先天性腎病綜合征

先天性腎病綜合征1整理ppt定義出生后1歲內(nèi)〔多在3－6個月〕發(fā)生以大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和水腫為主要表現(xiàn)的腎病綜合征2整理ppt病因和分類CNS原發(fā)性繼發(fā)性：伴其他先天異常者：如腦畸形，Drash綜合征等芬蘭型先天腎病綜合征〔CNF)腎小球彌漫系膜硬化癥〔DMS)微小病變型〔MCGD〕灶性硬化型腎病〔FSH〕與感染有關(guān)：如梅毒、CMV感染等毒素：汞其他：如紅斑狼瘡、腎靜脈血栓等3整理ppt我國CNS的地域分布4整理ppt我國CNS的分型5整理ppt我國CNS的預(yù)后6整理ppt芬蘭型腎病綜合征〔CNF)常染色體隱形遺傳疾病，最多見缺陷基因位于19號染色體長臂基因NPHS1突變nephrin缺陷基因NPHS2突變podocin缺陷腎小球足細胞裂隙膜及其附近成分缺陷大量蛋白尿7整理pptCNF病理特點光鏡：腎小球上皮足突融合近曲小管囊性擴張“鵝頸病變〞輕微系膜增生HE染色8整理ppt病史和臨床表現(xiàn)出生史：早產(chǎn)、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盤〔>體重25％〕起病早，生后即可有臨床表現(xiàn)，3個月之內(nèi)出現(xiàn)蛋白尿，水腫腹脹、腹水、矮小、耳低、眼距寬、鼻小、顱縫寬、骨齡和智力發(fā)育緩慢9整理ppt實驗室檢查尿蛋白增加：4－13g/dl血尿常見血漿蛋白：16－30g/L,血膽固醇：5.2－15.6mmol/LCr和BUN在病程后期增高T3和T4降低B超：腎臟增大、腎皮質(zhì)高回聲與髓質(zhì)界限清楚10整理ppt診斷陽性家族史蛋白尿和低蛋白血癥胎盤大〔>出生體重25％〕出生后6個月內(nèi)GFR正常除外其他導(dǎo)致CNS的病因腎活檢〔3－6個月后呈典型改變〕11整理ppt鑒別診斷心源性和生理性水腫神經(jīng)管畸形、Turner綜合征等〔羊水AFP〕除外繼發(fā)性CNS彌漫系膜硬化癥：發(fā)病多遲于生后3個月，起病快，多死于尿毒癥，腎活檢明確其他原發(fā)性CNS：如微小病變和灶性硬化，活檢可明確，可能對激素和免疫抑制劑敏感12整理ppt治療改善蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良治療高凝狀態(tài)、防止栓塞合并癥防治感染卡托普利＋消炎痛；埃拉普利〔enalapril)腎移植：根治手段

保守治療體重達7公斤雙側(cè)腎切除終止蛋白尿血液透析維持數(shù)月?lián)衿趽Q腎13整理ppt預(yù)后預(yù)后差，一般1－19個月內(nèi)死亡，平均7.6個月?lián)Q腎后有報道蛋白尿復(fù)發(fā)〔約20％〕，研究說明可能與患兒血液中有抗nephrin抗體有關(guān)，使用甲強龍和環(huán)磷酰胺能緩解14整理ppt產(chǎn)前診斷孕15－20周測羊水和母血中的AFP〔但需排外神經(jīng)管缺陷、雙胎和Turner綜合征〕染色體DNA分析15整理ppt病例分析8355616整理ppt患兒，男，34天大便頻數(shù)2天伴全身皮膚硬腫1天17整理ppt患兒孕2產(chǎn)2，孕36+5周，于2004年11月03日在外院娩出。出生時羊水混濁，臍帶胎盤和Apgar’s評分不詳〔后追問病史胎盤較大〕，否認窒息搶救史。出生體重2.45kg，生后母乳喂養(yǎng)。2天前出現(xiàn)解黃色糊狀便，無粘液和膿血，每天10余次，伴少尿，無嘔吐，無發(fā)熱，伴腹脹，1天前出現(xiàn)反響差，伴全身皮膚硬腫，故于2004年12月8日外院轉(zhuǎn)入我院求治?；純焊改阁w健，無遺傳病史，有一姐姐，6歲，身體健康。入院查體：T37℃P162次/分R68次/分Wt2.385KgBP58/28mmHg呼吸急促，急性病容，煩躁不安，全身皮膚硬腫，無黃染，顏面部可見少許毛細血管擴張，臀部和會陰處可見皮膚水腫和破損。頭圍34cm,顱縫擴張，前囟飽滿，雙肺呼吸音稍粗，偶可聞及痰鳴音。心臟未聞及異常，腹脹明顯，腹壁靜脈顯露，腸鳴音減弱，約3次/分，移動性濁音陰性，四肢肌張力偏高。18整理ppt19整理ppt診療經(jīng)過入院后患兒尿常規(guī)提示蛋白尿和血尿以及顆粒管型，少尿，電解質(zhì)紊亂〔低鈣，低鉀〕和肝腎功能、心肌損害、低蛋白血癥、高脂血癥以及血象和CRP升高后給予速尿利尿，白蛋白、血漿支持，果糖營養(yǎng)心肌、肝利欣護肝治療以及糾正水電解質(zhì)紊亂和青霉素、羅氏芬和滅滴靈等抗感染等處理后，患兒肝腎功能好轉(zhuǎn)，CRP明顯降低，但一直持續(xù)少尿，蛋白尿并有頑固低鈣，低鉀血癥，腹脹明顯，入院后第3天出現(xiàn)腹水和全身水腫，反響差，為明確診斷在第4天B超引導(dǎo)下行雙側(cè)腎穿刺活檢術(shù)，病理結(jié)果提示微小病變型腎病，家屬在入院后第5天放棄治療。20整理ppt21整理ppt主要輔助檢查尿常規(guī)9/12:蛋白》3g/L,潛血中量，白細胞4個/ul,紅細胞26個/ul10/12:蛋白》3g/L,潛血大量，紅細胞12個/ul，顆粒管型6個11/12:蛋白》3g/L,潛血大量，紅細胞10個/ul，顆粒管型16個血常規(guī)8/12：血常規(guī)WBC33.9*10^9/L,HGB147G/L,PLT327*10^9/L9/12:血常規(guī)白細胞22.5*109/L,Hb126g/L,PLT230*10^9/L11/12:血常規(guī)白細胞18.4*109/L,Hb162g/L,PLT107*10^9/L血液生化8/12：BUN22.17mmol/L，Cr121.4mmol/L,ALT273U/L，TP25.9g/L,CK-MB1636IU/L，TBIL17.3umol/L,Na138.3mmol/L,Cl110.5mmol/L,Ca1.09mmol/L,K4.21mmol/L,,CRP21.38mg/dl,11/12:BUN5.31mmol/L，Cr28.40mmol/L,ALT113U/L，TBIL20.90umol/L,TP32g/L,Na148mmol/L,Cl108.9mmol/L,Ca1.33mmol/L,K2.41mmol/L,,CRP2.71mg/dl血氣分析8/12：PH7.36,PCO22.08KPa,BE-13.5mmol/L12/12：PH7.49,PCO24.92KPa,BE4.2mmol/L電解質(zhì)10/12：Na147.8mmol/L,K2.25mmol/L,Ca0.64mmol/L12/12:Na148.6mmol/L,K2.33mmol/L,Ca0.66mmol/L22整理ppt主要輔助檢查免疫五項10/12：IgA0.63g/L,IgG0.85g/L,C30.83g/L,余正常血脂三項：13/12：Glu:7.20mmol/L,TG2.87mmol/L;TCH7.06mmol/L24小時尿蛋白定量12/12：0.479g/24h血培養(yǎng)13/12：未見細菌生長大便培養(yǎng)10/12：未見細菌生長胸腹平片8/12：肺炎和胃腸功能紊亂,不排外NEC11/12:1、考慮早期NEC改變；2、肺血增多，考慮左心功能不全頭顱CT11/12：腦實質(zhì)稍飽滿，顱縫增寬，顱內(nèi)未見占位腎臟B超12/12：雙腎形態(tài)正常腎活檢結(jié)果左腎未見腎組織；右側(cè)腎小管可見大量蛋白，系膜細胞稍增多，符合微小病變型腎病23整理ppt最后診斷腹瀉病敗血癥硬腫癥多器官功能障礙電解質(zhì)紊亂〔低鈣，低鉀血癥〕代謝性酸中毒先天性腎病綜合征〔微小病變型〕24整理ppt討論本例起病時間早，有羊水污染和大胎盤病史，典型“三高一低〞，C3補體降低，體檢顱骨別離，顱縫寬，腹脹，有腹水，特殊面容，符合芬蘭型先天腎病綜合征的表現(xiàn)，但病理結(jié)果提示微小病變型腎病，不能排外起病時間短，近曲小管尚未形成典型“鵝頸樣病變〞的可能。此外由于活檢標(biāo)本取樣少，且左側(cè)取樣失敗，故尸檢結(jié)果可能更為可靠。25整理ppt我國文獻尚未檢索到先天性腎病綜合征〔微小病變型〕的報道，本例為第一例經(jīng)病理證實的報道。有文獻報道激素治療可能有效。本病例24小時尿蛋白正常，可能與24小時尿量少有關(guān)。26整理ppt如