黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥1精選ppt天下父母心粘多糖貯積癥少年楊德俊與楊曉丹兩兄妹同樣患上了粘多糖癥。楊德俊剛十七歲，個子很小，身高大概和一個五歲小朋友差不多，臉孔飽滿，脖子很短，手腳腫脹，像一個塞滿棉花的洋娃娃。然而，他的智商和一般人無異，有時比我們更「牙尖嘴利」，德俊行動不便，出入需坐輪椅。他的妹妹楊曉丹，十三歲，外型和哥哥相似，面對生命的態(tài)度，跟哥哥一樣，懂得珍惜。妹妹因撞到頭部不幸離開人世，為了防止意外再次發(fā)生，楊媽媽特別到醫(yī)院為兒子做了一個頭盔，保護頭部，以免他抽筋時把頭撞到。2精選ppt疾病的概述黏多糖貯積癥又名黏多糖代謝障礙〔mucopolysaccharidosis，MPS〕定義：溶酶體中參與分解黏多糖的酶缺失或功能缺陷而導(dǎo)致其大量貯積在各個組織器官〔骨骼，神經(jīng)，皮膚，肝，脾，角膜及心臟等〕造成發(fā)育和〔或〕智力障礙的遺傳病總稱。

3精選ppt該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱為粘多糖貯積癥。中國人Ⅱ型最常見，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范圍內(nèi)罕見，目前只有2例報道疾病類型4精選ppt發(fā)病原因除了Ⅱ型外，粘多糖貯積癥是X連鎖的隱性遺傳病，及父母是該病致病基因的攜帶者，沒有任何粘多糖病的臨床病癥，但父母同時將該病的有異常的基因傳給了孩子，所以孩子該病對應(yīng)基因的2條等位基因都是異常的，就不能生成降解粘多糖的酶。5精選ppt臨床表現(xiàn)經(jīng)典型的患者，以Ⅰ型為例：1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。2.角膜混濁：隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴(yán)重，可致失明。3.關(guān)節(jié)僵硬：累及大關(guān)節(jié)，如肘關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使這些關(guān)節(jié)的活動度受限；手關(guān)節(jié)受累，顯示出“爪形手〞的特征。4.身材矮?。夯颊卟弊佣蹋怪笸梗?~3歲左右生長幾乎停止。6精選ppt5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝，手術(shù)修復(fù)后仍易復(fù)發(fā)。6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2~4歲左右，隨后緩慢倒至智力嚴(yán)重障礙水平。7.心臟：大局部患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導(dǎo)致淤血性心衰。耳鼻喉部特點常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。

7精選ppt8精選ppt9精選pptX-ray表現(xiàn)1、脊柱典型表現(xiàn)為椎體普遍性變扁，椎體前部上、下角常有缺損，致椎體呈楔形變或中部呈舌狀前突，常見于下胸上腰部椎體，而下部腰椎那么趨于正常。脊柱后突成角畸形常發(fā)生于L1或L2椎體處，椎體變小并稍向后移位。肋骨平直并變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。10精選ppt2、骨盆髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長。髖臼變淺，髖臼角增大，上緣不規(guī)整。股骨頭扁平、分節(jié)，邊緣不規(guī)整，股骨頸干角逐漸消失，最后股骨頭可完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。

11精選ppt3、掌骨近端及指骨遠端變尖，尺橈骨遠端關(guān)節(jié)面相對傾斜。腕骨骨化中心出現(xiàn)延遲，發(fā)育小。兒童期腕骨變扁，外緣成角；至成人，原先出現(xiàn)的腕骨可消失。12精選ppt4、長管骨變短、變粗，骨小梁不規(guī)那么，皮質(zhì)變薄。干骺端增大、不規(guī)整，可有缺損區(qū)。骨骺骨化中心出現(xiàn)延遲、小而扁平，常有分節(jié)現(xiàn)象，與骨干融合時間延遲。這些改變以股骨近端最明顯。關(guān)節(jié)間隙增寬、脫位或畸形，如髖外翻、膝內(nèi)翻、肩關(guān)節(jié)盂變淺等。13精選ppt鑒別診斷本病影像學(xué)檢查主要依靠傳統(tǒng)X線平片。先天性脊柱骨骺發(fā)育不良也表現(xiàn)為短軀干型侏儒，但為常染色體顯性遺傳，軀干短小于出生時即存在，無角膜渾濁，尿中無異常黏多糖，椎體變扁但椎間隙不增寬，髂骨