心肌致密化不全

手把手教你學心臟超聲系列（17）

如何解讀限制型心肌病的超聲心動圖報告成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院心內(nèi)科孔令秋您診斷過心肌致密化不全嗎？經(jīng)常診斷偶爾診斷從未診斷您覺得心肌致密化不全是一種罕見病嗎？必須的啊非常常見我不知道您真的了解心肌致密化不全嗎？診斷標準及其彼此間的異同NVM的鑒別診斷NVM的治療及預后第三排穿花裙子的男生，你來回答一下目錄NVM概述NVM病因及發(fā)病率NVM的病理解剖NVM的臨床分型NVM的超聲表現(xiàn)NVM的診斷及其彼此異同如何解讀NVM的超聲報告NVM診斷不足還是泛濫超聲、CT與磁共振哪個更加準確NVM診斷及鑒別診斷心肌致密化不全概述又稱海綿樣心肌，是胚胎發(fā)育過程中，心內(nèi)膜及心肌發(fā)育停止導致的先天性心肌病。隨著病情進展，左心室收縮功能受損加重，心室腔可以擴張主要特征為心室腔內(nèi)存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隱窩。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。本病多獨立存在，也可以伴發(fā)其它心肌病、先天性心臟病，預后良惡不等1926年Grant等通過尸檢首次描述，被認為是血管異常1985年德國Goebel等將其稱為海綿樣心肌病1990年美國Chin等將其正式命名為“心肌致密化不全”1995年WHO/ISFC將其歸類于“未定型心肌病”2006年AHA將其歸類于“遺傳性心肌病”NVM的認識過程心肌病原發(fā)性繼發(fā)性遺傳性混合性獲得性HCMARVC/DLVNC糖原聚集心臟傳導異常線粒體病離子通道病LQTS

Brugada

SQTS

CVPT

AsianSUNSDCMRCM感染性(心肌炎)負荷誘發(fā)(TakoTsubo)圍產(chǎn)期心律失常誘發(fā)胰島素依賴型糖尿病母親所生的嬰兒性心肌病浸潤性貯積性中毒心內(nèi)膜心肌病炎癥性內(nèi)分泌性NVM的發(fā)病機制一般認為，INVM是由基因突變引起胚胎發(fā)育第5～8周的心肌致密化過程停滯，進而導致肌小梁隱窩持續(xù)存在及肌小梁異常粗大所致。對于合并左心室或右心室流出道梗阻、復雜性紫紺性心臟病或冠狀動脈畸形等先天性心臟病的非孤立性心室肌致密化不全，其發(fā)病機制可能是這些先天性心臟病的發(fā)生發(fā)展過程中所產(chǎn)生的心臟壓力負荷過重或心肌供血不足干擾了胚胎心肌小梁間隙的正常閉合，從而導致繼發(fā)性心肌致密化不全。NVM的發(fā)病機制與其他心肌病一樣，NVM亦具有較強的遺傳異質(zhì)性。本病相關(guān)致病基因有G4.5（TAZ/tafazzin）、FKBP-12、LIM結(jié)構(gòu)域結(jié)合蛋白3（ZASP/LDB3/Cypher）、α-dystrobrevin（DTNA）、laminA/C、CSX及肌節(jié)蛋白基因MYH7、ACTC、TNNT2等。其中MLP/SOX6、ZASP/LDB3/Cypher可致INVM，CSX及DTNA引起的NVM則通常合并有其他先天性心臟畸形。

NVM的病理解剖

胚胎心肌致密化過程從右室左室從心底心尖非致密化部分的分布多為左室，少見雙室多為心室中部到心尖，少見基底部NVM的病理分型

慢性心功能不全為NVM主要表現(xiàn)。文獻報道發(fā)生率在兒童期高達83%。我科統(tǒng)計發(fā)生率為76%（19/25)。

心律失常成人多見房顫、快速室性心律失常、完全性房室傳導阻滯。兒童可發(fā)生心律失常但較少見,以室早多見,其中有15%伴有預激綜合征。我科統(tǒng)計發(fā)生率為28%（7/25)，以室性快速心律失常為主。

心內(nèi)膜血栓形成成人常見，資料報道成人血栓栓塞事件發(fā)生率21%～38%。小兒罕見，我科NVM未見有血栓形成者。NVM的臨床表現(xiàn)NVM的ECG表現(xiàn)NVM的超聲表現(xiàn)NVM的超聲表現(xiàn)NVM的超聲表現(xiàn)NVM的Jenni診斷標準不合并存在其他的心臟畸形（孤立性心肌致密化不全）；可見到典型的兩層不同的心肌結(jié)構(gòu)，外層（致密化心?。┹^薄，內(nèi)層（非致密化心?。┹^厚，其間可見深陷隱窩，左心室收縮末期內(nèi)層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值大于2病變區(qū)域主要位于心尖部（＞80%）、側(cè)壁和下壁；彩色多普勒可測及深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通，而不與冠脈循環(huán)相通，目前此項標準應用最廣泛。

NVM的Paterick診斷標準與Jenni診斷標準類似測量時項選擇在舒張末期非致密化心肌厚度與外層致密化比值同樣選擇大于2作為診斷的節(jié)點NVM的其它診斷標準Chin等診斷標準Stollberger診斷標準目錄NVM概述NVM病因及發(fā)病率NVM的病理解剖NVM的臨床分型NVM的超聲表現(xiàn)NVM的診斷及其彼此異同如何解讀NVM的超聲報告NVM診斷不足還是泛濫超聲、CT、磁共振哪個更加準確NVM診斷及鑒別診斷NVM究竟是少見病還是常見病美國德克薩斯州兒童醫(yī)院回顧分析26000名兒童心臟超聲檢查，發(fā)現(xiàn)心臟病患者344例，其中NVM占9.5％。澳大利亞對歲以下兒童心肌病流行病學調(diào)查顯示兒童NVM占所有新發(fā)心肌病的9.2%，排在第3位僅次于擴張型心肌病和肥厚型心肌病。Ritter及其同事的報告顯示，在成人超聲心動圖檢查中，其發(fā)病率占所有心臟疾患的0.05%。Aras則報道其中心接受超聲心動圖檢查這中，NVM占所有心臟疾病0.14%。Sandhu等研究發(fā)現(xiàn)，在左心室EF＜45%的人群中，NVM占3.7%。從目前的病例報道來看，男性發(fā)病率高于女性。國內(nèi)尚沒有確切統(tǒng)計資料，但實際上我們需要明確的就是，NVM絕非是一種罕見病或少見病，卻也不能算作多發(fā)病和常見病。NVM的發(fā)病率NVM診斷不規(guī)范診斷標準過松，導致診斷過于泛濫ECHO

vs.

CT診斷:哪個更準確NVM的MRI診斷MRI

vs.

ECHO：哪個更加準確優(yōu)點有更高的空間分辨率，利于檢出病變能更好地顯示心尖部位病變。更準確評價致密心肌是否存在心肌壞死及其程度范圍等。缺點MR圖像上收縮期非致密化心肌與致密化心肌的分界欠清。MR圖像采集時間長，不能像超聲一樣隨時復診診斷標準參考心臟超聲MRI診斷優(yōu)缺點NVM的鑒別診斷1擴張性心肌病可見心腔內(nèi)突起的肌小梁，但突起程度輕2缺血性心肌病缺血區(qū)心肌運動異常，但沒有異常突起的肌小梁3肥厚性心肌病其心室肌的增厚可類似NVM，但沒有深陷的小梁間隱窩NVM的鑒別診斷雙心室起搏心臟移植由于有頻發(fā)室性心律失常和較高的心源性猝死的危險性，患者應每年行動態(tài)心電圖檢查惡性心律失常的患者可植入除顫器。預防栓塞事件不管是否發(fā)現(xiàn)心臟內(nèi)血栓，NVM患者宜行長期的抗凝治療患者的預后取決于病變分布范圍，范圍較小者可以終生無癥狀，范圍較大的患者可以較早就發(fā)生進行性心