%）遺傳度（%）

唇裂+腭裂0.1776唇裂0.0476脊柱裂0.360無(wú)腦兒0.260精神分裂癥180哮喘480高血壓4~862消化性潰瘍437先天性心臟病0.535例：膚色遺傳

設(shè)：膚色加深基因—Ａ、Ｂ一般基因—Ａ'、Ｂ'P

純黑人

AABB×A'A'B'B'

白人ABA'B'

F1

稍黑

AA'BB'×AA'BB'

稍黑

AAB'B'2AA'BBA'A'BB2AA'B'B'AABB2AABB'

4AA'BB'2A'A'BB'A'A'B'