高三生物一輪復(fù)習(xí)課件第30講基因突變和基因重組

新教材新高考高三一輪復(fù)習(xí)第31講基因突變和基因重組內(nèi)容要求考題情況考情分析1.闡明基因重組和基因突變及其意義2.闡明基因突變的特征和原因3.描述某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變2023：湖南卷、浙江卷、廣東卷、天津卷全國卷Ⅰ2022：山東卷、湖南卷、浙江卷、廣東卷2021：湖南卷(9、15)、廣東卷(20)2020：全國卷Ⅰ(32)、天津卷(7)、2019：海南卷(11)1.本部分知識(shí)選擇題主要考察通過材料和例子判斷基因突變的類型及基因重組發(fā)生時(shí)期；填空題主要考查癌變過程，探究可遺傳變異類型以及影響。2.預(yù)計(jì)2023年高考中，可能考察設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，判斷基因突變類型、探究可遺傳變異的來源。也可能考察癌變等熱點(diǎn)的分析。（2023·廣東）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究（2023·天津）癌細(xì)胞來源的某種酶較正常細(xì)胞來源的同種酶活性較低，原因不可能是（

）A．該酶基因突變 B．該酶基因啟動(dòng)子甲基化C．該酶中一個(gè)氨基酸發(fā)生變化 D．該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化真題演練BC（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(fù)（NER）”方式修復(fù)，機(jī)制如圖所示。著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．修復(fù)過程需要限制酶和DNA聚合酶B．填補(bǔ)缺口時(shí)，新鏈合成以5’到3’的方向進(jìn)行C．DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖后進(jìn)行修復(fù)，對(duì)細(xì)胞最有利D．隨年齡增長，XP患者幾乎都會(huì)發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋C生物的變異實(shí)驗(yàn)過程可遺傳的變異不可遺傳的變異遺傳物質(zhì)是否發(fā)生變化

變化

變化遺傳情況

遺傳給后代

遺傳給后代，變異性狀僅限于當(dāng)代表現(xiàn)來源（類型）

條件改變聯(lián)系可遺傳的變異和不可遺傳的變異發(fā)生不發(fā)生可以不可以基因突變、基因重組、染色體變異環(huán)境注意①可遺傳的變異若發(fā)生在配子中，將

遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；②可遺傳的變異若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般

遺傳，但可以通過

傳遞給后代。有可能不能無性生殖生物的變異CTTGAACATGTA血紅蛋白基因谷氨酸纈氨酸GUAGAA一、基因突變1.實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血癥血紅蛋白正常血紅蛋白異常突變(1)直接原因：組成

的一個(gè)________被替換。(2)根本原因：控制血紅蛋白合成的

中一個(gè)________改變（3）檢測(cè)鐮狀細(xì)胞貧血癥的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用

進(jìn)行檢測(cè)氨基酸堿基對(duì)血紅蛋白分子基因基因診斷用顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)圓餅狀鐮刀型正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞體驗(yàn)高考（2019·江蘇高考真題）人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變?cè)斐傻模t蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A．該突變改變了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù)B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變C．在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂D．該病不屬于染色體異常遺傳病A判斷：①DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換就是基因突變（）②基因突變可以用顯微鏡檢測(cè)（）③基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。（）2.概念：DNA分子中發(fā)生

的替換、增添和缺失，而引起的

的改變；堿基對(duì)基因結(jié)構(gòu)變式（

大書P191）1．基因突變是分子水平的變化，一般借助顯微鏡是觀察不到的。鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變?cè)斐傻模山柚@微鏡進(jìn)行診斷，原因是__________________________________________________。

借助顯微鏡可觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀，從而進(jìn)行診斷3、時(shí)間:主要發(fā)生在

。有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期判斷：分裂間期較分裂期更易發(fā)生基因突變，主要是因?yàn)殚g期持續(xù)的時(shí)間更長5、基因突變的特點(diǎn):①________:一切生物都可以發(fā)生。

隨機(jī)性:生物個(gè)體發(fā)育的_______________。

:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。④

:一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的_________。⑤

:多數(shù)基因突變破壞_______與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對(duì)生物有害。

物理因素、化學(xué)因素和生物因素a.亞硝酸、堿基類似物等b.某些病毒的遺傳物質(zhì)c.紫外線、X射線及其他輻射①物理因素②化學(xué)因素③生物因素等位基因生物體普遍性任何時(shí)期和部位低頻性不定向性少利多害性4.基因突變的原因

（1）內(nèi)因：由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。

（2）外因：誘發(fā)因素有：

.(大書P188)1．(2023?惠州高三期末)下圖為果蠅體細(xì)胞中一個(gè)DNA分子上a、b、c三個(gè)基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A．Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變B．基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C．一個(gè)細(xì)胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時(shí)間相對(duì)較長D．若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因A6.基因突變的結(jié)果:產(chǎn)生新基因基因的位置不變判斷：1.基因突變使DNA序列發(fā)生的變化，都能引起生物性狀變異（

2019·江蘇高考真題B）7.基因突變不一定引起生物性狀改變的4大原因:①基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū);②密碼子簡并性:③隱性突變:若為隱性突變,如AA中其中一個(gè)A→a,此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。(真核生物：產(chǎn)生等位基因)類型影響程度對(duì)氨基酸的影響(不考慮終止密碼)替換增添缺失小只改變1個(gè)(或不改變)氨基酸序列大插入位置前不影響,影響插入位置后的序列大缺失位置前不影響,影響缺失位置后的序列思考

哪種突變對(duì)生物性狀的影響可能最大？7.基因突變的意義

產(chǎn)生的途徑；是生物變異的

；是生物進(jìn)化的

。新基因根本來源原始材料8.應(yīng)用：

育種①定義：利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以

突變率，創(chuàng)造人類需要的

。②實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。誘變提高生物新品種③過程④優(yōu)點(diǎn)：可以提高

，在較短時(shí)間內(nèi)獲得

；

。⑤缺點(diǎn)：

往往不多，需要處理

，具有一定盲目性。突變率更多的優(yōu)良變異類型大幅度地改良某些性狀有利變異個(gè)體大量材料典例.我國利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是A.太空育種是利用太空的強(qiáng)輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組B.太空育種可以有針對(duì)性地提高有利變異的頻率C.在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛D（2）在誘變育種過程中,通過誘變獲得的新性狀一般不能穩(wěn)定遺傳,原因是____________________________,若要使誘變獲得的性狀能夠穩(wěn)定遺傳,需要采取的措施是__________________________________?？刂菩滦誀畹幕蛐褪请s合的

通過自交篩選性狀能穩(wěn)定遺傳的子代大書P202正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突變/丟失KRAS基因突變SMAD4、CDC4基因突變、丟失TP53基因突變/丟失實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生的原因抑癌基因I突變?cè)┗蛲蛔円职┗騃I突變抑癌基因III突變二.細(xì)胞癌變?cè)┗蛳鄳?yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)突變或過量表達(dá)細(xì)胞癌變抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細(xì)胞癌變致癌因子提示：①原癌基因和抑癌基因是一類基因，不是一個(gè)基因，并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌和抑癌基因，正常細(xì)胞的DNA上也存在③原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用1、細(xì)胞癌變的原因細(xì)胞正常生長、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡主要是由原癌基因或抑癌基因突變2.致癌因子無機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列HPV病毒堅(jiān)持健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子①能夠無限增殖（正常細(xì)胞只能分裂50-60次）②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。③表面發(fā)生變化（細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移）3.、癌細(xì)胞的特點(diǎn)（2023·廣東）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究（2023·天津）癌細(xì)胞來源的某種酶較正常細(xì)胞來源的同種酶活性較低，原因不可能是（

）A．該酶基因突變 B．該酶基因啟動(dòng)子甲基化C．該酶中一個(gè)氨基酸發(fā)生變化 D．該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化真題演練BC（大書P188）3.（2022·湖南）關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)C．正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性C（大書P189）4（2022·廣東）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達(dá)），發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（

）

A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D．兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)D1.概念：在生物體進(jìn)行

的過程中，控制不同性狀的

的

。2.范圍:主要是

生物的

生殖過程中。3.類型真核有性二、基因重組有性生殖基因重新組合①M(fèi)Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合②MⅠ前期(四分體時(shí)期)非姐妹染色單體之間的互換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因發(fā)生重組注意：基因工程和肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組4.基因重組的結(jié)果:產(chǎn)生

，導(dǎo)致

出現(xiàn)。5.基因重組的意義:新的基因型重組性狀①形成生物多樣性的重要原因；

②是生物變異的來源之一，對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。6.應(yīng)用(育種)：雜交育種考向1

基因重組的實(shí)質(zhì)、特點(diǎn)和意義1.(2023?佛山高三期中)下列過程中不發(fā)生基因重組的是(

)

C大書P1902.(2023·韶關(guān)高考適應(yīng)性訓(xùn)練)減數(shù)分裂過程中,配對(duì)的同源染色體并不是簡單地平行靠攏,而是在非姐妹染色單體間的某些部位因交換形成清晰可見的交叉,下圖為某細(xì)胞中互換模式圖。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

C大書P190考向2

辨析基因突變與基因重組3.(2023?廣東六校模擬)下列有關(guān)生物體內(nèi)基因重組和基因突變的敘述,正確的是(

)

D大書P190

D大書P190備用題（全國卷Ⅰ，32(9分)遺傳學(xué)理論可用于指導(dǎo)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)實(shí)踐，回答下列問題(1)生物體進(jìn)行有性生殖形成配子的過程中，在不發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的情況下，產(chǎn)生基因重組的途徑有兩條，分別是

。答案：(1)在減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組體驗(yàn)高考（2021·湖南高考真題）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是（