第５章基因突變及其他變異第１節(jié)基因突變和基因重組（省一等獎(jiǎng)）

第1節(jié)基因突變和基因重組基因型（遺傳物質(zhì)）＝＋表現(xiàn)型（性狀）環(huán)境條件不遺傳的變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異可遺傳的變異可遺傳變異的來源影響生物表現(xiàn)型（性狀）的內(nèi)外因素基因型（遺傳物質(zhì)）或環(huán)境條件的改變引起生物表現(xiàn)型（性狀）的改變，就是生物的變異。一、基因突變實(shí)例:鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥DNA┯-┯-┯

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┷-┷-┷氨基酸谷氨酸纈氨酸血紅蛋白正常異常紅細(xì)胞圓餅狀鐮刀狀鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添、缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。┯┯┯┯

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┷┷┷┷替換基因突變的本質(zhì)：基因突變是分子水平的變化，不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量及所處的位置，只改變了基因的結(jié)構(gòu)及表現(xiàn)形式，即等位基因（A→a；a→A

）。如：小麥的高桿基因突變成矮桿基因1.基因突變概念顯性突變和隱性突變哪種類型的基因突變對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最?。炕蛲蛔儼l(fā)生后一定能遺傳給后代嗎？1.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞后代。2.若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。此外，人體某些體細(xì)胞基因突變，有可能發(fā)展為癌細(xì)胞。物理因素、化學(xué)因素和生物因素。（易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的三大類因素）但沒有這些外來因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因自發(fā)產(chǎn)生。（1）內(nèi)因：（2）外因：2.基因突變的原因有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期分類：誘發(fā)突變和自發(fā)突變DNA復(fù)制過程中（基因突變的時(shí)間？），發(fā)生錯(cuò)誤、DNA堿基組成發(fā)生改變。也就是基因內(nèi)部脫氧核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序發(fā)生局部的改變，從而改變了遺傳信息。①普遍性：②隨機(jī)性：③不定向性：④低頻性：⑤多害性少利：⑥可逆性3.基因突變的特點(diǎn)一切生物都可以發(fā)生。個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；細(xì)胞內(nèi)不同的DNA；同一DNA的不同的部位。一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。

基因突變的頻率很低。多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物有害。基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。4.基因突變的意義（1）多數(shù)基因突變能引起生物性狀的變化。5.基因突變對(duì)生物性狀的影響（2）少數(shù)基因突變不能引起生物性狀的變化。①從密碼子與氨基酸的對(duì)應(yīng)關(guān)系分析：②從基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系分析：③④……等原因密碼子具有簡(jiǎn)并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。發(fā)生隱性突變（由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因，AA→Aa）利用人工誘發(fā)基因突變來育種，也是改造生物、創(chuàng)造生物新品種。（2）原理：基因突變。（3）方式①物理誘變法：利用物理因素如X射線、γ射線、紫外線、激光等處理生物。②化學(xué)誘變式：利用化學(xué)因素如亞硝酸、硫酸二乙酯等處理生物。6.基因突變的應(yīng)用誘變育種（1）概念：指利用物理或化學(xué)因素來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。（4）優(yōu)點(diǎn)（5）缺點(diǎn)①提高變異頻率，加速育種進(jìn)程，短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。②產(chǎn)生新基因、新性狀，能大幅度改良性狀。①因基因突變的不定向性，所以誘變育種的方向難以掌握，所以育種的盲目性較大，突變體難以集中多個(gè)理想性狀。②因基因突變的低頻性，導(dǎo)致育種過程的工作量較大。二、基因重組1.概念：生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.方式自由重組（基因的自由組合定律）交叉重組（四分體時(shí)期，非姐妹染色單體間的交叉互換）3.意義:有性生殖過程中實(shí)現(xiàn)的基因重組，能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合，有助于生物在無法預(yù)測(cè)的、變化的環(huán)境中生存基因重組也是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因之一，對(duì)生物進(jìn)化具有十分重要意義。4.基因重組的應(yīng)用：雜交育種1.223種精子，223種卵細(xì)胞2.需要有246+1個(gè)個(gè)體（不可能）3.染色體上基因多樣性、減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程中發(fā)生基因重組產(chǎn)生多種多樣配子。小資料資料1：在北京培育出的優(yōu)質(zhì)甘藍(lán)品種，葉球最大有的3.5公斤重，當(dāng)引種到拉薩后，由于晝夜溫差大，日照時(shí)間長，光照強(qiáng)，葉球可重達(dá)7公斤左右。但再引種回北京后，葉球又只有3.5公斤。資料2：用抗病易倒的小麥和易病抗倒的小麥雜交，通過基因重組培育出了既抗病又抗倒的高產(chǎn)小麥品種。小資料鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。血紅蛋白是由四條多肽鏈組成。正常成人血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈相互結(jié)合而成的四聚體。研究證明，在整個(gè)多肽鏈的574個(gè)氨基酸中，病者與正常人大部分是相同的。所